Nepilnamečių polipozės sindromo (JPS) priežastys, simptomai ir gydymas

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS): priežastys, simptomai ir gydymas

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS) yra paveldima virškinamojo trakto liga, pasižyminti gausios gaubtinės žarnos polipų formavimuisi. Šie polipai gali sukelti įvairias problemas, įskaitant storosios žarnos vėžį.

JPS priežastis yra mutacija APC gene, kuris vaidina svarbų vaidmenį ląstelių augimo ir vystymosi reguliavime. Ši mutacija gali būti paveldima arba atsirasti savaime.

JPS simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje arba jaunystėje. Dažniausi simptomai yra:

• Kraujavimas iš tiesiosios žarnos
• Pilvo skausmas
• Viduriavimas
• Anemia

Jei įtariate, kad Jums ar Jūsų vaikui gali būti JPS, svarbu kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali diagnozuoti JPS atlikdamas storosios žarnos tyrimus, tokius kaip kolonoskopija.

Gydymo tikslas yra sumažinti polipų skaičių ir užkirsti kelią jų piktybiniam virtimui. Gydytojas gali rekomenduoti reguliarius storosios žarnos tyrimus, vaistus ar chirurgiją, priklausomai nuo Jūsų individualios būklės.

Kas yra nepilnamečių polipozės sindromas?

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS) yra genetinė būklė, kai virškinamojo trakto (GI) gleivinėje susidaro išaugos, vadinamos polipais. Šie polipai gali atsirasti bet kurioje virškinimo trakto vietoje, dažniausiai storojoje žarnoje (storojoje žarnoje) ir tiesiojoje žarnoje, tačiau jie taip pat gali augti skrandyje ir, rečiau, plonojoje žarnoje. Asmuo, sergantis JPS, gali turėti kelis polipus arba daugiau nei šimtą.

Kokie yra nepilnamečių polipozės sindromo tipai?

Yra trys nepilnamečių polipozės sindromo (JPS) tipai:

• Nepilnamečių polipozė kūdikystėje (JPI): Sunkiausias JPS tipas, kuris paveikia kūdikius ir vaikus.
• Generalizuota nepilnamečių polipozė: Dažniausias JPS tipas sukelia polipų susidarymą bet kurioje virškinimo trakto vietoje (skrandyje, storojoje žarnoje, plonojoje žarnoje).
• Nepilnamečių polipozė coli: Šio tipo JPS sukelia polipų susidarymą tik dvitaškyje.

Generalizuotos jaunatvinės polipozės ir jaunatvinės polipozės coli simptomai paprastai prasideda vaikystėje, tačiau gali pasireikšti bet kokio amžiaus bet kuriam asmeniui.

Kas paveikia nepilnamečių polipozės sindromą?

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS) gali paveikti bet ką, nes genetinė mutacija sukelia būklę.

Žodis „nepilnametis“ reiškia, kaip polipai atrodo po mikroskopu, o ne žmonių, kuriems ši liga pasireiškia, amžių. Tačiau daugumai žmonių JPS simptomai pasireiškia sulaukus 20 metų.

Ar galite paveldėti nepilnamečių polipozės sindromą?

Taip, jūs galite paveldėti nepilnamečių polipozės sindromą (JPS). JPS yra autosominė dominuojanti būklė, o tai reiškia, kad pastojimo metu vienas iš tėvų turi perduoti tik vieną geno kopiją, kad galėtumėte paveldėti šią būklę. Apskaičiuota, kad 75 % JPS diagnozių diagnozuojama autosominiu dominuojančiu būdu, o 25 % sporadiškai atsiranda dėl naujų genetinių mutacijų, kurios neperduoda iš tėvų vaikams.

Ar nepilnamečių polipozės sindromas yra retas?

Apskaičiuota, kad nepilnamečių polipozės sindromu serga vienas iš 100 000 žmonių visame pasaulyje.

Kaip nepilnamečių polipozės sindromas veikia mano kūną?

Nepilnamečių polipozės sindromas gali sukelti simptomus, kurie paveikia apatinę pilvo dalį ir žarnyną. Tai labiausiai pastebima pavalgius arba nuėjus į tualetą, nes simptomai gali turėti įtakos virškinimo traktui, įskaitant skrandį ir tiesiąją žarną. Pirmasis požymis, kad turite JPS, gali būti kruvinos išmatos. Simptomai taip pat gali būti pilvo skausmas ar viduriavimas. Pirmą kartą pastebėję JPS simptomus, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Ankstyvas polipų nustatymas ir gydymas leidžia pasiekti geriausių rezultatų. Jei įmanoma, jums reikės pašalinti polipus, kad sumažintumėte simptomus ir sumažintumėte vėžio išsivystymo riziką.

Nepilnamečių polipozės sindromo apibendrinimas

Nepilnamečių polipozės sindromas (JPS) – tai reta, paveldima liga, pasižyminti gausiomis storosios žarnos polipų formavimuisi. Polipų skaičius gali svyruoti nuo kelių iki šimtų, o jų dydis gali būti nuo kelių milimetrų iki kelių centimetrų.

JPS priežastys siejamos su mutacijomis STK11 gene. Šios mutacijos sukelia ląstelių augimo ir dalijimosi kontrolės sutrikimus, dėl ko formuojasi polipai. Simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai tai būna kraujavimas iš tiesiosios žarnos, pilvo skausmai ir viduriavimas.

JPS gydymas priklauso nuo polipų skaičiaus ir dydžio. Dažniausiai taikomas reguliarus kolonoskopijos tyrimas, kurio metu polipai šalinami. Kai kuriais atvejais, esant didesniems polipams ar esant didelei jų formavimosi rizikai, gali būti reikalinga operacija.

Nors JPS yra lėtinė liga, ją tinkamai gydant galima sumažinti storosios žarnos vėžio riziką. Svarbu reguliariai stebėti polipų būklę ir laikytis gydytojo rekomendacijų.