Klippel-Feil sindromas (KFS): kas tai yra, simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiame straipsnyje noriu trumpai ir suprantamai papasakoti apie Klippel-Feil sindromą (KFS). Tai – retas gimimo defektas, pasireiškiantis kaklo slankstelių suaugimu. Dėl šios priežasties pacientams gali būti trumpas kaklas, ribotas galvos judrumas, galvos skausmai, nugaros skausmai. Deja, KFS priežastys nėra iki galo aiškios. Gydymas dažniausiai yra simptominis ir priklauso nuo individualių poreikių – nuo mankštos iki chirurginės intervencijos.

Klippel-Feil sindromas (KFS) yra būklė, kai yra susilieję du ar daugiau kaklo kaulų (slankstelių). KFS sukelia stuburo anomalijas ir gali paveikti daugelį kitų kūno sričių. Simptomai yra trumpas kaklas, ribotas kaklo mobilumas ir žema plaukų linija. Gydymas priklauso nuo jūsų simptomų sunkumo. Gydymas svyruoja nuo prietaisų, skirtų apsaugoti stuburą, iki operacijos.

Apžvalga

Klippel-Feil sindromo atveju gimdos kaklelio stuburo slanksteliai yra susilieję.

Kas yra Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Klippel-Feil sindromas (KFS) yra reta būklė, kai du ar daugiau kaklo kaulų yra susilieję (nenormaliai sujungti). Šie kaulai vadinami kaklo stuburo slanksteliais. Tai taip pat gali paveikti kitus stuburo slankstelius už kaklo.

Tai gali apimti daugelį kitų kūno dalių, įskaitant širdį ir plaučius, inkstus, burną, akis ir ausis, raumenis ir nervus, nugaros smegenis ir kitus kaulus.

Jūsų stuburas susideda iš 33 slankstelių. Pirmieji septyni slanksteliai vadinami jūsų kaklo slanksteliais, C1 yra arčiausiai jūsų kaukolės pagrindo, o C7 yra paskutinis slankstelis šioje dalyje. KFS dažniausiai pažeidžia jūsų C2 ir C3 slankstelius. Paprastai kiekvienas slankstelis yra atskirtas tarpslanksteliniais diskais ir kremzle, kuri prideda tarp slankstelių pagalvėlę ir leidžia jiems slysti vienas prieš kitą. Jei turite KFS, kai kurie jūsų slanksteliai prilimpa kaip vienas kaulo gabalas.

Trys dažniausiai pasitaikančios fizinės KFS savybės (jūs jų gali nebūti, viena ar daugiau iš jų):

• Kaklo slankstelių susiliejimas, kuris riboja kaklo judėjimą.
• Trumpas kaklas.
• Žema plaukų linija pakaušyje.

KFS yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad tai kažkas, su kuo jūs gimstate.

Sindromas pavadintas dviejų gydytojų, kurie pirmą kartą atrado būklę 1900-ųjų pradžioje, vardu.

Ar dažnas yra Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Klippel-Feil sindromas (KFS) pasireiškia maždaug 1 iš 40 000–42 000 naujagimių visame pasaulyje. Tai šiek tiek dažniau pasitaiko moterims ir žmonėms, kuriems gimus paskirta moteris.

Kaip sužinoti, ar mano vaikas turi Klippel-Feil sindromą (KFS)?

Priklausomai nuo sunkumo, Klippel-Feil sindromas (KFS) gali būti matomas ultragarsu pirmąjį nėštumo trimestrą. Jei jūsų paslaugų teikėjas to nemato nėštumo metu ir nėra jokių akivaizdžių anomalijų gimimo metu, kūdikystėje ar vaikystėje, jis gali tai pastebėti tik paauglystėje ar vėliau. Tačiau vėlyvas atradimas yra retas, nes galimi simptomai ir anomalijos.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Klippel-Feil sindromo (KFS) simptomai?

Kartais žmonės, sergantys Klippel-Feil sindromu (KFS), turi nedaug simptomų arba jų visai nėra. Tačiau dauguma žmonių turi simptomų, nuo lengvų iki sunkių. Simptomai labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus.

Dažni požymiai ir simptomai yra šie:

• Ribotas kaklo judesių diapazonas (dažniausias fizinis simptomas). Tai sukelia dviejų ar daugiau slankstelių susiliejimas kakle.
• Žema plaukų linija pakaušyje.
• Trumpas kaklas.
• Dydžio ir formos skirtumas tarp dviejų veido pusių.
• Viršutinės kaklo stuburo dalies nestabilumas, kai jis jungiasi su kaukole. Tai gali būti labai pavojinga susižalojus, pavyzdžiui, automobilio avarijoje ar žaidžiant futbolą.
• Stuburo kreivumas (skoliozė) 30–50 % žmonių.
• Galvos skausmai.
• Kurtumas 30% žmonių.
• Ribotas nugaros (viršutinės stuburo dalies) judėjimas.
• Nervų skausmas, kuris plinta į rankas ar kojas.
• Kaklo ir (arba) nugaros raumenų skausmas.
• Nervų pažeidimas kakle ar nugaroje.
• Stuburo erdvės susiaurėjimas (stuburo stenozė), galinti pažeisti nugaros smegenis.
• Inkstų liga 30% žmonių.

Kitos problemos apima:

• Klausos sutrikimai arba kurtumas.
• Įskilęs gomurys arba nenormalios formos gomurys.
• Reprodukcinių organų ir šlapimo takų, širdies ir plaučių, šonkaulių deformacijos arba rankų ir kojų deformacijos.
• Viršutinės stuburo ir kaukolės jungties raiščių silpnumas, dėl kurio judesiai gali suspausti nugaros smegenis ir pažeisti nervus.

Kas sukelia Klippel-Feil sindromą (KFS)?

Tyrėjai visiškai nežino, kas sukelia Klippel-Feil sindromą (KFS). Manoma, kad dauguma atvejų yra atsitiktiniai – tai reiškia, kad nėra šeimos istorijos ar akivaizdžios genetinės priežasties. Kituose sindromą sukelia vieno iš kaulų ir stuburo vystyme dalyvaujančių genų pokyčiai (mutacijos).

KFS kartais taip pat gali būti stebimas su kitu sutrikimu arba gali būti kitos įgimtos ligos šalutinis poveikis. Jei tai yra kitos įgimtos ligos šalutinis poveikis, KFS atsiranda dėl genų, susijusių su tais sutrikimais, mutacijų.

Kai kurios iš šių medicininių problemų ir sąlygų yra:

• Centrinės nervų sistemos problemos ir kitos problemos, kylančios dėl alkoholio vartojimo nėštumo metu (vaisiaus alkoholio sindromas).
• Nenormalus akių, ausų ir stuburo vystymasis (Goldenhar sindromas).
• Nenormalus pečių ašmenų vystymasis (Sprengelio deformacija).
• Nenormalūs akių judesiai (Duane sindromas).
• Vieno arba abiejų inkstų nebuvimas (inkstų agenezė).
• Nenormalus akių, ausų ir kaklo slankstelių vystymasis (Wildervanck sindromas).
• Nenormalus centrinės nervų sistemos vystymasis (įskaitant Chiari malformaciją, spina bifida ir siringomieliją).

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) gali būti paveldimas?

Daugeliu atvejų Klippel-Feil sindromas (KFS) nėra paveldimas. Tačiau kai kuriais atvejais šį sindromą sukelia mutacijos viename iš trijų nustatytų genų. Kai genų mutacija (-os) sukelia KFS, galite paveldėti sindromą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustato Klippel-Feil sindromo (KFS) diagnozę, remdamasis jūsų simptomais, klinikiniu tyrimu ir vaizdo gavimo tyrimais. Paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja šį sindromą vaikystėje, o kartais netgi gali jį pastebėti vaisiui prieš gimimą.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie jūsų ligos istoriją ir šeimos istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Fizinio egzamino metu jūsų paslaugų teikėjas:

• Pažiūrėkite į savo veidą, kaklą (kad pamatytumėte, ar jis žemo ūgio), likusį stuburą ir plaukų liniją (kad pamatytumėte, ar ji žemai pakaušyje).
• Ieškokite radikulopatijos (kad pamatytumėte, ar jūsų kaklo stuburas nespaudžia nervo) arba mielopatijos (kad pamatytumėte, ar suspaudimas nepažeidė nugaros smegenis) požymių.
• Patikrinkite refleksus, kuriuos kontroliuoja jūsų nugaros smegenys ir kiti nervai.
• Įvertinkite, kaip vaikštote (jūsų eisena).
• Klausykite ir pajuskite savo krūtinę ir pilvą.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

Nėra jokių laboratorinių tyrimų, kurie diagnozuotų KFS, tačiau jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti laboratorinius tyrimus, kad pašalintų kitas sąlygas, jei turite kelis simptomus. Jie ištirs jūsų širdį, inkstus ir virškinimo trakto bei šlapimo takų organus, ar nėra sutrikimų. Jie gali užsisakyti klausos patikrinimą. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali aptarti genetinius tyrimus.

Stuburo vaizdavimas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas norės matyti rentgeno spindulius ir galbūt kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT).

• rentgeno spinduliai: Rentgeno spinduliai gali parodyti susiliejusius slankstelius ir viso stuburo kreivę, stabilumą ir bet kokias kitas nenormalias savybes.
• KT skenavimas: KT nuskaitymas suteikia papildomos informacijos apie susiliejusius slankstelius ir stuburo struktūrą.
• MRT skenavimas: MRT nuskaitymas padeda apžiūrėti minkštųjų audinių struktūras, įskaitant nugaros smegenis, disko vietą, nervų šaknis ir stuburo raiščius, taip pat aptinka kitus sutrikimus bet kuriuose jūsų kūno organuose.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Klippel-Feil sindromas (KFS)?

Jūsų simptomai lemia gydymą. Gydymas gali apimti vaistus ir (arba) fizinę terapiją. Turėsite suprasti bet kokią riziką, kurią turite, jei esate įtrauktas į traumą, kad išvengtumėte pavojingos veiklos. Daugumai žmonių, sergančių KFS, nereikia operacijos.

Konservatyvus gydymas ir vaistai

Dauguma žmonių, kuriems nereikia operacijos, puikiai atlieka konservatyvius gydymo būdus, tokius kaip gimdos kaklelio apykaklės, petnešos ir traukimas. Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti vaistų skausmui ir uždegimui malšinti.

Chirurgija

Didesnė tikimybė, kad jums reikės operacijos, jei:

• Turite problemų su nervų sistema, įskaitant smegenis, nugaros smegenis ir nervus.
• Turite deformuotą arba nestabilų stuburą.
• Turite naują raumenų silpnumą. Tai gali būti kažko rimtesnio, susijusio su stuburu ar nugaros smegenimis, požymis.
• Turite kitų organų sutrikimų.

Jei turite vieną ar daugiau susiliejusių kaklo slankstelių žemiau C3, gali prireikti atidaus stebėjimo. Jei jūs ar jūsų vaikas žaidžiate kontaktines sporto šakas, pvz., ledo ritulį ar regbį, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasakyti, kad galite tęsti šias sporto šakas, kai išmoksite apsaugoti kaklą.

Jei turite susiliejusių kaklo slankstelių virš C3 (arčiausiai kaukolės pagrindo), turėtumėte vengti kontaktinio sporto. Jums gresia pavojingas stuburo sužalojimas.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas reguliariai tikrins jūsų širdį ir plaučius, reprodukcinę sistemą, inkstus ir kitus organus, kad anksti pastebėtų bet kokias problemas, suvaldytų ar išgydytų bet kokius pokyčius arba rekomenduos reikiamą operaciją.

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) gali pablogėti?

Klippel-Feil sindromas (KFS) laikui bėgant gali pablogėti. Jei jūsų stuburas yra nenormalus, senstant labiau tikėtina, kad atsiras problemų, tokių kaip degeneracinės disko problemos, dėl kurių gali suspausti nervai, skausmas nugaroje ir stuburo srityje arba silpnumas rankose ar kojose.

Esate labiau linkę susižaloti dėl kritimo ir smūgių į kūną. Laikui bėgant gali atsirasti ir kitų vidinių problemų. Štai kodėl svarbu matyti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandą, kaip numatyta. Jie atliks patikrinimus ir visus reikalingus testus ar vaizdo tyrimus, kad nustatytų ar pakeistų gydymą.

Ar Klippel-Feil sindromas (KFS) turi įtakos gyvenimo trukmei?

Ankstyvas Klippel-Feil sindromo (KFS) diagnozavimas yra labai svarbus norint valdyti ar gydyti sveikatos problemas chirurginiu būdu arba nechirurginiais metodais ir atidžiai stebint laikui bėgant. Ištaisę anomalijas ir laikydamiesi sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kaip apsaugoti stuburą, paprastai galite gyventi normaliai.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Klippel-Feil sindromą (KFS)?

Jūsų rezultatas priklauso nuo to, kaip atrodo jūsų liga (kurios jūsų dalys yra paveiktos) ir kitų susijusių būklių. Kiekvienas žmogus yra unikalus. Jūsų sveikatos priežiūros komanda aptars jūsų atvejį, kai reguliariai susitiks su jumis. Kai kurie žmonės neturi simptomų, o kiti turi daug simptomų, kurie pablogina jų gyvenimo kokybę.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai aptars, ar jums reikia ką nors padaryti, kad apsaugotumėte stuburą, ar galite užsiimti kontaktiniu sportu, ar jums reikia kitų gyvenimo būdo pokyčių. Jie taip pat aptars bet kokį operacijos poreikį.

Gyvenimas su

Kokie sveikatos priežiūros specialistai gali būti įtraukti į mano priežiūrą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, kurie gali būti įtraukti į jūsų priežiūrą, yra šie:

• Jūsų nuolatinis paslaugų teikėjas.
• Vaikų ar vidaus ligų specialistas.
• Neurologas.
• Neurochirurgas.
• Ortopedas chirurgas.
• Veido ir žandikaulio chirurgas.
• Kardiologas.
• Gastroenterologas.
• Nefrologas.
• Otolaringologas.
• Audiologas.
• Skausmo valdymo specialistas.
• Fizinis terapeutas.

Pastaba iš Klivlando klinikos

Klippel-Feil sindromas (KFS) yra reta stuburo būklė, kai du ar daugiau kaklo slankstelių susijungia. Sindromas gali būti susijęs su daugeliu kitų stuburo problemų, taip pat gali būti paveikta daugybė kitų jūsų kūno dalių. Tačiau kiekvienas žmogus yra unikalus. Jums gali būti lengva KFS forma ir neturėti reikšmingų simptomų arba galite turėti sunkesnių sveikatos problemų, kurias reikia ilgai gydyti. Jūsų specialistų komanda bus su jumis kiekviename žingsnyje.

Taigi, Klippel-Feil sindromas, nors ir retas, yra rimtas. Svarbiausia – pastebėti simptomus ir laiku kreiptis į specialistus. Nors gydymo būdas kiekvienam individualus, šiuolaikinė medicina siūlo efektyvius būdus, kaip pagerinti gyvenimo kokybę ir padėti pacientams gyventi visavertį gyvenimą.