Mielomeningocele: kas tai yra, priežastys, diagnozė ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugybę metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie mielomeningocelę – įgimtą stuburo defektą. Aptarsime, kas tai yra, kodėl jis atsiranda, kaip diagnozuojamas ir kokios yra gydymo galimybės. Jei turite klausimų – klauskite!

Mielomeningocele yra spina bifida tipas – apsigimimas, kai vaisiaus stuburas ir stuburo kanalas neužsidaro iki gimimo. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai gali diagnozuoti mielomeningocelę nėštumo metu ir atlikti operaciją nėštumo metu arba po gimdymo, kad ištaisytų jūsų kūdikio stuburo angą.

Apžvalga

Dėl mielomeningocelės iš kūdikio nugaros išsikiša skysčiu užpildytas maišelis, kuriame yra dalis nugaros smegenų, nervų ir smegenų skysčio.

Kas yra mielomeningocele?

Mielomeningocele (taip pat žinoma kaip atvira spina bifida) yra įgimta būklė (įgimtas defektas), kai jūsų vaiko stuburas (stuburas) ir stuburo kanalas neužsidaro iki gimimo. Tai nervinio vamzdelio defekto (NTD) tipas. Mielomeningocele tariama MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

Mielomeningocele vystosi vaisiui per pirmąsias keturias nėštumo savaites. Mielomeningocelei būdingas nepilnas nervinio vamzdelio uždarymas ir skysčiu užpildytas maišelis, išsikišęs iš jūsų kūdikio nugaros. Maišelyje yra:

• Dalis jų nugaros smegenų.
• Smegenų dangalai (audiniai, dengiantys jų nugaros smegenis).
• Nervai.
• Cerebrospinalinis skystis (CSF).

Mielomeningocele gali atsirasti bet kurioje jūsų kūdikio nugaros smegenų vietoje. Dažniausiai pasireiškia apatinėje nugaros dalyje (juosmens ir kryžmens srityse).

Pažeidžiama stuburo smegenų dalis ir nervai maišelyje, dėl to dažniausiai atsiranda silpnumas ir (arba) pojūtis žemiau esančioje kūno dalyje, kurioje yra maišelis. Kai kuriais atvejais maišelis atsidaro. Tai gali nutikti dėl įprastų jūsų kūdikio judesių prieš gimdymą arba jo metu.

Mielomeningocele yra rimčiausias spina bifida tipas ir sukelia vidutinio sunkumo ar sunkius sutrikimus, tokius kaip raumenų silpnumas, šlapimo pūslės ar žarnyno kontrolės praradimas ir (arba) paralyžius. Kūdikiams, kurių stuburo mielomeningoceles yra žemesnės, simptomai paprastai būna ne tokie sunkūs, nei kūdikiams, kurių stuburo mielomeningocele yra didesnė.

Kas yra nervinio vamzdelio defektas?

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) yra smegenų, stuburo ar nugaros smegenų apsigimimai (įgimtos būklės). Jie įvyksta pirmąjį nėštumo mėnesį – dažnai net nesužinojus, kad esate nėščia. Du dažniausiai pasitaikantys nervinio vamzdelio defektai yra spina bifida ir anencefalija.

Paprastai pirmąjį nėštumo mėnesį abi vaisiaus stuburo pusės (stuburas) susijungia, kad padengtų ir apsaugotų nugaros smegenis, stuburo nervus ir smegenų dangalus (stuburo smegenis dengiančius audinius). Šiuo metu besivystančios vaisiaus smegenys ir stuburas vadinami nerviniu vamzdeliu.

Jei kyla problemų dėl nervinio vamzdelio susidarymo, tai laikoma nervinio vamzdelio defektu.

Kuo skiriasi spina bifida ir mielomeningocele?

Spina bifida reiškia bet kokią įgimtą būklę (gimdymo defektą), kai nervinis vamzdelis stuburo srityje visiškai neužsidaro.

Spina bifida gali atsirasti bet kurioje jūsų vaiko stuburo dalyje, jei nervinis vamzdelis neužsidaro iki galo gimdoje (jūsų gimdoje). Kai taip nutinka, jų stuburas, apsaugantis nugaros smegenis, nesusiformuoja ir nesusidaro taip, kaip turėtų. Dėl to dažnai pažeidžiamos jūsų vaiko nugaros smegenys ir nervai.

Mielomeningocele yra spina bifida rūšis – sunkiausia rūšis. Dėl to iš jūsų kūdikio nugaros išsikiša skysčio užpildytas maišelis, kuriame yra dalis nugaros smegenų ir nervų. Kiti spina bifida tipai yra meningocele ir spina bifida occulta.

Kuo skiriasi meningocele ir mielomeningocele?

Mielomeningocele ir meningocele yra abu spina bifida tipai. Meningocele atsiranda, kai skysčio maišelis patenka pro angą kūdikio nugaroje, tačiau jo nugaros smegenų maišelyje nėra. Paprastai nervų pažeidimai yra nedideli arba jų nėra.

Sergant mielomeningocele, dalis jų nugaros smegenų ir nervų yra maišelyje ir yra pažeisti.

Kam veikia mielomeningocele?

Mielomeningocele gali paveikti bet kurį vaisių. Nors mokslininkai nėra tikri dėl tikslios priežasties, jie nustatė tam tikrus genetinius, aplinkos ir mitybos veiksnius, kurie gali padidinti jūsų kūdikio riziką susirgti mielomeningocele.

Kaip dažna mielomeningocele?

Mielomeningocele yra labiausiai paplitusi centrinės nervų sistemos įgimta būklė, kuri kasmet Jungtinėse Valstijose pasireiškia maždaug 1645 gimdymams.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra mielomeningocelės požymiai ir simptomai?

Kūdikio, sergančio mielomeningocele, vidurinėje ar apatinėje nugaros dalyje išilgai stuburo bus skysčio pripildytas maišelis. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai gali aptikti mielomeningocelę nėštumo metu ultragarsu.

Kūdikiui, sergančiam mielomeningocele, gali būti ir kitų įgimtų būklių. Aštuoni iš 10 kūdikių, sergančių mielomeningocele, turi hidrocefaliją (skysčių kaupimąsi jų smegenyse).

Kitos nugaros smegenų ar raumenų ir kaulų sistemos problemos, susijusios su mielomeningocele, yra šios:

• Siringomielija (skysčiu užpildyta cista nugaros smegenyse).
• Klubo dislokacija.

Kas sukelia mielomeningocelę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ir mokslininkai dar nežino mielomeningocelės priežasties, tačiau mano, kad tai sudėtingas genetinių, mitybos ir aplinkos veiksnių derinys.

Visų pirma, mažas folio rūgšties kiekis žmogaus organizme prieš nėštumą ir ankstyvo nėštumo metu turi įtakos tokio tipo įgimtai būklei. Folio rūgštis (arba folio rūgštis) svarbi vaisiaus smegenų ir nugaros smegenų vystymuisi.

Diagnozė ir testai

Kaip mielomeningocelė diagnozuojama prieš gimdymą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai (bet ne visada) gali aptikti ir diagnozuoti vaisiaus mielomeningocelę nėštumo metu, naudodami šiuos tyrimus:

• Kraujo tyrimas: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys atrankos testą, kurio metu nustatomas alfa-fetoproteino (AFP) kiekis kraujyje 16–18 nėštumo savaitę. Ši suma yra didesnė nei įprasta maždaug 75–80 % nėščių žmonių, kurių vaisius turi spina bifida. Jei jūsų lygis yra padidėjęs, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paskirs kitus tyrimus, pavyzdžiui, ultragarsą, kad geriau įvertintų vaisius.
• Vaisiaus (prenatalinis) ultragarsas: Ultragarsas nėštumo metu yra tiksliausias mielomeningocelės diagnozavimo metodas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai rekomenduoja atlikti ultragarsą pirmąjį trimestrą (11–14 nėštumo savaičių) ir antrąjį trimestrą (18–22 nėštumo savaitę). Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali tiksliai diagnozuoti mielomeningocelę antrojo trimestro ultragarsinio skenavimo metu.
• Amniocentezė: Jei vaisiaus ultragarsas patvirtina mielomeningocelės diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti amniocentezę, kad būtų išvengta genetinių ligų, kurios, nors ir retai, yra susijusios su mielomeningocele. Amniocentezės metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja adatą, kad pašalintų skysčio mėginį iš amniono maišelio, kuris supa vaisių. Šis testas kelia tam tikrą pavojų. Būtinai pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie procesą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat naudoja vaizdo testus, tokius kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba CT (kompiuterinė tomografija), norėdami diagnozuoti mielomeningocelę po gimimo, jei ji nebuvo diagnozuota nėštumo metu.

Valdymas ir gydymas

Koks yra mielomeningocelės gydymas?

Mielomeningocelės gydymas paprastai apima operaciją, skirtą atstatyti kūdikio stuburo angą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti operaciją prieš gimdymą (vaisiaus chirurgija) arba netrukus po gimimo (operacija po gimdymo).

Kūdikiams, sergantiems mielomeningocele, dažnai būna hidrocefalija (skysčių kaupimasis jų smegenyse). Jūsų kūdikiui gali prireikti ventrikuloperitoninio (VP) šunto, kuris padėtų nutekėti perteklinį skystį iš jo smegenų.

Daugeliui vaikų reikės visą gyvenimą trunkančio gydymo, kad būtų galima išspręsti problemas, kylančias dėl nugaros smegenų ir nugaros nervų pažeidimo. Įprasti gydymo būdai yra antibiotikai, skirti gydyti arba užkirsti kelią infekcijoms, tokioms kaip meningitas arba šlapimo takų infekcijos (UTI), ir fizinė terapija.

Vaisiaus operacija dėl mielomeningocelės

Chirurgija prieš gimdymą (vaisiaus operacija) yra galimybė, atsižvelgiant į mielomeningocelės sunkumą ir nėščios asmens sveikatą. Tokio tipo operacijos tampa vis dažnesnės.

Nors ši operacija gali užkirsti kelią simptomams pablogėti, ji negali ištaisyti jau esančių nugaros smegenų ar nervų pažeidimo.

Komplikacijos, susijusios su prenataline chirurgija, apima padidėjusią priešlaikinio (ankstyvo) gimdymo ir gimdos atsiskyrimo riziką, išretėjimą ar plyšimą gimdos pjūvyje gimdymo metu.

Postnatalinė mielomeningocelės operacija

Jei jūsų kūdikiui nebuvo atlikta vaisiaus operacija, kad būtų sutvarkyta atvira stuburo sritis, jam reikės kuo greičiau atlikti postnatalinę (po gimdymo) operaciją, kad sumažėtų infekcijos rizika – idealiu atveju per pirmas 48 valandas po gimimo.

Pas kuriuos gydytojus mano vaikas turės kreiptis dėl mielomeningocelės?

Daugumai mielomeningocele sergančių vaikų yra naudingas daugiadalykinis komandos požiūris koordinuojant jų priežiūrą ir valdymą. Specialistai, kurie gali būti susiję su jūsų vaiko priežiūra, yra šie:

• Neurologas.
• Neurochirurgas.
• Vaisiaus chirurgas.
• Urologas.
• Ortopedas.
• Dermatologas.
• Fizinis terapeutas.

Prevencija

Kokie yra mielomeningocelės rizikos veiksniai?

Deja, apsigimimų, tokių kaip mielomeningocelė, išvengti negalima – riziką galima tik sumažinti. Dauguma mielomeningocelės atvejų atsiranda sporadiškai (atsitiktinai), tačiau mokslininkai nustatė keletą rizikos veiksnių, susijusių su šia būkle, įskaitant:

• Folio rūgšties (folio rūgšties) trūkumas: Folatai, natūrali vitamino B9 forma, yra svarbūs sveikam vaisiaus vystymuisi. Folio rūgšties trūkumas padidina spina bifida ir kitų nervinio vamzdelio defektų (NTD) riziką. Jei esate nėščia arba ketinate pastoti, svarbu vartoti prenatalinius vitaminus, kad užtikrintumėte, jog gaunate pakankamai folio rūgšties (folio rūgšties) ir kitų maistinių medžiagų, reikalingų sveikam nėštumui.
• Šeimos nervinio vamzdelio defektų istorija: Žmonėms, pagimdžiusiems vieną vaiką su nervinio vamzdelio defektu, rizika susilaukti antrojo vaiko su tuo pačiu defektu padidėja 3 %. Be to, žmonės, kuriems priskirta moteris gimimo metu (AFAB), gimę su NTD, turi didesnę tikimybę pagimdyti vaiką, sergantį mielomeningocele, nei tie, kurie neserga NTD. Tačiau dauguma kūdikių, sergančių mielomeningocele, gimsta tėvams, kurių šeimos istorija nėra žinoma.
• Vaistai nuo traukulių: Kai kurie vaistai nuo traukulių yra susiję su didesne nervinio vamzdelio defektų rizika, kai jie vartojami nėštumo metu.
• Diabetas: Žmonėms, sergantiems blogai valdomu diabetu ir nėščioms, yra didesnė rizika susilaukti mielomeningocele sergančio kūdikio.
• Nutukimas: Žmonės, kurie prieš nėštumą turėjo nutukimą, turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektu, įskaitant mielomeningocelę.
• Padidėjusi kūno temperatūra: Pagrindinės kūno temperatūros padidėjimas (hipertermija) ankstyvosiomis nėštumo savaitėmis dėl ilgalaikio karščiavimo arba naudojimosi saunoje ar karštoje vonioje buvo susijęs su šiek tiek padidėjusia mielomeningocelės rizika.

Svarbu atsiminti, kad kūdikis su mielomeningocele nėra jūsų kaltė. Kiekvienam vaisingo amžiaus žmogui gresia pavojus pastoti dėl apsigimimų.

Perspektyva / Prognozė

Kokia mielomeningocelės prognozė (perspektyva)?

Nė vienas mielomeningocele sergantis žmogus nėra paveiktas taip pat, o mielomeningocelės prognozė (perspektyva) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Pradinė jų nugaros smegenų ir nervų būklė.
• Kaip aukštai ar žemai ant jų stuburo yra anga.
• Jei maišelis atidarytas arba uždarytas.
• Jei jiems buvo atlikta operacija prieš gimdymą arba po jo.

Žmonių, sergančių spina bifida, mirštamumas (mirimas) yra apie 1% per metus nuo 5 iki 30 metų amžiaus. Kuo didesnis jų stuburo pažeidimas, tuo didesnė komplikacijų ir mirtingumo rizika.

Mielomeningocelės šalutinis poveikis ir komplikacijos gali labai paveikti gyvenimo kokybę. Žmonės, sergantys mielomeningocele, labiau linkę į depresiją, nerimą ir rizikuoja.

Kokios yra mielomeningocelės komplikacijos?

Su mielomeningocele susijusios komplikacijos yra šios:

• Kūno dalių, esančių žemiau skysčiu užpildyto maišelio (pažeidimo), paralyžius ir (arba) jutimo praradimas.
• Sumažėjęs mobilumas dėl raumenų silpnumo.
• Ortopedinės problemos, susijusios su paralyžiumi, pvz., skoliozė, kontraktūra ir klubo sąnario išnirimas.
• Šlapimo pūslės ir (arba) žarnyno kontrolės praradimas.
• Dažnos šlapimo takų infekcijos (UTI).
• Meningitas (smegenų infekcija).
• Latekso alergija.
• Mokymosi skirtumai arba uždelsti etapai (kognityviniai sutrikimai).
• Priepuoliai.

Gyvenimas su

Kaip prižiūrėti kūdikį, sergantį mielomeningocele?

Svarbu atsiminti, kad nėra dviejų žmonių, sergančių mielomeningocele, vienodai. Neįmanoma numatyti, kaip tai paveiks jūsų kūdikį. Geriausias būdas pasiruošti yra pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie specializuojasi tiriant ir gydant spina bifida ir mielomeningocelę.

Kai jie auga, jūsų vaikui gali būti naudinga sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda, kuri gali pasirūpinti jų poreikiais.

Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui dėl mielomeningocelės?

Jei jūsų vaikas gimė su mielomeningocele, jam greičiausiai visą gyvenimą reikės reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandą.

Visų pirma, svarbu paskambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui dėl šių priežasčių:

• Jei vaikas vėluoja vaikščioti ar šliaužioti.
• Jei jūsų vaikui yra hidrocefalijos simptomų, tokių kaip išsipūtusi minkšta vieta, dirglumas, didelis mieguistumas ir maitinimo sunkumai.
• Jei jūsų vaikas turi meningito simptomų, įskaitant karščiavimą, kaklo sustingimą, dirglumą ir stiprų verksmą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie mielomeningocelę?

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria mielomeningocelę, gali būti naudinga užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui šiuos klausimus:

• Ką daryti, kad išlikčiau sveikas visą likusį nėštumo laikotarpį?
• Ar galite man pateikti rekomendacijų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams ir ekspertams, kurie specializuojasi stuburo bifida ir mielomeningocele?
• Kokios yra mielomeningocelės gydymo galimybės?
• Kokia yra vaisiaus atstatymo operacijos ir pogimdyminės atkūrimo operacijos rizika ir nauda?
• Ar man gresia dar vienas mielomeningocele sergantis vaikas?
• Ar turite informacijos apie paramos grupes žmonėms, sergantiems mielomeningocele, ir mielomeningocele sergančių vaikų tėvams?

Sužinojus, kad jūsų kūdikis turi rimtą sveikatos būklę, gali jaustis pribloškiantis. Žinokite, kad nesate vieni – yra daug išteklių, kurie padės jums ir jūsų šeimai. Svarbu, kad pasikalbėtumėte su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris yra labai susipažinęs su mielomeningocele, kad galėtumėte daugiau sužinoti apie tai, kaip jūsų kūdikis bus paveiktas ir kaip pasiruošti.

Taigi, mielomeningocelė – tai įgimta patologija, reikalaujanti ypatingo dėmesio ir kompleksinio gydymo. Nors priežastys iki galo nėra aiškios, ankstyvoji diagnostika ir modernūs gydymo metodai leidžia pasiekti geriausių rezultatų ir pagerinti gyvenimo kokybę gimusiems su šia diagnoze. Svarbiausia – laiku kreiptis profesionalios pagalbos ir nenuleisti rankų.