Kodėl C3G genetinis tyrimas gali būti svarbus pasirinkimas

C3G genetinis tyrimas gali būti svarbus pasirinkimas dėl galimybės iš anksto sužinoti potencialius sveikatos problemas ir rizikos veiksnius. Šis tyrimas gali padėti nustatyti genetinę polinkį į įvairias ligas ir taip leisti imtis prevencinių priemonių ar ankstyvo gydymo. Tai suteikia žmonėms galimybę geriau suprasti savo organizmą ir pasirinkti tinkamiausią sveikatos priežiūros kelią. Be to, genetinis tyrimas gali padėti ne tik individualiai asmeniui, bet ir jo šeimai bei ateities kartoms išvengti paveldimų ligų ar jų simptomų.

Žinome tik tai, ką žinome, o kai ko nors dar nesuprantame, turime rasti būdų, kaip ištirti problemos šaltinį, kad galėtume eiti į priekį.

Sergant inkstų ligomis, tokiomis kaip C3G, gali būti daug nežinomų kintamųjų apie tai, kas sukelia būklę, kokios gydymo galimybės veikia ir ar liga gali būti paveldima genetiškai. Dėl šių priežasčių gali būti verta apsvarstyti galimybę atlikti genetinį C3G testą, jei neseniai gavote diagnozę arba kas nors iš jūsų šeimos narių.

Nefrologas Ali Mehdi, MD, paaiškina, kaip veikia genetiniai tyrimai ir kodėl tai gali būti naudinga.

Kas yra C3G?

C3G arba komplemento 3 glomerulopatija yra reta glomerulų liga, pažeidžianti specifinį inkstų kraujagyslių tinklą, vadinamą glomerulais. Glomeruli yra atsakingi už atliekų ir papildomų skysčių filtravimą iš jūsų kraujo. Kai šios kraujagyslės užsikemša, pažeidžiamos ar randasi, kraujyje gali kauptis toksinai ir pažeisti inkstus. Laikui bėgant ši žala gali sukelti galutinės stadijos inkstų ligą (taip pat žinomą kaip galutinės stadijos inkstų liga arba ESKD) ir inkstų nepakankamumą.

Bet kaip jūsų glomerulai užsikemša ar pažeidžiami? Atsakymas prasideda jūsų komplemento sistemoje – baltymų, atsakingų už uždegimo sukėlimą ir imuninės sistemos gebėjimo kovoti su svetimais įsibrovėliais, pvz., bakterijomis ir virusais, rinkinį.

Jei jūsų komplemento sistema tampa pernelyg aktyvi, specifiniai baltymai (vadinami 3 komplemento baltymais) kaupiasi ir įstringa jūsų glomeruluose. Kaip maistas, pakliuvęs į virtuvės kriauklę be šiukšlių išmetimo, jūsų glomerulai užsikemša šiais baltymais ir praranda gebėjimą filtruoti atliekas ir kitus toksinus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ne visada žino, dėl ko jūsų komplemento sistema persijungia. Tačiau jie žino, kad nuo 10% iki 25% žmonių, sergančių C3G, priežastis, dėl kurios jis išlieka, yra susijęs su specifinėmis tam tikrų genų, susijusių su jūsų komplemento sistema, mutacijomis. Šie mutuoti genai gali būti paveldimi arba mutuoti dėl kitų priežasčių. Ir maždaug nuo 30% iki 50% žmonių, kuriems diagnozuotas C3G, yra didesnė tikimybė susirgti šia liga, atsižvelgiant į jų genetinę sudėtį.

Ar yra vaistas nuo C3G?

Šiuo metu nėra C3G gydymo. Kaip ir kitos inkstų ligos, pvz., IgA nefropatija, gydymo tikslas yra sulėtinti baltymų kaupimąsi, šalinti šios būklės sukeltas komplikacijas ir sulėtinti inkstų pažeidimo lygį. Kai kurios C3G komplikacijos ar šalutinis poveikis yra:

• Kraujas šlapime (hematurija).
• Putojantis šlapimas su dideliu baltymų kiekiu (proteinurija).
• Mažas baltymų kiekis kraujyje (hipoalbuminemija).
• Lėtinis nuovargis.
• Rankų, pėdų ir kulkšnių patinimas (edema).
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
• Aukštas kreatinino kiekis kraujyje.
• Regėjimo sunkumai, atsirandantys dėl baltymų sankaupų jūsų tinklainėje.

Kadangi gydymo nėra, svarbu stebėti savo simptomus ir visus pokyčius, kuriuos patiriate. Tai svarbu, nes C3G kiekvieną veikia skirtingai. Kai kurios būklės formos gali būti lėtai besivystančios arba agresyvesnės, priklausomai nuo pačios būklės ir nuo to, ar turite genetinį polinkį susirgti.

Pusei visų žmonių, kuriems diagnozuotas C3G, ESKD išsivysto per 10 metų nuo diagnozės nustatymo ir jiems reikia dializės arba inksto persodinimo. Kadangi yra tiek daug kintamųjų, o jūsų būklė gali pasikeisti be įspėjimo, daktaras Mehdi pataria kas tris mėnesius lankytis pas nefrologą ir atlikti tyrimus. Jis taip pat rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus visiems, kuriems diagnozuotas C3G, ir artimiems šeimos nariams, susijusiems su diagnozuotu asmeniu.

„C3G yra retas ir ilgą laiką neturėjome daug informacijos ar patarimų, kaip gydyti C3G dėl ligos sunkumo“, – sako dr. Mehdi. „Kadangi mes daugiau suprantame apie šias ligas molekuliniu ir genetiniu lygmeniu, matome daug žadančius pokyčius ir tikimės, kad galėsime padėti savo pacientams arba padėti jiems gauti tinkamą gydymą.

Genetinis C3G tyrimas

Jei jums buvo diagnozuotas C3G, jums gali kilti klausimas, kaip genetinis testas gali atlikti svarbų vaidmenį sveikstant.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti jūsų genų mutacijas ir tai, ar šias mutacijas sukelia genetinė būklė, ar ne. Yra įvairių genetinių testų, skirtų skirtingoms sąlygoms.

Žmonėms, turintiems tokią būklę kaip Hantingtono liga, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti riziką susirgti šia liga, ar genetines mutacijas perduosite savo vaikams, ir tikimybę, kad jūsų vaikai susirgs šia liga vėliau.

Esant tam tikroms sąlygoms ir tam tikriems vėžio atvejams, genetinio tyrimo duomenys gali pasakyti paslaugų teikėjams, kurie tiksliniai gydymo būdai turi didesnę galimybę būti veiksmingesni. Kai kurios vėžio formos geriau reaguoja į skirtingus gydymo būdus nei kiti. Šios informacijos turėjimas gali padėti išsiaiškinti, koks gydymo būdas jums būtų geriausias.

Tęsiami C3G ir jo galimų gydymo būdų tyrimai. Šiuo metu atliekami klinikiniai tyrimai, siekiant nustatyti tikslinę terapiją, kuri vieną dieną gali būti patvirtinta JAV maisto ir vaistų administracijos (FDA). Tačiau genetinis testas gali padėti jūsų nefrologui nustatyti jūsų būklės perspektyvas ir jūsų būklės agresyvumą, tikimybę, kad jūsų vaikai paveldės C3G, ir galimą gydymo trukmę.

„Man svarbu žinoti, ar jūs turite genetinį polinkį, ar ne, nes šiuo metu turime naujų gydymo būdų ir ruošiamės daugybei“, – aiškina dr. Mehdi. „Jei kas nors turi genetinį polinkį susirgti C3G, tam asmeniui gali prireikti gydymo visą gyvenimą, o ne tam, kuris neturi genetinio polinkio ir kažkaip susirgo šia liga, kai imuninė sistema pradėjo veikti ir sukėlė šią problemą.

Kaip veikia genetinis tyrimas?

Jei domitės genetiniais tyrimais, jūsų nefrologas gali nusiųsti siuntimą pas genetiką, kuris dirbs su jumis. Genetinį testą galima atlikti namuose arba asmeniškai, jam reikia paimti seilių mėginį, kuris vėliau siunčiamas į laboratoriją. Kai bus gauti tyrimo rezultatai, jūsų nefrologas suplanuos susitikimą su jumis ir peržiūrės rezultatus.

„Šiuo atveju mes ieškome specifinių genų, turinčių įtakos jūsų komplemento sistemai“, – sako dr. Mehdi. „Jei kai kurie iš šių genų yra mutuoti, tai gali reikšti, kad jūsų komplemento sistema yra nuolat aktyvuojama jūsų kūne ir tai nuolat sukels uždegimą jūsų kūne, nebent mes jį blokuosime.”

Naudodamasis šia informacija, jūsų nefrologas gali paskirti vadinamąsias komplemento blokadas, kad sustabdytų pernelyg aktyvų, besitęsiantį uždegimo procesą, sukeliantį C3G. Tai reiškia, kad visą gyvenimą gali tekti vartoti kaskadinius blokatorius, kad uždegiminis procesas vėl neprasidėtų.

„Daugelis mūsų siūlomų vaistų slopina jūsų imuninę sistemą, bandydami kontroliuoti inkstų uždegimą. Dėl to jūsų imunitetas bus susilpnėjęs“, – pažymi daktaras Mehdi. „Kai taip nutinka, esate linkę į infekcijas. Taigi, mes daug dėmesio skiriame prevenciniams dalykams, tokiems kaip skiepai ir būdai, kaip išvengti infekcijos.

Gyvenimas su C3G turi savo iššūkių ir reikalauja tam tikrų gyvenimo būdo pokyčių, tačiau genetinis testas gali padėti pasiūlyti atsakymus, kurių kitu atveju nebūtų.

„Prieš dešimt metų, jei atvažiuotumėte pas mane, galėčiau kontroliuoti jūsų kraujospūdį arba galbūt pasirūpinti tam tikrais rizikos veiksniais. Galiu jums skirti didelę prednizono dozę, kad pabandyčiau suvaldyti uždegimą, kuris vyksta inkstuose. Bet tada mes tiesiog vartojome prednizoną“, – pasakoja daktaras Mehdi. „Dabar turime pažangesnių tikslinių terapijų, kurios, tikimės, gali padėti kontroliuoti ligą su minimaliu šalutiniu poveikiu.

C3G genetinis tyrimas gali būti svarbus pasirinkimas dėl to, kad jis gali suteikti svarbios informacijos apie paveldimų ligų pavojų ir palengvinti jų diagnostiką. Tai leidžia žmonėms planuoti savo sveikatos priežiūrą ir imtis prevencinių priemonių laiku. Be to, genetinis tyrimas gali padėti nustatyti tinkamą gydymo planą, pagal kiekvieno žmogaus individualias genetines savybes. Svarbu pasirinkti C3G genetinį tyrimą kaip profilaktinės priemonės dalį, siekiant išvengti rimtų sveikatos problemų ateityje.