McCune’o Albrighto sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir perspektyvos

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, ilgus metus dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą genetinę ligą – McCune’o Albrighto sindromą. Šis sindromas pasireiškia įvairiais simptomais, tokiais kaip kaulų deformacijos, hormonų sutrikimai ir odos pigmentacija. Nors ligos priežastis yra genetinė mutacija, gydymas gali padėti suvaldyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

McCune-Albright sindromas yra genetinė būklė, pažeidžianti jūsų kaulus, odą ir endokrininę sistemą, dėl kurios atsiranda café-au-lait odos pigmentacija, randų audinys ant kaulų (pluoštinė displazija) ir nereguliarus augimą reguliuojančių liaukų, gaminančių hormonus, funkcija. Gydymas palengvina būklės simptomus ir užtikrina normalią gyvenimo trukmę, tačiau nėra gydymo.

Apžvalga

Kas yra McCune-Albright sindromas?

McCune-Albright sindromas (taip pat žinomas kaip pluoštinė displazija / McCune-Albright) yra genetinė būklė, pažeidžianti kaulus, odą ir endokrininę sistemą (hormonus gaminančius audinius). McCune-Albright sindromas sukelia randus ant kaulinio audinio (pluoštinė displazija), odos pigmentaciją ir padidina augimą reguliuojančių liaukų funkciją. Kai kurių būklė gali būti gana lengva, o kitiems – nuo sunkios iki pavojingos gyvybei.

Kas paveikia McCune-Albright sindromą?

McCune-Albright sindromas gali turėti įtakos bet kuriam vaikui, nes tai yra naujos genetinės mutacijos rezultatas. Tokio tipo mutacijos yra nenuspėjami. Ši genetinė mutacija įvyksta netrukus po pastojimo / apvaisinimo dėl klaidos, kai ląstelės dalijasi ir dauginasi.

Kaip dažnas yra McCune-Albright sindromas?

McCune-Albright sindromas yra reta būklė, kuri pasaulyje pasitaiko maždaug kartą iš 100 000–1 000 000 gimimų.

Kaip McCune-Albright sindromas veikia mano vaiko kūną?

McCune-Albright sindromas gali turėti įtakos jūsų vaiko ūgiui ir svoriui dėl kaulų augimo ir endokrininės sistemos simptomų. Jūsų vaiko kūne gali būti tam tikro tipo apgamas, vadinamas café-au-lait dėmėmis. Jūsų vaikas taip pat gali patirti ankstyvą brendimą kaip simptomą. Jei pastebėjote simptomus, turinčius įtakos jūsų vaiko gebėjimui klestėti, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad gautumėte unikalų gydymo planą, kurio tikslas – palengvinti jūsų vaiko simptomus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra McCune-Albright sindromo simptomai?

McCune-Albright sindromo simptomai veikia kaulus, odą ir endokrininę sistemą. Simptomai yra įvairaus sunkumo ir skirtingai veikia kiekvieną asmenį, kuriam diagnozuota liga.

Kaulų simptomai

Dažniausias simptomas, turintis įtakos kaulams, yra pluoštinė displazija. Skaidulinė displazija yra būklė, kai rando audinys auga vietoje normalaus kaulo. Kai jūsų kūnas auga ir vystosi, pluoštinių audinių sritys taip pat auga ir susilpnėja jūsų kaulas, todėl kaulai lūžta arba kaulai auga netaisyklingai (deformuojasi). Žmonės, kuriems diagnozuotas McCune-Albright sindromas, gali patirti nuo lengvų iki sunkių pluoštinės displazijos atvejų, atsižvelgiant į tai, kiek kaulų paveikė audinį.

Mažiau paplitęs McCune-Albright sindromo simptomas yra vėžiniai kaulų pažeidimai (navikai), atsirandantys dėl pluoštinės displazijos, kuri pasireiškia mažiau nei 1% žmonių, sergančių šia liga.

Kiti McCune-Albright sindromo simptomai, paveikiantys kaulus, yra šie:

• Asimetriškas veido kaulų augimas.
• Kaulų skausmas ir diskomfortas.
• Judumo praradimas.
• Rachitas arba osteomaliacija.
• Skoliozė.
• Žemo ūgio.
• Netolygus kojų kaulų augimas (sukelia šlubavimą).

Odos simptomai

Kūdikiams, gimusiems su McCune-Albright sindromu, gali būti odos dėmių, kurių spalva skiriasi nuo likusios kūno odos (odos pigmentacijos). Šios dėmės paprastai įgauna nuo šviesiai rudos iki tamsiai rudos spalvos ir būna su nelygiais, dantytais kraštais (café-au-lait dėmės). Šios dėmės gali pasirodyti tik vienoje jų kūno pusėje. Kai vaikas sensta, ant jų odos gali atsirasti kavinių dėmių.

Endokrininės sistemos simptomai

McCune-Albright sindromas gali paveikti vaiko endokrininę sistemą, kuri yra hormonus gaminančių liaukų serija. Ši būklė gali sukelti ankstyvą vaikų brendimą, ypač vaikams, gimusiems moterims, kuriems gali prasidėti menstruacijos sulaukus dvejų metų. Ankstyvos menstruacijos atsiranda dėl to, kad moteriškų lytinių hormonų (estrogenų) perteklius išsiskiria iš jų kiaušidėse susidarančių cistų. Vaikai, kuriems gimus priskirti vyrai, taip pat gali patirti ankstyvą brendimą.

Beveik 50% žmonių, kuriems diagnozuotas McCune-Albright sindromas, yra padidėjusi skydliaukė. Kai skydliaukė padidėja, ji gamina per daug skydliaukės hormono (hipertiroidizmas), dėl kurio padažnėja širdies plakimas, gausus prakaitavimas, aukštas kraujospūdis ir mažėja svoris.

Kiti McCune-Albright sindromo endokrininės sistemos simptomai:

• Hipofizė gamina per daug augimo hormonų, todėl rankos ir pėdos yra didelės, veido bruožai suapvalėja ir (arba) artritas (akromegalija).
• Antinksčiai gamina per daug kortizolio (streso hormono), kuris sukelia nutukimą ir augimo sulėtėjimą (Kušingo sindromas).

Kas sukelia McCune-Albright sindromą?

GNAS1 geno mutacija sukelia McCune-Albright sindromą. GNAS1 genas gamina baltymus, reguliuojančius hormonų veiklą. Dėl mutacijos fermentas (adenilato ciklazė), kuris yra tam tikros rūšies baltymas, per daug gamina hormonus ir sukelia McCune-Albright sindromo simptomus.

Genetinė mutacija yra DNR pasikeitimo, įvykusio po pastojimo (somatinės mutacijos), rezultatas ir nėra būklė, kurią tėvai perduoda vaikui. Genetinė mutacija nėra to, ką tėvai padarė ar nepadarė nėštumo metu, rezultatas. Nebuvo įrodyta atvejų, kai McCune-Albright sindromą turintys žmonės susilauktų tos pačios būklės vaiko. Somatinių mutacijų priežastis nežinoma, o tyrimai rodo, kad jos atsiranda atsitiktinai arba sporadiškai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas McCune-Albright sindromas?

McCune-Albright sindromas paprastai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs jūsų vaiką dėl fizinių ligos simptomų, pvz., endokrininės sistemos sutrikimų, dėmių ant odos ir pluoštinės displazijos. Diagnozė paprastai pradedama po ankstyvo brendimo ar netaisyklingo kaulų augimo požymių.

Kokie testai diagnozuoja McCune-Albright sindromą?

Tyrimai, diagnozuojantys McCune-Albright sindromą, yra šie:

• Kraujo tyrimai endokrininei funkcijai patikrinti.
• Genetiniai tyrimai, skirti nustatyti geno mutaciją, atsakingą už simptomus, paprastai apimančios odos ar kitų audinių biopsiją.
• Vaizdo testai, tokie kaip rentgeno spinduliai, siekiant ištirti kaulų augimą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas McCune-Albright sindromas?

Gydymas yra unikalus kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuotas McCune-Albright sindromas. Būklę išgydyti nėra, o gydymu siekiama sumažinti simptomus. Gydymas gali apimti:

• Vaistas, skirtas kaulų augimo simptomams gydyti, pvz., bisfosfonatai, kurie mažina kaulų lūžių riziką.
• Vaistas ankstyvam brendimui gydyti, pavyzdžiui, aromatazės inhibitoriai.
• Vaistai hipertiroidizmui gydyti, kaip antitiroidiniai vaistai.
• Fizinė terapija ir profesinė terapija, skirta mobilumo iššūkiams spręsti.
• Chirurgija, skirta gydyti kaulų augimo simptomus, tokius kaip pluoštinė displazija.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su McCune-Albright sindromu?

McCune-Albright sindromas atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos. Negalite užkirsti tam kelio.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, jei planuojate pastoti, kad sužinotumėte, ar jums negresia vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką su McCune-Albright sindromu?

Prognozė priklauso nuo jūsų vaiko diagnozės sunkumo. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas McCune-Albright sindromas, turi normalią gyvenimo trukmę. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas glaudžiai dirbs, kad pasiūlytų geriausią gydymą, kuris sumažins jūsų vaiko simptomus ir palengvins bet kokį diskomfortą.

Jūsų vaikas gali būti žemesnis už savo bendraamžius, nes ankstyvo brendimo metu jo augimo plokštelės užsidarė per anksti, tačiau ankstyva intervencija ir gydymas gali padidinti jų galimybes atidėti per anksti įvykusius brendimo pokyčius.

Sekite savo vaiko raidos etapus, kad įsitikintumėte, jog jūsų vaikas auga tinkamai.

Yra labai maža rizika, kad dėl jūsų vaiko diagnozės gali išsivystyti vėžys, todėl svarbu planuoti reguliarius apsilankymus pas vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Moterys, sergančios McCune-Albright, gali turėti didesnę tikimybę susirgti krūties vėžiu, kuris pasireiškia anksčiau nei įprastai, todėl svarbu tai aptarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir atlikti rekomenduojamus patikrinimus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte apsilankyti pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia McCune-Albright sindromo simptomai, įskaitant:

• Nerimas, hiperaktyvumas, nuotaikos svyravimai arba miego sutrikimas (hipertiroidizmo požymiai).
• Kaulų augimas, sukeliantis jų kaulų formos nelygumus.
• Sunku vaikščioti.
• Ankstyvos menstruacijos.
• Stiprus jų kaulų skausmas.

Jei manote, kad jūsų vaikui lūžo kaulai arba lūžę kaulai, pasireiškiantys skausmo, patinimo, judėjimo sunkumų ar svorio nešiojimo toje kūno vietoje simptomais ir mėlynių, apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikui reikia vaistų McCune-Albright sindromo simptomams palengvinti?
• Ar mano vaikui reikės operacijos, kad būtų pašalinta pluoštinė displazija?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių vaistui, kurį mano vaikas turi vartoti, kad sumažintų simptomus?

Išgirdę, kad jūsų vaikui nustatyta reta genetinė diagnozė, naujam tėvui gali būti bauginanti, tačiau galima ankstyva intervencija ir gydymas, siekiant kovoti su jūsų vaiko McCune-Albright sindromo simptomais. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti apsilankyti pas genetinį konsultantą, kuris yra genetikos ekspertas, taip pat suteikti emocinę pagalbą, kuri padės geriau suprasti diagnozę ir padės atlikti veiksmus, kurių galite imtis, kad palaikytumėte savo vaiką, kad jis galėtų gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. .

Apibendrinant, McCune’o Albrighto sindromas yra retas ir nenuspėjamas sutrikimas, reikalaujantis individualaus gydymo plano. Nors šiuo metu nėra vieno gydymo metodo, tinkamai gydant simptomus, dauguma pacientų gali gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ligą ir reguliariai lankytis pas specialistus, kurie padės valdyti simptomus ir užtikrinti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.