Noonano sindromas (leopardo sindromas): priežastys ir perspektyvos

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą genetinę ligą – Noonan sindromą, dar vadinamą leopardo sindromu. Nors šios ligos priežastys yra sudėtingos, noriu aptarti, ką žinome apie jas ir kokios yra perspektyvos sergantiems.

Noonan sindromas yra genetinė būklė, kuri gali paveikti daugelį jūsų vaiko kūno dalių. Nors simptomai labai skiriasi, dažniausiai jie apima neįprastus veido bruožus, žemą ūgį ir širdies sutrikimus. Ankstyvas aptikimas ir gydymas gali palengvinti simptomus ir išvengti komplikacijų.

Apžvalga

Kas yra Noonano sindromas?

Noonan sindromas yra genetinė būklė, kuri gali paveikti jūsų vaiką įvairiais būdais. Nors kai kurie vaikai, gimę su šia liga, turi lengvus simptomus, kiti gali turėti daugiau problemų.

Simptomai paprastai apima neįprastus veido bruožus, tokius kaip aukšta kakta ir plačiai išsidėsčiusios akys, žemesnės ausys ir trumpesnis kaklas. Daugelis vaikų, gimusių su Noonan sindromu, taip pat yra žemo ūgio (mažo ūgio, palyginti su to paties amžiaus vaikais), turi akių problemų, žemą raumenų tonusą ir įgimtą (nuo gimimo) širdies ligą.

Nors Noonan sindromas neišgydomas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti, kad jūsų vaikas būtų kuo sveikesnis. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat glaudžiai bendradarbiaus su jumis, kad padėtų išvengti komplikacijų arba anksti jas pastebėtų, kad jūsų vaikas galėtų gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Kas suserga Noonano sindromu?

Kiekvienas gali gimti su Noonan sindromu. Maždaug 50% žmonių, sergančių Noonan sindromu, turi vieną iš tėvų. Daugeliu atvejų Noonan sindromu sergantis asmuo turi 50% galimybę perduoti ligą savo vaikui.

Kaip dažnai yra Noonan sindromas?

Noonan sindromas yra gana dažnas genetinis sutrikimas. Tai pasitaiko iki 1 iš 1000–2500 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Noonano sindromą?

Noonan sindromas dažniausiai atsiranda dėl tam tikrų genų pokyčių (mutacijų), kurie padeda jūsų kūno audiniams augti ir vystytis. Šie mutuoti genai gamina baltymus, kurie yra aktyvūs ilgiau nei turėtų būti. Jie trukdo tinkamam ląstelių augimui ir dalijimuisi.

Noonan sindromas gali būti:

• Paveldėta: Vienas iš tėvų perduoda sąlygą vaikui.
• Spontaniška mutacija: Jis vystosi be jokios šeimos istorijos.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti anomaliją beveik 80% žmonių, sergančių Noonan sindromu. Likusiai mokslininkai nežino tikslios priežasties.

Kokios sąlygos gali būti panašios į Noonan sindromą?

Noonan sindromas priklauso susijusių būklių grupei, vadinamai RASopatija (raz-OHP-uh-thees). Visos sąlygos atsiranda dėl to paties tipo nenormalaus ląstelių augimo ir vystymosi ir turi panašių simptomų.

RASopatijos apima:

• Kardiofacioodinis sindromas.
• Costello sindromas.
• 1 tipo neurofibromatozė (NF1).
• Legiuso sindromas.
• Noonan sindromas su daugybe lentiginių (anksčiau – LEOPARD sindromas).
• Turnerio sindromas.

Kokie yra Noonan sindromo simptomai?

Noonan sindromo simptomai skiriasi nuo lengvo iki pavojingo gyvybei, priklausomai nuo paveiktos jūsų vaiko kūno dalies. Dauguma simptomų prasideda, kai vaisius vystosi gimdoje arba atsiranda vaikams iki 11 metų.

Vaikų, sergančių Noonan sindromu, veido bruožai dažnai tampa mažiau pastebimi vaikams senstant. Jie gali apimti:

• Aukšta kakta.
• Gilus griovelis viršutinės lūpos viduryje.
• Nukritęs vokas (ptozė).
• Plokščia nosis su plačiu pagrindu ir svogūniniu (išsipūtusiu) galiuku.
• Žemai pastatytos ausys.
• Šviesiai mėlyna arba žalia akių spalva.
• Plačiai išsidėsčiusios, į apačią nukreiptos akys, kurios gali kirsti (žvairumas).

Kiti įprasti fiziniai simptomai:

• Išsipūtę kojų pirštai arba pirštų pagalvėlės.
• Neįprastos formos arba pakitusios spalvos nagai.
• Trumpas kaklas su žema plaukų linija arba papildomomis odos raukšlėmis (juosteliai).
• Žemo ūgio.
• Įdubusi krūtinė (pectus excavatum) arba iškilęs krūtinkaulis (pectus carinatum).

Daugelis vaikų, gimusių su Noonan sindromu, turi širdies sutrikimų (įgimta širdies liga). Jiems gali prireikti nedelsiant gydyti arba atsirasti simptomų vėliau. Širdies ligos apima:

• Prieširdžių pertvaros defektas.
• Hipertrofinė kardiomiopatija (širdies raumens sustorėjimas).
• Plaučių arterijos stenozė.

Noonan sindromas taip pat gali sukelti:

• Kvėpavimo sutrikimai, pvz., laringomaliacija.
• Skysčių susikaupimas rankose ar kojose (limfedema).
• Vystymosi vėlavimas.
• Pernelyg didelis kraujavimas arba mėlynės.
• Maitinimo sunkumai (kūdikiams).
• Sėklidės, kurios nenukrenta (nenusileidusios sėklidės), kurios gali sukelti vaisingumo problemų, jei jos negydomos.
• Išlenktas stuburas (skoliozė).
• Regėjimo sutrikimai arba klausos praradimas.
• Gimimo sutrikimai, susiję su inkstais.

Kokios kitos komplikacijos yra susijusios su Noonan sindromu?

Daugelis vaikų, sergančių Noonan sindromu, paauglystėje auga lėčiau nei įprastai, nors jie gali gimti įprasto ilgio. Apie 25 % turi mokymosi sutrikimų, tik kai kurie vaikai turi intelekto negalią. Maždaug 10–15 % vaikų, sergančių Noonano sindromu, reikia specialaus išsilavinimo. Noonan sindromas taip pat gali sukelti vystymosi vėlavimą, elgesio ar kalbos sutrikimus.

Kai kuriems vaikams, sergantiems Noonan sindromu, yra didesnė neįprastos vaikystės leukemijos, vadinamos jaunatvinės mielomonocitinės leukemijos (JMML) ar kitų vaikų vėžio atvejų, tikimybė. Tačiau manoma, kad bendra rizika sulaukus 20 metų yra apie 4%.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Noonano sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti Noonan sindromą po fizinio patikrinimo ir jūsų vaiko simptomų peržiūros. Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir pašalintų kitas sąlygas.

Testai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC).
• Krūtinės ląstos rentgenograma.
• KT skenavimas.
• Echokardiograma.
• Elektrokardiograma (EKG).
• Genetiniai testai.
• Ultragarsas.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Noonan sindromo gydymas?

Noonano sindromas neišgydomas. Tačiau veiksmingas gydymas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus.

Koks yra Noonano sindromo gydymas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda parengia Noonan sindromo gydymo planą, atsižvelgdama į jūsų vaiko simptomus ir jų sunkumą. Jūsų vaikas gali gauti:

• Pagalbiniai prietaisai, tokie kaip akiniai ar klausos aparatai.
• Elgesio ar kalbos terapija.
• Švietimo parama esant mokymosi negaliai.
• Vaistai, skirti palengvinti jūsų vaiko širdies sutrikimus, gydyti kraujavimą arba pagerinti sulėtėjusį augimą.
• Augimo hormono terapija.
• Palaikomoji terapija, pvz., kompresinė limfedemos terapija.

Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją. Ankstyva diagnozė yra svarbi veiksmingam gydymui ir tolesniam gydymui.

Kas gali būti mano vaiko Noonan sindromo gydymo komandoje?

Jūsų komandoje gali būti jūsų pediatras ir:

• Kraujagyslių medicinos specialistas (kraujagyslių ekspertas).
• Neurologas (smegenų, nugaros smegenų ir nervų ekspertas).
• Onkologas (vėžio specialistas).
• Oftalmologas (akių priežiūros specialistas).
• Genetikas (genetikos ekspertas).
• Kardiologas (širdies ir kraujagyslių specialistas).
• Endokrinologas (hormonų specialistas).
• Nefrologas (inkstų specialistas).
• Dermatologas (odos, plaukų ir nagų specialistas).

Jūsų priežiūros komanda rekomenduos jūsų vaikui tinkamą gydymą. Jie stebės ir koreguoja vaistus ar gydymą, atsižvelgdami į jūsų vaiko būklę ir bet kokį šalutinį poveikį.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo vaiko riziką susirgti Noonan sindromu?

Niekas, ką jūs darote, negali sumažinti jūsų vaiko rizikos susirgti Noonan sindromu. Tai atsitinka dėl genetinių pokyčių. Jei jūsų šeimoje yra Noonan sindromas, galite pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl prenatalinio genetinio tyrimo.

Perspektyva / Prognozė

Kokia Noonano sindromo perspektyva?

Dauguma žmonių, sergančių Noonan sindromu, gyvena sveiką, nepriklausomą gyvenimą. Jūsų vaiko priežiūros komanda dirbs su jumis, kad valdytų jūsų vaiko simptomus ir išvengtų komplikacijų.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis dėl Noonano sindromo?

Kai Noonan sindromas sukelia sunkią įgimtą širdies ligą, jūsų vaikui gali prireikti operacijos ir nuolatinio stebėjimo, kad jis būtų sveikas ir saugus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali aptarti su jumis neatidėliotinus ir ilgalaikius gydymo būdus.

Medicininė diagnozė gali jaustis bauginanti, kai kalbama apie jūsų naujagimį ar augantį vaiką. Tačiau dauguma vaikų, kuriems diagnozuotas Noonano sindromas, turi lengvus simptomus ir gyvena visavertį ir aktyvų gyvenimą. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl veiksmingo gydymo ar nuolatinės priežiūros galimybių, atitinkančių jūsų vaiko poreikius. Greitas gydymas gali padėti sumažinti jūsų rūpesčius ir užtikrinti, kad jūsų vaiko sveikata būtų kuo geresnė.

Taigi, nors Noonano sindromas ir yra retas, kaip patyręs gydytojas noriu pabrėžti, kad diagnozė nėra nuosprendis. Šiuolaikinė medicina nuolat žengia į priekį, atsiranda naujų tyrimų ir gydymo metodų, kurie gali pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku diagnozuoti sindromą ir suteikti individualiai pritaikytą priežiūrą bei gydymą. Tikimės, kad ateityje mokslas atskleis dar daugiau paslaptingų šio sindromo aspektų ir pasiūlys dar efektyvesnių pagalbos būdų.