Melorheostozė: simptomai, priežastys ir gydymas

Melorheostozė – reta liga, kuriai būdingas kaulų deformacijos ir odos spalvos pokyčiai. Ši liga dažniausiai pasireiškia jau vaikystėje ir gali stipriai paveikti paciento gyvenimo kokybę. Melorheostozės simptomai gali būti skausmas, sutrikusi judrumas ir estetiniai defektai. Tačiau gydant šią ligą, dauguma pacientų gali patirti palengvėjimą ir pagerėjimą. Svarbu žinoti, kad gydymas priklauso nuo kiekvieno individų situacijos ir yra individualizuotas. Turint tinkamą priežiūrą ir nuolatinį stebėjimą, pacientai su melorheostoze gali išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Dėl melorheostozės išorinis pažeisto kaulo sluoksnis gali atrodyti kaip varvantis žvakės vaškas

Kas yra melorheostozė?

Melorheostozė (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) yra reta kaulų liga. Dėl to ant esamų išorinių kaulų sluoksnių (žievės kaulų) auga naujas kaulinis audinys. Dėl šio audinio augimo susidaro per storas arba platus kaulas. Paprastai tai pažeidžia tik vieną iš jūsų rankų ar kojų, bet gali pasireikšti ir kituose kauluose. Simptomai paprastai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje.

Kai šis naujas kaulinis audinys auga, jis turi būdingą išvaizdą rentgeno nuotraukoje: gydytojai apibūdina jį kaip varvantį ar tekantį žvakių vašką.

Melorheostozė yra labai reta skeleto displazijos rūšis. Kitas melorheostozės pavadinimas yra Leri liga.

Iš kur kilęs pavadinimas melorheostozė?

Melorheostozė kilusi iš trijų graikiškų žodžių:

• Melos reiškia galūnę.
• Rheos reiškia srautą.
• Ostozė reiškia kaulų formavimąsi.

Kaip melorheostozė veikia mano kūną?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga melorheostoze, neįprastai stori ar platūs kaulai gali apriboti judėjimą. Žmonės, sergantys melorheostoze, taip pat gali turėti sąnario deformaciją (kontraktūrą) arba skausmą. Kai kaulinis audinys auga, taip pat galite pastebėti odos pokyčius, įskaitant odos sustorėjimą ar blizgesį.

Melorheostozė neplinta į kitus kaulus, tačiau laikui bėgant gali pablogėti.

Kaip dažna melorheostozė?

Melorheostozė yra labai reta. Ekspertai apskaičiavo, kad ja serga maždaug 1 iš 1 milijono žmonių visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia melorheostozę?

Maždaug 1 iš 2 atvejų melorheostozė atsiranda dėl pakitimų (mutacijų). MAP2K1 genas. The MAP2K1 genas gamina specifinį baltymą, kuris kontroliuoja kaulų ląstelių augimą. Šis genų pasikeitimas vyksta atsitiktinai (sporadiškai). Tai nėra perduota iš jūsų tėvų.

Maždaug pusė žmonių, sergančių melorheostoze, neturi MAP2K1 geno mutacijos. Tokiais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nežino, kas sukelia būklę.

Kokie yra melorheostozės simptomai?

Maždaug 1 iš 2 žmonių, sergančių melorheostoze, simptomai pasireiškia sulaukus 20 metų. Paprastai simptomai atsiranda vaikystėje, galbūt net pirmosiomis gyvenimo dienomis. Laikui bėgant jie gali tapti sunkesni.

Simptomai dažniausiai paveikia tik ranką ar koją. Rečiau jūs arba jūsų vaikas gali turėti simptomų, turinčių įtakos dubens, krūtinkaulio (krūtinkaulio) arba šonkaulių, tokių kaip:

• Lėtinis skausmas.
• Sukietėjusi arba blizganti oda.
• Galūnių patinimas dėl skysčių kaupimosi (edema arba limfedema).
• Ribotas judesių diapazonas.
• Raumenų nykimas (atrofija).
• Netolygus rankų ar kojų ilgis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama melorheostozė?

Norėdami diagnozuoti melorheostozę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja vaizdo testus, įskaitant:

• Kaulų skenavimas naudoti nedidelės radioaktyviosios medžiagos dozės injekcijas ir vaizdo skenavimą.
• rentgeno spinduliai naudoti saugias, mažas radiacijos dozes, kad pamatytumėte kaulus ir minkštuosius audinius. Jei sergate melorheostoze, jūsų kaulai rentgeno nuotraukoje atrodo tarsi „lašantys vašką“.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai yra kraujo tyrimai, skirti ieškoti genų mutacijos, sukeliančios melorheostozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma melorheostozė?

Melorheostozės išgydyti nėra, tačiau gydymas gali padėti jums arba jūsų vaikui valdyti simptomus. Teikėjai gali skirti gydymą skausmui malšinti ir funkcijai pagerinti, pavyzdžiui:

• Fizinė terapija padidinti jėgą ir judesių diapazoną.
• Ergoterapija pagerinti smulkiąją motoriką ir padėti jums arba jūsų vaikui atlikti kasdienes veiklas, pvz., maudytis ar apsirengti.
• Vaistai pvz., nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), skirti skausmui mažinti arba bisfosfonatai kaulams stiprinti.
• Chirurgija pašalinti kaulų augimo perteklių arba pertvarkyti kaulus.

Prevencija

Kaip išvengti melorheostozės?

Kadangi melorheostozė atsiranda atsitiktinai, nėra būdo jos išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Kokie yra ilgalaikiai melorheostozės padariniai?

Melorheostozė nėra vėžinė liga ir neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tačiau tai gali apriboti jūsų funkcijas ir judesius. Galite susidoroti su sąnarių skausmu ar patinimu. Tinkamas gydymo planas gali padėti melorheostoze sergantiems žmonėms gyventi kokybiškiau.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo?

Jei jums ar jūsų vaikui yra simptomų arba buvo diagnozuota melorheostozės, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją:

• Kokie yra ankstyvieji melorheostozės simptomai?
• Kokius tyrimus reikia atlikti norint diagnozuoti melorheostozę?
• Kokios yra melorheostozės gydymo galimybės?
• Kas gali nutikti, jei pasirinksiu negydyti melorheostozės?
• Kaip galiu pagerinti savo gyvenimo kokybę sergant melorheostoze?

Papildomi bendri klausimai

Kokios sąlygos turi panašių simptomų į melorheostozę?

Kai kurios sąlygos sukelia simptomus, panašius į melorheostozę. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atmesti šias sąlygas diagnozės metu, įskaitant:

• Buschke-Olendorff sindromas.
• Desmoidinis navikas.
• Hemangioma.
• Osteopatija.
• Osteopoikilozė.
• Sklerodermija.

Melorheostozė yra reta kaulų liga. Dėl to naujas kaulinis audinys auga ant esamo kaulinio audinio. Paprastai tai paveikia tik vieną galūnę. Jis neplinta iš kaulo į kaulą, bet laikui bėgant gali pablogėti. Jei sergate melorheostoze, jūsų gydymo planas gali apimti vaistus, fizinę terapiją, darbo terapiją ar chirurgiją. Šie gydymo būdai gali padėti gyventi kokybiškiau sergant melorheostoze.

Melorheostozė yra reta ir paveldima liga, kurios pagrindiniai simptomai yra nestabilūs kaulai ir odos išaugos. Ligą sukelia mutacijos genų, reguliuojančių kaulų augimą. Nors melorheostozė negali būti išgydoma visiškai, simptomus galima kontroliuoti su gydymu, kuris padeda palengvinti skausmą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbu periodiškai tikrintis pas gydytoją, kad būtų kontroliuojami ligos pasireiškimai ir stebimas paciento sveikatos būklė. Įgyvendinant reguliarius gyvenimo būdo pokyčius ir laikantis specialistų rekomendacijų, galima valdyti melorheostozės simptomus.