Nuchal permatomumo nuskaitymas: tikslas, procedūra ir rezultatai

Nuchal permatomumo nuskaitymas yra svarbi procedūra, kuri leidžia nustatyti galimą vaisiaus genetinių sutrikimų riziką. Ši tyrimo procedūra atliekama ultragarsu nesudarant jokios žalos vaisiui ar motinai. Po nuskaitymo rezultatų analizės galima gauti tikslų vaisiaus sveikatos įvertinimą ir nustatyti galimą riziką negimdiniais sutrikimais. Tai svarbus žingsnis siekiant užtikrinti sveiką nėštumą ir vaisiaus vystymąsi. Tai yra neįkainojama procedūra, kuri padeda ateities tėvams prisiimti atsakomybę ir pasirūpinti vaisiaus gerove.

Apžvalga

Kas yra kaklo permatomumas?

Nuchal (tariama „NEW-kuhl“) permatomumas (NT) yra ultragarsinis tyrimas, kuriuo matuojamas skysčių kiekis už kūdikio kaklo pirmąjį nėštumo trimestrą. Nedidelis skysčių kiekis yra normalu, o skysčių kiekio matavimas gali padėti apskaičiuoti jūsų kūdikio tikimybę turėti chromosomų ar genetinį variantą. NT ultragarsas yra atrankos testas – jis nediagnozuoja būklės. Tai padeda jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti, ar jūsų kūdikiui gresia pavojus ir ar reikėtų rekomenduoti tolesnius tyrimus.

Kam tikrinamas pakaušio permatomumas?

Nuchal permatomumo skenavimas apžvelgia vietą, esančią jūsų kūdikio kaklo gale, vadinamą kaklo raukšle. Visi kūdikiai turi skysčių už kaklo. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustatė, kad daugiau skysčių kaupiasi kūdikio kaklo apačioje, kai jis turi chromosomų ar genetinių ligų. Daugiau skysčių šioje srityje gali reikšti, kad jūsų kūdikis turi tokią būklę kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Patau sindromas (13 trisomija) arba Edvardso sindromas (18 trisomija). Didesnis NT matavimas taip pat gali rodyti didesnę įgimtų širdies ligų riziką. NT skenavimo rezultatai gali nustatyti, ar jūsų kūdikis gali turėti šių sąlygų, ar mažai tikėtinas. Kaklo permatomumo metu ultragarsu taip pat tikrinamos kai kurios pagrindinės negimusio kūdikio (vaisiaus) anatominės struktūros. Kitos NT metu nustatytos anomalijos gali padidinti genetinių ar struktūrinių sąlygų riziką.

Kada atliekamas pakaušio skaidrumo skenavimas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atlieka NT skenavimą, kai jūsų kūdikis yra nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės arba kai jūsų kūdikis yra nuo 45 milimetrų iki 84 milimetrų nuo vainiko (galvos viršaus) iki pakaušio (liemens apačios). Taip yra todėl, kad po 14 nėštumo savaičių organizmas linkęs reabsorbuotis už jūsų kūdikio kaklo esantis skystis. Dėl to vėliau nėštumo metu sunku išmatuoti. NT testai dažnai atliekami kaip pirmojo trimestro atrankos testo dalis.

Kas yra pirmojo trimestro atrankos testas?

Pirmojo trimestro patikra (arba kombinuota nuosekli patikra) nustato tikimybę, kad jūsų kūdikis turės įgimtų ligų, tokių kaip Dauno sindromas. Be NT skenavimo, pirmojo trimestro atrankoje naudojami kraujo tyrimai, padedantys nustatyti, ar jūsų kūdikiui gresia įgimtos sąlygos. Kraujo tyrimo ir NT skenavimo derinimas yra tikslesnis nei vienas NT skenavimas.

Kas turėtų atlikti pakaušio permatomumo patikrą?

Sprando permatomumo patikrą gali atlikti bet kas, jei yra nuo 11 iki 13 nėštumo savaičių. Ultragarsas yra neprivalomas visoms nėščioms moterims. Pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad įsitikintumėte, jog suprantate, ko ieško kiekvienas tyrimas.

Testo detalės

Kaip atliekamas pakaušio skaidrumo patikrinimas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja pilvo ertmės ultragarsą (arba kartais makšties ultragarsą) kaklo skaidrumo tyrimui. Pirma, jie paskleis ultragarso gelį ant jūsų skrandžio. Tada jie perkels keitiklį (rankinę lazdelę) virš jūsų skrandžio. Jūsų kūdikio vaizdai bus rodomi ekrane. Bus matuojama skysčiu užpildyta erdvė už jūsų kūdikio kaklo. Skysčio plotas matuojamas milimetrais.

Kaip apskaičiuojami kaklo permatomumo testo rezultatai?

Jūsų NT nuskaitymo rezultatai paprastai nėra skaičiuojami vieni. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai sujungs visų pirmojo trimestro patikrinimų rezultatus, kad apskaičiuotų bendrą jūsų kūdikio įgimtos būklės riziką. Daugeliu atvejų jums bus pasiūlytas kraujo tyrimas kartu su NT skenavimu, siekiant pagerinti atrankos tikslumą. Jūsų amžius ir kūdikio nosies kaulas taip pat gali būti veiksniai, jei neatliekami kraujo tyrimai.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasidalins jūsų NT skenavimo rezultatais su pirmojo trimestro arba nuosekliu patikrinimu kaip matematinę riziką. Normalus skysčių kiekis reiškia, kad jūsų kūdikio įgimtos būklės tikimybė yra mažesnė. Padidėjęs skysčių kiekis reiškia, kad yra didesnė įgimtos ar genetinės būklės tikimybė. Pavyzdžiui, jūsų rezultatas gali rodyti tikimybę 1 iš 300. Tai reiškia, kad iš kiekvienų 300 kūdikių, kurių jūsų kūdikiui buvo matuojamas skysčių kiekis, tik vienas iš jų turėjo įgimtą būklę.

Svarbu pažymėti, kad jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nediagnozuos būklės, remdamasis NT skenavimu. NT skenavimas yra atranka ir atliekama tik siekiant nustatyti tikimybę turėti būklę. Jei NT padidėja, jūsų gydytojas arba genetinis konsultantas aptars papildomas tyrimo galimybes, įskaitant chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS). Daug kartų padidėjęs NT nėra susijęs su chromosomų ar genetine būkle, todėl visada rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus.

Kiek tikslus yra kaklo skaidrumo testas?

Vien tik NT patikrinimai gali aptikti apie 70% trisomijos 21 arba Dauno sindromo atvejų. Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų įprastą NT ultragarsą derina su kraujo tyrimais. Sąlygų prognozavimo tikslumas padidėja iki maždaug 95%, kai kartu atliekami pirmojo trimestro kraujo tyrimai.

Ar yra kokių nors pavojų atrankai?

Ne, kaklo permatomumas yra mažos rizikos patikrinimas.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Ką reiškia nenormalus kaklo skaidrumo testas?

NT atranka parodo tik riziką, kad jūsų kūdikis gali susirgti. Jei jūsų atranka yra nenormali, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti testą, pvz., chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) arba amniocentezę (vėliau nėštumo metu), kad nustatytų būklę.

CVS yra tada, kai audinys paimamas iš placentos ir tiriamas dėl genetinių sąlygų. Amniocentezė yra tada, kai adata iš gimdos ištraukiamas amniono skystis. Šiame skystyje yra ląstelių, kuriose yra genetinės informacijos, leidžiančios diagnozuoti anomalijas ar infekcines sąlygas.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali norėti atidžiau pažvelgti į jūsų kūdikio širdį, atlikdamas vaisiaus echokardiogramą. Nenormalus NT skenavimas taip pat susijęs su vaisiaus širdies defektais.

Stenkitės nepanikuoti. Tai, kad jūsų rezultatai yra nereguliarūs, nereiškia, kad jūsų kūdikis turi problemų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks papildomus tyrimus arba ieškos kitų ultragarso ar kraujo tyrimo problemos požymių. Jie gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą, kad geriau suprastų sąlygas ir su jomis susijusią riziką.

Kas yra įprastas kaklo skaidrumo matavimas?

Skysčių kiekis jūsų kūdikio kakle didėja su nėštumo amžiumi. Skirtingos organizacijos turi šiek tiek skirtingas ribas, pagal kurias jos rekomenduos atlikti papildomus bandymus. Jie pagrįsti NT, taip pat nėštumo amžiumi. Daugumos nėštumų atveju NT viršija 3 milimetrus skatina diskutuoti apie genetinį konsultavimą ir papildomus tyrimus.

Ar nenormalus pakaušio skaidrumo skenavimas reiškia, kad mano kūdikis turi Dauno sindromą?

Ne, nenormalus pakaušio skaidrumo skenavimas nereiškia, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą ar bet kokį kitą įgimtą sindromą. Tai gali reikšti, kad jūsų kūdikiui gresia didesnė rizika arba didesnė tikimybė susirgti šiomis ligomis. Jei NT normalus, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mieliau renkasi ne tik NT nuskaitymą, bet ir kraujo tyrimą, nes tai tiksliau įvertina jūsų galimybes. Kai kuriais atvejais reikia atlikti daugiau prenatalinių tyrimų, kad būtų nustatyta, ar jūsų kūdikis gali gimti su genetine liga.

Kiek laiko užtrunka norint gauti rezultatus?

Dauguma sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų gali interpretuoti NT ultragarsą tą pačią dieną. Pirmojo trimestro patikros metu surinktas kraujo tyrimas užtruks mažiausiai kelias dienas ar savaites. Dauguma sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų lauks, kol turės visus rezultatus, kad galėtų apskaičiuoti, ar jūsų kūdikiui gresia pavojus.

Nuchal permatomumo (NT) skenavimas gali padėti nustatyti, kokia tikimybė, kad jūsų kūdikis turi įgimtą ar genetinę būklę. Jei rezultatas yra nereguliarus, nepanikuokite. NT testai yra atranka, o nenormalūs testai reiškia, kad reikia atlikti daugiau tyrimų. Vis dar yra tikimybė, kad turėsite sveiką kūdikį. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai ir ką jie rekomenduoja toliau. Taip pat gali padėti pasikalbėti apie savo galimybes su genetikos konsultantu ir aptarti tolesnių tyrimų riziką ir naudą.

Nuchal permatomumo nuskaitymas yra svarbus diagnostinis testas nustatant vaisiaus sveikatą ir galimas anomalijas. Procedūra yra neinvazinė ir saugi, padedanti nustatyti galimus paveldimus sutrikimus. Rezultatai leidžia gydytojams anksti identifikuoti rizikos veiksnius ir nustatyti tinkamą gydymo planą. Nuchal permatomumo nuskaitymas suteikia informacijos būsimiems tėvams ir padeda jiems pasiruošti galimiems iššūkiams. Visi šie faktai pabrėžia svarbą atlikti šį tyrimą nėštumo metu.