Kolpocefalija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir prognozė

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas ir šiandien noriu pakalbėti apie galbūt negirdėtą, bet svarbią temą – kolpocefaliją. Kas tai per „žvėris”, kokios jo atsiradimo priežastys, simptomai ir svarbiausia – kokia prognozė? Nenusigąskite sudėtingo pavadinimo, viską išskaidysime paprastai ir aiškiai!

Kolpocefalija yra reta būklė, su kuria gimsta kai kurie kūdikiai. Ši būklė pakeičia smegenų struktūrą ir gali sukelti traukulius, mokymosi sutrikimus, judėjimo sutrikimus ir mikroencefaliją. Nors kolpocefalija nėra išgydoma, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai simptomus valdo vaistais, pratimais ir ortopediniais prietaisais, kad sustiprintų raumenis.

Apžvalga

Kas yra kolpocefalija?

Kolpocefalija yra smegenų anomalija, su kuria kai kurie žmonės gimsta (įgimta būklė). Ši būklė paveikia smegenų dalį, vadinamą skilvelių pakaušio ragais. Skilveliai yra smegenų ertmės, gaminančios ir paskirstančios smegenų stuburo skystį (CSF), kuris yra svarbus daugeliui smegenų funkcijų.

Dėl kolpocefalijos pakaušio ragai tampa per dideli. Tai dažnai atsitinka, jei aplinkinės smegenų sritys yra nepakankamai arba nevisiškai išvystytos.

Kaip kolpocefalija keičia smegenų struktūrą?

Žmogaus smegenyse yra ertmių, vadinamų šoniniais skilveliais. Šie skilveliai gamina cerebrospinalinį skystį (CSF), kuris juda per smegenis. CSF minkština smegenis, perneša maistines medžiagas ir pašalina atliekas. Pakaušio ragai yra šoninių skilvelių gale.

Žmonėms, sergantiems kolpocefalija, audinys, padedantis smegenų nervams bendrauti (baltoji medžiaga), nesivysto. Kadangi baltoji medžiaga neužima tiek vietos, kiek turėtų, pakaušio ragai tampa per dideli.

Kaip dažna kolpocefalija?

Kolpocefalija nėra dažna. Nuo 1940 m. JAV mokslininkai ištyrė tik apie 50 kolpocefalijos atvejų.

Ar yra kitų sąlygų, tokių kaip kolpocefalija?

Kolpocefalija yra vienas iš galvos smegenų sutrikimų. Šios sąlygos veikia kūno nervų sistemą. Kolpocefalija pažeidžia centrinę nervų sistemą, kuri apima smegenis ir nugaros smegenis.

Ar suaugusieji gali sirgti kolpocefalija?

Kai kuriems žmonėms kolpocefalija diagnozuojama tik iki pilnametystės, tačiau tai yra labai reta. Tyrėjai žino apie labai nedaug žmonių, kuriems buvo diagnozuota suaugusiųjų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia kolpocefaliją?

Kolpocefalija atsiranda dėl to, kad tam tikros smegenų dalys, supančios skilvelius, yra nepakankamai išvystytos. Paprastai tai įvyksta dėl genų, kurie padeda formuoti smegenis, pokyčių.

Kokie yra kolpocefalijos simptomai?

Smegenų struktūros pokyčiai kūdikiams gali sukelti tam tikrus simptomus, įskaitant:

• Raidos sutrikimai.
• Sunkumai su koordinacija ir motorine funkcija.
• Mažas galvos dydis (mikrocefalija).

Kiti simptomai gali būti:

• Regėjimo problemos.
• Kalbos ir kalbos sunkumai.
• Klausos problemos.

Ar kolpocefalija yra užkrečiama?

Ne. Jūs negalite susirgti kolpocefalija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama kolpocefalija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali diagnozuoti šią būklę nėštumo metu. Teikėjai taip pat gali diagnozuoti kai kuriuos kūdikius jiems gimus.

Kokie tyrimai diagnozuoja kolpocefaliją?

Kartais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja kolpocefaliją, kai esate nėščia, atlikdami prenatalinį ultragarsą. Jei jūsų paslaugų teikėjas nustato būklės požymius po kūdikio gimimo, jie gali rekomenduoti:

• KT skenavimas.
• MRT.
• Ultragarsas.
• Genetinis tyrimas.

Ar sunku diagnozuoti kolpocefaliją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali klaidinti kolpocefaliją su hidrocefalija. Tai dar viena smegenų būklė, kuri paveikia kai kuriuos kūdikius ir turi tuos pačius simptomus.

Valdymas ir gydymas

Ar kolpocefalija išgydoma?

Kolpocefalija nėra išgydoma. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti kai kuriuos simptomus, kuriuos sukelia būklė. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kad sužinotumėte daugiau apie gydymą, kuris gali padėti jūsų kūdikiui.

Kaip gydoma kolpocefalija?

Kolpocefalijos simptomams valdyti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja tam tikrus gydymo ir gydymo būdus. Šie gydymo būdai apima:

• Prieštraukuliniai vaistai, padedantys kontroliuoti arba užkirsti kelią priepuoliams.
• Pratimai, padedantys sukurti ir sustiprinti raumenis.
• Ortopediniai prietaisai, tokie kaip petnešos ir ortopediniai gaminiai, padedantys išvengti raumenų trumpėjimo.
• Gydymo paslaugos motorinei funkcijai pagerinti.
• Mokykla padeda mokytis.

Prevencija

Kaip sumažinti savo kūdikio riziką susirgti kolpocefalija?

Nėra būdo išvengti kolpocefalijos. Tačiau galite imtis veiksmų, kad nėštumas būtų kuo sveikesnis. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie jums tinkamą prenatalinę priežiūrą.

Ar yra kitų sąlygų, dėl kurių mano kūdikiui gali kilti didesnė kolpocefalijos rizika?

Įvairūs veiksniai gali turėti įtakos kolpocefalijai. Tačiau mokslininkai negali tiksliai pasakyti, ar dėl tam tikrų sąlygų jūsų kūdikiui kyla didesnė rizika. Praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei:

• Nėštumo metu sirgo toksoplazmoze.
• Jūsų šeimoje yra kas nors, sirgęs kolpocefalija.
• Nėštumo metu vartojo kortikosteroidus.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga kolpocefalija?

Jūsų vaiko perspektyvos priklauso nuo jo smegenų struktūros. Jei smegenų apsigimimas yra sunkus, jie gali turėti daug simptomų.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos gydymą ir intervencijas, kurios gali padėti jūsų vaikui. Tai gali būti:

• Pratimai (reabilitacinės terapijos), padedantys įveikti fizinius, psichinius ir pažinimo iššūkius.
• Specialiojo ugdymo paslaugos, padedančios susidoroti su mokymosi sutrikimais.

Kokia yra kolpocefalija sergančio vaiko prognozė?

Gyvenimo trukmė dažnai priklauso nuo vaiko simptomų sunkumo ir ar jis turi kitų centrinės nervų sistemos sutrikimų. Jūsų vaiko priežiūros komanda dirbs su jumis ir jūsų vaiku, kad jie būtų sveiki ir valdytų simptomus.

Gyvenimas su

Kaip galiu padėti savo vaikui, sergančiam kolpocefalija, gyventi sveikai?

Galite padėti savo vaikui gyventi sveikai, reguliariai bendraudami su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Teikėjai yra svarbūs partneriai, sujungiantys jus su ištekliais, kurie gali padėti jūsų vaikui.

Ko turėčiau paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie kolpocefaliją?

Būtinai paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kaip galėčiau geriausiai pasirūpinti savo vaiku?
• Apie kokius simptomus turėčiau nedelsiant pranešti?
• Kada turėčiau susirūpinti dėl elgesio pokyčių?
• Kokius gydymo būdus rekomenduotumėte mano vaikui?
• Kokie mokymo šaltiniai gali padėti mano vaikui?

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis padėjo jums geriau suprasti apie kolpocefaliją. Nors ši diagnozė gali skambėti bauginančiai, svarbu prisiminti, kad kiekvienas atvejis yra skirtingas. Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padaryti stebuklus. Jei turite kokių nors klausimų ar rūpesčių, visada galite kreiptis į savo gydytoją. Sveikatos jums!