Norrie liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Norrie liga yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti aklumą ir kitiems regėjimo sutrikimams. Ši liga paveikia akies tinklainę ir sukelia mažai pigmentuotą odą bei plonyčią plaukų struktūrą. Simptomai gali pasireikšti nuo ankstyvos vaikystės ir progresuoti su amžiumi. Gydymas yra simptominis ir siekia pagerinti paciento gyvenimo kokybę bei regėjimo funkcijas. Norrie liga gali turėti didelę įtaką paciento gyvenimui ir reikalauja nuolatinės priežiūros bei paramos.

Apžvalga

Leukokorija, dar vadinama „baltuoju vyzdžiu“ arba „katės akies refleksu“, yra dažnas Norrie ligos požymis. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti šį ženklą, kai šviečia šviesos spindulį į vyzdį.

Kas yra Norrie liga?

Norrie liga yra genetinė akių liga, kuri paprastai sukelia visišką aklumą gimus arba per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Norrie liga paveikia jūsų kūdikio tinklainės ir jos kraujagyslių vystymąsi. Tinklainė yra ląstelių pamušalas kiekvienos akies gale, kuris aptinka šviesą ir spalvą. Sveika tinklainė yra būtina regėjimui.

Sergant Norrie liga, genetinė mutacija (pokytis) neleidžia normaliai vystytis jūsų kūdikio akių tinklainei ir tinklainės kraujagyslėms. Kai tai atsitiks, tinklainė gali atsiskirti, o po ja gali susidaryti kraujavimas, todėl ji tampa fibrozinė ir pakyla tiesiai už jūsų kūdikio akių lęšiuko. Tai neleidžia jūsų kūdikio akims veikti taip, kaip turėtų. Nors nedidelė dalis kūdikių gali suvokti šviesą gimdami, dauguma gimsta visiškai apakę viena arba abiem akimis.

Genetinė mutacija, turinti įtakos jūsų kūdikio regėjimui, gali turėti įtakos ir kitiems jo vystymosi aspektams. Todėl Norrie liga turi daug savybių, kurios apima ne tik regėjimo praradimą.

Kokie yra Norrie ligos požymiai?

Regėjimo praradimas (gimstant ar netrukus po jo) yra pagrindinis Norrie ligos požymis. Tačiau kūdikiai, gimę su Norrie liga, taip pat gali turėti:

• Klausos praradimas. Norrie liga taip pat gali turėti įtakos vidinės ausies vystymuisi. Todėl lengvas klausos praradimas gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje ir palaipsniui pablogėti. Klausos praradimui progresuojant, jūsų vaikas gali patirti tokius simptomus kaip spengimas ausyse. Kai kurie žmonės, sergantys Norrie liga, gerokai praranda klausą iki 35 metų.
• Elgesio pokyčiai. Norrie liga gali turėti įtakos jūsų vaiko elgesiui. Dažnas elgesio pokyčių pavyzdys yra pseudobulbarinis afektas, kuris pasireiškia maždaug 1 iš 4 žmonių, sergančių Norrie liga.
• Vystymosi vėlavimas. Kai kuriems kūdikiams ir vaikams reikia daugiau laiko pasiekti vystymosi etapus, pavyzdžiui, atsisėsti ar vaikščioti.
• Autizmo spektro sutrikimas. Maždaug 1 iš 4 žmonių, sergančių Norrie liga, taip pat gali turėti autizmą arba į autizmą panašių požymių.
• Traukulių sutrikimai. Nors priepuoliai yra retesni nei kiti požymiai, jie gali pasireikšti maždaug 1 iš 10 žmonių, sergančių Norrie liga.
• Periferinių kraujagyslių liga. Kai kuriems Norrie liga sergantiems žmonėms išsivysto veninės opos ar kitos su kraujotaka susijusios problemos.

Nėra nustatyto modelio, kokių savybių gali turėti kūdikis. Netgi tos pačios šeimos kūdikiai gali patirti skirtingų savybių. Štai kodėl kiekvienam Norrie liga sergančiam kūdikiui reikia individualios priežiūros.

Ar dažna yra Norrie liga?

Norrie liga yra reta. Pirmą kartą jį 1927 metais aprašė danų oftalmologas Gordonas Norrie. Nėra statistinių duomenų apie jo dažnį bendroje populiacijoje, tačiau tikėtina, kad tai pasitaiko 1 iš kelių šimtų tūkstančių žmonių.

Kam tai turi įtakos?

Norrie liga dažniausiai paveikia kūdikius, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB). Ji retai paveikia kūdikius, kuriems gimus paskirta moteris (AFAB), o kai pasireiškia, apraiškos ir simptomai yra lengvi. Nėra jokių asociacijų su rase ar etnine kilme.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Norrie ligos požymiai?

Yra daug Norrie ligos požymių, kuriuos oftalmologas gali pamatyti atlikęs akių tyrimą. Jie apima:

• Pilkai gelsva masė šalia akies galo (pseudoglioma). Ši masė sudaryta iš nepakankamai arba neįprastai išsivysčiusios tinklainės.
• Tinklainės, kurios atsitraukia nuo atraminio audinio (tinklainės atsiskyrimas).
• Vyzdžiai, kurie atrodo balti (leukokorija).
• Išsiplėtę (išsiplėtę) vyzdžiai.
• Nepakankamai išsivysčiusios rainelės (rainelės hipoplazija).
• Rainelės, prilipusios prie lęšiuko (užpakalinės sinekijos) arba ragenos (priekinės sinekijos).
• Akys mažesnės nei įprastai (mikroftalmija).
• Padidėjęs akispūdis (akispūdis). Tai gali sukelti skausmą kaip pagrindinį simptomą.
• Kraujavimas akies centre (stiklakūnio kraujavimas).
• Akies lęšiuko drumstis (katarakta).
• Nematančio akies obuolio (phthisis bulbi) susitraukimas.

Ne visi šie požymiai pasirodo iš karto. Kai kurie gali būti matomi gimus, o kiti išsivysto po kelių mėnesių ar metų.

Ženklai yra dalykai, kuriuos sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali pamatyti per egzaminą. Kai kurie ženklai taip pat gali būti matomi jums ar kitiems. Kita vertus, simptomai yra tai, ką jaučia jūsų vaikas.

Kokie yra Norrie ligos simptomai?

Norrie ligos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo ligos ypatybių. Akių skausmas yra vienas iš simptomų, kuriuos visi Norrie liga sergantys kūdikiai gali jausti dėl padidėjusio akių spaudimo, tačiau tai gana neįprasta. Jei ragenoje susidaro kalcio nuosėdų (juostinė keratopatija), tai gali būti dirginimo ir skausmo šaltinis. Jūsų vaiko oftalmologas reguliariai tikrins akispūdį.

Kiti simptomai gali būti susiję su klausos praradimu ir kitais susijusiais sutrikimais. Pasikalbėkite su savo vaiko priežiūros komanda, kad sužinotumėte, kokius simptomus turėtumėte žinoti.

Kas sukelia Norrie ligą?

Genetinė mutacija sukelia Norrie ligą. Konkretus paveiktas genas yra NDP genas. The NDP genas nurodo jūsų kūnui, kaip sukurti baltymą, vadinamą norrinu, kuris atlieka svarbų vaidmenį signalizuojant ir specializuojant ląsteles. Konkrečiai, norrin padeda tinkamai vystytis tinklainei. Jis taip pat palaiko kraujagyslių, tiekiančių kraują į tinklainę ir vidinę ausį, susidarymą (angiogenezę).

Mutacijos į NDP genas sukelia norrin veikimą netinkamai. Tokios mutacijos gali sukelti keletą skirtingų genetinių akių sutrikimų, žinomų kaip NDP– susijusios retinopatijos. Norrie liga yra sunkiausia forma.

Kaip paveldima Norrie liga?

Mutavę NDP genas yra X chromosomoje. Tai viena iš dviejų lytinių chromosomų (X ir Y), turinčių mutacijas, kurias galite paveldėti. Yra skirtingi paveldėjimo modeliai arba mutacijos keliai. Žmonės paveldi Norrie ligą su X susijusiu recesyviniu būdu.

Būklės, paveldimos pagal X susietą recesyvinį modelį, dažniausiai paveikia kūdikius, kuriems gimus priskiriamas vyriškos lyties atstovas (AMAB), ir retai pasitaiko tarp kūdikių, kuriems gimus priskirta moteris (AFAB). Taip yra todėl, kad kūdikiai AMAB turi tik vieną X chromosomą, todėl jiems reikia paveldėti tik vieną mutavusio geno kopiją, kad išsivystytų liga.

Vaikas AMAB turi 50% tikimybę paveldėti Norrie ligą, jei jo gimęs tėvas turi mutavusį geną vienoje iš dviejų X chromosomų, bet nerodo ligos požymių. Taip nutinka todėl, kad kitoje chromosomoje esančio geno pakanka, kad viskas normaliai funkcionuotų. Kūdikis AMAB negali paveldėti šios būklės iš savo biologinio tėvo.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Norrie liga?

Oftalmologas diagnozuoja Norrie ligą:

• Išsamaus akių ir fizinio patikrinimo atlikimas.
• Išmokti savo kūdikio biologinės šeimos ligos istoriją.
• Genetinio tyrimo užsakymas.

Oftalmologai turi atskirti Norrie ligą nuo kitų būklių, turinčių panašių požymių, įskaitant:

• Retinoblastoma, kurios metu tinklainėje susiformuoja piktybinis navikas.
• Neišnešiotų naujagimių retinopatija, kai kraujagyslės, maitinančios tinklainę, nėra visiškai išsivysčiusios.
• Nuolatinis vaisiaus kraujagyslės.
• Kailio liga.

Yra ir kitų tipų tinklainės sutrikimų, susijusių su Norrie liga ir sugrupuoti į šeiminės eksudacinės vitreoretinopatijos rubriką. Paprastai jie yra švelnesni ir nėra paveldimi su X susijusiu būdu, pavyzdžiui, Norrie liga.

Kartais diagnozė nustatoma nėštumo metu atliekant amniocentezę. Taip gali nutikti, jei šeimoje yra buvę Norrie ligos atvejų arba jei gimęs tėvas yra šios ligos nešiotojas NDP genetinė mutacija.

Valdymas ir gydymas

Koks yra Norrie ligos gydymas?

Norrie liga sergantiems kūdikiams reikalingas gydymas, pritaikytas jų individualiems poreikiams. Gydymo parinktys gali apimti:

• Chirurgija. Chirurgija nukreipta į specifinius požymius, tokius kaip katarakta. Tai gali padėti išvengti kūdikio akių obuolių susitraukimo ir palengvinti skausmą. Tačiau tai negali atkurti regėjimo. Retai kūdikiai gimsta su pritvirtintomis tinklainėmis ir vis dar gali suvokti šviesą. Tokiais atvejais chirurgija gali padėti šiems kūdikiams išlaikyti šį gebėjimą.
• Klausos aparatai. Klausos aparatai padeda vaikams, paaugliams ir suaugusiems girdėti garsus didesniu garsu. Jie yra gyvybiškai svarbus ryšys tarp Norrie liga sergančio žmogaus ir jį supančio pasaulio.
• Kochlearinis implantas. Kochlearinis implantas padeda žmonėms aiškiau girdėti žodžius ir kitus garsus.

Jūsų kūdikiui augant, jam reikės nuolatinės priežiūros ir stebėjimo sveikatos priežiūros specialistų komandos, įskaitant:

• Pediatrai.
• Genetikai.
• Oftalmologai.
• Audiologai.
• Logopedai.

Jūsų vaikas taip pat gali pasinaudoti švietimo pagalbos paslaugomis. Svarbu pasikalbėti su savo vaiko mokyklos administratoriais, kad sužinotumėte, kokie ištekliai yra prieinami.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią Norrie ligai?

Negalite užkirsti kelio Norrie ligai. Jei jūsų šeimoje yra buvę Norrie liga ar kitų įgimtų akių ligų, prieš nėštumą galbūt norėsite pasikonsultuoti su genetine liga. Jūsų genetinis konsultantas gali patarti atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar nešiojate NDP genų mutacija. Ši mutacija gali sukelti keletą skirtingų genetinių jūsų vaiko akių ligų, įskaitant Norrie ligą.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių Norrie liga, perspektyva?

Dauguma žmonių, sergančių Norrie liga, patiria visišką aklumą (be šviesos suvokimo) per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių. Maždaug 1 iš 5 žmonių galės suvokti šviesą po 3 metų amžiaus.

Jūsų vaiko ilgalaikė perspektyva priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant ligos ypatybes ir jų sunkumą. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda yra geriausias informacijos apie tai, kaip Norrie liga gali paveikti jūsų vaiką ir kaip galite palaikyti jo gerovę, šaltinis.

Gyvenimas su

Kaip aš prižiūrėsiu savo vaiką?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda pasakys, kaip geriausiai prižiūrėti vaiką namuose. Kiekvieno vaiko poreikiai skiriasi, atsižvelgiant į jo amžių ir jį paveikiančios ligos ypatybes. Toliau pateikiami keli bendri patarimai, kaip padėti savo vaikui išnaudoti visas savo galimybes.

Nuvežkite vaiką į susitikimus

Jūsų vaikas turės daug susitikimų su įvairių specialybių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais. Šie susitikimai yra būtini, kad jūsų vaikas gautų jo individualiems poreikiams pritaikytą priežiūrą. Jūsų vaikui reikės tokių susitikimų:

• Akių patikrinimas kas 12 mėnesių. Kasmetiniai susitikimai su oftalmologu yra svarbūs, net jei jūsų vaikas visiškai prarado regėjimą. Oftalmologas patikrins, ar nėra problemų, kurios gali sukelti jūsų vaiko akių skausmą. Jei reikia, jie pasiūlys gydymą.
• Klausos patikrinimai kas šešis – 12 mėnesių. Reguliarus vaiko klausos stebėjimas leidžia jam laiku gauti gydymą, kai to reikia. Audiologas patikrins, ar nėra klausos praradimo požymių, kol jūsų vaikui pasireiškia simptomai. Jie taip pat patikrins bet kokio esamo klausos praradimo progresavimą.
• Paskyrimai padėti jūsų vaikui vystytis kitose srityse. Jūsų vaikas susitiks su logopedais, kalbos terapeutais, socialiniais darbuotojais, psichologais ir kt. Tvarkaraštis skirsis priklausomai nuo jūsų vaiko poreikių.
• Pediatro paskyrimai. Jūsų vaikui reikės reguliariai lankytis pas pediatrą, kad būtų galima stebėti bendrą jo sveikatą. Kai jūsų vaikui yra 12–14 metų, jo pediatras gali pradėti planuoti jo perėjimą prie suaugusiųjų pirminės sveikatos priežiūros.

Svarbu, kad visi jūsų vaiko paslaugų teikėjai bendradarbiautų vieni su kitais ir keistųsi informacija. Jums gali tekti paprašyti tokio bendradarbiavimo ir įsitikinti, kad visi paslaugų teikėjai žinotų apie bet kokius jūsų vaiko sveikatos ar poreikių pokyčius.

Padėkite savo vaikui susitvarkyti kasdienį gyvenimą

Norrie liga kelia iššūkių daugeliui jūsų vaiko kasdienio gyvenimo aspektų. Jūsų vaikui gali prireikti pagalbos:

• Miegojimas ir pabudimas įprastu laiku. Norrie liga gali apsunkinti jūsų vaiko sveiko miego grafiką. Dėl to jie gali jaustis pavargę per dieną, nusiminę ir sunkiai sutelkti dėmesį į mokyklinius darbus. Jei jūsų vaikui sunku užmigti, pasitarkite su savo pediatru apie strategijas, kurios gali padėti.
• Bendravimas. Kai jūsų vaiko klausa blogėja, jam gali būti sunku žaisti su kitais vaikais ar bendrauti su juos supančiu pasauliu. Tai gali būti ypač pastebima paauglystės metais. Jūsų vaikas gali jaustis socialiai izoliuotas arba patirti depresijos simptomus. Galite padėti savo vaikui organizuoti socialinę veiklą ramioje aplinkoje, kurioje nėra triukšmo. Tai gali padėti jūsų vaikui aiškiau išgirsti kitus ir jaustis mažiau streso dėl bendravimo.
• Klausos aparatų priežiūra. Jūsų vaiko klausos aparatai yra pagrindinė gydymo dalis. Tačiau jie gali pamesti arba sugadinti šiuos įrenginius. Svarbu atsiminti, kad rūpintis specializuota medicinine įranga nėra lengva jokiam vaikui. Jie gali nesuvokti šios įrangos kainos ar tinkamos jos priežiūros svarbos. Šiuo atžvilgiu Norrie liga gali sukelti papildomų iššūkių. Kiek įmanoma, padėkite vaikui išmokti prižiūrėti klausos aparatus ir paprašykite, kad jis iš karto praneštų, jei jam kas nors nutiktų.

Pasirūpink savimi

Jūsų vaikui reikia, kad pasirūpintumėte savimi, kad galėtumėte juo pasirūpinti. Taip pat svarbu pasirūpinti savimi dėl savęs. Perdegimas ir išsekimas yra dažni tarp tėvų ir globėjų. Nėra lengvo sprendimo, tačiau jausmų pripažinimas yra pirmas žingsnis ieškant sprendimų. Štai keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte sau:

• Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie tai, kaip jaučiatės. Jausmai gali apimti fizinį poveikį (pvz., išsekimą) ir emocinį poveikį (pvz., Nerimą ar depresiją). Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti tinkamą gydymą ar strategijas.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės. Paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomenduoti paramos grupes ar kitus išteklius, kad galėtumėte susisiekti su tėvais panašiose situacijose. Tai gali būti tėvai, auginantys vaikus, sergančius Norrie liga ar kitomis akių ligomis. Taip pat galite rasti bendrą kalbą su vaikų, turinčių kitų ligų, kurioms reikia artimos, kasdienės priežiūros, tėvais. Svarbiausia yra surasti kitus, kurie galėtų susitaikyti su jūsų situacija, pasidalinti savo patirtimi ir patarti.
• Prašyti pagalbos. Artimieji, kaimynai ir bendruomenės grupės gali padėti atlikti įvairias užduotis – nuo ​​valgio ruošimo iki reikalų tvarkymo. Sukurkite patikimų pagalbininkų grupę, kuri galėtų palaikyti jus ir jūsų šeimą. Šis „kaimas“ gali padėti jūsų vaikui jaustis palaikomas ir gali būti gyvybiškai svarbus jums.

Papildomi bendri klausimai

Kokie kiti Norrie ligos pavadinimai?

Kiti šios būklės pavadinimai yra šie:

• Anderson-Warburg sindromas.
• Whitnall-Norman sindromas.
• Įgimta progresuojanti okuloakustinė-smegenų degeneracija.
• Oligofrenijos mikroftalmas.
• Įgimta pseudoglioma.

Norrie liga yra sudėtinga būklė, kuri kiekvieną žmogų paveikia šiek tiek skirtingai. Tai reiškia, kad gali būti sunku žinoti, ko tikėtis, jei jūsų vaikui bus diagnozuota. Surinkę sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandą, kuri padėtų jūsų vaikui, galėsite planuoti kelią į priekį, po vieną žingsnį. Nedvejodami užduokite klausimų ar išsakykite savo susirūpinimą, kad gautumėte reikiamą informaciją.

Išvada yra, kad norrie liga yra rimta ir reta būklė, kuri dažniausiai pasireiškia moterims. Šios ligos priežastys vis dar tyrinėjamos, tačiau simptomai gali būti labai įvairūs – nuo juostinių skausmų iki psichologinių problemų. Svarbu laiku nustatyti ligą ir pradėti gydymą, kuris gali apimti tiek vaistus, tiek psichologinę pagalbą. Pacientams svarbu būti kantriam ir nuolat bendrauti su gydytojais, siekiant geriausių galimų rezultatų gydant norrie ligą.