Leigh sindromas (Leigh liga): priežastys ir simptomai

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią temą – Leigh sindromą, dar vadinamą Leigh liga. Ši genetiškai paveldima neurometabolinė liga dažniausiai paliečia kūdikius ir vaikus, sukeldami įvairius simptomus, tokius kaip raidos sutrikimai, raumenų silpnumas, kvėpavimo sunkumai. Šiame straipsnyje aptarsime Leigh sindromo priežastis, simptomus ir galimus gydymo būdus.

Vaikai, sergantys Leigh sindromu (Leigh liga), paveldi geną arba mitochondrijų pokyčius, dėl kurių miršta nervų sistemos ląstelės. Ši reta mitochondrijų liga sukelia traukulius, vystymosi vėlavimą, širdies sutrikimus ir kvėpavimo sunkumus. Kartais tai paveikia suaugusiuosius. Gydymas gali palengvinti simptomus, tačiau šios mirtinos būklės išgydyti nėra.

Apžvalga

Kas yra Leigh sindromas (Leigh liga)?

Leigh sindromas (taip pat vadinamas Leigh liga) yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų vaiko centrinę nervų sistemą. Naujagimis su Leigh sindromu atrodo sveikas gimdamas. Laikui bėgant jų nervų sistemos ląstelės suyra arba išsigimsta. Simptomai, tokie kaip maitinimo sutrikimai, traukuliai ir nuolatinis verksmas, dažniausiai pasireiškia, kai jūsų vaikui yra nuo 3 mėnesių iki 2 metų.

Paveldimas genų pokytis (mutacija) sukelia Leigh sindromą. Tai mitochondrijų ligos rūšis. Deja, nėra gydymo. Liga yra mirtina, dauguma vaikų miršta sulaukę 3 metų. Retais atvejais ši būklė išsivysto paauglystėje arba suaugus.

Kas yra mitochondrijų ligos?

Mitochondrijos yra jūsų kūno energijos gamyklos. Šios mažos ląstelių struktūros paverčia riebalų rūgščių ir gliukozės energiją į medžiagą, vadinamą adenozino trifosfatu (ATP). Ši medžiaga suteikia ląstelėms energijos.

Visos ląstelės (išskyrus raudonuosius kraujo kūnelius) turi mitochondrijas. Mitochondrijų ligos atsiranda, kai mitochondrijos neveikia taip, kaip turėtų. Ląstelių energijos gamybai mažėjant, ląstelės pažeidžiamos arba miršta. Jūsų nervų sistemai reikia daug energijos, kad veiktų. Leigh sindromas pažeidžia arba sunaikina jūsų vaiko nervų sistemos ląsteles, kurios aprūpina jo smegenis, nervus ir nugaros smegenis.

Kokie kiti Leigh sindromo pavadinimai?

Leigh sindromas gavo savo pavadinimą iš britų gydytojo Archibaldo Deniso Leigho, kuris pirmą kartą aprašė šią būklę 1951 m. Jis pavadino būklę poūmia nekrozine encefalomielopatija (SNE). Encefalomielopatija reiškia ligas, kurios pažeidžia smegenis ir nugaros smegenis. Šiandien dauguma sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, kalbėdami apie šią būklę, naudoja Leigh sindromą arba Leigh ligą.

Kokie yra Leigh sindromo (Leigh ligos) tipai?

Leigh sindromo tipai yra šie:

• Ankstyva pradžia (kūdikystė): Dažniausia Leigh sindromo forma pasireiškia iki 2 metų amžiaus. Teikėjai tai taip pat vadina klasikiniu Leigh sindromu arba infantiline nekrozine encefalopatija. Liga vienodai paveikia berniukus ir mergaites.
• Vėlyva pradžia (suaugusiesiems): Simptomai atsiranda sulaukus 2 metų ir gali pasireikšti tik paauglystėje arba ankstyvoje pilnametystėje. Suaugusiesiems pasireiškiantis Leigh sindromas yra retas. Ši būklė paveikia daugiau vyrų nei moterų. Liga progresuoja lėčiau nei kūdikių tipo.
• Leigh tipo sindromas: Asmuo turi tam tikrų Leigh sindromo simptomų, tačiau vaizdo skenavimas neaptinka ligos požymių.

Kaip dažnai yra Leigh sindromas (Leigh liga)?

Klasikinis (anksti prasidedantis) Leigh sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 40 000 naujagimių visame pasaulyje. Ekspertai nėra tikri, kodėl tam tikroms geografinėms populiacijoms gresia Leigh sindromas.

Būklė turi įtakos:

• 1 iš 2000 naujagimių Saguenay Lac-Saint-Jean regione Kvebeke, Kanadoje.
• 1 iš 1700 naujagimių Farerų salose, esančiose tarp Islandijos ir Škotijos.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Leigh sindromą (Leigh ligą)?

Ekspertai nustatė daugiau nei 75 skirtingų genų mutacijas, kurios gali sukelti Leigh sindromą. Genų mutacijos veikia jūsų organizmo gebėjimą gaminti ATP.

Apskaičiuota, kad 8 iš 10 vaikų, sergančių Leigh sindromu, paveldi genų pokyčius, kurie sukelia būklę vienu iš dviejų būdų:

• Autosominis recesyvinis sutrikimas: Vaikas paveldi tą pačią geno mutaciją iš kiekvieno iš tėvų. Tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, tačiau šia liga neserga.
• Su X susijęs recesyvinis genetinis sutrikimas: Geno pasikeitimas X chromosomoje sukelia būklę. Tai gali kilti iš biologinės motinos ar tėvo. Jei vienoje iš dviejų motinos X chromosomų yra pakitęs genas, tikimybė, kad jos sūnus ar dukra paveldės mutavusį geną, yra 1 iš 4. Jei berniukas paveldės genų pasikeitimą, jam išsivystys Leigh sindromas; mergina to nedarys. Tačiau sugedusį geną dukra gali perduoti savo būsimiems vaikams. Pakeitusią X chromosomą tėvas gali perduoti savo dukrai, bet ne sūnui.

Kokie mitochondrijų DNR pokyčiai sukelia Leigh sindromą (Leigh ligą)?

Maždaug 2 iš 10 vaikų mitochondrijų DNR (mtDNR) pokyčius paveldi iš savo motinų. Tiek berniukai, tiek mergaitės gali paveldėti šį genų pasikeitimą, kuris gali turėti įtakos kiekvienai šeimos kartai. Retai įvyksta spontaniška mtDNR mutacija. Dažniausias mtDNR pokytis sergant Leigh sindromu išlaiko MT-ATP6 ATP gamybos genas.

Kokie yra Leigh sindromo (Leigh ligos) simptomai?

Leigh sindromo simptomai paprastai atsiranda per pirmuosius dvejus jūsų kūdikio gyvenimo metus. Iš pradžių jūsų kūdikis gali pasiekti laukiamus vaiko vystymosi etapus, pavyzdžiui, pakelti galvą. Tada jie pradeda regresuoti, praranda šiuos gebėjimus arba rodo fizinio ar vystymosi vėlavimo požymius.

Ankstyvojo Leigh sindromo požymiai yra šie:

• Rijimo pasunkėjimas (disfagija), blogas čiulpimas ar maitinimo problemos.
• Viduriavimas ir vėmimas.
• Hipotonija (žemas raumenų tonusas).
• Irzlumas ir lėtinis verksmas.
• Prasta galvos valdymas ir refleksai.

Kai liga progresuoja, gali atsirasti kitų simptomų. Šie simptomai taip pat gali atsirasti sergant vėlyvąja Leigh liga, įskaitant:

• Demencija.
• Judėjimo ir pusiausvyros problemos, tokios kaip ataksija.
• Dizartrija (sunku formuoti žodžius).
• Distonija (nevalingi raumenų susitraukimai).
• Raumenų spazmai arba spazmas.
• Dalinis paralyžius.
• Periferinė neuropatija
• Priepuoliai.
• Sulėtėjęs fizinis augimas.

Kaip Leigh sindromas (Leigh liga) veikia regėjimą?

Leigh sindromas taip pat gali paveikti akių nervus ir sukelti tokias problemas kaip:

• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Regos nervų pablogėjimas (regos atrofija).
• Akių silpnumas arba paralyžius.
• Nevalingi greiti akių judesiai (nistagmas).
• Regėjimo praradimas.

Paaugliams ar suaugusiems, kuriems pasireiškia vėlyvas Leigh sindromas, gali pasireikšti daltonizmas ir centrinio regėjimo praradimas (silpnas regėjimas).

Kokios yra Leigh sindromo (Leigh ligos) komplikacijos?

Leigh sindromas gali sukelti pieno rūgšties kaupimąsi jūsų vaiko kraujyje ir sukelti pieno rūgšties acidozę. Jūsų kūnas gamina pieno rūgštį, kai deguonies lygis ląstelėse per mažas, kad padidėtų medžiagų apykaita (angliavandenių skaidymas į energiją). Jų kraujyje taip pat gali būti per daug anglies dioksido.

Pieno rūgšties acidozė ir padidėjęs anglies dioksido kiekis gali sukelti:

• Kvėpavimo sutrikimai, tokie kaip dusulys (dusulys), apnėja (kvėpavimo pauzės) ir nenormalus arba greitas kvėpavimas (hiperventiliacija).
• Širdies problemos, tokios kaip hipertrofinė kardiomiopatija (sustorėjęs širdies raumuo).
• Inkstų problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Leigh sindromas (Leigh liga)?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti:

• Kraujo tyrimai patikrinti, ar nėra pieno rūgšties acidozės ir fermentų žymenų, rodančių Leigh sindromą.
• Vaizdo nuskaitymai kaip MRT, siekiant patikrinti, ar nėra pažeistų smegenų audinio vietų (pažeidimų).
• Genetinis testas (kraujo tyrimo tipas), siekiant nustatyti ligą sukeliančio geno pasikeitimo tipą.

Valdymas ir gydymas

Kaip paslaugų teikėjai gydo Leigh sindromą (Leigh ligą)?

Leigh sindromo išgydyti nėra. Gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą, kad jūsų vaikas jaustųsi patogiai. Deja, būklė mirtina.

Jūsų vaikui gali būti naudinga:

• Citrinų rūgštis (natrio citratas) arba natrio bikarbonatas pieno rūgšties acidozei gydyti.
• Tiamino (vitamino B1) injekcijos lėtina ligos progresavimą.

Vaikams, kuriems trūksta tam tikrų fermentų, gali būti naudinga valgyti daug riebalų ir mažai angliavandenių. Kai kuriems vaikams, kuriems sunku valgyti, gali tekti maitinti zondu (enteralinė mityba).

Ką daryti, jei jūsų vaikas serga Leigh sindromu (Leigh liga)?

Rūpinimasis vaiku, kurio būklė riboja jo gyvenimą, yra sudėtinga. Šie veiksmai gali sumažinti stresą ir sumažinti depresijos ir nerimo riziką:

• Raskite sveikų būdų, kaip sumažinti stresą, pavyzdžiui, paskambinti draugui ar susitelkti į hobį.
• Prisijunkite prie asmeninės arba virtualios paramos grupės.
• Sužinokite daugiau apie savo vaiko būklę ir jo unikalius simptomus bei prognozę.
• Skirkite laiko sau.
• Ieškokite pagalbos savo vaikui paslaugų, pvz., sveikatos priežiūros namuose ir reabilitacijos paslaugų.
• Pasikalbėkite su psichikos sveikatos specialistu.

Prevencija

Ar galite išvengti Leigh sindromo (Leigh ligos)?

Jei turite vaiką, sergantį Leigh sindromu, genetinis testas gali nustatyti, ar jūs ar jūsų partneris turi genų mutaciją, kuri ją sukelia. Galite nuspręsti susitikti su genetikos konsultantu ir aptarti būdus, kaip sumažinti mutavusio geno perdavimo ateities kartoms riziką.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Leigh sindromu (Leigh liga) sergančio žmogaus perspektyva?

Daugelis vaikų, sergančių Leigh sindromu, miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo iki 3 metų. Retas atvejis, kai vaikas su ankstyvu Leigh sindromu išgyvena iki paauglystės. Žmonės su suaugusiųjų Leigh sindromu gali gyventi ilgiau nei 50 metų.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Paskambinkite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų vaikas turi:

• Vystymosi vėlavimas arba regresijos.
• Sunku kvėpuoti, valgyti ar nuryti.
• Priepuoliai.
• Sulėtėjęs fizinis augimas.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kas sukėlė mano vaikui Leigh sindromą?
• Kokie gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką aš galiu padaryti namuose, kad padėčiau savo vaikui?
• Ar mano partneris ir aš turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?

Kai jūsų vaikas serga reta liga, ribojančia gyvenimą, naudinga kreiptis į specialistus, susipažinusius su šia liga. Leigh sindromas gali paveikti įvairias jūsų vaiko kūno dalis, pvz., smegenis, akis ir organus, pavyzdžiui, širdį ir inkstus. Gali tekti kreiptis į kelis specialistus. Šie paslaugų teikėjai gali padėti valdyti simptomus ir sujungti jus su pagalbiniais ištekliais, kad galėtumėte mėgautis laiku su vaiku.

Kaip patyręs gydytojas, galiu pasakyti, kad Leigh sindromas yra reta, bet rimta genetinė liga. Nors nėra vieno gydymo metodo, ankstyva diagnostika ir palaikomasis gydymas gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti gyvenimo trukmę. Jei pastebite bet kokius simptomus, tokius kaip raidos atsilikimas ar raumenų silpnumas, nedelsdami kreipkitės į savo gydytoją.