MCAD trūkumas

Sveiki! Jau daugybę metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per savo karjerą teko susidurti su įvairiomis retomis ligomis. Šiandien noriu trumpai pakalbėti apie vieną jų – MCAD trūkumą. Tai genetinė liga, apie kurią svarbu žinoti, ypač tėvams ir būsimiems tėveliams.

MCAD trūkumas yra genetinė būklė, kai jūsų kūnas negali paversti tam tikrų riebalų į energiją. Simptomai atsiranda po ilgo laiko tarpo, kai nevalgote (nevalgius). Simptomai yra nuovargis, pykinimas ir mažas cukraus kiekis kraujyje. Gydymas apima dažną maistą ir dietą, kurioje gausu sudėtingų angliavandenių.

Apžvalga

Kas yra MCAD trūkumas?

Vidutinės grandinės acilkofermento A (acil-CoA) dehidrogenazės (MCAD) trūkumas yra būklė, kuri neleidžia jūsų kūnui paversti riebalų energija. Ši būklė labiausiai paplitusi, kai pasninkaujate arba ilgą laiką nevalgote.

Jūsų kūne yra fermentų, kurie apdoroja maistą. Yra specifinis fermentas (vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazė), kuris nukreiptas į riebalų grupę, vadinamą vidutinės grandinės riebalų rūgštimis, kad paverstų juos medžiaga, kurią jūsų kūnas gali naudoti (metabolizuoti) kaip energiją. Žmonės, kuriems yra MCAD trūkumas, neturi pakankamai šio fermento ir negali metabolizuoti vidutinės grandinės riebalų rūgščių.

Kam turi įtakos MCAD trūkumas?

MCAD trūkumas paveikia žmones, kurie gauna mutavusią kopiją ACADM genas iš savo tėvų. MCAD trūkumas yra genetinė būklė, kurią paveldite, kai abu jūsų tėvai turi mutavusio kūno kopiją. ACADM geną, o mutavusią kopiją paveldėsite iš kiekvieno iš savo tėvų (autosominis recesyvinis). Tėvai, turintys mutavusį geną, rizikuoja perduoti geną savo vaikams. Jei abu tėvai yra nešiotojai, genetinės ligos perdavimo jų vaikui rizika yra 25%. Yra 50% tikimybė, kad jų vaikas neturės šios būklės, bet bus nešiotojas, panašus į jų tėvus. Taip pat yra 25% tikimybė, kad jų vaikas negaus mutavusių genų ir nebus nešiotojas.

Tėvai nieko negali padaryti, kad būtų užkirstas kelias genetinėms mutacijoms perduoti savo vaikams prieš nėštumą ar nėštumo metu.

Kaip dažnas yra MCAD trūkumas?

MCAD trūkumas pasireiškia maždaug 1 iš 15 000 asmenų. MCAD trūkumas labiausiai paplitęs tarp Šiaurės Europos protėvių žmonių.

Kaip MCAD trūkumas paveiks mano kūdikio kūną?

MCAD trūkumas turi įtakos jūsų kūdikio gebėjimui riebalus paversti energijos šaltiniu. Jei jūsų kūdikio energijos poreikių nepatenkina energijos kiekis, kurį jis gali sukurti, ypač ligos metu arba kai jis negali valgyti, jūsų kūdikis gali jaustis pykinti, pykinti ir pavargti.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra MCAD trūkumo simptomai?

MCAD trūkumo simptomai paprastai atsiranda ankstyvoje kūdikystėje ir vaikystėje ir gali atsirasti ligos metu, kai jūsų vaikas praranda apetitą arba ilgą laiką nevalgo. MCAD trūkumo simptomai yra šie:

• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
• Vėmimas.
• Maža energija (letargija).
• Raumenų silpnumas.

Rimtas šalutinis MCAD trūkumo poveikis yra:

• Priepuoliai.
• Sunku kvėpuoti.
• Kepenų problemos.
• Smegenų pažeidimas.
• koma.

Kas sukelia MCAD trūkumą?

Genetinė mutacija ACADM genas sukelia MCAD trūkumą. The ACADM genas liepia jūsų kūnui gaminti vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazę, kuri yra fermentas, atsakingas už vidutinės grandinės riebalų rūgščių skaidymą. Šios riebalų rūgštys randamos maiste ir vėliau lieka jūsų audiniuose. Riebalų rūgštys yra atsakingos už energijos tiekimą gyvybiškai svarbiems jūsų kūno organams, tokiems kaip jūsų širdis ir kepenys, taip pat raumenys ir kiti audiniai.

Genetinės mutacijos atsiranda atsitiktinai ir jų negalima išvengti. Genetinė mutacija ACADM dėl to jūsų kūnas gamina mažiau fermentų, kurie skaido vidutinės grandinės riebalų rūgštis. Dėl to jūsų kūnas negali pagaminti reikiamo energijos kiekio, reikalingo simptomams sustabdyti.

Žmonės įgyja MCAD trūkumą autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abu jūsų tėvai (nešiotojai) perdavė jums mutavusį geną. Kadangi abu tėvai turi vieną mutavusį geną ir vieną nemutuotą geną, jie nerodo ligos simptomų. Autosominės recesyvinės sąlygos neturi įtakos kiekvienai kartai ir gali atsirasti atsitiktinai per visą jūsų šeimos istoriją.

Tėvai nieko negali padaryti, kad išvengtų genų mutacijos pasireiškimo prieš nėštumą ar nėštumo metu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas MCAD trūkumas?

Naujagimio patikros metu nustatomos sąlygos, kurios turės įtakos bendrai jūsų vaiko sveikatai. MCAD trūkumas yra būklė, kurią jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs naujagimio patikros metu, o tai reiškia, kad diagnozę galima nustatyti prieš jūsų kūdikiui pasireiškiant bet kokiems šios būklės simptomams. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti papildomus tyrimus, įskaitant genetinius tyrimus, kurių metu jie paims nedidelį jūsų kūdikio kraujo, šlapimo ar audinių mėginį, kad patikrintų diagnozę. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti atlikti genetinius jūsų kūdikio gimimo tėvų tyrimus, kad nustatytų, ar yra mutavęs ACADM genas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas MCAD trūkumas?

Gydant MCAD trūkumą, pagrindinis dėmesys skiriamas jūsų vaiko kūno mitybos poreikių tenkinimui ir ilgų laiko tarpų tarp valgymų sumažinimui, o tai gali sukelti būklės simptomus. Mitybos reikalavimai dėl MCAD trūkumo yra šie:

• Dažniau planuokite maistą visą dieną.
• Valgyti dietą, kurioje yra daug angliavandenių.
• Venkite per didelio riebalų kiekio jūsų vaiko racione (sveika širdžiai mityba).
• Vartokite karnitino papildus, kad padėtų riebalams virsti energija.

Suaugusiesiems, kuriems trūksta MCAD, per didelis alkoholio vartojimas gali sukelti sunkių simptomų (metabolizmo krizės). Jei taip atsitinka, gliukozės papildų vartojimas arba maisto, kuriame yra daug cukraus, vartojimas padeda valdyti šalutinį šios būklės poveikį.

Kaip valdyti MCAD trūkumo simptomus?

MCAD trūkumo simptomai skiriasi priklausomai nuo diagnozės sunkumo. Simptomai atsiranda ilgą laiką nevalgius. Dažnesnis valgymo planavimas per dieną padeda sumažinti ligos simptomus. Prieš miegą valgant sudėtingus angliavandenius, pvz., nesmulkintus grūdus, kai kurias daržoves ir pupeles, nebereikia pabusti vidury nakties, kad būtų išlaikytas pastovus gliukozės kiekis.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti susitikti su dietologu, kad jis stebėtų jūsų vaiko mitybą ir mankštą bei patartų apie sveikos mitybos įpročius, kad palengvintų ligos simptomus.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susilaukti MCAD trūkumo turinčio vaiko?

Nėra jokio būdo išvengti MCAD trūkumo, nes tai genetinė būklė, perduodama iš tėvų vaikams. Norėdami suprasti, kokia yra jūsų vaiko genetinės būklės perdavimo rizika, prieš planuodami pastoti apsilankykite pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir atlikite genetinį tyrimą.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu MCAD trūkumą turintį vaiką?

Ankstyva MCAD trūkumo diagnozė ir gydymas žymiai pagerina jūsų kūdikio gyvenimo kokybę ir suteikia gerą prognozę. Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas MCAD trūkumas, gyvena normalų ir sveiką gyvenimą.

Apskaičiuota, kad 20–25% kūdikių, kuriems po naujagimio patikros nediagnozuojamas MCAD trūkumas, gali patirti ilgalaikę negalią arba ankstyvą mirtį, jei jie negauna tinkamo gydymo.

Jei jūsų vaikui reikia operacijos, kai jam bus atliekama anestezija, arba jei jis turi kitų su sveikata susijusių problemų, kai norint užbaigti procedūrą būtina nevalgyti, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali priimti jūsų vaiką į ligoninę prieš procedūrą, kad stebėtų jo simptomus. pasninko. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys IV, kad jūsų vaikas suteiktų maistinių medžiagų, kuriose yra daug cukraus (palaikomųjų skysčių, kurių sudėtyje yra gliukozės).

Jei jūsų vaikas blogai valgo, serga ar vemia, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti energetinius gėrimus.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, turinčiu MCAD trūkumą?

Geriausias būdas pasirūpinti savo vaiku, turinčiu MCAD trūkumą, yra sumažinti ilgą laiko tarpą, kai jis nevalgo, planuojant maistą arčiau ir dažniau. Įsitikinkite, kad jūsų vaikas valgo gerai subalansuotą mitybą ir maistą bei užkandžius, kuriuose yra daug sudėtingų angliavandenių, nes tai sumažina simptomų, atsirandančių dėl šios būklės, tikimybę.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų vaikas nevalgo įprastai arba nevalgo.
• Jūsų vaikas karščiuoja arba turi mažai energijos ir ilgą laiką yra mieguistas.
• Jūsų vaikas negali nevalgyti ir dažnai vemia.

Kada turėčiau eiti į ER?

Turėtumėte nedelsdami apsilankyti skubios pagalbos skyriuje (ER), jei jūsų vaikui, kuriam diagnozuotas MCAD trūkumas, ištinka traukuliai. Traukuliai yra sunkus šalutinis šios būklės poveikis, dėl kurio vaikas laikinai praranda sąmonę, nekontroliuojamai judina rankas ir kojas arba atsiranda sumišimo, nerimo ar baimės požymių be matomos priežasties. Traukuliai paprastai trunka nuo 30 sekundžių iki dviejų minučių. Bet koks priepuolis, trunkantis ilgiau nei penkias minutes, yra neatidėliotina medicinos pagalba, todėl nedelsdami skambinkite 911.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip dažnai turėčiau planuoti savo vaiko maitinimą?
• Ar rekomenduotumėte susitikti su dietologu ir aptarti vaiko mitybos įpročius?
• Ką daryti, jei vaikas nevalgo arba nėra alkanas?
• Ką daryti, jei vaikas serga arba vemia?
• Ar galite duoti man laišką, kad paaiškinčiau būklę greitosios medicinos pagalbos gydytojams?

Papildomi bendri klausimai

Kodėl MCAD trūkumas sukelia hiperamonemiją?

Hiperamonemija yra būklė, kai žmogaus organizme yra didesnis nei įprastas amoniako kiekis. Hiperamonemija gali atsirasti po MCAD diagnozės, nes jie abu veikia jūsų organizmo metabolizmą (metabolinę būklę). Jūsų organizmas gamina amoniaką jūsų storojoje žarnoje ir plonojoje žarnoje, kuris perneša jį į kepenis ir paverčia jį junginiu, kuris išsiskiria iš jūsų inkstų (karbamido). Jei turite kepenų pažeidimą dėl MCAD trūkumo komplikacijų, jūsų amoniako kiekis gali padidėti, nes kepenys negali jo metabolizuoti. Hiperamonemijos gydymas apima gyvenimo būdo pokyčius, pavyzdžiui, tam tikrų maisto produktų pašalinimą arba įtraukimą į dietą. Sunkios hiperamonemijos gydymas gali apimti IV tirpalus arba dializę.

Žmonės, kuriems diagnozuotas MCAD trūkumas, gali gyventi normalų ir sveiką gyvenimą, kai kartu keičiasi dieta ir gyvenimo būdas, kad išvengtų simptomų. Kadangi MCAD trūkumas yra genetinė būklė, kuri perduodama iš tėvų vaikams, jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte, ar liga gali būti perduodama jūsų vaikui.

Per daugelį darbo metų teko susidurti su ne vienu MCAD trūkumo atveju. Nors ši genetinė liga Lietuvoje – retenybė, svarbu žinoti jos simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnostika ir tinkama dieta – pagrindiniai faktoriai, užtikrinantys normalų vaiko vystymąsi ir sveiką gyvenimą.