Kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per savo praktiką esu susidūręs su įvairiausiais atvejais. Vienas iš retesnių, bet labai svarbių sindromų, apie kurį noriu šiandien papasakoti, yra kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas. Šiame straipsnyje aptarsime jo priežastis, simptomus ir gydymo galimybes.

Kraujagyslinio tipo Ehlers-Danlos sindromas yra sunkus genetinio jungiamojo audinio sutrikimo potipis. Šia liga sergančių žmonių audiniai yra labai trapūs ir jiems gresia stiprus kraujavimas bei vidaus sužalojimai. Nors ši būklė nėra išgydoma, ji dažnai yra valdoma, o komplikacijos dažnai yra išgydomos.

Apžvalga

Kas yra kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) reiškia genetinių sutrikimų grupę, kuri daugiausia paveikia jūsų kūno jungiamuosius audinius, tokius kaip raiščiai, sausgyslės ir kremzlės. Yra 13 šios būklės tipų, o kraujagyslių EDS yra IV tipas. Nors tai labai reta, ji taip pat yra ypač sunki. Žmonės su šiuo EDS potipiu turi labai trapias arterijas ir vidaus organus.

Kam tai turi įtakos?

Kraujagyslinis Ehlers-Danlos sindromas yra genetinis, tai reiškia, kad žmonės dažnai paveldi jį iš vieno ar abiejų tėvų. Kai tai atsitinka žmonėms, kurių šeimoje nėra šios būklės, taip yra todėl, kad ši mutacija įvyko spontaniškai.

Kaip dažna ši būklė?

Ehlers-Danlos sindromas apskritai yra reta būklė, pasireiškianti tik 1 iš 5000 žmonių. Šios būklės kraujagyslių tipas yra dar retesnis, tik 1 atvejis 200 000–250 000 žmonių.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Kraujagyslinis Ehlers-Danlos sindromas turi įtakos tam tikrų audinių, ypač arterijų ir organų, tvirtumui ir patvarumui žmogaus kūne. Tai reiškia, kad šios būklės žmonėms lengvai atsiranda mėlynių ir kyla didelė pavojingo kraujavimo dėl vidinių sužalojimų rizika.

Simptomai ir priežastys

Kokie simptomai?

Dažniausi kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromo simptomai yra šie:

• Odos skirtumai. Šia liga sergančių žmonių oda yra plonesnė, permatoma ir gležne (dėl to venos labai matomos). Tam tikros odos sritys taip pat sensta greičiau nei kitos, ypač rankų ir kojų oda.
• Išskirtiniai veido bruožai. Žmonės su šia liga paprastai turi neįprastai plonas lūpas ir nosį, mažą smakrą ir akis, kurios yra didelės ir toli viena nuo kitos. Jie gali turėti labai mažus antakius arba be jų. Jie taip pat labiau linkę turėti labai mažas ausų spenelius arba jų visai neturi, o jų ausys išsikiš neįprastai toli.
• Kraujotakos problemos. Dėl kraujagyslių EDS žmonėms lengviau atsiranda mėlynių. Šia liga sergantiems žmonėms taip pat dažniau išsivysto venų varikozė ankstyvame amžiuje. Labai dažnai pasitaiko aukštas kraujospūdis (hipertenzija) ir širdies vožtuvų problemos (pvz., mitralinio vožtuvo prolapsas). Žmonėms, sergantiems kraujagyslių EDS, taip pat yra didelė arterijų sužalojimų rizika, įskaitant arterijų disekacijas (kai vidiniai arterijos sluoksniai yra atskirti). Tai gali sukelti pavojingas aneurizmas (susilpnėjusias kraujagyslių sieneles, kurios išsiskleidžia į išorę) arba plyšimus.
• Trapūs vidaus organai. Galimos pavojingos komplikacijos yra plaučių kolapsas (pneumotoraksas) ir vidaus organų plyšimas, sukeliantis stiprų kraujavimą.
• Skeleto pakitimai. Žmonės, sergantys šia liga, dažnai turi pectus excavatum (įdubusią arba piltuvinę krūtinę). Jie taip pat paprastai yra žemesnio ūgio nei vidutiniai.

Kas sukelia būklę?

Ši būklė yra genetinė, tai reiškia, kad ji atsiranda dėl genetinės mutacijos, kuri paveikia tam tikras jūsų DNR dalis. Jūsų kūnas naudoja DNR kaip instrukcijų vadovą, tiksliai vadovaudamasis instrukcijomis, kad nustatytų, kaip jūsų ląstelės ir organai atlieka savo darbą. Mutacijos yra kaip rašybos klaidos naudojimo instrukcijoje, tačiau jūsų kūnas vis tiek laikosi klaidingų nurodymų.

Kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas atsiranda dėl geno, kuris veikia baltymą, vadinamą kolagenu III, mutacijos. Jūsų kūnas paprastai naudoja kolageną III, kad tam tikri audiniai ir struktūros būtų stipresni ir patvaresni. Ši mutacija reiškia, kad jūsų kūnas arba negamina pakankamai kolageno III, arba gamina netinkamą kolageną III, kuris nestiprina įvairių audinių, kaip turėtų.

Kadangi ši būklė yra genetinė, ją turintys žmonės gali ją perduoti savo vaikams. Asmuo, sergantis šia liga, turi 50% tikimybę, kad ji užsikrės savo vaikui su kiekvienu nėštumu (jei abu tėvai serga šia liga, tikimybė yra 100%).

Ar tai užkrečiama?

Ne, ši sąlyga negali pereiti nuo žmogaus į asmenį.

Diagnozė ir testai

Kaip tai diagnozuojama?

Gydytojas gali pradėti įtarti kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą, remdamasis jūsų ligos istorija, fizine apžiūra, simptomais ar šios būklės šeimos istorija. Įtarę šią būklę, jie gali naudoti genetinius tyrimus, kad patvirtintų arba paneigtų šį įtarimą. Genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas įsitikinti šia diagnoze, nes yra žinomos tik dvi genetinės mutacijos (šiuo metu), kurios sukelia šią būklę.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

Kadangi ši būklė yra labai reta, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti kelis kitus tyrimus, tokius kaip echokardiograma arba kompiuterinė tomografija, prieš atlikdami genetinius tyrimus. Ankstyvieji tyrimai gali būti skirti atmesti kraujo sutrikimus, kurie padidina sunkaus kraujavimo ar lengvų mėlynių riziką. Tačiau genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas įsitikinti, kad turite kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip ši būklė gydoma ir ar ji išgydoma?

Kraujagyslių EDS nėra išgydomas. Ši būklė yra genetinė, tai reiškia, kad tai visą gyvenimą trunkanti būklė. Kadangi tai nėra išgydoma, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai sutelks dėmesį į bet kokių simptomų gydymą ir sumažinimą.

Kokie vaistai/gydymas vartojami?

Žmonėms, sergantiems kraujagysliniu Ehlers-Danlos sindromu, yra didelė rizika susirgti pavojingu vidiniu kraujavimu dėl aneurizmų ir plyšusių arterijų. Dėl šios priežasties jums gali prireikti reguliarių medicininių patikrinimų, kad būtų galima ieškoti aneurizmų, jei turite šią būklę. Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos, kad ištaisytumėte vidinius sužalojimus ar aneurizmas. Nėštumas taip pat gali sukelti didelę sunkių ar gyvybei pavojingų šios būklės komplikacijų, tokių kaip gimdos plyšimas ar stiprus kraujavimas, riziką.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, galintis paaiškinti galimus vaistus, gydymą ir procedūras, kurių jums gali prireikti. Jie gali geriausiai paaiškinti, kas vyksta jūsų situacijoje, atsižvelgdami į jūsų aplinkybes ir jums reikalingos ar teikiamos priežiūros detales.

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Kadangi dėl šios būklės jūsų audiniai yra labai trapūs, taip pat turėsite didelę kraujavimo riziką. Dėl tos pačios priežasties jums taip pat gali kilti problemų atsigauti po operacijos. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, galintis paaiškinti galimas komplikacijas ir riziką, su kuria galite susidurti.

Kaip pasirūpinti savimi / valdyti simptomus?

Kraujagyslių EDS yra sudėtinga būklė, kurią reikia atidžiai stebėti ir reguliariai lankytis pas vieną ar daugiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų. Dėl šios būklės sudėtingumo tai nėra kažkas, ko galite pasirūpinti ar valdyti be sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo pagalbos.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, kuris paaiškins, ko galite tikėtis iš šios būklės, ypač jei jums reikia gydymo, kad ištaisytumėte sužalojimą ar kitą problemą.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susirgti šia liga ir ar jos galima išvengti?

Kadangi kraujagyslių EDS yra genetinė būklė, nėra jokio būdo jos išvengti arba sumažinti jos išsivystymo riziką. Žmonės, sergantys šia liga, turėtų apsvarstyti galimybę pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jie pastoja arba nori turėti vaikų, kad jie žinotų, ko tikėtis, jei jų vaikas paveldės šią būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę, ir kokia yra perspektyva?

Žmonėms, sergantiems kraujagyslių EDS, kyla didelė komplikacijų ir problemų, susijusių su kraujavimu arba trapiais vidaus audiniais ir organais, rizika. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, iki 20 metų turės bent vieną sunkių komplikacijų ar susijusių būklių atvejį. Sulaukus 40 metų, gyvybei pavojingų komplikacijų rizika yra 80 %. Pusė žmonių, sergančių šia liga, gyvens mažiausiai iki 48 metų amžiaus. .

Kiek laiko trunka ši sąlyga?

Kraujagyslių EDS yra būklė, kuria sergate gimę ir trunka visą gyvenimą.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonės, turintys kraujagyslių EDS, turėtų reguliariai lankytis pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kuris galėtų stebėti jų būklę ir ieškoti naujų problemų įrodymų. Jie taip pat turėtų vengti pavojingų sporto šakų ar veiklos, sunkių daiktų kėlimo ar kitos veiklos, kuri kelia didesnę traumų riziką. Jie taip pat gali norėti vengti planinės operacijos dėl didelės pavojingo kraujavimo ir vidinių sužalojimų rizikos.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją / Kada turėčiau kreiptis pagalbos?

Turėtumėte reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kaip rekomenduojama. Jie taip pat gali pasakyti bet kokius požymius ar simptomus, kurie reiškia, kad jums reikia paskambinti arba pamatyti.

Kada turėčiau eiti į ER?

Jei turite šią būklę, turite kreiptis į greitąją medicinos pagalbą, jei jaučiate bet kokį nepaaiškinamo pobūdžio stiprų skausmą, ypač krūtinėje ar pilve. Taip pat turėtumėte gauti skubią medicinos pagalbą, jei turite išorinę žaizdą ar sužalojimą, kuris stipriai kraujuoja.

Kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas yra sudėtinga genetinė būklė, kurią reikia atidžiai stebėti ir prižiūrėti. Nors tai yra didelės rizikos būklė, medicinos priežiūros pažanga ir šios būklės supratimas reiškia, kad žmonės, sergantys šiuo sutrikimu, gyvena ilgiau ir gauna geresnius rezultatus nei ankstesniais metais.

Taigi, nors kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromas yra retas ir neišgydomas, svarbu žinoti jo požymius ir laiku kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti valdyti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti komplikacijų riziką. Atminkite, kad su šia liga galima gyventi visavertį ir prasmingą gyvenimą, ypač turint reikiamą informaciją ir palaikymą.