Nager sindromas – Nager akrofacialinė disostozė: simptomai ir priežastys

Sveiki! Esant daugelio metų patirtį turintis gydytojas Lietuvoje, dažnai susiduriu su pacientais, turinčiais retų genetinių sutrikimų. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną iš jų – Nager sindromą, dar vadinamą Nager akrofacialine disostoze. Šis sutrikimas pasireiškia specifiniais veido bruožais ir galūnių deformacijomis. Šiame straipsnyje aptarsime Nager sindromo simptomus, priežastis ir galimus gydymo būdus.

Nager sindromas yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų vaiko veido, rankų ir rankų vystymąsi. Šios apibrėžiančios fizinės savybės yra genetinės mutacijos rezultatas. Nager sindromas neturi įtakos jūsų vaiko intelektui, o gydant, kurį patars jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, jūsų vaikas turės teigiamą prognozę.

Apžvalga

Kas yra Nager sindromas?

Nager sindromas (taip pat žinomas kaip akrofacialinė disostozė 1, Nager tipas) yra reta genetinė būklė, kai jūsų vaikas gimsta su neišsivysčiusiais veido, rankų ir rankų kaulais. Kadangi ši būklė sukelia šalutinį poveikį, pavyzdžiui, klausos praradimą dėl nepakankamo tam tikrų jų anatomijos dalių išsivystymo, vaikai gali susidurti su vystymosi vėlavimu, pavyzdžiui, mokytis kalbėti. Nager sindromas paprastai neturi įtakos asmens, kuriam diagnozuota ši būklė, intelektui (kognityviniam vystymuisi).

Kas paveikia Nager sindromą?

Nager sindromas yra genetinė būklė, kuri gali turėti įtakos visiems, kurių DNR vaisiaus vystymosi metu yra mutavęs genas. Vaikai, kuriems diagnozuota liga, gali paveldėti ją iš savo tėvų arba įgyti dėl naujos genetinės mutacijos. Dažniau liga atsiranda po naujos genetinės mutacijos.

Jei jūsų vaikas paveldi ligą, tik vienas iš tėvų turi nešiotis ir perduoti mutavusį geną per savo DNR (autosominis dominuojantis). Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, o tai reiškia, kad jie neturi ligos simptomų, bet turi paveiktą geną savo DNR, jie gali perduoti mutavusį geną savo vaikui (autosominis recesyvinis). Jei šeimoje yra daugiau nei vienas vaikas, kuriam diagnozuotas Nagerio sindromas, bet nė vienas iš tėvų jo neturi, genas greičiausiai buvo perduotas iš abiejų tėvų autosominiu recesyviniu būdu.

Kaip dažnas Nager sindromas?

Nager sindromas yra labai reta būklė ir tikslus būklės dažnis nežinomas. Medicinos literatūroje yra daugiau nei 100 atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Nager sindromo simptomai?

Nager sindromas paveikia jūsų vaiko veido, rankų ir rankų vystymąsi. Genetinės būklės simptomai yra šie:

• Suskilęs gomurys.
• Išlenkti pirštai (klinodaktilija) arba juostiniai pirštai (sindaktilija).
• Į apačią pasvirusios akys (žemyn nusvirę voko plyšiai).
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija).
• Trūksta nykščių arba jie yra netinkamai suformuoti.
• Trumpi dilbiai (trūksta stipinkaulio) ir trumpas judesių diapazonas alkūnėje.
• Mažos ausys.
• Nepakankamai išsivystę skruostikauliai (malarinė hipoplazija).

Nors ir retai, jūsų vaikas gali turėti apsigimimų, susijusių su širdimi, inkstais, lytiniais organais ir (arba) šlapimo takais.

Kadangi dėl genetinės mutacijos kai kurie jūsų kūdikio kaulai visiškai nesusiformavo, Nager sindromo simptomai turi šalutinį poveikį, įskaitant:

• Klausos praradimas.
• Užblokuoti kvėpavimo takai.
• Maitinimo problemos.
• Uždelstas kalbos vystymasis.

Kas sukelia Nager sindromą?

Genetinė mutacija SF3B4 genas sukelia maždaug 50% Nager sindromo atvejų. Likę 50% žmonių, kuriems diagnozuotas Nagerio sindromas, jį paveldėjo autosominiu recesyviniu būdu, kai mutavęs genas dar nebuvo nustatytas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Nager sindromas?

Nager sindromo diagnozė prasideda fizine kūdikio apžiūra po gimimo. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos fizinių būklės ypatybių ir gali užsisakyti rentgeno nuotrauką, kad ištirtų, kaip jūsų vaiko kaulai susiformavo veide, rankose ir rankose.

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį jūsų vaiko kraujo mėginį iš kulno. Laboratorijoje technikas ištirs mėginį, ar nėra DNR, chromosomų ar baltymų pokyčių, kurie yra genetinės būklės požymiai.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Nager sindromas?

Nager sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo diagnozės sunkumo. Jei turite vaiką, sergantį Nagerio sindromu, netrukus po gimimo jiems greičiausiai reikės operacijos, kad būtų sumažintas bet koks šalutinis šios būklės poveikis, įskaitant:

• Tracheostomija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas sukurs angą jūsų vaiko gerklėje ir įdės vamzdelį, kuris padės jūsų vaikui kvėpuoti.
• Gastrostomija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas sukurs angą jūsų vaiko skrandyje ir įstatys maitinimo vamzdelį, kad jūsų vaikas gautų išgyvenimui reikalingų maistinių medžiagų.
• Tympanostomija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įdės vamzdelius į jūsų vaiko ausis, kad išvengtų ausų infekcijų ir pagerintų klausą. Priklausomai nuo diagnozės sunkumo, gali prireikti klausos aparatų.
• Kraniofacialinė chirurgija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali išspręsti bet kokius fizinius jūsų vaiko skirtumus, įskaitant gomurio skilimo taisymą, žandikaulio neišsivystymą ir pasvirusių akių taisymą.

Kaip valdyti Nager sindromo simptomus?

Ankstyvas bet kokių ligos simptomų nustatymas ir gydymas leidžia pasiekti teigiamą rezultatą. Be operacijos, yra keletas gydymo būdų, padedančių jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes, įskaitant:

• Fizinė terapija: Fizinė terapija padės jūsų vaikui tapti judesniu, ypač vaikščiojant ir naudojant rankas.
• Kalbos terapija: Jūsų vaikas gali patirti klausos praradimą, o tai gali turėti įtakos, kada ir kaip vaikas išmoks kalbėti. Kalbos terapija pašalina bet kokį balso vystymosi vėlavimą.
• Psichosocialinė terapija: Psichosocialinė terapija yra prieinama ne tik jūsų vaikui, bet ir visai šeimai, kad padėtų ir palaikytų kiekvieno psichinę sveikatą.
• Genetinis konsultavimas: Genetikos konsultantai įvertina jūsų riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, teikia pagalbą prieš nėštumą ir nėštumo metu bei teikia rekomendacijas dėl priežiūros ir sveikatos gimus vaikui.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su Nager sindromu?

Kadangi Nager sindromas dažnai yra atsitiktinai įvykusios genetinės mutacijos rezultatas, nėra būdo užkirsti kelią šiai būklei. Jei vienas iš tėvų turi Nagerio sindromą, gali būti būdas sumažinti jo perdavimo tikimybę, tačiau genetikų ir kitų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų įvertinimas būtų būtinas. Jei planuojate pastoti, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų, kad įvertintumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką su Nager sindromu?

Nager sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kuri nėra išgydoma. Kai jūsų vaikas gims, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai suplanuos operaciją, kad pašalintų bet kokį šalutinį šios būklės poveikį, ypač siekdamas pagerinti jūsų vaiko kvėpavimą ir valgymą. Jūsų vaikas augdamas turėtų reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad įsitikintų, jog pasieks vystymosi etapus ir pašalintų bet kokius etapo vėlavimus. Ankstyvas įsikišimas į šalutinį šios būklės poveikį padės jūsų vaikui gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Jei aš turiu vaiką su Nager sindromu, ar mano būsimi vaikai susidurs su tokia liga?

Gali turėti daugiau nei vieną Nagerio sindromą turintį vaiką, jei genas perduodamas iš vieno iš tėvų vaikui. Norėdami įvertinti savo genetinių ligų perdavimo būsimiems vaikams riziką, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Gydymas ir ankstyva intervencija, padedanti valdyti šalutinį šios būklės poveikį, jūsų vaikas galės augti kartu su bendraamžiais ir turėti normalią gyvenimo trukmę. Svarbu suplanuoti reguliarius apsilankymus pas savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, ypač pirmaisiais metais, kad būtų galima stebėti jo fizinį augimą ir vystymosi etapus. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėsite:

• Jūsų vaikas praleidžia vystymosi etapus.
• Oda operacijos vietoje ar aplink ją negyja, išsipučia, keičia spalvą arba iš jos išteka geltonas arba skaidrus skystis (infekcija).
• Jūsų vaikas nereaguoja į pagrindines komandas arba jam sunku girdėti.

Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, nedelsdami skambinkite 911.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ką turėčiau daryti, jei mano vaikas praleido vystymosi etapus?
• Ar mano vaikui gimus reikės papildomų operacijų?
• Kokia rizika, kad turėsiu kitą vaiką su tokia pačia genetine liga?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Nagerio sindromas ir Millerio sindromas?

Millerio sindromas (postaksinė akrofacialinė disostozė) yra reta genetinė būklė, panaši į Nager sindromą. Abi sąlygos turi būdingų veido, rankų ir rankų ypatybių, nes vaisiaus vystymosi metu kaulai ir kremzlės nesusiformuoja visiškai. Millerio sindromas pažeidžia pėdas, o Nager sindromas paprastai ne. Millerio sindromas atsiranda dėl mutacijos DHODH genas; mutacija SF3B4 genas sukelia Nager sindromą.

Nors reta diagnozė gali atrodyti stulbinanti, vaikų, gimusių su Nager sindromu, prognozė yra teigiama, jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos ankstyvą intervenciją ir gydymą. Nors genetinių mutacijų priežastis nežinoma, ligą sukeliantis genas gali perduoti iš tėvų vaikui. Jei planuojate pastoti, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo dėl genetinių tyrimų, kad nustatytumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Na, draugai, tikiuosi, kad šis trumpas žvilgsnis į Nagerio sindromą – Nagerio akrofacinę disostozę, jos simptomus ir priežastis, jums buvo naudingas. Atminkite, kad ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs, todėl jei turite kokių nors rūpesčių, nedelsdami kreipkitės į savo gydytoją.