Koloboma: tipai, priežastys ir susijusios sąlygos

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje, ir ne kartą teko susidurti su kolobomos atvejais. Šiame straipsnyje paprasta kalba papasakosiu apie skirtingus kolobomos tipus, jos atsiradimo priežastis ir su šia patologija susijusias ligas. Jei jums kyla klausimų apie kolobomą, čia rasite atsakymus!

Koloboma yra jūsų akyje trūkstamo audinio sritis. Kolobomos atsiranda žmogaus akyje, kai jis gimsta. Jie gali paveikti vieną ar abi akis. Dažniausios kolobomos išsivysto jūsų rainelėje, todėl jūsų vyzdys įgauna rakto skylutę arba katės akies formą.

Apžvalga

Kolobomos dažniausiai pažeidžia akies rainelę. Jie suteikia vyzdžiui rakto skylutės formą.

Kas yra koloboma?

Koloboma yra jūsų akyje trūkstamo audinio sritis. Kolobomos atsiranda žmogaus akyje, kai jis gimsta. Jie gali paveikti vieną ar abi akis.

Labiausiai atpažįstamos ir dažniausiai pasitaikančios kolobomos paveikia jūsų rainelę (spalvotąją akies dalį) ir dėl to jūsų vyzdys (tamsusis akies centras) įgauna rakto skylutės formą. Tačiau yra daugybė kolobomų tipų, kurių daugumos išoriškai (išorėje) nematote.

Kai kurios kolobomos nesukelia jokių simptomų, tačiau kitos gali turėti rimtą poveikį jūsų vaiko regėjimui. Kokius simptomus jie turės, priklauso nuo to, kurioje akyje išsivystė koloboma ir kokio audinio jiems trūksta.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti kolobomą, kai gims jūsų kūdikis.

Kas suserga koloboma?

Kiekvienas gali gimti su koloboma.

Jie yra genetinio sutrikimo tipas, o tai reiškia, kad jie perduodami iš tėvų savo vaikams. Galite pamatyti, kad koloboma vadinama įgimta liga.

Tačiau net jei vienas iš tėvų (arba abu) serga koloboma, tai nereiškia, kad jūsų vaikas tikrai susirgs.

Kaip dažnos kolobomos?

Kolobomos paveikia maždaug 1 iš 10 000 kasmet gimusių kūdikių.

Kadangi ne visos kolobomos sukelia pastebimus simptomus, šis skaičius gali būti didesnis. Kai kurie žmonės turi nediagnozuotą koloboma ir niekada nejaučia simptomų ar komplikacijų.

Kaip koloboma veikia mano vaiko kūną?

Tai, kiek koloboma paveikia jūsų vaiką, priklauso nuo to, kurioje jo akies vietoje ji yra. Kolobomos gali išsivystyti vienoje akyje (vienpusė koloboma) arba abiejose akyse (dvišalė koloboma). Dvišalės kolobomos gali paveikti įvairias jūsų akių dalis.

Kai kurios kolobomos neturės įtakos jūsų vaiko regėjimui. Kiti sukelia visišką pažeistos akies aklumą. Jei jūsų vaikui yra tinklainės, geltonosios dėmės ar regos nervo koloboma, jis gali turėti tam tikrą regėjimą, tačiau jis gali būti sutrikęs.

Galbūt iš karto nepastebėsite kolobomos, turinčios įtakos jūsų vaiko regėjimui, ypač kai jis yra labai mažas.

Žmonės, sergantys koloboma, vėliau gali turėti kitų problemų su akimis, įskaitant:

• Katarakta.
• Glaukoma.
• Tinklainės atsiskyrimas.

Kolobomos gali išsivystyti beveik bet kurioje jūsų vaiko akies dalyje, įskaitant:

• Irisas.
• Tinklainė.
• Regos nervas.
• Makula.
• Ciliarinis kūnas.
• Akies vokas.

Rainelės koloboma

Rainelės kolobomos yra labiausiai paplitęs kolobomos tipas. Rainelė yra spalvota jūsų akies dalis.

Kūdikiai, gimę su rainelės koloboma, kartais vadinami įgimta rainelės koloboma. Įgimtas yra medicininis terminas, reiškiantis, kad kažkas yra gimus žmogui. Kaip ir kitų tipų kolobomos, rainelės kolobomos gali būti vienpusės (paveikiančios tik vieną rainelę) arba dvišalės (paveikiančios abi rainelę). Žmonėms, sergantiems rainelės kolobomomis, tinklainėje ar regos nerve taip pat gali būti kitų kolobomų.

Rainelės kolobomos diagnozuojamos ir gydomos kaip ir kitų tipų kolobomos. Kai kurie žmonės, sergantys rainelės koloboma, nešioja specialius kontaktinius lęšius, kurie padeda geriau uždengti vyzdžius. Chirurgija, skirta pakeisti rainelės kolobomos išvaizdą, yra galimybė, tačiau ne visi yra tinkami kandidatai. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba akių priežiūros specialistu, kokie gydymo būdai bus naudingi jūsų vaikui ir kada jie turėtų juos gauti.

Kaip atrodo rainelės koloboma?

Rainelės koloboma gali suteikti jūsų vaiko vyzdžiui rakto skylutės arba katės akies formą. Forma priklauso nuo to, kurioje rainelėje ji yra ir kiek audinių trūksta.

Gali atrodyti, kad jų vyzdys „nuteka“ į spalvotą akies dalį. Niekam negresia pavojus iškristi ar pajudėti jūsų vaiko akyje. Ir rainelė, ir vyzdys yra tvirti audinio sluoksniai. Trūkstanti jūsų vaiko rainelės dalis tiesiog atskleidžia daugiau po ja esančio vyzdžio, kuris paprastai būtų uždengtas.

Ar rainelės koloboma turi įtakos regėjimui?

Rainelės koloboma gali paveikti jūsų vaiko regėjimą.

Rainelės raumenys valdo vyzdį – mažą juodą angą, leidžiančią šviesai patekti į akis. Kūdikiams, gimusiems su rainelės koloboma, rainelėje trūksta audinių. Dėl to jų rainelei gali būti sunkiau kontroliuoti, koks platus (išsiplėtęs) ar siauras (sutrauktas) yra jų vyzdys.

Priklausomai nuo to, kokio dydžio koloboma yra, ji gali sukelti simptomus, kurie turi įtakos jūsų vaiko regėjimui, įskaitant:

• Šviesos jautrumas (fotofobija).
• Neryškus matymas.
• Dvigubas matymas (diplopija).
• „Vaiduoklių vaizdai“ – neryškios vaizdo, į kurį žiūrite, kopijos arba vaizdo dalys, kurios lieka pajudinus akis.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra kolobomos simptomai?

Jei jūsų vaikas turi kolobomos simptomų, jie gali būti:

• Šviesos jautrumas.
• Rakto skylutės arba katės akies formos vyzdys.
• Silpnas regėjimas, aklumas arba dalinis regėjimo praradimas.
• Nistagmas.

Koloboma gali paveikti tik dalį jūsų vaiko regėjimo lauko (visą, kiek jis gali matyti). Kolobomos gali sukelti:

• Sumažėjęs periferinis regėjimas.
• Sunkumai su gylio suvokimu.
• Didesnė nei įprasta akloji dėmė.

Kas sukelia kolobomas?

Ekspertai mano, kad genetinis sutrikimas, kuris paveikia vaisiaus akis, kai jis vystosi nėštumo metu, sukelia kolobomas.

Maždaug dviem mėnesiams iki kūdikio gimimo susidaro optinis plyšys ir susidaro jų akys. Kai plyšys visiškai neužsidaro, vienoje ar abiejose jūsų kūdikio akyse susidaro kolobomos.

Genai yra sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties), kurioje pateikiamos ląstelės funkcionavimo instrukcijos ir savybės, dėl kurių esate unikalūs. Tyrimai parodė ryšį tarp tam tikrų tėvų genų ir tikimybės, kad jų vaikai gims su koloboma, tačiau nėra pakankamai įrodymų, kad būtų galima tiksliai pasakyti, kurie genai yra atsakingi.

Tam tikri išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, alkoholio vartojimas nėštumo metu, gali padidinti tikimybę, kad jūsų kūdikiui išsivystys koloboma.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama koloboma?

Jūsų paslaugų teikėjas arba oftalmologas diagnozuos kolobomą jūsų vaiko akių tyrimo metu. Jie apžiūrės jūsų vaiko akį ir pažvelgs į jos vidų, kad nustatytų trūkstamus audinius. Kiekvienam asmeniui, turinčiam matomą koloboma (tokią, kurią matote išorėje), reikia atlikti išsiplėtusių akių tyrimą, kad būtų patikrinta, ar akyje nėra kitų kolobomų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos kolobomos?

Nėra gydymo, kuris pakeistų trūkstamą audinį jūsų vaiko akyse.

Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali pagerinti jų regėjimą, įskaitant:

• Korekcinių lęšių (akinių ar kontaktinių lęšių) nešiojimas.
• Nešioti akių pleistrą, kad išvengtumėte akių tingėjimo (ambliopijos).
• Pagalbinės silpnaregystės priemonės (jei jų regėjimo negalima pagerinti korekciniais lęšiais).

Kai kuriems žmonėms, sergantiems rainelės koloboma, gali būti atlikta operacija, siekiant pakeisti pažeistos akies išvaizdą.

Prevencija

Kaip galiu išvengti kolobomos?

Jūs negalite užkirsti kelio genetinėms sąlygoms, tokioms kaip kolobomos, išsivystyti nėštumo metu.

Kolobomos ir kitos genetinės sąlygos yra susijusios su tam tikrais aplinkos veiksniais (daiktais, kurie nutinka nėščiajai ar šalia jo), įskaitant:

• Alkoholio gėrimas.
• Rūkymas arba tabako gaminių vartojimas.
• Vartodami pramoginius narkotikus.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, ką turėtumėte vengti valgyti, gerti ar daryti nėštumo metu.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga koloboma?

Kiek koloboma paveikia jūsų vaiko gyvenimą, priklauso nuo to, kur ji yra jo akyje. Daugelis žmonių, sergančių koloboma, niekada nejaučia jokių simptomų ir gali gyventi visą gyvenimą be jokių komplikacijų. Kitų žmonių regėjimas pažeidžiamas nuo gimimo.

Net jei koloboma pablogina jūsų vaiko regėjimą, ji nėra mirtina ir negali išplisti.

Labai retai koloboma yra vadinamojo CHARGE sindromo – genetinio sindromo, kuris gali būti pavojingas gyvybei – požymis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba oftalmologu apie kūdikio riziką ir tai, ko jūs ir jūsų vaikas turėtumėte tikėtis jiems augant ir vystantis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių ar regėjimo pokyčius.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Staigus regėjimo praradimas.
• Stiprus akių skausmas.
• Mato jų akyse naujus blyksnius ar plūdurius.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokio tipo koloboma serga mano vaikas?
• Kaip tai paveiks jų regėjimą?
• Kokie gydymo būdai galimi?
• Ar jų akyse yra didesnė kitų problemų rizika?

Koloboma yra visam laikui trūkstama jūsų vaiko akies dalis. Net jei tai niekada nesukelia simptomų ar regėjimo problemų, tai bus su jais visą gyvenimą. Kiek koloboma paveikia jūsų vaiko regėjimą, priklauso nuo to, kurioje jo akies vietoje ji išsivysto. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie bet kokius pokyčius ar naujus simptomus vaiko akyse, kai tik jie pasirodys.

Taigi, mieli skaitytojai, nors koloboma ir skamba egzotiškai, iš tiesų tai gana dažnas vystymosi sutrikimas. Svarbiausia atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus. Kaip patyręs gydytojas, visada rekomenduoju konsultuotis su specialistais, jei kyla bent menkiausias įtarimas dėl šios būklės. Laiku diagnozavus ir pritaikius individualų gydymo planą, galime užtikrinti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.