Kloakos eksstrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kloakos eksstrofija yra reta gimdos vystymosi sutrikimas, kuris sukelia klaidingą organų išdėstymą vaisiaus kūne. Ši būklė gali turėti rimtų pasekmių, tokias kaip problemos su šlapimo pūslės ir žarnyno funkcijomis. Straipsnyje aptariamos šios būklės priežastys, pagrindiniai simptomai bei gydymo galimybės. Svarbu suprasti šią anomaliją ir žinoti, kaip jos galima išvengti ar gydyti, kad būtų užtikrintas vaisiaus sveikimas ir gerovė.

Apžvalga

Kas yra kloakos eksstrofija?

Kloakos eksstrofija turi įtakos negimusio kūdikio apatinės pilvo sienelės formavimuisi. Kadangi sienelė nesusiformuoja tinkamai, kūdikio šlapimo pūslė ir dalis storosios žarnos (storosios žarnos) yra uždengtos membrana kūno išorėje. Liga paveikia ir vaiko lytinius organus.

Kloakos eksstrofija yra apsigimimo arba įgimtos šlapimo anomalijos tipas. Tai reiškia, kad būklė atsiranda, kai kūdikis vystosi įsčiose ir yra gimus. Po daugybės korekcinių operacijų, kurios prasideda netrukus po gimimo, dauguma vaikų, sergančių kloakos eksstrofija, jaučiasi gerai ir gyvena visavertį gyvenimą.

Kaip kloakos eksstrofija veikia vaiką?

Kloakos eksstrofija taip pat žinoma kaip OEIS kompleksas arba OEIS sindromas, nes sukelia šias problemas:

• Omfalocelė: Pilvo raumenų anga (omfalocelė) šalia bambos leidžia šlapimo pūslei ir storajai žarnai (o kartais ir kitiems organams) išsikišti už kūno ribų. Organai yra membranos viduje.
• Ekstrofija: Šlapimo pūslės sienelė pasisuka į išorę (šlapimo pūslės eksstrofija) ir yra plokščia, o ne apvali. Jis gali būti padalintas per pusę. Pilvo raumenys ir dubens kaulai nesusijungia tinkamai, todėl dubuo atsidaro kaip knyga.
• Impforuoti išangę: Anga į išangę, paskutinė virškinimo sistemos dalis, iš kurios išteka išmatos, yra užblokuota arba jos visai nėra. Storoji žarna (storoji žarna) yra per trumpa ir gali prisijungti prie šlapimo pūslės.
• Stuburo defektai: Net 3 iš 4 kūdikių, sergančių kloakos eksstrofija, taip pat yra spina bifida. Nugaros smegenys neužsidaro, todėl skysčio maišelis (o kartais ir nervai) gali išsiveržti pro angą.

Kaip kloakos eksstrofija veikia vaiko lytinius organus?

Kloakos eksstrofija pažeidžia ir vaiko lytinius organus.

• Vyrų reprodukcinės sistemos varpa gali būti plokščia, trumpa arba padalinta į dešinę ir kairę pusę.
• Moterų reprodukcinės sistemos klitoris yra padalintas į dešinę ir kairę pusę. Gali būti dvi makšties angos.

Kaip dažnai yra kloakos eksstrofija?

Kloakos eksstrofija yra reta, atsiranda maždaug 1 iš 250 000–400 000 gimimų. Vyriški kūdikiai šia liga serga du ar tris kartus dažniau.

Kokie yra eksstrofijos-epispadijų komplekso (EEB) tipai?

Kloakos eksstrofija yra viena iš įgimtų defektų grupės, vadinamos eksstrofijos-epispadijų kompleksu (EEB), būklė. Tai sunkiausias tipas. Kūdikis gali turėti vieną ar kelias sąlygas.

Kitos EEB sąlygos apima:

• Epispadijos: Kūdikio šlaplė (vamzdis, kuriuo šlapimas išneša iš kūno) nesusiformuoja tinkamai.
• Šlapimo pūslės eksstrofija: Kūdikio šlapimo pūslė vystosi iš vidaus.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia kloakos eksstrofiją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nežino, kodėl kai kuriems kūdikiams išsivysto ši būklė. Pirmąjį nėštumo trimestrą kažkas nutinka, dėl ko audinys, vadinamas kloakos membrana, plyšta arba plyšta.

Kloaka (clo-AY-ka) yra sritis, kurioje susijungia reprodukcinė, virškinimo ir šlapimo sistemos. Kloakos membrana paprastai atskiria šių sistemų organus. Kai yra plyšimas, pilvo siena nesusiformuoja iki galo. Organai vystosi ne taip, kaip turėtų, arba gali susijungti neteisingai. Kai kurie organai prasiskverbia pro pilvo angą.

Kokie yra kloakos eksstrofijos simptomai?

Kloakos eksstrofijos požymiai išryškėja gimus. Jūsų kūdikis gali turėti:

• Organai maišelyje, kišdami pro angą pilve.
• Maišelis, išsikišęs pro angą nugaroje (spina bifida).
• Suskilusi varpa ar makštis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama kloakos eksstrofija?

Prenatalinis ultragarsas dažnai nustato kloakos eksstrofiją nėštumo metu. Taip pat galite gauti vaisiaus MRT, kuri suteikia išsamesnius negimusio kūdikio organų vaizdus. Šie testai gali atskleisti:

• Šlapimo pūslė netinkamai ištuštėja.
• Atskirti gaktos kaulai (kaulai, sudarantys dubenį).
• Maži lytiniai organai.
• Virkštelė, kuri dėl omfalocelės jungiasi per žemai ant kūdikio pilvo.

Po gimimo jūsų kūdikiui gali būti atliktas MRT, pilvo ultragarsas ar kiti vaizdiniai skenavimai, siekiant įvertinti organų funkciją ir ligos sunkumą. Ši informacija padeda jūsų paslaugų teikėjui parengti geriausią gydymo planą jūsų vaikui.

Valdymas ir gydymas

Kaip valdoma ar gydoma kloakos eksstrofija?

Visiems naujagimiams, kuriems yra kloakos eksstrofija, reikia operacijos, kad jų organai būtų įstatyti į tinkamą vietą ir uždaryti pilvo bei stuburo angas. Jūsų vaikui daugelį metų reikės atlikti daugybę operacijų. Tai žinoma kaip etapinė rekonstrukcija.

Gydymas netrukus po gimimo gali apimti:

• Šlapimo pūslės fiksavimas, organų įdėjimas atgal į pilvo ertmę ir angos pilve uždarymas.
• Stomos, angos skrandyje, sukūrimas, leidžiantis storajai žarnai ištuštinti išmatas į maišelį už kūno. Kolostomijos maišelis gali būti laikinas, kol bus atliekamos kitos operacijos.
• Skylės uždarymas nugaros smegenyse.

Gydymas ankstyvoje vaikystėje gali apimti:

• Dubens kaulų pjaustymas (kaulų operacija arba osteotomija). Tai leidžia dubeniui lengviau užsidaryti ir palaikyti šlapimo pūslę vaikui augant.
• Reprodukcinių organų ir šlapimo takų rekonstrukcija.
• Išangės angos sukūrimas. Jei storosios žarnos yra pakankamai, jūsų chirurgas gali atlikti procedūrą, vadinamą ištraukimo operacija, kad storąją žarną sujungtų su tiesiąja žarna. Tada chirurgas uždaro stomą. Jūsų vaikui nebereikės kolostomijos maišelio.

Kokios yra kloakos eksstrofijos komplikacijos?

Po chirurginio gydymo dauguma vaikų, sergančių kloakos eksstrofija, gyvena aktyvų, visavertį gyvenimą. Kai kuriems vaikams prireiks papildomų operacijų, kai jie subręs.

Kloakos eksstrofija padidina riziką:

• Nevaisingumas.
• Inkstų ligos, inkstų infekcijos, inkstų akmenys ir inkstų nepakankamumas.
• Seksualinė disfunkcija, įskaitant erekcijos sutrikimą.
• Šlapimo nelaikymas ir išmatų (žarnyno) nelaikymas.

Gyvenimas su

Ko turėčiau paklausti savo paslaugų teikėjo?

Galbūt norėsite paklausti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Ar mano vaikas turi didesnę riziką susirgti kitomis sveikatos ligomis?
• Koks yra geriausias kloakos eksstrofijos gydymas?
• Kiek operacijų reikės mano vaikui?
• Kokių komplikacijų reikia stebėti po operacijos?
• Kokia tikimybė, kad kitas mano vaikas turės kloakos eksstrofiją?

Sužinoję, kad jūsų vaikas serga kloakos eksstrofija arba OEIS sindromu, galite jaustis išsigandę ir susirūpinę dėl savo vaiko ateities. Jūsų sveikatos priežiūros komanda padės suplanuoti keletą operacijų jūsų vaikui netrukus po gimimo, o vėliau bus atliekamos papildomos korekcinės operacijos organams atkurti. Tinkamai gydant, dauguma vaikų, gimusių su kloakos eksstrofija, gyvena visavertį gyvenimą. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie visus jums rūpimus klausimus.

Kloakos eksstrofija yra reta anomalija, kuri sukelia daug fizinės ir emocinės būklės problemų. Ši būklė gali būti labai sunki ir reikalauti ilgalaikio gydymo bei chirurginės intervencijos. Svarbu atkreipti dėmesį į ankstyvą diagnozę ir gydymą, kad būtų galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Taip pat reikia neabejotinai patirti emocinę ir psichologinę paramą tiek pačiam pacientui, tiek jo artimiesiems, kad būtų lengviau susitvarkyti su šia sunkia būsena.