Kortikobazalinė degeneracija: simptomai, priežastys, gydymas ir perspektyvos

Sveiki! Esu gydytojas, jau ne vienerius metus dirbantis čia, Lietuvoje, ir per savo praktiką esu matęs nemažai sudėtingų atvejų. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną retesnę, bet labai sunkią neurodegeneracinę ligą – kortikobazalinę degeneraciją. Ši liga, deja, nėra išgydoma, tačiau ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti sulėtinti jos progresavimą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje aptarsime kortikobazalinės degeneracijos simptomus, priežastis, gydymo galimybes ir prognozes.

Su kortikobazaline degeneracija, progresuojančia smegenų liga, galiausiai prarandate gebėjimą vaikščioti ir kalbėti. Ankstyvieji simptomai yra panašūs į Parkinsono ligą. Genų pasikeitimas gali sukelti kortikobazinę degeneraciją. Nors nėra jokių gydymo būdų, kaip sulėtinti ar sustabdyti smegenų ląstelių nykimą, kalbos, fizinė ir profesinė terapija gali būti naudinga.

Apžvalga

Kas yra kortikobazinė degeneracija?

Kortikobazalinė degeneracija yra neurologinis (smegenų) sutrikimas. Jis pažeidžia jūsų smegenų ląsteles, todėl kai kurios jų dalys susitraukia (atrofija). Ligos simptomai pirmiausia gali pasireikšti vienoje kūno pusėje, bet galiausiai ligai progresuojant gali paveikti abi puses. Progresuojant palaipsniui prarandate gebėjimą kalbėti, nuryti ir judėti. Liga taip pat gali paveikti kitas mąstymo sritis, įskaitant sprendimą ir atmintį.

Ką reiškia kortikobazinė degeneracija?

„Corticobasal“ reiškia dvi jūsų smegenų dalis, kurias paveikia liga. „Degeneracija“ reiškia funkcijos pablogėjimą arba praradimą.

Liga paveikia jūsų:

• Smegenų žievės: Šis išorinis nervinio audinio sluoksnis padeda jūsų atminčiai, mokymuisi, valingiems judesiams ir pojūčiams.
• Baziniai ganglijos: Ši nervų ląstelių grupė yra labai svarbi mokymosi ir motorinėms funkcijoms.

Kaip dažna kortikobazinė degeneracija?

Kortikobazalinė degeneracija yra reta smegenų liga. Diagnozė yra sudėtinga. Skaičiuojama, kad net 3000 amerikiečių gali sirgti šia liga, tačiau tik apie 700 gavo teisingą diagnozę.

Kokie yra kortikobazinės degeneracijos tipai?

Kortikobazalinis sindromas yra terminas, vartojamas norint nurodyti, kad simptomai kartu yra panašūs į kortikobazinę degeneraciją. Daugelį pagrindinių neurodegeneracinių ligų gali sukelti kortikobazalinis sindromas, įskaitant:

• Progresuojantis supranuklearinis paralyžius. Maždaug 1 iš 4 žmonių turi tipą, panašų į progresuojantį supranuklearinį paralyžių. Tai veikia pusiausvyrą, akių judesius, kalbą ir rijimą.
• Frontotemporalinė demencija. Apie 15% žmonių turi frontotemporalinę demenciją. Jiems gali būti sunku organizuoti savo mintis ir elgtis netinkamai, nevaržomai.
• Demencija. Apytiksliai 5% pacientų išsivysto demencija, panaši į Alzheimerio ligą. Jie turi problemų dėl atminties ir erdvinio atstumo tarp savęs ir kitų žmonių ar objektų matavimo.
• Afazija. Penki procentai turi kalbos problemų arba turi afaziją. Jiems sunku rasti tinkamus žodžius ir jie negali laikytis gramatikos taisyklių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia kortikobazinę degeneraciją?

Šiuo metu mokslininkai mano, kad kortikobazinė degeneracija yra frontotemporalinės degeneracijos forma ir skiriasi nuo Alzheimerio ligos. Ląstelių skilimas čia paveikia jūsų smegenų priekines ir laikinąsias skilteles.

Būklė atsiranda, kai tau, baltymas, paprastai randamas smegenų ląstelėse, neįprastai susilieja. Dėl šių gumulėlių arba neurofibrilinių raizginių jūsų smegenų ląstelės išsigimsta arba miršta. Tai sukelia judėjimo, kalbos ir atminties problemų.

Ar kortikobazalinė degeneracija yra paveldima?

Medicinos ekspertai nežino, kodėl kai kuriems žmonėms išsivysto kortikobazinė degeneracija. Liga retai paveikia tos pačios šeimos narius.

Devyniems iš 10 žmonių, sergančių šia liga, 17 chromosomoje yra pakitęs genas (mutacija). Šis genų pokytis, vadinamas H1 haplotipu, gali padidinti tau gamybą, todėl baltymai susikaupia. Arba anglies atomas ir vandeniliai (metilo grupė) gali prilipti prie tau geno, paveikdami jo funkciją. Tačiau ši genų mutacija nėra vienintelis veiksnys – ta pati mutacija yra 3 iš 4 žmonių bendroje populiacijoje.

Kokie yra kortikobazinės degeneracijos požymiai?

Kortikobazinės degeneracijos požymiai paprastai atsiranda sulaukus 60 metų. Kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia jau sulaukę 40 metų.

Liga kiekvieną paveikia skirtingai. Jis dažnai iš pradžių pasireiškia vienoje galūnėje arba vienoje kūno pusėje, o vėliau pereina į likusį kūną. Simptomai pablogėja, nes liga pažeidžia didesnę jūsų smegenų dalį.

Kortikobazinės degeneracijos simptomai yra šie:

• Pusiausvyros problemos ir nekoordinuota eisena.
• Rijimo sunkumas.
• Atminties problemos.
• Raumenų spazmai, raumenų trūkčiojimai (mioklonusas) ir raumenų susitraukimai (distonija).
• Sunku atlikti užduotis, pvz., naudotis indais ar užsisegti marškinius.
• Sunku koordinuoti smulkius judesius (apraksija).
• Sunkumai suvaldyti vieną galūnę (svetimų galūnių sindromas) ir sulėtėję judesiai (bradikinezija).
• Demencija.
• Neaiški ar lėta kalba arba sunku rasti tinkamus žodžius (afazija).
• Drebulys.

Kokios kitos sąlygos sukelia kortikobazinės degeneracijos simptomus?

Kai kurie kortikobazinės degeneracijos simptomai primena kitų būklių simptomus, pavyzdžiui:

• Smegenų vėžys (smegenų navikas).
• Demencija, ypač frontotemporalinė demencija.
• Alzheimerio liga.
• Daugiasisteminė atrofija.
• Parkinsono liga.
• Progresuojantis supranuklearinis paralyžius.
• Insultas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama kortikobazinė degeneracija?

Norėdami nustatyti diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Jie atidžiai įvertina jūsų simptomus. Nors ši būklė atsiranda dėl genų pasikeitimo, joks genetinis testas negali jos aptikti ar numatyti.

Taip pat galite gauti:

• Kraujo tyrimai.
• Vaizdo nuskaitymai pvz., MRT ar kompiuterinės tomografijos skenavimas, siekiant ieškoti sergančių smegenų dalių.
• Neuropsichologinis testas įvertinti smegenų funkciją ir atmintį.
• Cerebrospinalinio skysčio tyrimai įvertinti su Alzheimerio liga susijusius pokyčius ar autoimuninius sutrikimus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma kortikobazinė degeneracija?

Kortikobazinės degeneracijos gydymui daugiausia dėmesio skiriama padėti kompensuoti koordinacijos ir kalbos sunkumus. Gydymas vaistais gali padėti valdyti raumenų trūkčiojimus arba pagerinti dėmesį ar su nuotaika susijusius pokyčius. Kitų judėjimo sutrikimų, tokių kaip Parkinsono liga, gydymas dažnai nėra veiksmingas. Nėra gydymo, kuris išgydytų ligą.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Ergoterapija padėti išmokti naujų būdų atlikti kasdienes užduotis ir išlaikyti nepriklausomybę.
• Fizinė terapija padėti išlaikyti judrumą ir palengvinti raumenų susitraukimus.
• Kalbos terapija palengvinti bendravimą ir rijimą.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra kortikobazinės degeneracijos sergančio žmogaus perspektyva?

Žmogui, sergančiam kortikobazaline degeneracija, vis sunkiau pasirūpinti savimi. Žmonės gali gyventi nuo 5 iki 10 metų nuo simptomų atsiradimo. Daugelis šių asmenų miršta nuo ligų komplikacijų, atsirandančių dėl kritimo, judėjimo stokos arba infekcijų, susijusių su nesugebėjimu laikytis asmeninės higienos.

Liga padidina gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip:

• Kraujo krešuliai ir plaučių embolijos.
• Pneumonija ir bakterinės infekcijos.
• Sepsis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Paskambinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūs ar jūsų artimasis patiria:

• Sunku vaikščioti ar kontroliuoti galūnių judesius.
• Atminties sutrikimai arba demencijos požymiai.
• Kalbos, rijimo ar kvėpavimo problemos.
• Drebulys.

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar šiuos simptomus gali sukelti kita liga?
• Ką turėčiau planuoti ligai progresuojant?
• Kokie vaistai ar kiti gydymo būdai padeda?

Kortikobazinė degeneracija yra reta, lėtai progresuojanti smegenų liga, pažeidžianti atmintį, bendravimą ir judėjimą. Jis sukelia simptomus, panašius į Parkinsono ligą: raumenų spazmus ir trūkčiojimus, drebulį ir sulėtėjusius judesius. Tai taip pat gali turėti įtakos jūsų gebėjimui kalbėti, nuryti ir atlikti paprastas užduotis, pavyzdžiui, užsisegti marškinius. Ligai progresuojant gali pasireikšti demencija arba atminties praradimas. Šiuo metu nėra vaistų nuo ligos. Tačiau kalbos ir judesių terapija gali padėti ilgiau išlaikyti nepriklausomybę.

Taigi, mieli skaitytojai, kaip ir minėjau anksčiau, kortikobazalinė degeneracija – tai retas ir, deja, neišgydomas sutrikimas. Svarbiausia – neprarasti vilties ir bendradarbiauti su savo gydytoju. Nors stebuklingo vaisto nėra, tinkamas gydymas ir palaikymas gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Nepamirškite, kad jūs ne vieni šioje kovoje.