Lynch sindromas: požymiai / simptomai, priežastys, perspektyva

Linsčo sindromas – paveldima būklė, galinti padidinti tam tikrų vėžio formų, pvz., gimdos ir kiaušidžių, riziką sergančiajam ir jo artimiausiems šeimos nariams. Šis sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos BRCA1 arba BRCA2 genuose, kurie padeda taisyti pažeistą DNR. Žmonėms, turintiems Linsčo sindromą, šie genai neveikia tinkamai, todėl ląstelių DNR gali būti netaisomos, o tai gali paskatinti vėžį. Moterims, turinčioms Linsčo sindromą, yra 50–80 % tikimybė susirgti gimdos vėžiu ir 10–40 % – kiaušidžių vėžiu iki 70 metų.

Kokie yra Lynch sindromo simptomai?

Lynch sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo diagnozės sunkumo. Žmonėms, kuriems diagnozuotas Lynch sindromas, simptomai yra panašūs į jų sukeliamus vėžio atvejus, dažniausiai tai yra gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys.

Dažni Lynch sindromo simptomai, susiję su gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, yra šie:

Ne kiekvienas žmogus patirs simptomus, kol vėžys neprogresuoja į pažengusią stadiją. Jei atsiranda kokių nors simptomų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kokius vėžio tipus sukelia Lyncho sindromas?

Lynch sindromas gali sukelti vėžį, kuris pažeidžia kelis jūsų kūno organus. Lynch sindromo vėžio tipai gali būti:

Konkretūs organai, kuriems gresia vėžys, priklauso nuo to, kuris genas turi mutaciją jūsų kūne. Su Lyncho sindromu susiję genai yra MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM.

Lyncho sindromo sukeltas storosios žarnos vėžys dažniausiai pasireiškia dešinėje gaubtinės žarnos pusėje ir vystosi daug greičiau nei bendroje populiacijoje (nuo vienerių iki dvejų metų, palyginti su 10 metų). Be to, žmonėms, kuriems dėl Lynch sindromo išsivysto gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, padidėja rizika juo vėl susirgti. Ši rizika yra maždaug 15% per 10 metų po pirminės operacijos pašalinti pirmąjį vėžį, 40% per 20 metų ir 60% po 30 metų.

Kas sukelia Lyncho sindromą?

Genetinė mutacija (genetinis pokytis) viename iš penkių genų, atsakingų už DNR klaidų taisymą (neatitikimo taisymo genas), sukelia Lynch sindromą. Penki genai yra:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Jei turite Lyncho sindromą, jūsų DNR neatitikimo taisymo genas (MMR) neturi visų nurodymų, kaip atsikratyti pažeistų ląstelių, todėl jos kaupiasi jūsų audiniuose ir sukelia vėžį.

Kaip paveldimas Lyncho sindromas?

Lyncho sindromas yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi nešiotis ir perduoti mutavusį geną savo vaikui, kad vaikas paveldėtų šią būklę.

Asmenys, kuriems diagnozuotas Lyncho sindromas, turėtų pasakyti savo šeimos nariams ir paskatinti juos kreiptis į genetinę konsultaciją. Genetinės konsultacijos padeda jums ir jūsų šeimai suprasti riziką susilaukti vaiko su genetine liga. Konsultacijos apima jų asmeninės ir šeimos istorijos įvertinimą, taip pat genetinį Lynch sindromo geno mutacijos tyrimą.

Linko sindromas yra genetiškai paveldima liga, kai moters organizme nėra arba yra mažai sveikų kiaušialąsčių.

Linko sindromas gali sukelti įvairias problemas, įskaitant:

* Menstruacijų sutrikimus
* Nevaisingumą
* Priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą
* Padidėjusią kiaušidžių vėžio riziką

Linko sindromas nėra išgydomas, tačiau jį galima gydyti. Gydymas gali padėti sumažinti simptomus ir pagerinti vaisingumą.