Krūties vėžio genai: tipai ir tyrimai

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turinti gydytoja ir noriu pakalbėti apie krūties vėžio genus, kurie šiandien daugeliui kelia nerimą. Žinome, kad BRCA1 ir BRCA2 yra dažniausiai aptinkami, bet ar žinote, jog yra ir daugiau genų, susijusių su šia liga? Šiame straipsnyje aptarsime skirtingus krūties vėžio genus ir tyrimus, kurie gali padėti suprasti jūsų riziką.

Krūties vėžys yra labiausiai paplitęs moterų vėžys po odos vėžio, o iki 15% krūties vėžiu sergančių žmonių turi genetinę ar paveldimą ligos priežastį.

Mokslininkas Charis Eng, MD, PhD, paaiškina, ką reikia žinoti apie krūties vėžio genus ir genetinius tyrimus.

Kokie genai yra susiję su krūties vėžiu?

Sąvoka „krūties vėžio genai“ reiškia genus, kurie pakitus (mutavus) padidina riziką susirgti krūties vėžiu. Šios genų mutacijos išjungia kai kuriuos natūralius genus, kovojančius su vėžiu. Kai neturite visos genų armijos, saugančių nuo vėžio, jūsų rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis padidėja.

„BRCA1 ir BRCA2 yra labiausiai paplitę krūties vėžio genai, kai jie mutuoja, o po jų seka PTEN mutacijos“, – sako dr. „Tačiau yra keletas kitų krūties vėžio genų mutacijų. Šiuo metu žinome mažiausiai 14 skirtingų genų, šiuo metu taip pat tyrinėjame keletą kitų.

Šios genų mutacijos neapsiriboja krūties vėžio rizika. Kai kurios iš šių genų mutacijų taip pat gali padidinti riziką:

• Kolorektalinis vėžys.
• Endometriumo/gimdos vėžys.
• Melanoma.
• Metastazavęs prostatos vėžys.
• Kiaušidžių vėžys.
• Kasos vėžys.
• Skydliaukės vėžys.

Kaip dažnos krūties vėžio genų mutacijos?

„Krūties vėžio genų mutacijos nėra dažnos bendrojoje populiacijoje, – sako dr. Engas, – tačiau jos būdingos žmonėms, sergantiems krūties vėžiu. Apie 10–15 % krūties vėžiu sergančių žmonių turi vieną iš krūties vėžio genų mutacijų.

Šias genų mutacijas galite paveldėti iš bet kurio iš savo biologinių tėvų, o su jomis susiję vėžiai gali turėti įtakos ir vyrams, ir moterims – todėl apsvarstykite visi savo giminaičius galvodami apie savo šeimos istoriją.

Kas turėtų atlikti krūties vėžio genetinį tyrimą?

Genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas sužinoti, ar turite krūties vėžio geną. Šie kraujo tyrimai tikrina BRCA1 ir BRCA2, taip pat kitus žinomus krūties vėžio genus.

Jei jums jau buvo diagnozuotas krūties vėžys, jums gali prireikti genetinių tyrimų, jei:

• Yra aškenazių žydų kilmės.
• Gimė biologiškai vyrai.
• Šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, ypač jei giminaičiai buvo vyrai arba jaunesni nei 45 metų, kai jiems buvo diagnozuotas.
• Jūsų šeimoje yra buvę kiaušidžių, kasos ar prostatos ar kitokio (pvz., skydliaukės) vėžio atvejų.
• Sergate antruoju krūties vėžiu (nepasikartojo pirmojo vėžio).
• Turite trigubai neigiamą krūties vėžį, kuris buvo diagnozuotas prieš jums sulaukus 60 metų.
• Krūties vėžys buvo diagnozuotas sulaukus 45 metų ar jaunesnio amžiaus.

Jei jums nebuvo diagnozuotas krūties vėžys, apsvarstykite galimybę atlikti genetinį tyrimą, jei:

• Gimė biologiškai vyrai ir jiems buvo diagnozuotas kasos vėžys arba didelio laipsnio metastazavęs prostatos vėžys.
• Ar artimas šeimos narys serga vėžiu, įskaitant kiaušidžių vėžį, kasos vėžį ar metastazavusį prostatos vėžį.
• Turite žinomą BRCA (ar kitų) genų mutacijų šeimos istoriją.
• Turėti giminaitę vyrišką, sergančią krūties vėžiu, arba giminaitę moterį, sergančią abiejų krūtų vėžiu.
• Buvo diagnozuotas kiaušidžių arba kasos vėžys.
• Turėkite šeimos narius, kuriems krūties vėžys buvo diagnozuotas iki 45 metų amžiaus.
• Turite daugiau nei vieną šeimos narį, sergantį krūties vėžiu.

Genetiniai tyrimai yra naudingi žmonėms, turintiems rizikos veiksnių, tačiau ne visiems jų reikia.

„Išbandyti visus plačiosios populiacijos žmones prilygtų bandymui rasti adatą šieno kupetoje“, – sako dr. Engas. „Dauguma žmonių sulauktų neigiamų rezultatų. Ir šiuo metu pasaulis neturi pakankamai genetikų, kad galėtų pamatyti visus tuos pacientus ir atlikti tolesnius tyrimus. Svarbu žinoti savo šeimos istoriją, nes ji mums nurodo, kas turi būti patikrintas, ar jums reikia.

Kaip išsitirti dėl BRCA ir kitų genų?

Jei gydytojas nustato, kad jums gresia paveldimas krūties vėžys, jis nukreips jus pas genetikos specialistą, pvz., genetinį konsultantą, kad atliktų genetinį įvertinimą ir genetines konsultacijas prieš ir po tyrimo. Tada jūsų kraujas paimamas ir siunčiamas į klinikinę laboratoriją genetinei analizei.

Genetikas (genetikos ekspertas) perskaito jūsų kraujo tyrimo rezultatus ir susisiekia su jūsų paslaugų teikėju. Jei rezultatas bus teigiamas, susitiksite su savo genetikos konsultantu ir aptarsite tolesnius jūsų priežiūros veiksmus.

Ką reiškia jūsų krūties vėžio genetinių tyrimų rezultatai

Teigiamas genetinio tyrimo rezultatas nereiškia, kad susirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad turite didesnę riziką susirgti krūties vėžiu nei žmonėms be mutacijos.

Apsvarstykite šią statistiką:

• Moterims, neturinčioms krūties vėžio genų mutacijų, rizika susirgti krūties vėžiu yra 12 proc.
• Moterys, turinčios BRCA mutaciją, turi iki 80% riziką susirgti krūties vėžiu.
• Moterims, turinčioms PTEN mutaciją, rizika visą gyvenimą yra 85%.
• Vyrams, turintiems BRCA2 mutaciją, rizika visą gyvenimą yra apie 8%, ty 80 kartų didesnė nei vyrams be mutacijos.

Net jei išsitirsite ir gautumėte neigiamą rezultatą, nepraleiskite mamografijos ar kitų sveikatos patikrinimų ir toliau laikykitės Amerikos vėžio draugijos rekomendacijų.

„Dauguma krūties vėžio atvejų nėra paveldimi“, – sako dr. „Neigiamas rezultatas reiškia, kad jūs neturite žinomų krūties vėžio genų mutacijų. Bet vis tiek galite susirgti krūties vėžiu.

Kaip jūsų testo rezultatai gali jums padėti

Su teigiamu krūties vėžio genų rezultatu gali būti sunku susidoroti. Tačiau šią informaciją galite panaudoti savo naudai.

„Jei žinome, kad turite krūties vėžio geno pakitimų, galime imtis papildomų veiksmų, kad vėžys būtų užkluptas anksti, kai jis geriausiai išgydomas“, – sako dr. Engas. „Jūsų paslaugų teikėjai gali atlikti patobulintus patikrinimus nuo ankstyvo amžiaus, paprastai 25 ar 30 metų, priklausomai nuo geno. Žinios yra galia“.

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis suteikė aiškumo apie krūties vėžio genus. Nors genetiniai tyrimai gali suteikti vertingos informacijos, atminkite, kad jie nėra vienintelis veiksnys lemiantis ligos riziką. Svarbiausia – reguliariai tikrintis sveikatą, palaikyti sveiką gyvenimo būdą ir esant bet kokiems klausimams ar nerimui – nedelsiant kreiptis į savo gydytoją. Rūpinkitės savimi!