Lėtinė granuliomatinė liga (CGD): simptomai, priežastys, gydymas

Lėtinė granuliomatinė liga (CGD) yra reta, bet pavojinga imuninės sistemos sutrikimas, kuris gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant nuolatinį infekcijų pasikartojimą, letargiją ir skausmą sąnariuose. Liga atsiranda dėl genetinio defekto granuliocitų, kurie kovoja su infekcijomis, funkcijos. Gydymas dažnai apima antibiotikus, imunoterapiją ir, kur reikia, kaulų čiulpų transplantaciją. Svarbu greitai nustatyti ligą ir pradėti gydymą, kad būtų sušvelninti simptomai ir pagerintas paciento gyvenimo kokybė.

Apžvalga

Kas yra lėtinė granulomatinė liga (CGD)?

Lėtinė granulomatinė liga (CGD) yra paveldima liga, pažeidžianti imuninę sistemą.

Žmonių, sergančių šia liga, fagocitai – ląstelinės imuninės sistemos baltųjų kraujo kūnelių tipai, tokie kaip neutrofilai ir makrofagai – negali pulti ir sunaikinti tam tikrų mikrobų. Su šiais mikrobais susijusios infekcijos gali būti pavojingos gyvybei.

Žmonėms, sergantiems CGD, infekcijos dažnai pasireiškia odoje, plaučiuose, limfmazgiuose ir kepenyse. CGD gali padidinti abscesų (pūlingų kišenių) atsiradimo vidaus organuose riziką. Kai kuriems žmonėms, sergantiems CGD, įvairiose kūno vietose išsivysto uždegimas (patinimas).

Kaip dažnas yra CGD?

CGD nėra dažnas. Gydytojai ją diagnozuoja maždaug 1 iš 200 000–250 000 žmonių visame pasaulyje. CGD dažniau pasireiškia vyrams nei moterims.

Kas rizikuoja susirgti CGD?

Žmonės, kurių šeimos narys serga CGD, turi didesnę riziką susirgti šia liga. Daugeliu atvejų tai yra paveldima. Rečiau tai sukelia spontaniška genetinė mutacija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra lėtinės granulomatinės ligos (CGD) simptomai?

CGD požymiai ir simptomai paprastai atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir labai retai diagnozuojami suaugusiesiems. Jie gali apimti:

• Pasikartojančios bakterijų ir grybelių sukeltos infekcijos
• Abscesai kepenyse, plaučiuose, odoje ar blužnyje
• Granulomos (ląstelių masės, atsirandančios uždegimo ar infekcijos vietose)
• Lėtinis pilvo skausmas su viduriavimu, pykinimu ir vėmimu, žarnyno nepraeinamumu
• Kepenų funkcijos tyrimo anomalijos
• Limfmazgių patinimas (kartais vadinamas limfmazgiais)

Kas sukelia CGD?

CGD yra genetinio sutrikimo tipas, vadinamas pirmine imunodeficito liga (PIDD). Šiomis ligomis sergančių žmonių imuninė sistema neveikia tinkamai.

Baltieji kraujo kūneliai yra svarbi jūsų imuninės sistemos apsaugos dalis. Žmonės, sergantys CGD, turi klaidingą geną, dėl kurio baltieji kraujo kūneliai, vadinami neutrofilais, mažiau gali gaminti reaktyviąsias deguonies rūšis, vadinamą „kvėpavimo takų sprogimu“. Be visiškai veikiančio kvėpavimo sprogimo šie fagocitai negali nužudyti tam tikrų bakterijų ir grybelių.

Su CGD susijusios genetinės mutacijos yra paveldimos (perduodamos iš tėvų vaikui). Gydytojai CGD skirsto į du tipus, atsižvelgdami į susijusį geną:

• Su X susietas CGD: Šis dažniausiai pasitaikantis ligos tipas yra susijęs su CYBB geno mutacija. Beveik visada tai paveikia vyrus.
• Autosominis recesyvinis CGD: CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 arba NCF4 genų mutacijos sukelia šio tipo CGD.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama lėtinė granulomatinė liga (CGD)?

Jūsų gydytojas paklaus apie jūsų šeimos ligos istoriją ir nurodys kelis tyrimus, kad nustatytų CGD. Šie testai apima:

• Fizinis egzaminas: Fizinio egzamino metu gydytojai gali ieškoti uždegimo ir granulomų.
• Kraujo tyrimai: Gydytojai atlieka kraujo tyrimus, įskaitant specializuotus tyrimus, vadinamus DHR arba nitromėlynuoju tetrazoliu, kurie prideda cheminių medžiagų į kraujo mėginį, kad išmatuotų baltųjų kraujo kūnelių gebėjimą gaminti reaktyviąsias deguonies rūšis.
• Genetinis tyrimas: Gydytojas tiria kraujo ar audinių mėginį, kad nustatytų klaidingą geną, sukeliantį CGD.

Valdymas ir gydymas

Kokie yra lėtinės granulomatinės ligos (CGD) gydymo būdai?

CGD simptomams valdyti gydytojai naudoja kelis skirtingus vaistus:

• Antibiotikai: Antibakteriniai vaistai naudojami tiek profilaktikai (profilaktikai), tiek ūminių infekcijų gydymui
• Priešgrybeliniai vaistai: Priešgrybeliniai vaistai, tokie kaip itrakonazolas, gali būti naudojami tiek ūminių infekcijų profilaktikai, tiek gydymui
• Kortikosteroidai: Jie gali būti naudojami uždegimo apraiškoms gydyti, tačiau naudojami atsargiai, nes platūs imunosupresantai taip pat gali sukelti infekcijas.
• Interferono-gama injekcijos: Sintetinė (žmonių sukurta) medžiagos versija, kurią gamina organizmo imuninė sistema, gali sumažinti infekcijų sunkumą ir dažnį. (Šis gydymas gali būti naudojamas rečiau dėl jo išlaidų, šalutinio poveikio ir veiksmingumo, palyginti su profilaktika itrakonazolu.)

Kai kuriems žmonėms gydytojai gali naudoti kamieninių ląstelių transplantaciją CGD gydyti arba kai kuriais atvejais išgydyti. Kamieninių ląstelių transplantacijos metu sveikos donoro kamieninės ląstelės pakeičia sugedusius neutrofilus baltuosiuose kraujo kūneliuose, kad jie galėtų kovoti su infekcijomis. Kadangi ši procedūra yra sudėtinga ir rizikinga, gydytojai ją svarstydami atsižvelgia į žmogaus amžių, sveikatą ir kitus veiksnius.

Kokios komplikacijos yra susijusios su CGD?

CGD gali sukelti komplikacijų, įskaitant:

• Autoimuniniai sutrikimai (kai organizmas puola savo ląsteles) – nors taip nutinka mažiau nei 5 proc.
• Sunku virškinti maistą dėl pūlinių ir uždegimų žarnyne
• Augimo sulėtėjimas
• Uždegiminė žarnyno liga (sutrikimas, pasireiškiantis kruvinomis išmatomis, viduriavimu, skrandžio skausmu ir vėmimu)

Prevencija

Kaip galite išvengti lėtinės granulomatinės ligos (CGD)?

Jūs negalite užkirsti kelio CGD. Žmonės, kurių šeimoje yra sirgusių šia liga ir kurie nori turėti vaikų, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, kad sužinotų apie riziką susilaukti vaiko, sergančio šia liga.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių lėtine granulomatine liga (CGD), prognozė (perspektyva)?

Gydytojai gali sėkmingai valdyti daugelį CGD atvejų. Gydymas gali tęstis neribotą laiką, kad infekcijos ir uždegimai netaptų sunkūs.

Dėl nuolatinio gydymo ir paramos daugelis žmonių, sergančių CGD, gyvena aktyvų ir visavertį gyvenimą. Būtinas greitas gydymas, kad gydytojas galėtų gydyti infekcijas, kol jos nepasidarė sunkios ar pavojingos gyvybei.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl lėtinės granulomatinės ligos (CGD)?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas patiria CGD simptomus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jūs arba jūsų vaikas serga CGD, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo:

• Kas sukėlė CGD vystymąsi?
• Ką turėčiau žinoti apie CGD valdymą?
• Ar mano šeima ar aš turėčiau apsvarstyti galimybę atlikti genetinius tyrimus?

Išvada, lėtinė granuliomatinė liga yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus. Pacientai su šia liga dažnai patiria daugybę simptomų, įskaitant lėtinį nuovargį, dažnus infekcijas ir žaizdų lėtėjimą. Gydymas dažnai apima antibiotikus, antifunginius vaistus ir kitas terapijas siekiant kontroliuoti simptomus. Svarbu anksti diagnozuoti šią ligą ir pradėti gydymą, kad būtų galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų riziką.