Leberio įgimta amaurozė (LCA): simptomai ir priežastys

Sveiki, aš esu gydytojas su ilgamete patirtimi, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią temą – Leberio įgimtą amaurozę (LCA). Tai genetinė akių liga, sukelianti stiprų regėjimo sutrikimą arba aklumą jau nuo gimimo. Pastebėję, kad kūdikis blogai reaguoja į šviesą, nefiksuoja žvilgsnio ar nenaudoja rankų akims trinti, nedelsdami kreipkitės į specialistus. Ankstyva diagnostika yra labai svarbi, nes leidžia laiku suteikti pagalbą ir pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Leberio įgimta amaurozė (LCA) yra reta genetinė būklė, sukelianti aklumą ir silpną regėjimą. Tai turi įtakos kūdikių tinklainės vystymuisi. Kūdikiai, gimę su LCA, dažnai praranda dalį arba visą regėjimą.

Apžvalga

Kas yra įgimta Leberio amaurozė?

Leberio įgimta amaurozė (LCA) yra reta būklė, pažeidžianti kūdikių akių tinklainę. Kūdikiai, gimę su LCA, turi silpną regėjimą – jie dažnai praranda dalį arba visą regėjimą. Daugelis kūdikių, sergančių LCA, gimsta akli.

LCA yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad jūsų kūdikis gimsta su ja. Tai sukelia genetinės mutacijos, turinčios įtakos jūsų vaiko tinklainės vystymuisi.

Tinklainė yra sluoksnis, esantis pačioje akies obuolio gale. Jūsų tinklainėje esantys fotoreceptoriai apdoroja šviesą į elektrinį signalą, kurį jūsų smegenys gali suprasti kaip matomus vaizdus. Strypai yra fotoreceptoriai, padedantys matyti naktį ir prietemoje. Kūgiai apdoroja spalvą ir sudaro didžiąją dalį įprasto regėjimo.

Dėl įgimtos Leberio amaurozės jūsų kūdikio tinklainės strypai ir kūgiai sutrinka. Tai keičia, kiek elektros energijos jūsų vaiko tinklainės gali naudoti ir apdoroti. Kuo mažesnis elektrinis aktyvumas, tuo mažiau jūsų vaikas matys. Jei jūsų vaiko tinklainėje nėra elektrinio aktyvumo, jis visiškai nematys.

Jei jūsų vaikas serga įgimta Leberio amauroze, jis pradės netekti regėjimo, kai jam bus maždaug 6 mėnesiai. Dažniausiai naudojami LCA gydymo būdai padeda pagerinti jūsų vaiko regėjimą.

Apsilankykite pas akių priežiūros specialistą, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių pokyčius arba jei atrodo, kad jam sunku matyti.

Ar dažna yra įgimta Leberio amaurozė?

Įgimta Leberio amaurozė yra reta. Tai paveikia maždaug 2 iš 100 000 kasmet gimusių kūdikių. Mažiau nei 50 000 žmonių JAV gyvena su LCA.

Nors tai reta, LCA yra viena iš dažniausiai pasitaikančių vaikų aklumo priežasčių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra įgimtos Leberio amaurozės simptomai?

Vaikai, sergantys įgimta Leberio amauroze, turi silpną regėjimą arba neregimą. Kadangi jis dažniausiai išsivysto jaunesniems nei metų kūdikiams, jums gali būti sunku arba neįmanoma žinoti, kad kažkas paveikia jūsų vaiko akis.

Jūsų vaikas gali pradėti daug trinti akis. Paprastai tai yra pirmasis požymis, kad kažkas paveikia jų regėjimą. Gali atrodyti, kad juos vargina šviesa. Galite pastebėti, kad vaiko akys dreba, o tai vadinama nistagmu.

Kiti Leberio įgimtos amaurozės simptomai:

• Keratokonusas.
• Šviesos jautrumas (fotofobija).
• Toliaregystė (hiperopija).
• Lėtas arba trūkstamas vyzdžio atsakas (jūsų vaiko vyzdžiai neprisitaiko prie šviesos sąlygų pokyčių).

Kas sukelia įgimtą Leberio amaurozę?

Kelios genetinės mutacijos gali sukelti įgimtą Leberio amaurozę. Genetinės mutacijos yra jūsų DNR pokyčiai, atsirandantys jūsų biologinių tėvų reprodukcinėse ląstelėse (kiaušiniuose ir spermatozoiduose) pastojimo metu.

Beveik 30 skirtingų genų mutacijos gali sukelti įgimtą Leberio amaurozę. Dažniausios genetinės mutacijos, sukeliančios LCA, nutinka genams, kurie vystosi ir formuoja jūsų tinklainę, įskaitant:

• 290 CEP.
• CRB1.
• GUCY2D.
• RPE65.

LCA paprastai yra autosominė recesyvinė būklė. Tai reiškia, kad abu biologiniai tėvai turi perduoti savo vaikui pakeistą geną, kad jų kūdikis paveldėtų genetinę būklę. Jei abu tėvai turi vieną iš genetinių mutacijų, galinčių sukelti LCA, yra 25% tikimybė, kad jų vaikai susirgs.

Daugelis žmonių turi autosominių recesyvinių požymių, bet to nežino, nes neturi jokių simptomų. Pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos, jei nerimaujate dėl rizikos, kad jūsų vaikai gali perduoti genetines ligas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta Leberio amaurozė?

Akių priežiūros specialistas diagnozuos įgimtą Leberio amaurozę. Jie atliks akių tyrimą, kad pažiūrėtų į jūsų vaiko akis (taip pat ir jų viduje). Jie naudos elektroretinografiją (ERG), kad išmatuotų elektrinį aktyvumą jūsų vaiko tinklainėje. Jūsų vaikui taip pat gali prireikti optinės koherencijos tomografijos (OCT).

Paprastai akių priežiūros specialistas taip pat atmes kitas sąlygas, kurios gali turėti įtakos jūsų vaiko akims. Tai gali būti vadinama diferencine diagnoze. Kai kurios sąlygos, kurias jie patikrins, yra:

• Pigmentinis retinitas.
• Joubert sindromas.
• Zellweger sindromas.
• Daltonizmas (achromatopsija).
• Akių vokų kritimas (ptozė).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma įgimta Leberio amaurozė?

Įgimtos Leberio amaurozės išgydyti nėra. Akių priežiūros specialistas gydys LCA simptomus, kad pagerintų jūsų vaiko regėjimą. Gydymas regėjimui palaikyti paprastai apima akinius ir kitas silpnaregiams skirtas priemones, tokias kaip didinamieji akiniai ar skaitymo prizmės.

Genų terapija Leberio įgimtai amaurozei

JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino pirmąją genų terapiją, skirtą Leberio įgimtai amaurozei gydyti 2017 m. Genų terapija – tai eksperimentinis gydymas naudojant genetinę medžiagą tam tikroms ligoms gydyti arba jų profilaktikai. Šiuo metu jis patvirtintas tik LCA, kurią sukelia mutacijos, gydymui RPE65 genas.

Genų terapija veikia pakeičiant arba inaktyvuojant ligas sukeliančius genus. Kai kuriais atvejais genų terapija į jūsų kūną įveda naujų genų, skirtų konkrečiai ligai gydyti. Taikydami genų terapiją, gydytojai jūsų kūno ląstelėms pristato sveiką geno kopiją.

Akių priežiūros specialistas pasakys, ar jūsų vaikas yra tinkamas kandidatas į genų terapiją.

Prevencija

Kaip galiu užkirsti kelią įgimtai Leberio amaurozei?

Negalite užkirsti kelio savo vaikui susirgti įgimta Leberio amauroze, jei jis paveldėjo vieną iš ją sukeliančių genetinių mutacijų. Pasitarkite su paslaugų teikėju, jei nerimaujate dėl pavojaus, kad jūsų vaikai paveldės genetinius sutrikimus.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga įgimta Leberio amauroze?

Turėtumėte tikėtis, kad jūsų vaikas neregės arba neregės, jei jis turi įgimtą Leberio amaurozę. Dauguma kūdikių, gimusių su LCA, praranda dalį arba visą regėjimą.

Jūsų vaikui reikės reguliariai tikrinti akis, kad būtų galima stebėti bet kokius jų akių pokyčius. Akių priežiūros specialistas pasakys, kaip dažnai jūsų vaikui reikės apžiūrėti akis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas akių priežiūros specialistą, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių pokyčius arba jei atrodo, kad jam sunku matyti.

Jei jūsų vaikui jau buvo diagnozuota įgimta Leberio amaurozė, kreipkitės į akių priežiūros specialistą, jei atrodo, kad jo regėjimas ar kiti simptomai keičiasi arba blogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikas serga įgimta Leberio amauroze?
• Kokia mutacija tai sukėlė?
• Kokių testų reikės mano vaikui?
• Kiek jie praras regėjimą?
• Ar mano vaikas yra geras kandidatas į genų terapiją?

Papildomi bendri klausimai

Ar yra ryšys tarp įgimtos Leberio amaurozės ir autizmo spektro sutrikimo?

Leberio įgimta amaurozė ir autizmo spektro sutrikimas yra sąlygos, turinčios įtakos vaiko vystymuisi. LCA veikia kūdikių akių tinklainę. Autizmo spektro sutrikimas yra neurologinio vystymosi sutrikimo tipas.

Kai kurie tyrimai nustatė ryšį tarp vaikų, gimusių su LCA ir autizmo spektro sutrikimu. Tačiau tai nereiškia, kad kūdikiams, gimusiems su LCA, tikrai išsivystys autizmo spektro sutrikimas.

Dėl įgimtos Leberio amaurozės (LCA) jūsų vaiko tinklainės ląstelės sutrinka. Jei jūsų vaikui diagnozuota LCA, jis greičiausiai praras regėjimą.

Genetinės mutacijos sukelia įgimtą Leberio amaurozę. Pasitarkite su paslaugų teikėju apie genetinį konsultavimą, jei nerimaujate dėl bet kokių galimų genetinių mutacijų ar sąlygų perdavimo savo vaikams.

Gimimas su LCA nereiškia, kad jūsų vaikas nebus sveikas ir laimingas. Akių priežiūros specialistas padės suprasti, ko tikėtis. Jie jums pasakys, kaip dažnai jūsų vaikui reikės tolesnių akių egzaminų ir kokie gydymo būdai gali palaikyti bet kokį jo regėjimą.

Taigi, matau, kad Leberio įgimta amaurozė – rimta liga, galinti stipriai paveikti gyvenimą. Tačiau svarbu neužmiršti, kad kiekvienas atvejis – unikalus, ir nors pilnai išgydyti negalime, pažanga genetikoje ir gydyme teikia vilties. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į specialistus, kad galėtume suteikti visą reikiamą pagalbą ir pagerinti gyvenimo kokybę.