Lesch-Nyhan sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Lesch-Nyhan sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams. Ši sindromo priežastys glūdi genetinėje mutacijoje, kuri lemia fermento hipoksantino fosforibozil transferazės trūkumą organizme. Tai sukelia įvairius simptomus, įskaitant intensyvų neurologinį ir psichiatrinį sutrikimą, taip pat psichomotorinį vystymosi atsilikimą. Gydymas šia būkle yra pagrįstas simptomų mažinimu ir paciento komforto užtikrinimu. Ši sindromo diagnozavimas ir gydymas yra sudėtingas, tačiau labai svarbus siekiant užtikrinti gerą paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra Lesch-Nyhan sindromas?

Lesch-Nyhan sindromas (LNS) yra retas įgimtas (gimimo) sutrikimas, paveikiantis vaiko smegenis ir elgesį. Pagrindinis simptomas yra nekontroliuojamas savęs sužalojimas, įskaitant lūpų ir pirštų įkandimą arba galvos trenkimą.

Liga sukelia natūralių atliekų, vadinamų šlapimo rūgštimi, kaupimąsi organizme. Tyrėjai įtaria, kad LNS taip pat gali turėti įtakos dopamino kiekiui. Dopaminas yra cheminis pasiuntinys, svarbus sveikai smegenų funkcijai.

Vaikai, sergantys LNS, patiria sunkią, skausmingą artrito formą, vadinamą podagra. Jie taip pat turi prastą raumenų kontrolę (distoniją) ir psichikos negalią.

Lesch-Nyhan sindromas nėra išgydomas, o prognozė yra prasta. Tačiau gydymo galimybės gali padėti valdyti vaiko simptomus ir sumažinti komplikacijas, kad pagerėtų gyvenimo kokybė.

Kas suserga Lesch-Nyhan sindromu?

Lesch-Nyhan sindromas yra paveldimas metabolinis sutrikimas, perduodamas iš motinų sūnums. Tai retai paveikia mergaites.

LNS taip pat gali išsivystyti šeimose, kuriose nėra šio genetinio sutrikimo. Tokiais atvejais Lesch-Nyhan atsiranda dėl staigaus specifinio geno (HPRT1) pasikeitimo (mutacijos), kai kūdikis vystosi nėštumo metu. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar asmuo paveldėjo mutaciją, ar ne.

Ar yra kitų sąlygų, tokių kaip Lesch-Nyhan sindromas?

Daugelis ligų turi simptomų, panašių į Lesch-Nyhan sindromą. Pavyzdžiui, autizmo spektro sutrikimas ir cerebrinis paralyžius yra panašūs į LNS. Svarbu nustatyti tikslią diagnozę, kad jūsų vaikas galėtų gauti tinkamą priežiūrą.

Kitos sąlygos, panašios į Lesch-Nyhan sindromą, yra šios:

• Cornelia de Lange sindromas, vystymosi sutrikimas.
• Šeiminė disautonomija.
• Trapus X sindromas.
• Gliukozės 6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas – genetinė būklė, paveikianti raudonuosius kraujo kūnelius.
• Paveldima sensorinė neuropatija.
• Huntingtono liga.
• Fosforibozilo pirofosfato (PRPP) sintetazės hiperaktyvumas, dėl kurio susidaro per daug šlapimo rūgšties.
• Retto sindromas.
• Tourette sindromas.

Ar yra įvairių Lesch-Nyhan sindromo tipų?

Klasikinis Lesch-Nyhan sindromas yra sunkus, apimantis fizinius, psichinius ir elgesio simptomus. Vaikai, sergantys kitomis ligos rūšimis (variantais), paprastai patiria švelnesnius simptomus. Jie dažnai turi mažiau galimybių susižaloti arba turėti judėjimo problemų.

Šie tipai apima:

• Su HPRT1 susijusi neurologinė funkcija (HND).
• Su HPRT1 susijusi hiperurikemija (Kelley-Seegmiller sindromas), švelniausias tipas.

Ar yra kitų Lesch-Nyhan sindromo pavadinimų?

Lesch-Nyhan sindromas taip pat žinomas kaip:

• Choreoatetozės savęs žalojimo sindromas.
• Visiškas hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės trūkumas.
• Nepilnamečių podagra.
• Nepilnamečių hiperurikemijos sindromas.
• Kelley-Seegmiller sindromas.
• Lesch Nyhan liga (LND).
• Pirminis hiperurikemijos sindromas.
• Visiškas HPRT trūkumas.
• Su X susijusi hiperurikemija.

Kaip dažnai yra Lesch-Nyhan sindromas?

Lesch-Nyhan sindromas yra reta būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 380 000 žmonių. Beveik visada tai paveikia vyriškos lyties vaikus. Sindromas pirmą kartą buvo nustatytas 1964 m.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Lesch-Nyhan sindromą?

Lesch-Nyhan sindromo priežastis yra specifinio geno pakitimas (mutacija)HPRT1 genas). Šis genas sukuria svarbų fermentą, žinomą kaip HPRT. Fermentai yra baltymai, kurie padeda jums veikti, pagreitindami chemines reakcijas organizme (metabolizmą).

Kai sergate Lesch-Nyhan sindromu, jūsų organizmui sunku apdoroti chemines medžiagas, vadinamas purinais. Kai purinai nėra tinkamai naudojami, jie virsta šlapimo rūgštimi, kraujyje randama atliekomis.

Dauguma šlapimo rūgšties praeina per inkstus ir iš organizmo išsiskiria su šlapimu. Tačiau Lesch-Nyhan sindromo atveju organizmas surenka per daug šlapimo rūgšties (hiperurikemija).

Rūgštis susikaupia į mažus akmenėlius arba kristalus (uratus) odoje, rankose ir kojose. Šie kristalai gali dirginti sąnarius ir sukelti tam tikro tipo artritą, vadinamą podagra.

Inkstuose ar šlapimo pūslėje taip pat gali susidaryti smulkūs akmenukai, kur jie gali blokuoti šlapimo nutekėjimą ir sukelti skausmą. Sunkiais atvejais gali nustoti veikti abu inkstai (inkstų nepakankamumas).

Kokie yra Lesch-Nyhan sindromo simptomai?

Lesch-Nyhan sindromo simptomai vaikams turi įtakos protiniams gebėjimams, judėjimui ir elgesiui. Prasta raumenų kontrolė ir vystymosi vėlavimas yra dažni ankstyvieji sutrikimo požymiai.

Kūdikių vystykluose gali būti oranžinės spalvos kristalų, jei jie turi per daug šlapimo rūgšties. Tačiau daugumai vaikų, sergančių šia liga, simptomai nepasireiškia iki maždaug 4 mėnesių amžiaus.

Yra daugybė simptomų, kuriuos tėvai ir paslaugų teikėjai gali pastebėti, įskaitant:

Savęs ir kitų žalojimas

Kompulsinis (nekontroliuojamas) savęs žalojimas yra pastebimas Lesch-Nyhan sindromo požymis, kai vaikui išdygo dantys. Toks elgesys paprastai apima:

• Galvos ar galūnių smūgis.
• Kandžioja lūpas, pirštus ir skruostus.
• Bakstelėjus akis.

Kai kuriais atvejais vaikai, turintys sutrikimų, gali bandyti pakenkti kitiems. Jie gali naudoti žodinį smurtą arba griebti, mušti, gnybti ar spjaudyti.

Raumenų ir judėjimo problemos

Kiti dažni simptomai yra raumenų kontrolės problemos, tokios kaip:

• Nuolatiniai pasikartojantys rankų ar kojų judesiai (balizmas).
• Sunku šliaužti, vaikščioti ar maitinti rankomis.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Perdėti refleksai (hiperrefleksija).
• Išlenkta nugara dėl raumenų spazmų (opisthotonos).
• Nevalingi judesiai (distonija) arba veido išraiškos.
• Nevalingas trūkčiojimas, kratymas ar raizgymas (choreoatetozė).
• trūkčiojantys judesiai (chorea).
• Raumenys, kurie sustingsta arba įsitempia, neleidžia judėti (spastiškumas).
• Neaiški ar lėta kalba (dizartrija).

Sveikatos problemos

Vaikams, sergantiems Lesch-Nyhan sindromu, gali atsirasti tam tikrų sveikatos problemų dėl šlapimo rūgšties kaupimosi organizme. Jie apima:

• Šlapimo pūslės akmenys.
• Inkstų nepakankamumas.
• Inkstų akmenys.
• Podagra.
• Megaloblastinė anemija dėl vitamino B12 trūkumo.
• Pakartotinis vėmimas.

Mokymosi problemos

Vaikai taip pat gali turėti:

• Mokymosi negalia.
• Psichikos problemos, tokios kaip prasta atmintis ar trumpas dėmesys.
• Sunkumai kuriant sudėtingus planus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Lesch-Nyhan sindromas?

Galite pastebėti simptomus savo vaikui. Arba paslaugų teikėjas gali pastebėti neįprastą elgesį patikrinimo metu. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Lesch-Nyhan sindromą naudodami fizinį egzaminą.

Jie taip pat paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir šeimos istoriją bei ieškos požymių:

• Vystymosi vėlavimas.
• Šlapimo rūgšties perteklius atliekant kraujo ar šlapimo tyrimą.
• Savęs žalojimo elgesys.

Kokie kiti tyrimai gali padėti diagnozuoti Lesch-Nyhan sindromą?

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir pašalintų kitas sąlygas. Genetinis tyrimas apima mažų kraujo mėginių paėmimą. Po genetinių tyrimų jums paskambins genetikos konsultantas, kad aptartų rezultatus.

Jei jūsų šeimoje yra buvę Lesch-Nyhan sindromo ir esate nėščia, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti prenatalinį (prieš gimimą) tyrimą, ypač jei žinote, kad jūsų kūdikis yra vyriškos lyties. Prenataliniai tyrimai apima:

• Amniocentezė.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Lesch-Nyhan sindromo gydymas?

Nėra Lesch-Nyhan sindromo išgydymo ir nedaug gydymo galimybių. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus, kad pagerintumėte gyvenimo kokybę.

Kas gali būti mano vaiko Lesch-Nyhan sindromo gydymo komandoje?

Jei jūsų vaikas turi Lesch-Nyhan sindromą, priežiūros komanda paprastai tvarko visus simptomus. Šioje komandoje gali būti:

• Genetikos specialistas (genetikas).
• Inkstų specialistas (nefrologas).
• Nervų sistemos ekspertas (neurologas).
• Ergoterapeutas.
• Pediatras.
• Kineziterapeutas.
• Socialinis darbuotojas.
• Kalbos patologas.
• Urologas.

Kaip gydomas Lesch-Nyhan sindromas?

Lesch-Nyhan sindromo gydymas priklauso nuo jūsų vaiko simptomų ir jų sunkumo.

Naujagimiams ir kūdikiams, sergantiems Lesch-Nyhan sindromu, gali prireikti papildomos priežiūros ir maitinimo pagalbos.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Vaistai, skirti šlapimo rūgšties pertekliui gydyti arba elgesio problemoms palengvinti.
• Maitinimo ar rijimo palaikymas.
• Pagalbinė įranga, pavyzdžiui, invalido vežimėlis, padedantis judėti.
• Fizinė ir ergoterapija.
• Apsauginės priemonės, pvz., įtvaras ar burnos apsauga, apsaugantys nuo nevalingų judesių, pvz., piršto įkandimo.
• Procedūros, tokios kaip smūginė banga arba lazerinė litotripsija, siekiant suskaidyti inkstų ar šlapimo pūslės akmenis.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo vaiko Lesch-Nyhan sindromo išsivystymo riziką?

Nėra jokio būdo išvengti Lesch-Nyhan sindromo. Jis atsiranda dėl genetinių pokyčių (mutacijų), kai kūdikis vystosi įsčiose.

Niekas, ką darote, nesukelia ligos. Kai kuriais atvejais gali būti įmanoma atlikti prenatalinius tyrimus, siekiant nustatyti genetinę mutaciją.

Perspektyva / Prognozė

Kokia Lesch-Nyhan sindromo perspektyva?

Vaikų, sergančių Lesch-Nyhan sindromu, perspektyvos paprastai yra prastos. Paprastai jie negali vaikščioti ir jiems reikia vežimėlio. Dauguma jų gyvena trumpai, retai dėl ligos komplikacijų gyvena ilgiau nei 20 metų. Priežiūros komanda gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus, kad jūsų vaikas būtų kuo patogesnis ir aktyvesnis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis dėl savo vaiko priežiūros?

Labai svarbu anksti nustatyti Lesch-Nyhan sindromą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali pasiūlyti jums ir jūsų vaikui nuolatinę pagalbą ir palengvinti simptomus. Jūsų paslaugų teikėjas dirbs su jumis, kad sukurtų asmeninį priežiūros planą, kad atitiktų jūsų vaiko poreikius.

Daugelis tėvų jaučiasi priblokšti po Lesch-Nyhan sindromo diagnozės. Ši būklė yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti. Tačiau ankstyvas nustatymas ir gydymas gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie veiksmingus gydymo būdus, kurie gali turėti įtakos jūsų vaikui augant.

Apibendrinant, Lesch-Nyhan sindromas yra reta paveldima liga, sukelianti nevaldomą raumenų tonusą, pavojingus elgesio sutrikimus ir padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį organizme. Šios būklės priežastys yra genetinės mutacijos, paveikiančios hipoksantin-guanino fosforiboziltransferazės fermentą. Gydymas šia liga yra simptominis, siekiant mažinti simptomų sunkumą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu rūpintis pacientų gerove bei teikti jiems reikiamą palaikymą ir slaugą.