Lamb-Shaffer sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Lamb-Shaffer sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali turėti įvairių priežasčių. Šis sindromas sukelia vystymosi ir intelektinius sutrikimus bei fizinio išvaizdos anomalijas. Simptomai gali būti įvairūs, tačiau kai kurie iš jų apima sutrikusį kalbą, didelį gimdos tūrį gimęs ir įvairias raumenų įtempimo problemas. Gydyti šį sindromą gali būti iššūkis, tačiau su tinkamu požiūriu ir gydymu galima pagerinti paciento būklę. Šiame straipsnyje išnagrinėsime Lamb-Shaffer sindromo priežastis, simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra Lamb-Shaffer sindromas?

Lamb-Shaffer sindromas (LAMSHF) yra retas genetinis sutrikimas. Tai gali sukelti vystymosi vėlavimą, kalbos sutrikimus, intelekto negalią ir kartais elgesio skirtumus. Tai taip pat gali sukelti nežymius veido ar skeleto vystymosi pokyčius.

Iš kur Lamb-Shaffer sindromas gavo savo pavadinimą?

Lamb-Shaffer sindromas gavo savo pavadinimą iš dviejų tyrėjų, kurie jį atrado 2012 m. Nuo tada jų išvados buvo patvirtintos ir išplėstos.

Kaip dažnas yra Lamb-Shaffer sindromas?

Ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių turi Lamb-Shaffer sindromą, tačiau ši būklė yra reta. Iki šiol recenzuotoje medicinos literatūroje buvo pranešta apie mažiau nei 100 atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Lamb-Shaffer sindromą?

Lamb-Shaffer sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad tai atsitinka dėl konkretaus geno pasikeitimo (mutacijos). LAMSHF atsiranda, kai kas nors turi patogeninį (žalingą) variantą vienoje iš dviejų kopijų SOX5 genas. (Žmonės be LAMSHF turi dvi normalias to geno kopijas.) SOX5 genas yra atsakingas už baltymų sintezę ir vaidina vaidmenį kontroliuojant tam tikrų tipų ląstelių vystymąsi jūsų smegenyse ir kūne.

Dauguma žmonių, sergančių LAMSHF, turi šią būklę dėl naujai atsiradusios (taip pat vadinamos de novo) mutacijos. Kitaip tariant, biologiniai tėvai turi dvi įprastas kopijas SOX5 genas visose jų kūno ląstelėse.

Maždaug 15% žmonių, sergančių LAMSHF, turi vieną iš tėvų, turinčių vieną mutavusios ligos kopiją SOX5 geną kai kuriose jų reprodukcinėse ląstelėse. Tačiau daugumoje jų reprodukcinių ląstelių yra dvi normalios kopijos SOX5 genas. Kadangi mutacijos nėra daugumoje kitų ląstelių ir audinių, tėvas neturi LAMSHF.

Yra retų atvejų, kai LAMSHF paveldima iš paveikto tėvo. Žmonėms, sergantiems LAMSHF, yra 50% tikimybė, kad liga bus perduota savo vaikams.

Kokie yra Lamb-Shaffer sindromo simptomai?

Paprastai pirmieji LAMSHF požymiai yra kalbos ir motorinių įgūdžių vystymosi vėlavimas (pvz., vaikščiojimas ar sėdėjimas savarankiškai). Kūdikiams taip pat gali būti žemas raumenų tonusas (hipotonija).

Vaikai ir suaugusieji, sergantys LAMSHF, gali turėti:

• Uždelstas kalbos vystymasis.
• Sutrumpintas dėmesio laikas.
• Hiperaktyvumas.
• Protinė negalia.
• Nekontroliuojami ritmiški, pasikartojantys judesiai (stereotipai).
• Socialinė izoliacija.
• Pykčio priepuoliai.
• Įvairios akių problemos, tokios kaip žvairumas (sukryžiuotos akys) arba refrakcijos sutrikimai (pvz., trumparegystė ar astigmatizmas).

Mažiau nei 1 iš 10 vaikų, sergančių LAMSHF, taip pat turi traukulių. Žmonėms, sergantiems LAMSHF, taip pat gali atsirasti veido ar skeleto skirtumų, tokių kaip:

• Plati nosis.
• Iškili kakta (priekinė kėbulė).
• Mažas smakras arba žandikaulis.
• Žvairumas (sukryžiuotos akys).
• Plona viršutinė lūpa arba netaisyklingai pilnos lūpos.
• Netaisyklingas vieno ar kelių kaklo kaulų sujungimas (susiliejimas).
• Stuburo apvalinimas į priekį (kifozė).
• Netaisyklingas stuburo išlinkimas (skoliozė).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Lamb-Shaffer sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja genetinius tyrimus, kad diagnozuotų LAMSHF. Teikėjai gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus vaikams, kurių ankstyvas motorinis ir kalbos vystymasis arba nedideli veido ar skeleto ypatybių skirtumai.

Ar galima diagnozuoti Lamb-Shaffer sindromą nėštumo metu?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nėštumo metu reguliariai netikrina Lamb-Shaffer sindromo. Jei gimdantis tėvas ar artimas šeimos narys yra nešiotojas SOX5 genų mutacija arba LAMSHF, paslaugų teikėjai gali ištirti būklę nėštumo metu.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Lamb-Shaffer sindromas?

Nėra specifinio Lamb-Shaffer sindromo gydymo. Gydymas skirtas padėti žmonėms pagerinti jų gyvenimo kokybę. Tai gali apimti:

• Elgesio valdymo terapija sustiprinti tinkamą ar pageidaujamą elgesį ir padėti sumažinti nepageidaujamą elgesį.
• Individualizuota ugdymo programa (IEP) arba specialiojo ugdymo paslaugos, skirtos padėti vaikams ir paaugliams mokytis.
• Kalbos terapija padėti žmonėms pagerinti jų bendravimą ir kalbą.
• Fizinė terapija, įskaitant stiprinimo pratimus ar vaikščiojimo priemones, siekiant pagerinti laikyseną ir fizinę funkciją žmonėms, turintiems stuburo problemų.
• Genetinis konsultavimas padėti tėvams suprasti savo vaiko klinikinę būklę ir informuoti šeimą apie naują informaciją apie LAMSHF.
• Oftalmologiniai įvertinimai padėti gydyti galimas su akimis susijusias problemas, tokias kaip refrakcijos ydos ar žvairumas.
• Neurologiniai vertinimai padėti gydyti galimas neurologines problemas, tokias kaip traukuliai ar eisenos sutrikimai.
• Ortopediniai įvertinimai padėti gydyti galimas ortopedines problemas, tokias kaip skoliozė.

Prevencija

Kaip sužinoti, ar mano būsimiems vaikams gresia Lamb-Shaffer sindromas?

Jei jūs ar jūsų šeimos narys žinote SOX5 genų mutacija, galbūt norėsite kreiptis į genetinę konsultaciją. Genetinis konsultantas padeda suprasti tikimybę susilaukti vaikų su Lamb-Shaffer sindromu. Jie taip pat kalbės su jumis apie tai, ką LAMSHF reikš jums ir jūsų vaikui.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Lamb-Shaffer sindromo prognozė?

Remiantis dabartine informacija, Lamb-Shaffer sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau LAMSHF gyvenimo kokybės perspektyvos gali skirtis.

Žmonės, turintys Lamb-Shaffer sindromą, gali turėti skirtingus gebėjimus veikti savarankiškai. Priklausomai nuo jų intelektinių gebėjimų, jiems gali prireikti visą gyvenimą trunkančios globėjo paramos.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo?

Taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie yra Lamb-Shaffer sindromo požymiai?
• Kokių testų gali prireikti mano vaikui, kad būtų galima diagnozuoti Lamb-Shaffer sindromą?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu kitą vaiką su Lamb-Shaffer sindromu?

Lamb-Shaffer sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai sukelia vystymosi vėlavimą, intelekto negalią ir veido bruožų pokyčius. Žmonės su LAMSHF taip pat gali turėti stuburo problemų. LAMSHF nėra išgydyti. Žmonės, sergantys šia liga, gali turėti kalbos terapiją, elgesio valdymo terapiją arba specialius ugdymo planus, kad padėtų pagerinti jų funkciją ir gyvenimo kokybę. LAMSHF neturi įtakos gyvenimo trukmei, bet gali turėti įtakos asmens gebėjimui veikti savarankiškai.

Išvados, Lamb-Shaffer sindromas yra reta genetinė būklė, kuri gali sukelti įvairių simptomų, įskaitant intelektinį atsilikimą, veido dismorfiją ir motorinius sutrikimus. Nors šios sąlygos etiologija nėra visiškai aiški, genetiniai tyrimai svarbūs diagnozei ir gydymui. Šiuo metu yra riboti gydymo variantai, tačiau svarbiausia yra stebėti ir palengvinti simptomus bei užtikrinti pacientų gerovę ir pagalbą. Daugiau tyrimų ir žinių šio sindromo srityje padėtų pagerinti gydymo galimybes ir pacientų gyvenimo kokybę.