Makrocefalija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Makrocefalija yra būklė, kurios metu asmuo turi neįprastai didelę galvos apimtį. Ši problema gali būti sukelta įvairių veiksnių, tokie kaip genetika, sutrikęs smegenų vystymasis arba traumos. Žmonės, turintys makrocefaliją, gali patirti įvairius simptomus, įskaitant galvos skausmus, regos sutrikimus ar elgesio problemas. Gydytojai gali siūlyti gydymo planą, atsižvelgiant į individualų paciento poreikį. Svarbu konsultuotis su specialistu ir laiku pradėti gydymą, siekiant išvengti galimų komplikacijų.

Apžvalga

Jei jūsų kūdikis serga makrocefalija, jo galva yra didesnė nei kitų to paties amžiaus ir lyties atstovų.

Kas yra makrocefalija?

Terminas makrocefalija reiškia „didelė galva“. Jei jūsų kūdikis serga makrocefalija, jo galvos apimtis yra daug didesnė nei kitų to paties amžiaus ir lyties. Techniškai jūsų vaiko galvos apimtis (matavimas aplink plačiausią jo galvos dalį) yra didesnis nei 97 procentilis. Tai reiškia, kad jų galva yra didesnė nei 97% to paties amžiaus ir lyties vaikų.

Makrocefalija gali būti būklės, kurią reikia gydyti, požymis. Tačiau jūsų kūdikio galvytės dydis taip pat gali būti jūsų šeimoje, jis yra nekenksmingas ir jo nereikia gydyti. Ši būklė vadinama gerybine šeimine makrocefalija.

Kaip dažna makrocefalija?

Makrocefalija diagnozuojama maždaug 2–5 % JAV gyventojų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra makrocefalijos simptomai?

Dažni požymiai ir simptomai yra šie:

• Greitas galvos augimas.
• Išsipūtusios venos ant jūsų vaiko galvos.
• Vystymosi vėlavimas (mokymosi etapų nepasiekimas).
• Jūsų vaiko akių žvilgsnis žemyn.
• Tvirtas arba išsipūtęs tarpas tarp jūsų vaiko kaukolės kaulų, kur kaulai dar nebaigti formuotis.
• Prastas apetitas.
• Kartu su makrocefalija yra kitų ligų, tokių kaip epilepsija ar autizmas.

Jei jūsų vaikas turi gerybinę šeiminę makrocefaliją, jis neturės kitų simptomų, išskyrus neįprastai didelę galvos apimtį.

Kas sukelia makrocefaliją?

Makrocefalijos priežastys svyruoja nuo gerybinės (nekenksmingos) iki sunkios. Jei jūsų vaikas turi gerybinę šeiminę makrocefaliją, jis tiesiog turi didesnę nei normalaus dydžio galvą. Jų didesnis galvos dydis yra paveldimas ir panašus į kito šeimos nario galvos dydį.

Tačiau yra ir kitų, žalingesnių makrocefalijos priežasčių, kai kurios yra įgimtos (gimusios), o kitos gali išsivystyti laikui bėgant. Jie apima:

• Smegenų padidėjimas (megalencefalija).
• Skysčio ant jūsų vaiko smegenų (hidrocefalija). Tai yra cerebrospinalinio skysčio (CSF) padidėjimas. Papildomas CSF stumia jų smegenis prie kaukolės vidinės pusės, padidindamas spaudimą smegenims.
• Kraujavimas jūsų vaiko smegenyse, įskaitant arterioveninį apsigimimą.
• Kaukolės kaulų peraugimas (kaukolės hiperostozė).
• Smegenų navikai.
• Lėtinės (ilgalaikės) hematomos. Hematomos yra kraujo kišenės, kurios gali atsirasti dėl jėgos sužalojimų, pvz., kritimo ar drebėjimo.
• Smegenų infekcija, tokia kaip meningitas, encefalitas ar abscesas.
• Genetiniai sutrikimai, įskaitant achondroplaziją, trapių X sindromą, 1 tipo neurofibromatozę, PTEN hamartomos naviko sindromą (įskaitant Cowden sindromą), Gorlino sindromą ir Greigo cefalopolisindaktilijos sindromą.
• Padidėjęs intrakranijinis spaudimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama makrocefalija?

Prieš gimdymą

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti, ar jūsų kūdikis sirgo makrocefalija prieš jam gimstant, peržiūrėdamas įprastų ultragarsinių tyrimų, atliktų antrojo trimestro pabaigoje arba trečiojo trimestro pradžioje, rezultatus.

Po gimimo

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išmatuos jūsų kūdikio galvos apimtį kiekvieno sveiko vaiko apsilankymo metu iki pirmųjų penkerių gyvenimo metų. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas palygins jūsų vaiko galvos dydį su numatomu to paties amžiaus ir lyties vaikų augimo grafiku. Jie taip pat atsižvelgs į gimusių tėvų ir senelių galvos dydį.

Jei nustatoma makrocefalija, kitas žingsnis yra nustatyti priežastį. Jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks kelių tipų egzaminus ir testus.

Neurologinis egzaminas

Neurologinio tyrimo metu jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas:

• Užduokite jums klausimų ir (arba) atlikite testus, kad nustatytumėte jūsų vaiko raidos istoriją ir dabartinę būklę.
• Paklauskite apie bet kokią jūsų vaiko smegenų ar nervų sistemos traumą (galvos traumą).
• Paklauskite, ar nėštumo metu susirgote infekcija, ar jūsų kūdikiui po gimimo atsirado infekcija (pvz., meningitas). Tai gali sukelti hidrocefaliją.
• Paklauskite, ar jūsų kūdikis vemia, yra vis dirglesnis ar galvos skausmo požymių (pastebima, kad pasikeitė įprastas elgesys, verksmas, kurio negalima nuraminti). Tai yra padidėjusio spaudimo jų smegenims požymiai.
• Paklauskite, ar jūsų vaikui yra buvę traukulių.

Fizinis egzaminas

Per fizinį apžiūrą, be vaiko galvos apimties matavimo, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos:

• Tarpas tarp jų kaukolės kaulų (vadinamas fontaneliais). Šiose erdvėse arba minkštose vietose kaulų formavimasis dar nėra baigtas. Jie leido jūsų kūdikio kaukolei būti lanksti gimimo metu. Šriftas pakaušyje paprastai užsidaro sulaukus 2 ar 3 mėnesių. Šriftas galvos priekyje užsidaro nuo 9 iki 18 mėnesių amžiaus. Platus, pilnas ir tvirtas fontanelis yra padidėjusio intrakranijinio slėgio požymis.
• Didelės galvos venos ant kūdikio galvos. Tai yra padidėjusio kraujo tūrio jų smegenų kraujagyslėse požymis.
• Vaiko akių žvilgsnis žemyn (o ne judėjimas ar žvilgsnis į priekį). Tai vadinama besileidžiančios saulės akies reiškiniu kūdikystėje arba saulėlydžio kūdikiams ir yra padidėjusio spaudimo jų smegenims požymis.
• Svorio padidėjimo trūkumas. Blogas apetitas ir svorio nepriaugimas, vadinamas „nesugebėjimu klestėti“, kartais gali būti siejamas su smegenų problema.

Vaizdo testai

Vaizdo gavimo testai gali apimti:

• Ultragarsas. Tai gali būti pirmasis jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo užsakytas vaizdo tyrimas, nes jis yra saugus (neapima radiacijos), greitai ir lengvai atliekamas ir nereikalauja sedacijos. Šis vaizdavimo testas gali parodyti daugumą smegenų struktūrų, jei jūsų vaiko smegenų šriftas (ypač kaukolės priekinė dalis) neužsidarė.
• Kompiuterinė tomografija (KT). Šis vaizdo tyrimas parodo smegenų audinio pokyčius. Kadangi KT yra naudojama spinduliuotė, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali ją užsisakyti, jei ultragarsu nepateikiama pakankamai informacijos arba kai neįmanoma sedacija.
• Greitasis magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Ši speciali MRT versija yra greitas testas, kuriam nereikia sedacijos. Tai gali atskleisti papildomą skysčių kiekį jūsų vaiko smegenyse.

Kokios yra makrocefalijos komplikacijos?

Komplikacijos apima:

• Smegenų kamieno suspaudimas dėl pernelyg didelių smegenų neturi pakankamai vietos jūsų vaiko kaukolėje.
• Hidrocefalija, kuri gali sukelti mirtį, jei nebus greitai gydoma.
• Priepuoliai ir epilepsija.
• Vystymosi vėlavimas.
• Nenormali smegenų funkcija.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma makrocefalija?

Gydymas priklauso nuo pagrindinės priežasties.

Gerybinė šeiminė makrocefalija ir gerybinis subarachnoidinės erdvės padidėjimas kūdikystėje (BESSI)

• Jei jūsų vaikas neturi neurologinių simptomų, jis atitinka raidos etapus ir jo šeimoje yra buvę didesnio dydžio galvos, tikėtina, kad galvos dydis yra paveldimas (šeimoje) ir jo nereikia gydyti.
• BESSI taip pat yra nekenksminga (gerybinė) būklė. Esant tokiai būklei, jų smegenų srityse yra daugiau smegenų skysčio, tačiau tai nekelia žalos ir praeina savaime be gydymo.

Makrocefalija, susijusi su genetinėmis priežastimis

• Gali prireikti nuolatinio gydymo, kuris apima fizinę terapiją, darbo terapiją, kalbos ir kalbos terapiją bei elgesio terapiją.

Skysčių kaupimasis smegenyse arba smegenų kraujavimas

• Chirurgija reikalinga norint sumažinti skysčių kaupimąsi arba sustabdyti smegenų kraujavimą.

Smegenų auglys

• Gydymas gali apimti chirurgiją, chemoterapiją, radiaciją ir steroidus.

Prevencija

Ar galima išvengti makrocefalijos?

Makrocefalija yra terminas, reiškiantis „didelę galvą“. Šis žodis nereiškia kenksmingos būklės. Didelė galva gali būti visiškai normali ir sveika būklė, jei jūsų šeimai būdingas didelis galvos dydis. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys, ar makrocefaliją sukelia sveikatos būklė.

Nieko negalima padaryti, kad būtų išvengta makrocefalijos. Tačiau yra gydymo būdų, padedančių valdyti daugelį jo priežasčių.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga makrocefalija?

Jei jūsų vaikas turi didesnę galvą, bet kitaip jis pasiekė normalius vystymosi etapus ir įprastą neurologinį tyrimą, makrocefalija dažnai yra nekenksminga ir rezultatas yra geras. Nereikia jokio gydymo. Paprastai taip būna, jei jūsų vaikui diagnozuojama gerybinė šeiminė makrocefalija.

Jei jūsų vaikas serga makrocefalija dėl pagrindinės priežasties, ko tikėtis, priklauso nuo konkrečios priežasties. Jūsų vaiko gydymo planas bus specialiai jiems pritaikytas.

Gyvenimas su

Kada turėčiau paskambinti gydytojui?

Nedelsdami kreipkitės į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėsite:

• Išsipūtusi minkšta vieta ant kūdikio galvos.
• Trūksta susidomėjimo valgyti.
• Vėmimas.
• Neįprasti akių judesiai.
• Būdamas labiau mieguistas nei įprastai.
• Būdamas itin irzlus.

Šie simptomai gali reikšti, kad jūsų kūdikio būklė gali keistis, o jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas norės ištirti ir nustatyti, ar reikia gydymo.

Papildomi bendri klausimai

Kiek vaiko galva auga vaikystėje?

Štai paprasta vidutinės galvos apimties padidėjimo pagal amžių diagrama:

Vaiko amžiusVidutinis galvos apimties padidėjimas centimetruVaiko amžius

nuo 0 iki 3 mėnesių	2 centimetrai per mėnesį
Nuo 3 iki 6 mėnesių	1 centimetras per mėnesį
Nuo 6 mėnesių iki 1 metų	0,5 centimetro per mėnesį
Iš viso per pirmuosius gyvenimo metus	12 centimetrų
Nuo 1 metų iki 3 metų	1 centimetras / 6 mėn
Nuo 3 metų iki 5 metų	1 centimetras per metus
1 centimetras = 0,39 colio
nuo 0 iki 3 mėnesių
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
2 centimetrai per mėnesį
Nuo 3 iki 6 mėnesių
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
1 centimetras per mėnesį
Nuo 6 mėnesių iki 1 metų
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
0,5 centimetro per mėnesį
Iš viso per pirmuosius gyvenimo metus
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
12 centimetrų
Nuo 1 metų iki 3 metų
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
1 centimetras / 6 mėn
Nuo 3 metų iki 5 metų
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru
1 centimetras per metus
1 centimetras = 0,39 colio
Vidutinis galvos apimties padidėjimas centimetru

Kuo skiriasi makrocefalija ir megalencefalija?

Makrocefalija yra platesnis terminas. Tai tiesiog reiškia neįprastai didelę galvą. Tai apima megalencefaliją kaip galimą priežastį. Megalencefalija yra atskiras terminas, reiškiantis neįprastai dideles smegenis.

Kas yra „gerybinės neašinės kūdikystės kolekcijos“?

Ši būklė, dar vadinama gerybine išorine hidrocefalija, reiškia, kad tarp jūsų kūdikio smegenų ir kaukolės yra nedidelis skysčio kiekis. Tai labai dažna vaikams su didelėmis galvomis. Paprastai tai nereikalauja gydymo. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atidžiai stebės jūsų vaiką. Paprastai vaikai išauga iš šios būklės.

Makrocefalija yra žodis, reiškiantis, kad jūsų kūdikio galvos apimtis yra didesnė nei įprasta. Makrocefalija dažnai būna gimus. Priežastis gali būti nekenksminga, jei kiti šeimos nariai turi didesnes galvas ir nėra jokių kitų požymių ar simptomų. Tačiau makrocefalija taip pat gali būti rimtos būklės požymis. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks kruopštų fizinį ir neurologinį egzaminą ir užsakys visus būtinus vaiko galvos vaizdinius tyrimus. Remdamasis išvadomis, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti priežastį ir parengti tinkamą gydymo planą.

Makrocefalija yra būklė, kuriai būdingas abnormalus galvos dydis. Šios būklės priežastys gali būti įvairios, tačiau dažniausiai tai yra genetinės ar chromosomų anomalijos. Simptomai gali labai skirtis, tačiau dažniausiai tai yra neurologiniai sutrikimai ar vystymosi problemos. Gydymas priklauso nuo specifinių simptomų ir gali būti konservatyvus ar chirurginis. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta komplikacijų. Bendradarbiaujant su gydytojais ir specialistais galima kontroliuoti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.