Naviko kalcinozė: kas tai yra, priežastys ir gydymas

Naviko kalcinozė yra reta liga, kurią sukelia abnormalus kalcio kaupimasis organizme, sukeldamas kalcio depozitus audiniuose. Tai gali sukelti skausmą ir sąnarių kietėjimą, ribojant paciento judėjimą. Priežastys gali būti genetinės arba susijusios su kitomis sveikatos problemomis. Gydymas gali apimti vaistus, mankštą ar net chirurginį gydymą, priklausomai nuo ligos sunkumo laipsnio. Svarbu kuo greičiau nustatyti ir gydyti šią būklę, kad būtų išvengta komplikacijų ir paciento gerovė būtų išlaikyta.

Apžvalga

Kas yra naviko kalcinozė?

Naviko kalcinozė yra paveldima būklė, sukelianti didelį fosfato kiekį kraujyje. Fosfatas yra elektriškai įkrauta dalelė (jonas), kurioje yra mineralinio fosforo. Sergant naviko kalcinoze, audiniuose kaupiasi mineralai fosforas ir kalcis.

Jūsų organizmui reikia fosforo ir kalcio, kad susidarytų stiprūs kaulai ir dantys. Tačiau kai turite šių mineralų perteklių, jie audiniuose suformuoja nevėžinius (gerybinius) gabalėlius, primenančius navikus.

Kokie kiti naviko kalcinozės pavadinimai?

Visas medicininis šios būklės terminas yra hiperfosfateminė šeiminė naviko kalcinozė (HFTC). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali vartoti terminą Teutschlaender liga, kuri nurodo Otto Teutschlaender, vokiečių gydytoją, kuris tyrė būklę nuo 1930-ųjų iki 1950-ųjų.

Ką reiškia „hiperfosfateminė pažįstama naviko kalcinozė“?

Galite geriau suprasti šią sąlygą suskirstę, ką reiškia kiekvienas žodis:

• Hiperfosfateminis yra medicininis terminas, reiškiantis didelį fosfato kiekį.
• Šeiminė rodo, kad paveldėjote šią būseną. Jis vyksta šeimose.
• Navikas reiškia į naviką panašią gabalėlių išvaizdą.
• Kalcinozė reiškia kalcio kaupimąsi jūsų raumenų ir kaulų sistemos audiniuose.

Kokias jūsų kūno dalis paveikia naviko kalcinozė?

Gumbeliai dėl naviko kalcinozės paprastai susidaro tiesiai po oda šalia sąnarių. Skirtinguose sąnariuose gali būti keli gabalėliai. Nuo labiausiai paplitusių iki rečiausiai paplitusių, naviko kalcinozė dažniausiai paveikia:

• Klubai.
• Alkūnės.
• Pečiai.
• Pėdos.
• Riešai.
• Nugaros smegenys.
• Žandikaulis.

Kaip dažnai yra naviko kalcinozė?

Medicinos ekspertai nėra tikri, kiek žmonių serga naviko kalcinoze. Būklė reta. Dažniausiai tai pasireiškia juodaodžiams ir Artimųjų Rytų kilmės žmonėms. Tai vienodai veikia visas lytis.

Kokie yra naviko kalcinozės tipai?

Hiperfosfateminė pažįstama naviko kalcinozė yra labiausiai paplitęs tipas. Mažiau paplitę tipai apima:

• Hiperfosfatemijos-hiperostozės sindromas (HHS), kuris sukelia pernelyg didelį kaulų augimą ir nevėžinius kaulų pažeidimus.
• Normofosfateminė naviko kalcinozė, kuris dažnai pasireiškia žmonėms, sergantiems inkstų nepakankamumu. Tai gali sukelti hiperparatiroidizmą, pernelyg aktyvią prieskydinę liauką.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia naviko kalcinozę?

Naviko kalcinozė yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Apytiksliai 1 iš 3 žmonių, sergančių šia liga, paveldi savo genų pasikeitimą (mutaciją). FGF23 genas. Šis genas padeda jūsų kaulų ląstelėms gaminti baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriumi (FGF) 23. Kai kurie žmonės paveldi GALNT3 ir KL genai, reguliuojantys FGF23 gamybą. Žmonės, sergantys normofosfatemine naviko kalcinoze, paveldi mutavusią SAMD9 genas.

Paprastai FGF23 baltymas nurodo inkstams, kiek fosfato reikia reabsorbuoti iš kraujo. Genų mutacija trukdo šiam procesui, todėl jūsų inkstai sugeria per daug fosfato. Paprastai šlapinantis jūsų inkstai atsikrato fosfato pertekliaus. Kai sergate naviko kalcinoze, fosfatas jungiasi su kalciu, kad minkštuose audiniuose susidarytų gabalėliai.

Kam gresia naviko kalcinozė?

Naviko kalcinozė yra autosominė recesyvinė liga. Liga išsivysto tik tuo atveju, jei paveldėsite tą pačią geno mutaciją iš kiekvieno iš savo tėvų. Jūsų tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, bet jie neserga šia liga.

Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas jų vaikas turi:

• 1 iš 4 tikimybė negauti mutavusio geno (nėra ligos rizikos).
• 1 iš 4 tikimybė susirgti naviko kalcinoze.
• 1 iš 2 tikimybė būti nešiotojas, kuris nesukelia naviko kalcinozės.

Kokie yra naviko kalcinozės simptomai?

Dėl naviko kalcinozės prie vieno ar kelių sąnarių susidaro įvairaus dydžio gabalėliai. Šie gabalėliai paprastai atsiranda ankstyvoje vaikystėje arba ankstyvame pilnametystėje. Tačiau kūdikiai ir vyresni suaugusieji taip pat gali juos gauti. Per savo gyvenimą jums gali susidaryti vos keli gabalėliai. Arba staiga atsiranda keli gumbai.

Jums gali pasireikšti šie simptomai:

• Sunku perkelti pažeistą sąnarį.
• Tvirti gumbai, kurie nesukelia skausmo (kai kurie gumbai gali būti jautrūs liesti).
• Skeleto ir raumenų skausmas kauluose ar sąnariuose.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama naviko kalcinozė?

Gydytojas ortopedas diagnozuoja ir gydo raumenų ir kaulų sistemos problemas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir įvertins jūsų simptomus. Galite atlikti vieną ar daugiau iš šių vaizdo testų, kad galėtumėte ieškoti navikų ar kitų kaulų problemų:

• Rentgenas.
• KT skenavimas.
• MRT.

Kokios sąlygos sukelia simptomus, panašius į naviko kalcinozę?

Tiksli diagnozė yra svarbi, nes kitos, sunkesnės ligos gali sukelti panašius simptomus. Šios sąlygos apima:

• Gerybiniai minkštųjų audinių navikai ir piktybiniai minkštųjų audinių navikai.
• Kalcifikuota mionekrozė (gerybinė kalcifikuota masė kojų raumenyse).
• Kalcifinis tendinitas.
• Calcinosis circumscripta (kalcio nuosėdos rankų ir pėdų odoje ir audiniuose).
• Kalcinozė dėl lėtinio inkstų (inkstų) nepakankamumo (kalcio nuosėdų kaupimasis dializuojamiems žmonėms).
• Calcinosis universalis (kalcio druskų kaupimasis odoje, audiniuose, sausgyslėse ir raumenyse).
• Jungiamojo audinio ligos.
• Podagra.
• Kaulinis miozitas.
• Osteosarkoma ir sarkoma.
• Sinovinė chondromatozė.

Valdymas ir gydymas

Kokie yra nechirurginiai naviko kalcinozės gydymo būdai?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti fosfatus surišančių vaistų, kad sumažintų fosfato kiekį kraujyje. Fosfatus surišančių medžiagų derinimas su vaistu, vadinamu acetazolamidu (paprastai vartojamu traukuliams ir glaukomai gydyti), gali blokuoti jūsų organizmo gebėjimą absorbuoti fosforą. Taip pat gali tekti valgyti mažai fosforo turinčią dietą.

Kas yra mažai fosforo turinti dieta?

Jei sergate naviko kalcinoze, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti valgyti mažai fosforo turinčią dietą. Mėsa ir pieno produktai natūraliai turi fosforo. Kituose maisto produktuose ir gėrimuose fosforas gali būti konservantas arba priedas.

Stenkitės sumažinti su maistu suvartojamų daug fosforo turinčių maisto produktų ir gėrimų, tokių kaip:

• Alus, kolos, šalta arbata ir šokoladiniai gėrimai.
• Šokoladas ir karamelės.
• Pieno produktai, įskaitant pieną, sūrį, ledus, negraikiškus jogurtus ir grietinėlės sriubas.
• Austrės, sardinės ir organų mėsa, pavyzdžiui, jautiena ir vištienos kepenėlės.
• Perdirbta mėsa, tokia kaip dešrainiai, priešpiečiai, šoninė ir dešra.
• Produktai, pagaminti iš avižų sėlenų.

Kokie yra naviko kalcinozės chirurginiai gydymo būdai?

Jums gali prireikti operacijos, kad pašalintumėte didelius augimus, turinčius įtakos sąnario judėjimui ir funkcijai. Tačiau išaugos dažnai grįžta. Jūsų paslaugų teikėjas gali paprašyti pašalinti pašalinto audinio biopsiją, kad patvirtintų diagnozę.

Kokios yra naviko kalcinozės komplikacijos?

Retais atvejais būklė paveikia jūsų kraujagysles ar smegenis, padidindama širdies priepuolio, insulto ir kitų rimtų sveikatos problemų riziką.

Būklė taip pat gali sukelti:

• Ragenos kalcifikacija arba angioidiniai dryžiai (raudoni dryžiai) jūsų akyse.
• Dantų problemos.
• Per didelis kaulų augimas (hiperostozė).
• Ilgųjų kojų ar rankų kaulų uždegimas (diafizė).

Prevencija

Ar galite išvengti naviko kalcinozės?

Jei jūs ir jūsų partneris nešiojate mutavusį geną, sukeliantį naviko kalcinozę, galite pasikalbėti su genetikos konsultantu apie būdus, kaip sumažinti galimybę perduoti mutaciją savo vaikams. Kai kurie žmonės pasirenka naudoti preimplantacijos genetinę diagnostiką (PGD), kad nustatytų embrionus, kurie neturi mutavusio geno. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja apvaisinimą in vitro (IVF), kad sveiki embrionai patektų į moterų reprodukcinę sistemą. Taikant šiuos metodus, jūsų vaikas negaus genų mutacijos, kuri sukelia ligą.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra auglio kalcinozės sergančio žmogaus perspektyvos?

Dauguma žmonių, sergančių naviko kalcinoze, gyvena visavertį ir aktyvų gyvenimą. Retai ši būklė sukelia rimtų sveikatos problemų. Vis dėlto turėsite reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad galėtumėte stebėti pasikartojančius augimus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei patiriate:

• Sumažėjęs judesių diapazonas sąnaryje.
• Sąnarių, kaulų ar raumenų skausmas.
• Gumbelis po oda.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kas sukėlė naviko kalcinozę?
• Koks man geriausias gydymas?
• Ar man reikia operacijos?
• Kokių maisto produktų turėčiau vengti?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?
• Ar mano šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Papildomi bendri klausimai

Ar navikinė kalcinozė gali tapti vėžine?

Nepaisant naviko nuorodos, naviko kalcinozės gabalėliai iš tikrųjų nėra navikai. Nėra pavojaus, kad gabalėliai taps vėžiniais (piktybiniais).

Gali kelti nerimą, kai po oda atsiranda gabalėlių dėl naviko kalcinozės. Daugeliui žmonių šie gabalėliai nesukelia problemų. Vaistai gali sumažinti fosforo kiekį kraujyje. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti apsilankyti pas dietologą, kuris gali padėti vartoti mažai fosforo turinčią dietą. Turėtumėte pasikalbėti su savo paslaugų teikėju, jei turite ribotą judesių diapazoną dėl sąnarių, kaulų ar raumenų skausmo. Chirurgija gali pašalinti gabalėlius, tačiau jie dažnai grįžta.

Trumpalaikio kalcinozė yra reta, bet svarbi liga, kurią sukelia aukštas kalcio kiekis organizme. Tai gali būti susiję su skydliaukės veikla ar kitomis sveikatos problemomis. Svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti šią būklę, kad būtų išvengta rimtesnių sveikatos problemų. Gydymas gali apimti specialų dietos planą ir vaistų vartojimą. Svarbu konsultuotis su gydytoju ir laikytis jo nurodymų siekiant išlaikyti sveiką kūną.