Neurofibroma: apibrėžimas, tipai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau daug metų dirbantis čia, Lietuvoje. Per savo praktiką teko susidurti su įvairiomis ligomis, tarp jų ir neurofibromatoze. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu, kas yra neurofibroma, kokie jos tipai ir kaip ji gydoma šiuolaikinėje medicinoje.

Neurofibroma yra gerybinis navikas, kuris vystosi palei jūsų nervų ląsteles. Neurofibromos yra neurofibromatozės, retos paveldimos būklių grupės, simptomai. Vaikai, gimę su neurofibromatoze, gali turėti navikų ant odos, po oda arba giliau kūne. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai neurofibromas gydo chirurginiu būdu.

Apžvalga

Kas yra neurofibroma?

Neurofibroma yra gerybinis navikas, kuris vystosi palei jūsų nervų ląsteles. Šis navikas yra retų paveldimų būklių, vadinamų neurofibromatoze, grupės simptomas. Žmonės, gimę su neurofibromatoze, gali turėti navikų ant odos, po oda arba giliau kūne. Dauguma neurofibromų nesukelia medicininių problemų. Kai kurios didesnės neurofibromos gali paveikti daugelį nervų ir sukelti rimtų medicininių problemų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai neurofibromas gydo chirurginiu būdu.

Kas kenčia nuo neurofibromos?

Žmonės gimsta su neurofibromomis, tačiau gali praeiti metai, kol navikai tampa pastebimi. Neurofibromos paprastai tampa labiau pastebimos paauglystėje. Maždaug 1 iš 3000 vaikų serga 1 tipo neurofibromatoze (NF1), kuri paprastai diagnozuojama sulaukus 10 metų. Maždaug 25 % tų vaikų išsivysto augliai, kurie išauga pakankamai dideli, kad sukeltų rimtų sveikatos problemų.

Kaip neurofibromos veikia žmones?

Neurofibromos paveikia žmones įvairiais būdais, priklausomai nuo naviko tipo, dydžio ir vietos. Kai kurios neurofibromos sukelia nedidelius sustorėjusios odos gabalėlius ar dėmelius. Kitos didesnės neurofibromos gali pažeisti žmogaus vidaus organus ir nugaros smegenis.

Ar neurofibromos yra vėžinės?

Dauguma neurofibromų nėra vėžinės ar piktybinės. Tačiau apie 10% visų plexiforminių neurofibromų gali tapti vėžinėmis.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra neurofibromos simptomai?

Neurofibromos simptomai skiriasi priklausomai nuo naviko tipo, dydžio ir vietos. Kai kurie žmonės, turintys neurofibromų, gali niekada neturėti simptomų. Tačiau kartais neurofibromos gali sukelti rimtų medicininių problemų, tokių kaip paralyžius ar aklumas. Štai informacija apie neurofibromos tipus ir susijusius simptomus:

• Lokalizuota neurofibroma: Lokalizuotos neurofibromos vadinamos odos neurofibromomis. Tai maži gabalėliai, kurie gali atsirasti visame žmonių kūne. Šie navikai paprastai paveikia žmones nuo 20 iki 40 metų. Neurofibromas gali niežėti ir gali skaudėti, jei jas paspaudžiate.
• Difuzinės neurofibromos: Tai dar vienas odos neurofibromos tipas. Šis auglys dažniausiai atsiranda ant žmonių galvų ir kaklų, todėl atsiranda iškilusi sustorėjusios odos sritis, kurią palietus gali dilgčioti ar jausti tirpimas.
• Plexiforminės neurofibromos: Šio tipo neurofibroma auga ant nervų grupių. Plexiforminės neurofibromos dažnai paveikia vaikus, sergančius 1 tipo neurofibromatoze. Šie navikai laikui bėgant gali augti ir tapti labai dideliais gabalėliais ant vaikų odos arba po oda. Simptomai gali būti paralyžius, silpnumas ar tirpimas dėl spaudimo nugaros smegenims ar periferiniams nervams. Kai kuriems vaikams, kuriems yra plexiforminės neurofibromos, išsivysto skoliozė, kurią sukelia augliai, spaudžiantys jų stuburą.

Kaip atrodo neurofibroma?

Neurofibromos, atsirandančios ant odos arba po oda, atrodo labai skirtingai nuo plexiforminių neurofibromų, kurios gali išsivystyti giliau jūsų kūne. Neurofibromos gali atrodyti taip:

• Lokalizuotos neurofibromos (odos neurofibromos): Tai yra kūno spalvos mazgeliai, kurie paprastai atsiranda ant žmonių kamienų, galvų, kaklo, rankų ir kojų. Šie navikai yra maždaug žirnio dydžio. Jie minkšti ir purūs – kai užspaudžiate lokalizuotą neurofibromą, ji nugrimzta į jūsų odą ir iššoks, kai nustosite ją spausti. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina sagos skylutės ženklu.
• Difuzinės neurofibromos: difuzinė neurofibroma gali atrodyti kaip iškilęs rausvos odos plotas.
• Plexiforminės neurofibromos: Šie navikai gali atrodyti kaip dideli mėsos gabalėliai, kurie išstumiami iš jūsų kūno. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šiuos navikus apibūdina kaip panašius į kirminų maišą po oda.

Kas yra 1 tipo neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė (NF1) pasireiškia maždaug 1 iš 3300 naujagimių. Neurofibromos yra vienas iš NF1 simptomų. Kiti simptomai yra:

• Café-au-lait dėmės: didelės šviesiai rudos arba kavos spalvos odos dėmės, kurios laikui bėgant didėja.
• Gerybiniai išaugos ant jų rainelės: spalvota jūsų vaiko akies dalis.
• Regėjimo nervo navikai, vadinami optinio kelio gliomomis.

Kas sukelia neurofibromas?

Neurofibromos yra 1 tipo neurofibromatozės (NF1) simptomas, atsirandantis, kai genas, vadinamas NF1 genu, mutuoja arba pasikeičia. NF1 genas turi nurodymus, kaip gaminti baltymą, vadinamą neurofibrominu.

Neurofibrominas yra naviką slopinantis baltymas, kuris paprastai neleidžia ląstelėms augti arba dalytis per greitai arba nekontroliuojamai. Jis tai daro valdydamas baltymą, vadinamą ras baltymu, kuris palaiko ląstelių augimą ir dalijimąsi. Kai NF1 genas mutuoja, jis nustoja blokuoti ląstelių augimą, atverdamas kelią ląstelėms daugintis ir tapti navikais.

Žmonės gali paveldėti NF1, jei vienas iš tėvų turi genetinę mutaciją. Šis tėvas galėjo paveldėti mutaciją iš vieno iš savo tėvų. Apie 50% žmonių, sergančių NF1, šeimos istorijoje nėra sirgę šia liga.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja neurofibromas?

Norėdami diagnozuoti neurofibromas, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai naudoja fizinį patikrinimą. Jie taip pat gali naudoti šiuos vaizdo testus:

• Kompiuterinė tomografija (CT). ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šiuos tyrimus, kad surastų labai mažus navikus. Jie taip pat gali juos naudoti norėdami išsiaiškinti, kur yra navikas, ir nustatyti visus netoliese esančius audinius ar organus, kuriuos gali paveikti operacija.
• Pozitronų emisijos tomografija (PET).: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą, norėdami išsiaiškinti, ar navikas yra gerybinis (nevėžinis) ar vėžinis (piktybinis).

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo neurofibromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turi keletą neurofibromų gydymo būdų:

• Stebėjimas: Jei jūsų neurofibroma yra gerybinė (nevėžinė) ir nesukelia problemų, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti reguliariai tikrintis, ar nėra pokyčių.
• Plastinė operacija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti pašalinti gerybinius navikus, esančius jūsų odos paviršiuje arba po oda.
• Chirurgija: Jei neurofibromos spaudžia kaulus ar organus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją, kad būtų pašalinta kuo daugiau navikų arba kuo daugiau naviko nepažeidžiant jūsų organų ir audinių.

Koks yra neurofibromos operacijos šalutinis poveikis?

Neurofibromos operacijos šalutinis poveikis skiriasi priklausomai nuo operacijos tipo. Pavyzdžiui, chirurgija, skirta pašalinti navikus ant odos, turės kitokį šalutinį poveikį nei operacija, kuria siekiama pašalinti navikus iš stuburo. Jei planuojate neurofibromos operaciją, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją informacijos apie operacijos šalutinį poveikį.

Prevencija

Ar galima išvengti neurofibromų?

Neurofibromos gali būti paveldimo sutrikimo simptomas. Tai reiškia, kad negalite užkirsti kelio šių navikų vystymuisi.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu neurofibromą?

Apskritai, daugumai žmonių, kuriems išsivysto neurofibroma, ši būklė neturi įtakos. Tačiau žmonės, turintys daug šių navikų arba turinčių pastebimų navikų, gali jausti, kad jų išvaizda turi įtakos jų gyvenimo kokybei. Jei tai jūsų situacija, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl operacijos, skirtos pašalinti matomus navikus, dėl kurių jaučiatės nepatogiai ar ima sąmonės. Neurofibromos retai atsinaujina po operacijos.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi, jei turiu neurofibromų?

Neurofibromos yra gerybiniai navikai, kurie retai sukelia rimtų medicininių problemų. Tačiau žmonės, turintys daug neurofibromų arba pastebimai didelių neurofibromų, kartais jaučiasi sąmoningi dėl savo išvaizdos. Chirurgija gali būti alternatyva.

Jei diagnozuojamas gerybinis auglys, tai gali būti ne tokia nerimą kelianti ar baisu, kaip diagnozuotas vėžinis navikas. Tačiau net toks gerybinis navikas, kaip neurofibroma, gali turėti įtakos jūsų gyvenimui. Neurofibromos gali turėti įtakos jūsų išvaizdai. Kai kuriems žmonėms išsivysto neurofibromos, kurios auga pakankamai didelės, kad paveiktų netoliese esančius organus ir audinius. Jei jums buvo diagnozuota neurofibroma, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl operacijos, skirtos neurofibromoms pašalinti. Neurofibromos taip pat gali būti neurofibromatozės, retos paveldimos būklės, galinčios sukelti rimtų sveikatos problemų, simptomas. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar jūsų navikas yra neurofibromatozės simptomas.

Taigi, kaip matėme, neurofibroma – tai ne vėžinis nervų sistemos auglys, galintis pasireikšti įvairiai. Kiekvienas atvejis yra unikalus, todėl labai svarbu laiku kreiptis į gydytoją. Džiaugiuosi galėdamas pasidalinti savo ilgamete patirtimi šioje srityje ir tikiuosi, kad ši informacija padės geriau suprasti šią ligą. Atminkite – ankstyva diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs!