Krabbe liga: kas tai yra, diagnozė, simptomai ir gydymas

Krabbe liga yra genetinis sutrikimas, kuris lemia nervų ląstelių sunykimą. Tai paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams. Neretai diagnozė nustatoma prieš gimimą arba ankstyvuoju amžiumi. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas, prarastas regėjimas, trukdymas judėti ir prastas koordinavimas. Kol kas nėra efektyvaus gydymo šiai ligai, tačiau specialistai gali pasiūlyti simptomų palengvinimo būdus ir palaikomąją terapiją.

Apžvalga

Kas yra Krabbe liga?

Krabbe liga (taip pat vadinama globoidinių ląstelių leukodistrofija) yra reta, paveldima neurologinė būklė. Jis tariamas „KRAH-buh“.

Krabbe liga yra dalis sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, atsirandančių dėl mielino praradimo (demielinizacijos) jūsų nervų sistemoje. Mielino apvalkalas yra apsauginė įvorė, apvyniota aplink kiekvieną nervinę ląstelę, kuri užtikrina greitą nervinių signalų perdavimą.

Šiai ligai taip pat būdingos nenormalios jūsų smegenų ląstelės, vadinamos globoidinėmis ląstelėmis, kurios yra didelės ląstelės, kurios paprastai turi daugiau nei vieną branduolį.

Dėl demielinizacijos sunaikinamos smegenų ląstelės, o tai sukelia progresuojančias neurologines problemas, tokias kaip:

• Protinė negalia.
• Paralyžius.
• Kurtumas.

Krabbe liga yra degeneracinė būklė, tai reiškia, kad ji palaipsniui blogėja. Paprastai tai baigiasi mirtimi.

Būklė pavadinta danų neurologo Knudo Krabbe vardu.

Kas paveikia Krabbe ligą?

Maždaug 90% Krabbe ligos atvejų prasideda nuo 1 iki 7 mėnesių amžiaus. Tai vadinama infantiline forma. Vėlyvoji būklės forma pasireiškia sulaukus 18 mėnesių arba vėlesniame amžiuje, įskaitant paauglystę ir pilnametystę.

Krabbe liga yra paveldima būklė, o tai reiškia, kad biologiniai tėvai perduoda ją savo vaikui per savo genus.

Kaip dažna Krabbe liga?

Krabbe liga paprastai yra reta, tačiau jos dažnis labai skiriasi visame pasaulyje. Tyrėjai apskaičiavo, kad Europoje tai pasireiškia 1 iš 100 000 gyvų gimimų, o Jungtinėse Valstijose – maždaug 1 iš 250 000 gyvų gimimų.

Keliose izoliuotose Izraelio bendruomenėse buvo pranešta apie didesnį sergamumą, maždaug 6 atvejai 1000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Krabbe ligos simptomai?

Krabbe ligos simptomų sunkumas priklauso nuo simptomų atsiradimo amžiaus. Kūdikių forma greitai progresuoja ir dažniausiai mirtina iki 2 metų amžiaus. Vėlyvos Krabbe ligos simptomai yra santykinai švelnesni ir gyvenimo trukmė ilgesnė.

Kūdikių Krabbe ligos požymiai ir simptomai

Yra trys bendrosios Krabbe ligos infantilinės formos simptomų etapai, įskaitant:

1 etapas: Krabbe liga sergantis kūdikis paprastai gerai auga ir vystosi iki 4–6 mėnesių amžiaus, kai prasideda simptomai. Jie įtraukia:

• Neramumas.
• Irzlumas.
• Vėmimas.
• Maitinimo sunkumas.
• Nesugebėjimas klestėti.
• Karščiavimo epizodai be jokių infekcijos požymių.
• Raumenų silpnumas.

Kūdikis, sergantis Krabbe liga, gali būti itin jautrus prisilietimams, triukšmui ar ryškiai šviesai ir, esant šiems veiksniams, gali išsivystyti tonizuojantys spazmai.

2 etapas: Antrojo etapo simptomai:

• Regėjimo pokyčiai.
• Optinė atrofija.
• Nenormali laikysena dėl kaklo, kamieno ir apatinių galūnių raumenų spazminio susitraukimo, dėl kurio stipriai lenkiasi atgal nuo kaklo iki kulno (opistotoninė laikysena).
• Į traukulius panašūs epizodai.
• Sulėtėjęs protinis ir fizinis vystymasis.
• Anksčiau įgytų vystymosi etapų regresija.

3 etapas: Trečiojo etapo simptomai:

• Aklumas.
• Kurtumas.
• Nenormali kūno laikysena, kai jų rankos ir kojos ištiestos tiesiai, kojų pirštai nukreipti žemyn, o galva ir kaklas išlenkti atgal (nesudėtinga laikysena).
• Sumažėjęs mobilumas.

Vėlyvos Krabbe ligos požymiai ir simptomai

Vėlyvoji kūdikių Krabbe liga prasideda nuo 13 iki 36 mėnesių amžiaus. Simptomai, išvardyti palaipsniui, apima:

• Irzlumas.
• Regėjimo pokyčiai.
• Nenormali eisena (vaikščiojimas).
• Priepuoliai.
• Kvėpavimo sustojimo laikotarpiai (apnėjos epizodai).
• Kūno temperatūros nestabilumas.

Vidutinis mirtingumo amžius yra šešeri metai.

Jaunatviškai prasidėjusios Krabbe ligos simptomai yra šie:

• Regėjimo pokyčiai.
• Drebulys.
• Eisenos anomalijos.
• Sutrikusi valingų judesių kontrolė ir progresuojantis raumenų rigidiškumas.
• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).

Šios Krabbe ligos formos progresavimo greitis labai skiriasi, tačiau liga galiausiai baigiasi mirtimi per 10 metų nuo diagnozės nustatymo.

Vėlyvos Krabbe ligos simptomai yra šie:

• Degimo pojūtis rankose ir kojose.
• Keičiasi nuotaika ir elgesys.
• Ataksija.
• Spastiškumas.
• Regėjimo pokyčiai ir aklumas.
• Priepuoliai.
• Klausos praradimas ir kurtumas.

Dauguma žmonių, sergančių vėlyvąja Krabbe liga, pablogėja tiek protiškai, tiek fiziškai.

Kas sukelia Krabbe ligą?

Krabbe liga yra paveldima būklė, perduodama biologiniams vaikams per geną. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abi kiekvienos ląstelės geno kopijos turi mutacijų. Asmens, sergančio autosomine recesine būkle, tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau tėvai paprastai nerodo šios būklės požymių ir simptomų.

Krabbe ligą sukelia geno, žinomo kaip, mutacijos GALC, dėl ko trūksta fermento, vadinamo galaktocerebrozidaze. Jūsų organizmui reikia šio fermento galaktocerebrozido, mielino (apsauginio nervo apvalkalo) komponento, metabolizmui.

Be šio svarbaus fermento mielino apvalkalai suyra (demielinizacija) visoje jūsų centrinėje nervų sistemoje. Tai sukelia neurologinius Krabbe ligos simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Krabbe liga?

Daugelis JAV valstijų įtraukia Krabbe ligos patikrą į standartinį naujagimių patikros protokolą. Atranka dėl Krabbe ligos yra kraujo tyrimas.

Kitas pagrindinis būdas diagnozuoti Krabbe ligą yra vaizdo tyrimai. MRT (magnetinio rezonanso tomografija) nuskaitymas gali padėti parodyti jūsų vaiko smegenų skirtumus, kurie rodo Krabbe ligą. MRT yra ypač naudingas nustatant smegenų pažeidimus sergant Krabbe liga. Šie tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti nepilnamečių ir suaugusiųjų formų būklę.

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuota Krabbe liga, jam greičiausiai reikės klausos įvertinimo ir akių tyrimo, kad nustatytų klausos ir regėjimo praradimo laipsnį. Tai gali nustatyti, kokio tipo klausos ir regos aparatai jiems reikalingi.

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuota Krabbe liga, jūsų paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos jums ir jūsų partneriui genetinę konsultaciją ir tyrimus, kad įvertintų kito vaiko, sergančio šia liga, riziką. Jie taip pat gali rekomenduoti išbandyti savo biologinius šeimos narius, kad sužinotų, ar jie yra nenormalaus geno nešiotojai.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Krabbe liga?

Deja, Krabbe liga nėra išgydoma ir dažniausiai baigiasi mirtimi.

Yra vienas gydymo būdas, kuris gali sulėtinti Krabbe ligos progresavimą, vadinamą hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT).

Kamieninių ląstelių transplantacija padeda jūsų organizmui pakeisti nesveikas ląsteles sveikomis arba normaliomis ląstelėmis. Hematopoetinės ląstelės yra nesubrendusios ląstelės, kurios gali išsivystyti į visų tipų kraujo kūnelius, įskaitant baltuosius kraujo kūnelius, raudonuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.

Naudojant HSCT, sveiko donoro kraujodaros ląstelės persodinamos vaikui, sergančiam Krabbe liga. HSCT padeda jūsų vaiko kūnui užpildyti smegenis sveikomis ląstelėmis ir gerai GALC fermentų aktyvumas. Tačiau HSCT geriausiai veikia, kai skiriamas prieš simptomų atsiradimą.

Mokslininkai stengiasi rasti geresnių Krabbe ligos gydymo galimybių. Kadangi šiuo metu Krabbe liga nėra išgydoma ir laikui bėgant ji blogėja, pagrindinis gydymo būdas yra palaikomoji priežiūra, kuri gali apimti:

• Raumenų relaksantai nuo spazmų.
• Prieštraukuliniai vaistai, padedantys nuo traukulių.
• Fizinė terapija mobilumui padidinti.
• Ergoterapija vyresniems vaikams ir suaugusiems.
• Maitinimas iš zondų tinkamam maitinimuisi, jei pažeidžiamas rijimas.

Prevencija

Ar galima išvengti Krabbe ligos?

Kadangi Krabbe liga yra paveldima, nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Jei nerimaujate dėl Krabbe ligos ar kitų genetinių ligų perdavimo rizikos prieš bandydami susilaukti biologinio vaiko, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Krabbe ligos prognozė?

Krabbe ligos prognozė (perspektyva) yra prasta. Paprastai tai baigiasi mirtimi, tačiau gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos pradžios amžiaus.

Vaikų, sergančių kūdikių Krabbe liga, vidutinė gyvenimo trukmė yra 13 mėnesių. Dauguma vaikų, sergančių vėlyvąja kūdikių liga, miršta per dvejus metus nuo simptomų pradžios.

Būklės progresavimas ir gyvenimo trukmė skiriasi tiek jaunatviškai, tiek suaugusiems Krabbe ligai.

Mirtis nuo Krabbe ligos dažniausiai atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo dėl prasto raumenų tonuso arba infekcijų dėl aspiracijos (kai kažkas netyčia patenka į jūsų kvėpavimo takus ar plaučius).

Gyvenimas su

Kada mano vaikas, sergantis Krabbe liga, turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jūsų vaikas turės reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros komandoje, kad galėtų stebėti savo simptomus ir ligos progresavimą bei pakoreguoti palaikomosios priežiūros planą. Jei jūsų vaikui atsiranda naujų simptomų, pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Krabbe liga yra reta, paveldima neurologinė būklė. Sužinojimas, kad jūsų vaikas serga Krabbe liga, gali būti didžiulis. Žinokite, kad nesate vieni – ištekliai, siūlantys paramą ir išsilavinimą, gali padėti jums ir jūsų šeimai. Svarbu, kad jūsų vaikas turėtų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, kurie yra susipažinę su liga, komandą, kad jis galėtų gauti geriausią priežiūrą.

Taigi, Krabbe liga yra reta ir paveldima nervų ląstelių liga, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams. Svarbu laiku atlikti diagnozę, kad būtų galima pradėti gydymą ir kontroliuoti simptomus. Liga gali sukelti neurologinius sutrikimus, psichinę atsilikimą ir net mirtį. Gydytojai gali pasiūlyti simptominį gydymą, tačiau kol kas nėra veiksmingo gydymo būdo. Svarbu suprasti, kad ligos progresavimas gali būti lėtintas, tačiau negalima jos išgydyti. Šeimos, kurios susiduria su Krabbe liga, turi būti gerai informuotos ir palaikytos, kad galėtų priimti sunkų ligos procesą.