Nėštumo genetinis tyrimas: kas tai yra, galimybės, nauda ir rizika

Nėštumo metu atliekamas genetinis tyrimas yra svarbus žingsnis, norint užtikrinti sveiką ir saugų vaikelio vystymąsi. Tai leidžia nustatyti galimas genetines ar chromosomų anomalijas dar prieš gimdymą, suteikiant galimybę pasirinkti tinkamiausią gydymo būdą ar net nutraukti nėštumą, jei rizika yra per didelė. Tyrimas taip pat gali atskleisti paveldimas ligas, tokiu būdu leidžiant anksti imtis prevencinių ar gydymo priemonių. Vis dėlto reikia suprasti, kad genetinis tyrimas gali ne visada būti tikslus ir daryti emocinį spaudimą būsimai mamai. Todėl svarbu apsvarstyti visas galimas galimybes prieš priimant sprendimą.

Apžvalga

Kas yra prenatalinis genetinis tyrimas?

Prenataliniai genetiniai tyrimai suteikia tėvams informacijos apie genetinius sutrikimus ar vaisiaus gimimo anomalijas. Skirtingai nuo kai kurių įprastinių prenatalinių tyrimų, pvz., kraujo grupės, kraujo skaičiaus ar gliukozės patikros, šie tyrimai yra neprivalomi. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir nuspręskite, kurie testai jums tinka.

Kai kurie žmonės, be įprastinio nėštumo testo, nusprendžia atlikti prenatalinį genetinį tyrimą. Prenatalinis genetinis tyrimas yra neprivalomas. Žmogaus chromosomos arba genai sukelia genetinius sutrikimus. Genas yra jūsų kūno ląstelių dalis, kurioje saugomi jūsų kūno veikimo nurodymai. Chromosoma saugo jūsų genus. Gimimo metu atsiranda įgimtų sutrikimų, o sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kai kurias iš šių būklių gali diagnozuoti dar prieš gimdymą.

Yra du skirtingi testų tipai: atrankos testai ir diagnostiniai testai.

Kokių tipų prenataliniai atrankos testai gali būti prieinami?

Atrankos testai nediagnozuoja genetinių sąlygų, o nenormalus rezultatas nereiškia, kad vaisius turi tokią būklę. Tai reiškia, kad yra didesnė genetinio sutrikimo rizika. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti interpretuoti genetinių patikros testų rezultatus ir paaiškinti tolesnius veiksmus. Kai kuriais atvejais jie gali rekomenduoti diagnostinį tyrimą.

Kai kurie prenatalinių genetinių patikros testų pavyzdžiai:

Vežėjo patikra

Vežėjo patikra yra kraujo tyrimas, kurį nėštumo priežiūros paslaugų teikėjai gali pasiūlyti jums ir jūsų partneriui. Šio tipo tyrimai gali nustatyti nedidelius genų pokyčius, kurie padidina riziką, kad vaisius gali paveldėti rimtų sveikatos sutrikimų. Tai dažnai vadinama vieno geno sąlygomis. Pavyzdžiai yra cistinė fibrozė, pjautuvinė ląstelių liga ir stuburo raumenų atrofija. Jei jūsų kraujo tyrimas rodo, kad esate genetinės rizikos nešiotojas, jūsų partneris taip pat turėtų būti patikrintas. Jei abu tėvai yra tos pačios genetinės rizikos nešiotojai, vaisius gali turėti sunkesnę ligos formą. Nešiotojos patikros testus turite atlikti tik vieną kartą per savo gyvenimą.

Atranka dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus

Chromosomos turėtų būti paveldimos poromis – po pusę poros iš kiekvieno iš tėvų. Kartais gamta apvaisinimo metu daro klaidų, todėl trūksta arba papildomų chromosomų poros dalių. Pavyzdžiui, Dauno sindromas (papildoma 21 chromosoma) ir Turnerio sindromas (trūksta X chromosoma). Kiekvieno nėštumo testo rezultatai bus skirtingi. Testų tipai apima:

• Vaisiaus DNR atranka be ląstelių: Tai populiariai žinoma kaip neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT). Teikėjai ieško kai kurių įprastų nenormalių chromosomų skaičiaus formų mažuose vaisiaus DNR fragmentuose, randamuose jūsų kraujyje. Kadangi vaisiaus DNR yra labai mažais kiekiais, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali atlikti tyrimo iki 10 nėštumo savaičių.
• Serumo patikra: Šio tipo tyrimas taip pat atliekamas jūsų kraujo mėginiui. Jis tiesiogiai nežiūri į vaisiaus DNR. Vietoj to, šie testai analizuoja įvairius baltymų kiekius kraujyje, kad nustatytų nenormalaus chromosomų skaičiaus riziką. Šio tipo testų pavyzdžiai yra nuosekli atranka, keturių atranka ir pirmojo trimestro serumo patikra. Kiekvienas iš šių testų turi būti atliekamas labai konkrečiu nėštumo metu, todėl pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kurie iš jų gali būti jums tinkami. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas negali atlikti nė vieno iš šių testų iki 11 nėštumo savaitės.

Atranka dėl fizinių sutrikimų

Kartais trūkstamos arba papildomos chromosomos sukelia jūsų kūdikio fizinės struktūros pokyčius. Pavyzdžiui, chromosomos yra normalios, bet jūsų kūdikis turi fizinį defektą. Nėštumo metu ultragarsas ir kraujo tyrimai gali padėti nustatyti vaisiaus fizinių anomalijų riziką ir įvertinti, ar tai gali būti dėl genetinių anomalijų.

• Kaklo skaidrumas: Naudoja ultragarsu matuoti vaisiaus kaklo užpakalinės dalies storį. Storas pakaušio skaidrumas leidžia suprasti nenormalaus chromosomų skaičiaus ir fizinių anomalijų, pvz., nenormalaus vaisiaus širdies formavimosi, riziką. Teikėjai atlieka šį ultragarsą nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės.
• AFP atranka (motinos serumo atranka): Jūsų paslaugų teikėjas paima dalį jūsų kraujo, kad išmatuotų AFP lygį kraujyje. Didelis kiekis gali rodyti fizines vaisiaus pilvo, veido ar stuburo problemas. Tai įvyksta 15–22 nėštumo savaitę.
• Keturkampis ekranas: Matuoja keturių medžiagų kiekį kraujyje ir nustato vaisiaus chromosomų anomalijų ir nervinio vamzdelio defektų riziką. Šis testas taip pat vadinamas kelių žymeklių ekranu. Tai taip pat daroma 15–22 nėštumo savaitę.
• Vaisiaus anatomijos skenavimas: Naudoja ultragarsą, kad įvertintų vaisiaus fizines struktūras, įskaitant besivystančias smegenis, skeletą, širdį, inkstus, pilvą, veidą, rankas ir kojas. Šis ultragarsas paprastai atliekamas 18–20 nėštumo savaitę.

Atminkite, kad prenataliniai patikrinimai nurodo būklę gali būti. Tai nediagnozuoja būklės.

Kokie prenataliniai diagnostikos testai yra?

Diagnostiniai prenataliniai testai gali patvirtinti, ar vaisius turi genetinę būklę. Šie tyrimai paima ląsteles iš amniono skysčio arba placentos ir tikrina, ar nėra specifinių sutrikimų. Diagnostinis tyrimas atliekamas tik tada, kai atrankos testas yra nenormalus arba jei yra didelė rizika susilaukti kūdikio, turinčio genetinę būklę.

Dažniausi diagnostiniai tyrimai yra amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS).

• Amniocentezė: Jūsų paslaugų teikėjas įkiša adatą per odą į gimdą, kad pašalintų amniono skysčio mėginį iš amniono maišelio. Amniocentezė įvyksta nuo 16 iki 20 nėštumo savaičių.
• CVS: Jūsų paslaugų teikėjas įkiša adatą į gimdą, kad pašalintų nedidelį ląstelių mėginį iš placentos. Teikėjas nustatys, ar saugiau adatą įkišti per pilvą ar makštį. CVS pasireiškia maždaug 11–13 nėštumo savaičių.

Tada teikėjas siunčia mėginius į laboratoriją analizei. Laboratorija gali atlikti kelių tipų diagnostinius tyrimus, įskaitant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH), standartinį kariotipų nustatymą ir mikromatricą arba specialias plokštes. Kai kurių diagnostinių tyrimų rezultatai gali būti paruošti per 72 valandas, o kiti gali užtrukti ilgiau nei dvi savaites.

Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Sprendimas atlikti prenatalinį genetinį tyrimą yra asmeninis pasirinkimas. Jei nesate tikri, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ką jis rekomenduoja. Rezultatai suteikia svarbios informacijos apie vaisiaus sveikatą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai visoms nėščioms šeimoms siūlo genetinį patikrinimą kaip nėštumo priežiūros dalį.

Kai kurios priežastys, dėl kurių šeimos pasirinks diagnostinį genetinį tyrimą nėštumo metu, yra šios:

• Nereguliarus genetinės patikros testo rezultatas.
• Šeimos ar asmeninė genetinių būklių istorija.
• Nėštumas vyresnis nei 35 metų.
• Persileidimo ar negyvagimio istorija.

Testo detalės

Ar nėštumo metu būtina atlikti genetinį tyrimą?

Ne, tai nėra būtina. Tai asmeninis pasirinkimas, pagrįstas jūsų įsitikinimais ar ligos istorija. Kai kurie tėvai nori žinoti, ar jų kūdikis gims turėdamas sąlygas planuoti jų priežiūrą. Deja, kai kurios šeimos sulaukia niokojančių rezultatų ir turi nuspręsti, ar tęsti nėštumą. Pasirinkimas tęsti prenatalinį patikrinimą ar diagnostinį tyrimą priklauso tik nuo jūsų ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo.

Kaip jie atlieka prenatalinius genetinius tyrimus?

Daugumoje prenatalinių genetinių patikrinimų naudojamas nėščiosios kraujas. Jei atrankos testo rezultatai rodo didelę įgimtos būklės riziką, jūsų paslaugų teikėjas atliks daugiau invazinių tyrimų, kad nustatytų konkrečias sąlygas. Invaziniai diagnostiniai tyrimai apima amniocentezę ir CVS.

Kokie tyrimai atliekami pirmąjį trimestrą?

Pirmojo trimestro serumo atranka, be ląstelių vaisiaus DNR ir NT ultragarsinis tyrimas atliekami 11–14 nėštumo savaitę. Sujungus informaciją iš kraujo tyrimų su ultragarso rezultatais, paaiškėja, kokia didelė kai kurių įprastų chromosomų sutrikimų, pvz., Dauno sindromo, rizika.

Nešiotoją galite tikrinti bet kuriuo nėštumo metu, net 6–10 nėštumo savaitės. Šie testai tikrina, ar nėra „vieno geno“ genetinių sąlygų, kurias galite perduoti vaisiui. Nešėjų patikra nenustatys būklių dėl nenormalaus chromosomų skaičiaus, pvz., Dauno sindromo.

Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių (neinvazinis prenatalinis patikrinimas arba tyrimas) tikrina, ar jūsų kraujyje nėra vaisiaus DNR. Ji ieško chromosominių būklių, tokių kaip Dauno sindromas, 13 trisomija ir 18 trisomija. Jūsų paslaugų teikėjas gali atlikti šią patikrą jau 10 nėštumo savaitės arba vėliau nėštumo metu.

Kokie tyrimai atliekami antrąjį trimestrą?

Antrojo trimestro patikrinimai vyksta nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės. Antrojo trimestro kraujo atrankos testai apima motinos serumo alfa-fetoproteino (AFP) ekraną ir keturkampį ekraną. Jis vadinamas keturkampiu ekranu, nes matuoja keturis baltymus: alfa-fetoproteiną (AFP), estriolį, žmogaus chorioninį gonadotropiną (hCG) ir inhibiną-A. Šie testai gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti, ar vaisiui yra didesnė genetinių ar fizinių anomalijų rizika. Vaisiaus anatomijos ultragarsas yra dar vienas būdas nustatyti vaisiaus genetines ar fizines anomalijas.

Ar genetinis atrankos tyrimas gali būti klaidingas dėl Dauno sindromo?

Visada yra tikimybė, kad prenatalinis patikrinimas bus neteisingas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pateikti išsamios informacijos apie bet kokių nėštumo metu atliekamų atrankos testų tikslumą.

Ar yra rizika atlikti genetinius tyrimus nėštumo metu?

Prenataliniai patikrinimai nekelia jokios rizikos. Tai kraujo mėginys. Jei atliksite diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar CVS, rizika yra šiek tiek didesnė. Šių tyrimų rizika yra infekcija, kraujavimas ar persileidimas.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada turėčiau gauti testo rezultatus?

Genetinių patikros testų rezultatai užtrunka kelias dienas. Diagnostinio tyrimo rezultatai gali užtrukti kelias dienas ar net savaites. Daugeliu atvejų jie siunčiami į laboratoriją tyrimui. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia gaus jūsų tyrimo rezultatus, tada pasidalins rezultatais su jumis.

Ką reiškia genetinių patikros tyrimų rezultatai?

Genetiniai atrankos testai matuoja tik riziką. Jie tiksliai nepasako, ar vaisius turi genetinę būklę. Teigiamas rezultatas reiškia, kad vaisiui yra didesnė šio sutrikimo rizika nei bendrajai populiacijai. Neigiamas rezultatas reiškia, kad vaisiui yra mažesnė rizika susirgti šiuo sutrikimu nei bendrajai populiacijai.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti diagnostinį tyrimą, pvz., CVS arba amniocentezę. Jie gali nukreipti jus į genetinį konsultantą, kuris specializuojasi didelės rizikos nėštumuose ir genetinėse sąlygose. Nebijokite pasikalbėti su savo paslaugų teikėjais apie tai, ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai ir apie diagnostinių tyrimų riziką bei naudą.

Papildoma informacija

Ar genetiniai atrankos testai jums kenkia?

Ne, jie tau neblogi. Diagnostiniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar CVS, kelia tam tikrą riziką. Štai kodėl diagnostiniai tyrimai atliekami tik tada, kai paslaugų teikėjai įtaria genetinę būklę, o ne įprastų prenatalinių genetinių patikrinimų metu.

Kurią nėštumo savaitę atliekamas genetinis tyrimas?

Tai priklauso nuo testo. Dauguma paslaugų teikėjų atlieka genetinius tyrimus po 10 nėštumo savaičių ir prieš 22 nėštumo savaitę. Šiuo metu nei atranka, nei diagnostiniai tyrimai negali būti atliekami prieš 10 nėštumo savaičių.

Ar genetiniai atrankos testai nurodo kūdikio lytį?

DNR atranka be ląstelių (NIPT) gali suteikti informacijos apie vaisiaus lytį, be informacijos apie genetinių būklių riziką. Ultragarsas taip pat gali pasakyti apie seksą. Galimybė nustatyti vaisiaus lytį yra premija, o ne pagrindinė priežastis atlikti testą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie genetinį tyrimą?

Nėštumo patikrinimai ir diagnostiniai testai yra asmeninis pasirinkimas. Tikriausiai turėsite klausimų, kokius atrankos testus turėtumėte atlikti arba ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai. Nebijokite užduoti klausimų. Atminkite, kad tik jūs ir jūsų šeima galite nuspręsti, kaip tvarkyti teigiamus abiejų tipų genetinių testų rezultatus.

Kai kurie dažniausiai užduodami klausimai:

• Kokius patikros tyrimus rekomenduojate, remdamiesi mano sveikatos istorija?
• Jei mano atrankos testas yra teigiamas, kokie tolesni veiksmai?
• Ar kuris nors iš genetinių tyrimų yra pavojingas vaisiui?
• Kokia yra klaidingų teigiamų rezultatų tikimybė?

Kalbant apie prenatalinius genetinius tyrimus, nėra teisingo ar neteisingo atsakymo. Sprendimas priklauso nuo jūsų ir jūsų šeimos. Jei nerimaujate dėl prenatalinių tyrimų arba jums reikia paaiškinimo, ko ieško kiekvienas tyrimas, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie galės su jumis aptarti visų genetinių tyrimų riziką ir naudą bei padėti priimti geriausią sprendimą jums ir jūsų šeimai. Atminkite, kad dauguma kūdikių gimsta sveiki, tačiau svarbu, kad suprastumėte savo galimybes ir kokius genetinius tyrimus galite atlikti.

Apibendrinant, nėštumo genetinis tyrimas yra svarbus būdas nustatyti galimus vaisiaus genetinius sutrikimus ir ligas jau ankstyvoje stadijoje. Šis tyrimas suteikia galimybę būsimiems tėvams pasiruošti galimiems iššūkiams ir priimti informuotus sprendimus. Nors tai gali būti naudinga ir suteikti ramybę, reikia prisiminti, kad visada yra tam tikrų rizikų, pvz., netikslių rezultatų ar neteisingų diagnozių galimybė. Todėl prieš priimdami šį sprendimą svarbu gerai apsvarstyti visus privalumus ir trūkumus bei pasitarti su gydytoju.