Mastocitozė: tipai, simptomai ir gydymas

Mastocitozė yra reta liga, kurią sukelia per didelės mastocitų skaičius organizme. Ši būklė gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip odos paraudimas, niežėjimas, pilvo skausmas, pykinimas ir netgi anafilaksinis šokas. Yra keletas skirtingų mastocitozės tipų, kuriems būdingi skirtingi simptomai ir gali reikalauti skirtingo gydymo. Svarbu kuo greičiau diagnozuoti šią ligą ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta komplikacijų. Šiame straipsnyje aptarsime mastocitozės tipus, simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra mastocitozė?

Mastocitozė (tariama „mas-to-sy-TOE-sis“) yra reta liga, kuri atsiranda, kai jūsų kūnas gamina per daug putliųjų ląstelių. Stiklo ląstelės yra baltieji kraujo kūneliai ir jūsų imuninės sistemos dalis. Jie dirba, kai įsibrovėliai, tokie kaip bakterijos ir alergenai, kelia grėsmę jūsų kūnui. Stiebinės ląstelės reaguoja į įsibrovusius išskirdamos histaminą. Ši cheminė medžiaga padeda ląstelėms bendrauti ir sukelia jūsų organizmo alergines reakcijas. Stiklo ląstelės taip pat padeda gaminti skrandžio rūgštį.

Jūs turite putliųjų ląstelių visame kūne, daugiausia odoje, kaulų čiulpuose, plaučiuose ir žarnyno gleivinėje. Paprastai putliosios ląstelės nustoja reaguoti, kai pasirūpina įsibrovėliais. Sergant mastocitoze, nenormalios putliosios ląstelės dauginasi ir kaupiasi jūsų kūne. Joms dauginantis, putliosios ląstelės išskiria daugiau histamino. Jei sergate mastocitoze, jūsų organizmas per daug reaguoja į alergenus ir pasireiškia neįprastai intensyvios ar ilgai trunkančios alerginės reakcijos.

Dauguma žmonių gali valdyti mastocitozės simptomus vartodami vaistus ir vengdami veiklos ir aplinkos, kuri sukelia būklę. Tačiau visiems žmonėms, sergantiems mastocitoze, padidėja anafilaksijos rizika. Tai sunki alerginė reakcija, kuri gali būti pavojinga gyvybei.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti mastocitozės, tačiau jie gali gydyti jos simptomus ir komplikacijas, kurias sukelia būklė.

Mastocitozės tipai

Yra dviejų tipų mastocitozė:

• Odos mastocitozė: Šis tipas paprastai paveikia kūdikius ir mažus vaikus, bet gali turėti įtakos ir suaugusiems. Sergant odos mastocitoze, odoje kaupiasi nenormalios putliosios ląstelės ir susidaro niežtinčios opos, kurios gali būti raudonos arba tamsiai raudonos, rudos arba raudonos ir rudos spalvos derinys.
• Sisteminė mastocitozė: Tai paprastai paveikia suaugusiuosius. Sergant sistemine mastocitoze, kaulų čiulpuose, kauluose, virškinimo sistemoje ir plaučiuose kaupiasi nenormalios putliosios ląstelės. Nenormalios putliosios ląstelės, kurios kaupiasi jūsų kaulų čiulpuose, gali turėti įtakos kraujo ląstelių gamybai. Nenormalios putliosios ląstelės, kurios kaupiasi jūsų organuose, turi įtakos jų darbui. Pavyzdžiui, jei jūsų skrandyje yra neįprastai daug putliųjų ląstelių, jos gali gaminti per daug skrandžio rūgšties ir sukelti opas.

Ar mastocitozė yra dažna?

Ne, tai nėra. Tyrimai skiriasi, tačiau manoma, kad mastocitozė paveikia 1 iš 10 000–20 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra mastocitozės simptomai?

Šis nenormalus putliųjų ląstelių augimas sukelia daugybę simptomų, įskaitant:

• Kaulų skausmas.
• Viduriavimas.
• Apalpimas.
• Jaučiasi nerimas.
• Paraudimas (kai viso kūno oda parausta).
• Niežtintys iškilimai ant jūsų odos.
• Galvos skausmas.
• Galvos svaigimas dėl kraujospūdžio sumažėjimo.
• Sąnarių skausmas.
• Raudonos arba rudos dėmės ant odos.

Kokio amžiaus prasideda mastocitozė?

Tai priklauso nuo mastocitozės tipo. Apskritai, odos mastocitozė gali paveikti vaikus, kai jie yra naujagimiai. Sistemine mastocitoze serga 50 metų ir vyresni suaugusieji.

Kas sukelia būklę?

Mastocitozė yra įgytas genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jūs nepaveldite šios būklės. Tai atsitinka, kai RINKINYS genai mutuoja (kinta). RINKINYS genai vaidina tam tikrų tipų ląstelių vystymąsi, įskaitant kraujo ląsteles ir putliąsias ląsteles. Esant mastocitozei, mutavęs RINKINYS genai liepia putliosioms ląstelėms nekontroliuojamai daugintis.

Kas sukelia mastocitozę?

Yra daugybė galimų mastocitozę sukeliančių veiksnių ir ne visi, sergantys mastocitoze, reaguoja vienodai. Kai kurios veiklos ar patirties, kurios sukelia būklę, yra:

• Jei kažkas liečia ar trina odą, tai sukelia trintį.
• Dalyvavimas mankštose ir fizinis aktyvumas.
• Vabzdžių, ypač skruzdėlių, vapsvų ir bičių, įkandimas ar įgėlimas.
• Gėrimai, kurių sudėtyje yra alkoholio.
• Valgyti tam tikrus maisto produktus, ypač aštrus.
• Tam tikrų vaistų, įskaitant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU), raumenis atpalaiduojančius vaistus ir anesteziją, vartojimas.
• Patirti staigius temperatūros pokyčius, pavyzdžiui, šokti į labai šaltą vandenį.
• Fizinis ar emocinis stresas.

Kokios yra mastocitozės komplikacijos?

Komplikacijos apima:

• Osteoporozėdėl ko kaulai minkštėja ir lūžta.
• Kepenų problemoskai kepenys užsidega ir neveikia taip gerai, kaip turėtų.
• Citopenijakai jūsų kūnas negamina pakankamai kraujo ląstelių.
• Infekcijos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama mastocitozė?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie jūsų simptomus ir ištirs jūsų odą. Jie gali užsisakyti šiuos testus:

• Kraujo tyrimai. Teikėjai gali atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų triptazės kiekį kraujyje. Tryptazė yra fermentas, kurį putliosios ląstelės išskiria reaguodamos į įsibrovusius.
• Kaulų skenavimas. Paslaugų teikėjai gali naudoti kaulų nuskaitymą, kad nustatytų kaulų pažeidimo požymius.
• Kaulų čiulpų biopsija. Paslaugų teikėjai jūsų kaulų čiulpuose ieško neįprasto skaičiaus putliųjų ląstelių.
• Genetiniai testai. Jei sergate sistemine mastocitoze, paslaugų teikėjai gali ištirti mutavusius KIT genus.

Valdymas ir gydymas

Kokie yra mastocitozės gydymo būdai?

Gydymas skiriasi priklausomai nuo mastocitozės tipo ir simptomų. Paprastai paslaugų teikėjai naudoja vaistus ir kitus gydymo būdus, kad palengvintų simptomus.

Vaistai nuo mastocitozės gali būti:

• Antacidiniai vaistai (H2 blokatoriai) skrandžio problemoms gydyti.
• Antihistamininiai vaistaimažina niežulį, paraudimą ir kitas odos reakcijas.
• Bisfosfonatai dėl osteoporozės.
• Kortikosteroidaiuždegimui mažinti.
• Monokloniniai antikūnaiypač omalizumabas (Xolair®).
• Vaistai nuo skausmo.

Teikėjai gali naudoti šiuos gydymo būdus:

• Ultravioletinė (UV) šviesa, kad patamsėję odos pažeidimai būtų mažiau pastebimi.
• Tikslinė terapija.
• Epinefrinas anafilaksijai gydyti.
• Chemoterapija, jei mastocitozė virstų vėžiu. Taip nutinka retai.
• Alogeninių kamieninių ląstelių (kaulų čiulpų) transplantacija pažengusiai ar agresyviai mastocitozei gydyti. Labai nedaugeliui žmonių, sergančių mastocitoze, šis gydymas gali būti naudingas.

Gydymo komplikacijos ar šalutinis poveikis

Teikėjai gali naudoti įvairius mastocitozės simptomų gydymo būdus. Dauguma gydymo būdų turi šalutinį poveikį, kai kurie sunkesni nei kiti. Jei sergate mastocitoze, jūsų paslaugų teikėjas paaiškins, ko galite tikėtis, įskaitant gydymo šalutinį poveikį.

Prevencija

Ar galima išvengti mastocitozės?

Ne, negali. Mastocitozė atsiranda, kai RINKINYS genai mutuoja, sukurdami nenormalias putliąsias ląsteles, kurios dauginasi nekontroliuojamai. Jei sergate mastocitoze, galite sumažinti alerginių reakcijų riziką žinodami, kas sukelia alergines reakcijas.

Jei tam tikri vaistai sukelia būklę, apsvarstykite galimybę dėvėti medicininę apyrankę su informacija, kuri leistų kitiems žmonėms žinoti, kokių vaistų neturėtumėte vartoti.

Jei sergate sistemine mastocitoze, visada turėtumėte su savimi turėti epinefrino, antinksčių gaminamo hormono, švirkštą. Epinefrinas gydo sunkias alergines reakcijas, kurios gali tapti gyvybei pavojingu anafilaksiniu šoku.

Perspektyva / Prognozė

Ar mastocitozė išgydoma?

Apskritai mastocitozė laikoma nepagydoma liga, kurią sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai valdo gydydami simptomus ir gydydami komplikacijas.

Vienintelis galimas vaistas nuo mastocitozės yra alogeninių kamieninių ląstelių (kaulų čiulpų) transplantacija. Teikėjai gali rekomenduoti kamieninių ląstelių transplantaciją žmonėms, kuriems yra labai agresyvi ar pažengusi mastocitozė.

Ar laikui bėgant mastocitozė blogėja?

Negydant sisteminės mastocitozės simptomai laikui bėgant gali pablogėti, nes nenormalios putliosios ląstelės veikia jūsų kaulų čiulpus ir organus.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Mastocitozė yra nepagydoma liga. Įvairūs mastocitozės tipai paveikia žmones skirtingais būdais. Jei gyvenate su mastocitoze, čia yra keletas bendrų patarimų, kurie gali padėti:

• Žinokite, kas gali sukelti mastocitozės simptomus. Visų trigeriai yra skirtingi.
• Emocinis stresas gali sukelti mastocitozės simptomus. Jei jums reikia pagalbos valdant emocinį stresą, paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomenduoti streso valdymo programas.
• Dėvėkite medicininę apyrankę kuriame išvardyta jūsų būklė ir vaistai, kurių neturėtumėte vartoti.
• Visada turėkite savaime įsišvirkščiantį epinefrino švirkštą sunkioms ir gyvybei pavojingoms alerginėms reakcijoms gydyti.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jūs reguliariai tikrinsite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad jis galėtų stebėti jūsų simptomus ir, jei reikia, pakoreguoti gydymą. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją bet kuriuo metu, kai pastebėsite naujus simptomus arba simptomai pablogėja.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Turėtumėte kreiptis į greitosios pagalbos skyrių, jei turite ypač stiprių alerginių reakcijų, kurių nepadeda vaistais.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei turite šią mastocitozę, galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo šių klausimų:

• Kokio tipo mastocitozė man yra?
• Kokie yra mano turimos būklės gydymo būdai?
• Ar gydymas pašalins mano simptomus?
• Kokie papildomi simptomai gali būti požymis, kad mano būklė blogėja?
• Ar man visada reikės gydytis?
• Turiu rimtesnę šios būklės formą. Kokia mano prognozė?
• Ar yra klinikinių tyrimų, į kuriuos turėčiau atsižvelgti?

Pastaba iš Klivlando klinikos

Mastocitozė yra reta būklė, kuri atsitinka, kai jūsų kūnas gamina nenormalias putliąsias ląsteles, kurios dauginasi nekontroliuojamai ir paveikia jūsų odą ir organus. Dauguma žmonių, sergančių mastocitoze, valdo jos simptomus žinodami, kas sukelia mastocitozę, ir vartodami vaistus. Žmonės, sergantys šia liga, taip pat turėtų turėti po ranka švirkštų epinefrino, kad galėtų gydyti sunkias alergines reakcijas.

Mastocitozė yra nepagydoma liga. Tai reiškia, kad galite gyventi su tokia sąlyga ilgą laiką. Gyvenimas su lėtine liga gali būti sudėtingas. Jei sergate mastocitoze, pasiteiraukite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie programas ir paslaugas žmonėms, sergantiems lėtinėmis ligomis.

Išvada: Mastocitozė yra reta liga, kuri gali pasireikšti įvairiais simptomais, nuo viduriavimo iki odos bėrimų. Yra du pagrindiniai mastocitozės tipai – odos ir sisteminė. Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, bet specialistų pagalba, gydymo planas ir tinkama patarimai gali pagerinti paciento būklę ir gyvenimo kokybę. Svarbu reguliariai stebėti simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją, norint išvengti komplikacijų. Taigi, mastocitozė, nors ir sudėtinga, gali būti valdoma ir pacientui suteikta pakankama pagalba.