Lennox-Gastaut sindromas (LGS): simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis su retomis neurologinėmis ligomis. Šiandien noriu trumpai papasakoti apie Lennox-Gastaut sindromą (LGS). Tai – sudėtinga epilepsijos forma, pasireiškianti ankstyvame amžiuje. LGS simptomai įvairūs: nuo skirtingų tipų traukulių iki vystymosi ir elgesio problemų. Nors LGS gydymas nėra lengvas, tačiau individualiai pritaikytas gydymo planas, apimantis vaistus, dietą ir terapiją, gali padėti suvaldyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Lennox-Gastaut sindromas yra ypač sunki vaikystės epilepsijos rūšis. Ši būklė sukelia įvairių tipų priepuolius, kurie gali sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą. Ši žala dažnai sukelia mokymosi sunkumų ir kitų negalių. Galimi gydymo būdai: vaistai, implantuoti prietaisai, ketogeninė dieta ir smegenų chirurgija.

Apžvalga

Kas yra Lennox-Gastaut sindromas?

Lennox-Gastaut sindromas (LGS) yra sunkios epilepsijos rūšis, kuri pasireiškia vaikystėje. Ši būklė yra ypač rimta ir sunkiai gydoma, o jos pasekmės dažniausiai būna sunkios. Tačiau yra keletas naujesnių vaistų, patvirtintų šiai būklei gydyti, taip pat galimi ir nemedikamentiniai gydymo būdai.

Kam tai turi įtakos?

Lennox-Gastaut sindromas yra būklė, kuri beveik visada prasideda iki 10 metų amžiaus, o diagnozė dažniausiai pasireiškia nuo 3 iki 5 metų. Tai šiek tiek dažniau pasireiškia vyrams.

Kaip dažna ši būklė?

Lennox-Gastaut sindromas yra retas – 1–2 atvejai iš 1 milijono žmonių. Ši būklė sudaro apie 1–2 % visų epilepsijos atvejų.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Epilepsija reiškia būklių šeimą, dėl kurios smegenų ląstelės siunčia signalus viena kitai. Lennox-Gastaut sindromas yra ypač sunkus epilepsijos tipas dėl šių priežasčių:

• LGS sukelia įvairių tipų priepuolius. Kai kurie iš šių priepuolių tipų dažniau sukelia sunkius sužalojimus.
• Priepuoliai dažnai pažeidžia pačias smegenis. LGS labai dažnai sukelia sunkų smegenų pažeidimą, dėl kurio atsiranda mokymosi sunkumų ir vystymosi nesėkmių. Tai reiškia, kad vaikai, sergantys šia liga, gali visam laikui prarasti dalį arba visus kai kuriuos jau išmoktus gebėjimus, pavyzdžiui, vaikščioti ar kalbėti.
• LGS paprastai priešinasi gydymui. Vaistai yra pirmoji šios būklės gydymo linija, tačiau dažnai reikia kelių vaistų. Ir nors keli vaistai gali padėti šiai būklei, retai kada vien vaistai gali visiškai sustabdyti priepuolius.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra LGS simptomai?

Yra daug skirtingų galimų LGS simptomų. Kai kurie iš jų matomi kasdieniame gyvenime ar veikloje. Kiti matomi tik priepuolio metu.

Mokymosi ir elgesio problemos

LGS paprastai sukelia mokymosi ir elgesio problemų, kurios prasideda netrukus po to, kai prasideda traukuliai, ir dažnai pablogėja laikui bėgant, kai priepuoliai tęsiasi. Šios mokymosi ir pažinimo problemos dažnai yra nuolatinės ir trunka iki pilnametystės.

Vaikams, sergantiems LGS, dažniausiai sunku mokytis, susidraugauti ir bendrauti su kitais. Jiems taip pat gali būti sunku kontroliuoti emocijas. Daugeliui vaikų bus požymių, panašių į tuos, kurie pastebimi vaikams, sergantiems autizmo spektro sutrikimu.

Priepuolių stadijos

Traukuliai paprastai vyksta trimis etapais:

• Prodromas arba aura. Šis etapas dažnai, bet ne visada, įvyksta prieš priepuolį. Tai dažnai jaučiasi nemalonu. Tai gali būti susiję su jūsų regėjimo ar kitų pojūčių pokyčiais arba nuotaikos ir elgesio pokyčiais.
• Priepuolis. Tai yra pats priepuolis, kuris gali pasireikšti skirtingai, priklausomai nuo priepuolio tipo (daugiau apie galimus tipus žr. toliau).
• Atsigavimas po traukulių. Taip yra pasibaigus priepuoliui. Tai yra tada, kai žmogus atgauna visą sąmonę.

Priepuolių tipai

LGS paprastai apima kelis priepuolių tipus. Labiausiai tikėtini priepuolių tipai ir jų padariniai yra šie:

• Atoninis (A-tonikas).
• Tonikas.
• Netipinis nebuvimas.

Nors dauguma priepuolių yra trumpi, LGS sergantys žmonės paprastai turi priepuolių „grupes“, o tai reiškia, kad per trumpą laikotarpį ištinka keli priepuoliai. Daugiau nei dviem trečdaliais atvejų LGS sergantys žmonės turės „epilepsinę būseną“. Tada nutinka vienas iš dviejų dalykų:

• Priepuolis, kuris trunka nuo penkių iki 30 minučių.
• Daugiau nei vienas priepuolis per 30 minučių, o žmogus neatgauna sąmonės tarp priepuolių.

Status epilepticus yra neatidėliotina medicinos pagalba. Tai ypač pavojinga, nes gali sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą ir mirtį.

Atoniniai priepuoliai

• Šlubavimas arba raumenų kontrolės praradimas. Kartais jie vadinami „nuleidimo priepuoliais“, nes jie priverčia žmogų sugniuždyti, tarsi nustotų veikti visi jo kūno raumenys. Tai ypač pavojinga, nes dėl jų žmogus gali nukristi. Nekontroliuodamas raumenų, priepuolį patyręs asmuo negali nugriūti arba apsaugoti galvos, kaklo, krūtinės ar nugaros. Tai gali sukelti sunkius ar net gyvybei pavojingus sužalojimus.
• Dalinis sąmonės netekimas. Žmonės, kuriems ištinka atoniniai priepuoliai, negali visiškai prarasti sąmonės arba apalpti po paties priepuolio.
• Trumpa trukmė. Šie priepuoliai dažniausiai būna trumpalaikiai, trunka vos kelias sekundes.

Toniniai traukuliai

• Raumenų sustingimas visame kūne. Toniniai priepuoliai yra tada, kai žmogaus kūnas tampa nekontroliuojamai sustingęs arba sustingęs, nes susitraukia dauguma arba visi jo kūno raumenys.
• Pėdos ir pečiai ant žemės, nugara išlenkta į viršų. Būdami ant žemės, jų rankos gali išsitiesti virš galvos arba įsitempti taip, kad jų rankos sulenktų, o alkūnės būtų nukreiptos nuo kūno, o kumščiai – į žandikaulį.
• Dažniausiai atsitinka miego metu. Paprastai tai įvyksta miego metu, bet gali būti ir dienos metu. Kai jie įvyksta žmogui pabudus, jie gali nukristi, todėl gali susižaloti.
• Trumpa trukmė. Paprastai tai trunka nuo kelių sekundžių iki minutės.

Netipiniai absanso priepuoliai

• Žiūrėdamas į nieką. Šie priepuoliai sukelia sąmonės netekimą, bet žiūrint atmerktomis akimis. Štai kodėl nebuvimo priepuoliai dažnai painiojami su svajonėmis, išsiblaškymu ar absentimu.
• Pasikartojantys judesiai. Netipiniai absanso priepuoliai dažniausiai apima akių ar burnos judesius. Judesiai gali būti atliekami burnoje, akyse ar rankomis.
• Trumpa trukmė. Paprastai tai trunka ne ilgiau kaip kelias sekundes.

Kiti simptomai ir jų priepuolių tipai

• Viso kūno traukuliai. Toniniai-kloniniai priepuoliai (kažkada žinomi kaip „grand mal“ priepuoliai) prasideda panašiai kaip toniniai priepuoliai, kaip minėta aukščiau, tačiau jiems taip pat būdinga kita fazė. Kloninė fazė apima traukulius, vieną iš geriausiai atpažįstamų priepuolių požymių. Toniniai ir toniniai-kloniniai traukuliai paprastai trunka iki poros minučių.
• Greiti, trumpi, trūkčiojantys judesiai. Miokloniniai traukuliai sukelia greitą, trūkčiojantį judesį. Paprastai tai vyksta tik kelias sekundes, bet kartais gali trukti ilgiau. Žmonės, neturintys traukulių sutrikimų, patiria kažką panašaus, vadinamo miokloniniais trūkčiojimais. Miokloninių trūkčiojimų pavyzdžiai: žagsulys arba staigus raumenų trūkčiojimas, kuris pažadina jus užmiegant.
• Sensoriniai, psichologiniai ar kiti simptomai. Daliniai arba židininiai traukuliai paveikia jūsų kūno dalis ribotais būdais. Daugiau galite perskaityti puslapyje „Epilepsijos tipai ir jų simptomai“ po antrašte „Dalinės epilepsijos klasifikacijos“.

Kas sukelia būklę?

Lennox-Gastaut sindromas gali atsirasti dėl kelių priežasčių. Kai kurios priežastys įvyksta iki žmogaus gimimo. Kiti nutinka dėl įvykių ankstyvoje vaikystėje. Maždaug ketvirtadalyje LGS atvejų nėra jokios identifikuojamos priežasties.

Nustatytų priežasčių pavyzdžiai:

• Smegenų vystymosi problemos prieš gimdymą.
• Trauminiai smegenų sužalojimai ar sukrėtimai.
• Infekcijos, tokios kaip meningitas ar encefalitas, pažeidžiančios smegenis.
• Paveldėti medžiagų apykaitos sutrikimai, pvz., mitochondrijų ligos.
• Smegenų pažeidimas dėl deguonies trūkumo (smegenų hipoksija) prieš gimdymą arba jo metu.
• Gumbų sklerozė.
• Smegenų navikai.
• Vakarų sindromas (kita epilepsijos rūšis, kuri gali išsivystyti į LGS).

Tyrėjai taip pat nustatė „de novo“ mutacijas, kurios dažniau pasitaiko žmonėms, sergantiems LGS. De novo (o tai reiškia „nuo pat pradžių“) mutacijos yra spontaniškos žmogaus DNR klaidos. Tai reiškia, kad mutacija įvyko dėl DNR klaidos spermoje arba kiaušinėlyje, iš kurio jie išsivystė, bet tai nebuvo nei vieno iš tėvų DNR klaida.

Tačiau genetika vis tiek gali turėti įtakos nustatant, ar žmogui išsivysto ši liga, ar ne. Net 30% LGS sergančių žmonių šeimoje yra sirgę epilepsija. Tačiau norint parodyti, kokį vaidmenį šioje būkle atlieka genetika, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Ar tai užkrečiama?

Lennox-Gastaut sindromas nėra užkrečiamas ir vienas žmogus negali jo perduoti kitam. Kai kurios užkrečiamos infekcijos gali sukelti smegenų pažeidimą, dėl kurio išsivysto LGS, tačiau šios infekcijos nėra garantuotos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Lennox-Gastaut sindromas?

Diagnozuojant LGS paprastai reikia derinti diagnostinį tyrimą ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, atliekantį neurologinį tyrimą. Pediatras gali įtarti šią būklę, remdamasis tėvų pranešimais apie vaiko simptomus, ypač jei vaikas taip pat turi mokymosi sunkumų ar elgesio problemų.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

Dažniausiai LGS diagnozei naudojami testai:

• Elektroencefalograma (EEG). Atliekant šį testą naudojami keli elektrodai, pritvirtinti prie žmogaus galvos lipniu, laidžiu geliu. Šis gelis leidžia lengviau aptikti smegenų elektrinį aktyvumą. EEG yra ypač naudinga diagnozuojant LGS, kuri sukelia savitą elektrinį modelį žmogaus smegenų bangose.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šiame bandyme naudojamas itin galingas magnetas ir kompiuterinis apdorojimas, kad būtų sukurtas didelės raiškos kūno, ypač smegenų, vidaus vaizdas. Šis testas ypač padeda nustatyti smegenų vystymosi problemas.
• Laboratorinis tyrimas. Šie tyrimai analizuos kraują ir šlapimą, ieškant galimų priepuolių priežasčių. Kai kurie iš analizuotų dalykų apima kraujo chemiją, kepenų fermentus ir inkstų funkciją. Nors daugelis šių testų negali padėti diagnozuoti pačios LGS, jie gali padėti atmesti kitas problemas, kurios atrodo kaip LGS.
• Genetinis tyrimas. Šis testas gali nustatyti, ar asmuo turi kokių nors paveldimų ligų, galinčių sukelti LGS. Jis taip pat gali nustatyti bet kokias spontaniškas mutacijas, kurios gali sukelti LGS.

Yra ir kitų galimų testų, kuriuos asmuo taip pat gali atlikti, kad pašalintų panašias sąlygas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paaiškinti daugiau apie kitus galimus tyrimus ir atsakyti į visus jums rūpimus klausimus.

Valdymas ir gydymas

Kaip jis gydomas ir ar yra gydymas?

Yra keletas LGS gydymo būdų, tačiau ši būklė garsėja kaip labai sunkiai gydoma. Daugeliu atvejų gydymas apima vieną ar net šių veiksmų derinį:

• Dietos terapija.
• Smegenų chirurgija arba implantuoti prietaisai.

Vaistai

Lennox-Gastaut sindromas dažniausiai priešinasi gydymui vaistais, todėl šią būklę taip sunku valdyti. Daugeliu atvejų reikia kelių vaistų. Apsunkinantis veiksnys yra tai, kad kai kurie vaistai nuo traukulių, kurie riboja tam tikrų tipų priepuolius, gali padidinti kitų rūšių priepuolių dažnumą.

Kai ši būklė priešinasi gydymui, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali pabandyti sutelkti dėmesį į gydymo galimybes tam, kad išvengtų tam tikrų priepuolių arba sumažintų jų dažnumą. Pavyzdžiui, ypač svarbu užkirsti kelią atoniniams priepuoliams, nes jie kelia sužalojimų kritimo pavojų.

Dietos terapija

Daugeliui žmonių, sergančių sunkia epilepsija, dietos pokyčiai gali padėti apriboti priepuolių dažnį arba juos visiškai sustabdyti. Gydytojai dažnai rekomenduoja ketogeninę epilepsijos dietą, kurioje daugiausia dėmesio skiriama dideliam baltymų ir riebalų vartojimui, vengiant angliavandenių. Tai gali būti pasirinkimas, kai gydymas vaistais nepadėjo.

Nors ketogeninė dieta įgauna reputaciją gydant sunkią epilepsiją, ji turi keletą trūkumų. Ši dieta veikia tik tada, kai jos atidžiai laikomasi. Taip yra todėl, kad vartojant per daug angliavandenių (kurių yra saldžiuose ir krakmolinguose maisto produktuose), priepuoliai gali pasikartoti. Tačiau kitos panašios dietos taip pat gali padėti, o sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums sužinoti apie modifikuotas dietas ir, jei pasirinksite, išbandyti ją.

Smegenų chirurgija ir implantuoti prietaisai

Kai kuriais atvejais, ypač kai kiti gydymo bandymai nesėkmingi, operacija gali būti geriausias pasirinkimas. Tokių procedūrų pavyzdžiai:

• Vaguso nervo stimuliavimas. Šios procedūros metu implantuojamas prietaisas, kuris tiekia nestiprią elektros srovę į 10-ąjį kaukolės nervą, klajoklinį nervą, kuris tiesiogiai jungiasi su smegenimis. Ši srovė gali sumažinti priepuolių dažnumą ir jų sunkumą. Šis poveikis laikui bėgant taip pat stiprėja, o tai reiškia, kad priepuoliai yra mažiau ir ne tokie stiprūs. Šio prietaiso implantavimas dažnai svarstomas prieš atliekant sudėtingesnes operacijas, nes tai grįžtama procedūra su mažiau rizikų ir lengvesniu atsigavimo laiku.
• Corpus callosotomija (tariama „corp-us cal-oh-sot-oh-me“). Corpus Callosum yra smegenų dalis, kuri veikia kaip tiltas tarp kairiosios ir dešiniosios smegenų pusės (pusrutulių). Atjungus korpusą, jis neperduoda klaidingų signalų, pavyzdžiui, tų, kurie įvyksta su traukuliais, pirmyn ir atgal. Tai gali sumažinti šių priepuolių dažnį arba net visiškai sustabdyti priepuolių išjungimą.
• Hemisferektomija. Tai apima vienos smegenų pusės chirurginį pašalinimą. Nors tai gali atrodyti ekstremalu, ekspertai vis tiek gali jį naudoti norėdami sustabdyti nekontroliuojamus priepuolius. Vėliau kineziterapija daugeliu atvejų gali padėti žmogaus smegenims prisitaikyti prie šio pokyčio. Smegenys taip pat persitvarkys, todėl likusi pusė perima pašalintos pusės darbus.
• Rezekcija. Smegenų struktūrinės anomalijos kartais gali sukelti LGS. Jei sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rasti anomaliją, jie gali pašalinti pažeistą ar ligotą smegenų audinį, kad sustabdytų traukulius. Deja, naudojant LGS tai dažniausiai negalima, nes priepuolių veikla apima daugiau nei vieną smegenų sritį, todėl tai mažiau tikėtina.

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Gydymo komplikacijos priklauso nuo gydymo. Dėl to turėtumėte pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie konkrečias gydymo komplikacijas ir šalutinį poveikį, kuris turės įtakos jums ar jūsų mylimam žmogui. Teikėjas gali geriausiai pritaikyti šią informaciją jūsų konkrečiai situacijai, įskaitant jūsų aplinkybes, kitas susijusias sąlygas ir kt.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau ir kiek laiko užtrunka pasveikti?

Laikas, per kurį atsigauna po gydymo, labai priklauso nuo naudojamų gydymo būdų ir bendros situacijos. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, kuris paaiškina, ko tikėtis ir galimą pasveikimo laiką.

Prevencija

Kaip išvengti Lennox-Gastaut sindromo?

Daugeliu atvejų LGS negalima išvengti, todėl neįmanoma sumažinti jos atsiradimo rizikos. Išimtis yra galvos ir smegenų traumų, galinčių sukelti LGS, prevencija. Užtikrinti, kad jūsų vaikai naudotų patvirtintus, sertifikuotus šalmus, yra vienintelis būdas išvengti šios būklės dėl traumų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas arba aš turiu tokią būklę?

Lennox-Gastaut sindromas yra būklė, kuri paprastai turi rimtų pasekmių. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, turės mokymosi sunkumų ir nuolatinį smegenų pažeidimą, kuris riboja jų protinius gebėjimus. Vaikai, sergantys šia liga, taip pat turi didesnę riziką susižaloti dėl kritimo, nes atoniniai priepuoliai (nukritimo priepuoliai) yra labai dažni ir sukelia kritimus.

Šią būklę taip pat sunku gydyti. Daugumai vaikų, sergančių šia liga, reikia visą gyvenimą trunkančios kvalifikuotos medicininės priežiūros, nes jie negali patys pasirūpinti vieni. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga, smegenų pažeidimas yra minimalus, o tai reiškia, kad jie gali gyventi savarankiškai.

Kiek laiko trunka Lennox-Gastaut sindromas?

Nebent gydoma taip, kad traukuliai visiškai sustabdytų, o tai yra reta, LGS yra visą gyvenimą trunkanti būklė.

Kokios šios būklės perspektyvos?

Didžiausia Lennox-Gastaut sindromo rizika kyla dėl smegenų pažeidimo dėl nekontroliuojamų traukulių arba kritimų, kurie įvyksta dėl traukulių. Dėl šios rizikos žmonių, sergančių LGS, mirtingumas nuo 3% iki 7% per 10 metų nuo diagnozės nustatymo.

Kai kuriais atvejais medicininės procedūros gali sustabdyti LGS priepuolius. Tai sustabdo šią būklę, bet negali panaikinti smegenų pažeidimo dėl ankstesnių traukulių.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei jūs ar jūsų artimas žmogus serga LGS, svarbu laikytis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kaip pasirūpinti savimi. Tai apima:

• Vaistų vartojimas taip, kaip nurodyta.
• Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kaip rekomenduojama.
• Stebėti priepuolius ir vengti bet kokių galimų provokuojančių veiksnių ar situacijų, dėl kurių gali atsirasti priepuolių.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jūs arba jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos reguliariai lankytis, jei reikia. Taip pat turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei traukulių simptomai pasikeičia kokiu nors būdu, kuris yra pastebimas arba turi įtakos jūsų įprastai rutinai ir veiklai.

Kada turėčiau eiti į ER?

Turėtumėte kreiptis į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių, jei jums arba jūsų vaikui ištiko vienas ar daugiau priepuolių, atitinkančių epilepsinės būklės apibrėžimą, ty skubią medicinos pagalbą. Tai yra tada, kai vienas ar keli priepuoliai atitinka šiuos kriterijus:

• Vienas priepuolis, trunkantis nuo 5 iki 30 minučių.
• Du ar daugiau priepuolių, kurie įvyksta per 30 minučių, žmogui visiškai neatsigaunant tarp priepuolių.

Lennox-Gastaut sindromas yra reta sunkios vaikystės epilepsijos rūšis. Paprastai tai turi rimtų padarinių vaiko gyvenimui, daugelis iš jų yra nuolatiniai ir tęsiasi iki pilnametystės. Nors šią būklę sunku gydyti, naujesni vaistai, procedūros ir gydymo metodai gali padėti sumažinti šios būklės sunkumą ir apriboti jos progresavimą. Retais atvejais gydymas gali visiškai atleisti šią būklę. Tačiau reikia atlikti daugiau tyrimų, kad ši būklė būtų tikrai išgydoma ar išgydoma.

Kaip patyręs gydytojas, galiu pasakyti, kad Lennox-Gastaut sindromas yra sudėtinga liga, reikalaujanti individualaus gydymo plano. Nors visiškai išgydyti LGS neįmanoma, tinkamai parinktas gydymas – vaistai, dieta, terapija – gali ženkliai sumažinti priepuolių dažnį ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku kreiptis į specialistus ir bendradarbiauti su gydytoju, ieškant efektyviausių sprendimų.