Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas: apžvalga

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas yra reta genetinė būklė, kurią charakterizuoja moterų reprodukcinės sistemos anomalijos. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia gimdymo trūkumu arba jo nepakankama raida, kartu su kitomis reprodukcinių organų išvežimo anomalijomis. Ši apžvalga nagrinės šio sindromo simptomus, diagnozę ir gydymo galimybes, siekiant suteikti skaitytojui išsamų supratimą apie šią sudėtingą sveikatos problemą.

Apžvalga

Kas yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas (MRKH sindromas) yra retas įgimtas sutrikimas, galintis paveikti moteris ir žmones, kuriems gimus paskirta moteris (AFAB). Tai būklė, dėl kurios trūksta makšties ir gimdos arba jos yra nepakankamai suformuotos. Daugeliu atvejų jūsų kiaušidės ir kiaušintakiai veikia normaliai, o išoriniai lytiniai organai nėra paveikti. Tai reiškia, kad turėsite apatinę makšties dalį, makšties angą, lytines lūpas (jūsų makšties lūpas), klitorį ir gaktos plaukus. Jūsų šlaplės MRKH neveikia, todėl galite normaliai šlapintis. Tam tikrų tipų MRKH sindromo atveju organai, tokie kaip inkstai ir stuburas, taip pat gali nesusiformuoti tinkamai.

Žmonės paprastai atranda MRKH sindromą paauglystėje, kai jiems niekada nebūna mėnesinių. Taip yra todėl, kad jie neturi visiškai susiformavusios gimdos ir makšties. Kitais atvejais lytiniai santykiai yra skausmingi arba neįmanomi dėl trumpo ir siauro makšties kanalo.

Dėl nepakankamai išsivysčiusios gimdos ir makšties pastoti neįmanoma be medikų pagalbos. Tačiau, jei turite veikiančių kiaušidių ir gaminate kiaušinėlius, gali būti pasirinktas IVF (apvaisinimas in vitro) ir surogatinė motinystė. Pasikalbėkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais apie savo norą turėti vaikų, kad jie galėtų kartu su jumis spręsti jūsų galimybes.

MRKH sindromas taip pat vadinamas:

• Įgimtas gimdos ir makšties nebuvimas (CAUV).
• Makšties agenezė.
• Miulerio agenezė.
• Miulerio aplazija (MA).
• Genitalijų inkstų ausies sindromas (GRES).

MRKH sindromo tipai

Yra dviejų tipų Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas:

• 1 tipas: Žmonės, sergantys šio tipo MRKH sindromu, turi normaliai veikiančias kiaušides ir kiaušintakius, tačiau turi užsikimšusią viršutinę makštį, gimdos kaklelį ir gimdą arba jų nėra. Jokie kiti organai nėra paveikti.
• 2 tipas: Žmonėms, sergantiems šio tipo MRKH sindromu, viršutinė makštis, gimdos kaklelis ir gimda yra užsikimšę arba jų nėra, taip pat yra problemų su kiaušintakiais, kiaušidėmis, stuburu, inkstais ar kitais organais.

Ar dažnas yra Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas?

MRKH pasireiškia maždaug 1 iš 4500 moterų kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra MRKH sindromo simptomai?

MRKH sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kokio tipo turite.

Daugeliu atvejų menstruacijų nebuvimas (amenorėja) iki 16 metų gali būti ženklas, kad gimda ar makštis nėra išsivysčiusi. Jei jūsų kiaušidės veikia normaliai, jums vis tiek gali pasireikšti pilvo pūtimas, nuotaikos pokyčiai ar kiti su menstruacijomis susiję simptomai be kraujavimo.

Kadangi turite moteriškų chromosomų ir hormonų, pajusite tipišką seksualinį vystymąsi, pvz., auga krūtys, pažastys ir gaktos plaukai. Taip pat galite jausti sunkumų ar skausmo, kai pirmą kartą bandote užmegzti lytinius santykius per makštį. Taip yra todėl, kad jūsų makštis yra plonesnė, siauresnė ir trumpesnė nei įprasta makštis.

Jei turite antrojo tipo MRKH sindromą, taip pat galite turėti:

• Inkstų komplikacijos arba vieno ar abiejų inkstų nebuvimas.
• Stuburo slankstelių ar kitų skeleto apsigimimų problemos.
• Klausos praradimas.
• Komplikacijos su širdimi.

Kas sukelia Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą?

Tyrėjai nėra visiškai tikri, kas sukelia MRKH sindromą, tačiau jie žino, kad genų ir chromosomų problemos vaidina svarbų vaidmenį. Būklė nebuvo atsekta dėl vieno konkretaus geno. Tai nėra sukelta dėl to, ką gimęs tėvas padarė ar nepadarė nėštumo metu.

Jūsų reprodukcinė sistema išsivysto per pirmąsias kelias vaisiaus vystymosi savaites. Jūsų kiaušintakiai, gimda, gimdos kaklelis ir viršutinė makšties dalis susidaro iš Miulerio latakų. Su MRKH sindromu Miulerio latakai nesibaigia vystytis. Niekas nesuprato, kodėl vieniems žmonėms taip nutinka, o kitiems – ne. Jūsų kiaušidės vystosi atskirai nuo kitų reprodukcinių organų, todėl daugumos žmonių kiaušidės nėra paveiktos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja daugumą MRKH sindromo atvejų, kai paauglys neturi pirmųjų menstruacijų.

Pirmasis žingsnis diagnozuojant būklę yra atlikti fizinį egzaminą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiš pirštinę į makštį, kad pamatuotų jos gylį ir plotį. MRKH yra susijęs su sutrumpėjusia makštimi, kurią jūsų paslaugų teikėjas greičiausiai sužinos per šį egzaminą. Jie užsakys vaizdinius tyrimus, pvz., ultragarso ar magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), kad sužinotų, ar jūsų gimda, kiaušintakiai, inkstai ar kiti organai nėra paveikti. Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti kraujo tyrimus, kad patikrintų hormonų lygį.

Valdymas ir gydymas

Ar yra koks nors MRKH sindromo gydymas?

MRKH gydymas priklauso nuo jūsų tikslų ir simptomų. Yra chirurginio ir nechirurginio gydymo galimybės, įskaitant vaginoplastiką, makšties išsiplėtimą ir gimdos transplantaciją.

Makšties išsiplėtimas

Makšties plečiamosios priemonės yra vienas iš gydymo būdų, kurį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja, kad padėtų ištempti makštį. Dilatatoriai yra pagaminti iš plastiko arba silikono, jų ilgis ir plotis skiriasi. Šie vamzdelį primenantys prietaisai primena varpą, kad padėtų išplėsti ir ištempti makšties vidų. Jūsų paslaugų teikėjas aptars geriausią makšties plečiamojo naudojimo būdą, atsižvelgdamas į jūsų būklę.

Vaginoplastika

Vaginoplastika yra chirurginė procedūra, skirta sukurti makštį. Yra keletas būdų, kaip chirurgai atlieka vaginoplastiką, tačiau dažniausiai jie sukuria skylę ir iškloja ją audiniu iš kitos kūno dalies.

Gimdos transplantacija

Gimdos transplantacija gali leisti asmeniui, turinčiam MRKH sindromą, pastoti. Gimdos persodinimas yra pagrindinė chirurginė procedūra, kurios metu donoro gimda įkišama į žmogų be gimdos. Gimdos transplantacijos suteikia žmonėms, sergantiems MRKH, galimybę išnešioti ir pagimdyti vaiką. Gimdos transplantacijos nėra plačiai prieinamos, tačiau ateityje gali būti daug žadantis gydymas.

Prevencija

Kaip galiu to išvengti?

Nėra būdo išvengti MRKH sindromo. Tai gali pasireikšti žmonėms, kurių šeimoje nėra šios būklės, arba ji gali būti genetinė (vyksta jūsų šeimoje). Nė vienas genas nesukelia MRKH sindromo.

Perspektyva / Prognozė

Ar moterys, turinčios MRKH sindromą, gali susilaukti kūdikio?

Taip, žmonės su MRKH gali susilaukti kūdikio. Jei jūsų kiaušidės veikia, jūsų kiaušialąstės gali būti apvaisintos sperma taikant IVF gydymą. Tada embrionas perkeliamas į nėštumo nešiotoją (asmenį, kuris nešioja nėštumą už jus).

Gyvenimas su

Kokios yra MRKH sindromo sveikatos komplikacijos?

Žmonės, turintys 2 tipo MRKH sindromą, gali turėti problemų su kitais organais, pvz., Inkstais, stuburu ar širdimi. Kitos sveikatos komplikacijos, būdingos žmonėms, sergantiems 2 tipo MRKH sindromu, yra:

• Stuburo problemos.
• Skoliozė.
• Inkstų anomalijos, pvz., inkstų susiliejimas arba inkstų agenezė (trūksta vieno arba abiejų inkstų).
• Padidėja inkstų akmenų, šlapimo takų infekcijų ir šlapimtakių obstrukcijų rizika.
• Klausos praradimas.
• Širdies problemos.

Reprodukcinės sveikatos komplikacijos yra dažnos žmonėms, sergantiems MRKH. Žmonėms, kurių gimda yra neišsivysčiusi, gali atsirasti tokių ligų kaip endometriozė, išskyrus tai, kad negali pastoti ar susilaukti biologinio vaiko.

Yra emocinių komplikacijų, susijusių su MRKH sindromu. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti susirasti paramos grupę arba gauti kognityvinės-elgesio terapiją (CBT), kad padėtų jums susidoroti su diagnoze.

Sužinoti, kad turite Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindromą, gali būti labai sunku. Jei gimėte su neišsivysčiusia gimda ar makštimi, iki paauglystės galite nežinoti, kada jums nėra mėnesinių (menstruacijų). Nors tai nekelia pavojaus gyvybei, MRKH sindromas sukelia didelį stresą ir daro įtaką jūsų gebėjimui pastoti ir turėti lytinių santykių. Kai kuriais atvejais tai sukelia problemų su kitais organais ir padidina tam tikrų sveikatos būklių riziką. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie gydymo galimybes, remiantis jūsų diagnoze. Specialistų komanda gali dirbti su jumis ir pasiūlyti pagalbą, kai naršote MRKH sindromą.

Šiame straipsnyje apžvelgėme Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromą – retą genetinį sutrikimą, kuris sukelia moterų reprodukcinės sistemos nepakankamą raidą. Pacientės, turinčios šį sindromą, dažnai susiduria su sunkumais reprodukcijos ir seksualinio gyvenimo srityse, todėl svarbu teikti jiems tinkamą medicininę ir psichologinę pagalbą. Siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę, yra būtina tęsti tyrimus ir tobulinti gydymo bei palaikymo metodikas. Išsamus šio sindromo supratimas padės pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir pasiūlyti jiems tinkamą pagalbą.