Klevų sirupo šlapimo liga: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje, ir noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią temą – klevų sirupo šlapimo ligą. Nors pavadinimas skamba saldžiai, ši genetinė liga yra rimta. Šiame straipsnyje paprasta kalba paaiškinsiu, kas tai per liga, kokie jos simptomai ir kaip ji gydoma. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Žmonės, sergantys klevų sirupo šlapimo liga (MSUD), negali suskaidyti trijų specifinių aminorūgščių, esančių baltymų turinčiuose maisto produktuose. Šios aminorūgštys kaupiasi, tampa toksiškos ir sukelia rimtų sveikatos problemų. Be medicininio valdymo MSUD gali sukelti daugybę intelekto ir fizinių sutrikimų. Tai gali būti mirtina be tinkamo valdymo.

Apžvalga

Kas yra klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)?

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra visą gyvenimą trunkantis ir potencialiai gyvybei pavojingas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Metaboliniai sutrikimai sukelia problemų, susijusių su tuo, kaip jūsų kūnas skaido maistą į mažyčius komponentus, kuriuos naudoja energijai gauti. Naudojant MSUD, jūsų organizmui sunku suskaidyti aminorūgštis, baltymų statybines medžiagas. Žmonėms, sergantiems MSUD, sunku suskaidyti tris aminorūgštis:

• Leucinas.
• Izoleucinas.
• Valinas.

Jei gimėte su klevų sirupo šlapimo liga, šios aminorūgštys gali kauptis ir tapti toksiškomis (nuodingomis) jūsų kūne. Susikaupimas sukelia įspėjamąjį MSUD požymį, šlapimą (šlapimą), ausų sierą arba prakaitą, kuris kvepia klevų sirupu ar sudegintu cukrumi.

Nedelsdami kreipkitės į gydymą, jei savo vaikui pastebėsite MSUD požymius. Nesant greitos priežiūros, MSUD gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant vystymosi vėlavimą ir net mirtį.

Klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD) tipai

Keturi pagrindiniai MSUD tipai yra šie:

• Klasika: Klasikinė klevų sirupo šlapimo liga yra sunkiausia rūšis. Tai taip pat labiausiai paplitusi. Simptomai paprastai pasireiškia per pirmąsias tris gimimo dienas.
• Vidutinis: Šio tipo MSUD yra mažiau sunkus nei klasikinis MSUD. Simptomai paprastai pasireiškia vaikams nuo 5 mėnesių iki 7 metų.
• Su pertraukomis: Vaikai, sergantys protarpiniu MSUD, vystosi taip, kaip tikėtasi, kol infekcija ar streso laikotarpis nesukelia simptomų. Žmonės, turintys protarpinį MSUD, paprastai toleruoja didesnį trijų aminorūgščių kiekį nei tie, kurie turi klasikinį MSUD.
• Reaguoja į tiaminą: Šio tipo MSUD reaguoja į gydymą naudojant dideles vitamino B1 (tiamino) dozes kartu su ribota dieta. Gydymo metu žmonės, turintys MSUD, reaguoja į tiaminą, labiau toleruoja tris aminorūgštis.

Kaip dažnai yra klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)?

MSUD yra labai retas. Ja serga maždaug 1 iš 185 000 visame pasaulyje gimusių kūdikių.

Tai dažniau pasitaiko populiacijose, turinčiose nedidelį genofondą arba kai artimi giminaičiai turi bendrų vaikų. Pavyzdžiui, MSUD yra labiau paplitęs tarp menonitų JAV (1 iš 380 gimimų), kur bendruomenės nariai dažnai tuokiasi ir susilaukia vaikų. Tai taip pat dažniau pasitaiko aškenazių žydų populiacijoje (1 iš 26 000 gimimų).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD) simptomai?

Klasikinio MSUD simptomai naujagimiams pasireiškia per 48 valandas nuo gimimo. Vyresniems vaikams vidutinio sunkumo, protarpinio ir į tiaminą reaguojančio MSUD požymiai paprastai atsiranda iki 7 metų. Simptomai gali progresuoti nuo lengvų iki potencialiai pavojingų gyvybei be gydymo. Labai svarbu nedelsiant nuvežti vaiką į skubios pagalbos skyrių (ED) po pirmųjų MSUD požymių.

Požymiai, kad jūsų vaikas serga MSUD, yra šie:

• Saldus sirupo kvapas jų šlapime, prakaite ar ausų sieke.
• Letargija (jie gali judėti lėtai arba atrodyti pavargę ar silpni).
• Irzlumas ar nervingumas.
• Nevalgo.

Negydant simptomai gali išsivystyti į medžiagų apykaitos krizę. Metabolinės krizės metu vyksta procesai, leidžiantys jūsų organizmui suskaidyti maistą. Jų gaminamos aminorūgštys ir toksiški šalutiniai produktai kaupiasi jūsų kūne.

Metabolizmo krizės požymiai yra šie:

• Nenormalūs raumenų judesiai (spazmai, dėl kurių vaikas lenkia galvą, kaklą ir stuburą atgal).
• Traukuliai arba traukuliai (nekontroliuojamas drebulys).
• Vėmimas.
• koma.

Negydant metabolinė krizė gali baigtis mirtimi.

Netgi diagnozuoti vaikai ir suaugusieji, sergantys MSUD, gali patirti provokuojančius įvykius, tokius kaip infekcija, sužalojimas ir stresas, kurie sukelia medžiagų apykaitos krizę. Greitai gaukite pagalbą.

Kas sukelia klevų sirupo šlapimo ligą (MSUD)?

Vaikai, gimę su MSUD, paveldi genetinę mutaciją, kuri neleidžia jų kūnams suskaidyti aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino. Normaliuose (nemutuotuose) genuose yra instrukcijos, nurodančios jūsų kūnui, kaip gaminti fermentus (chemikalus), kurie skaido šias aminorūgštis. Tačiau jei turite mutacijų, fermentų aktyvumo, reikalingo šioms aminorūgštims suskaidyti, gali būti mažai arba visai nėra. Pavyzdžiui,

• Jūsų kūnas gali iš viso negaminti fermentų.
• Jūsų kūnas gali nepagaminti pakankamai fermentų.
• Jūsų kūnas gali pagaminti pakankamai fermentų, tačiau jie netinkamai suskaido aminorūgštis.

Dėl to kaupiasi aminorūgštys ir jų toksiški šalutiniai produktai. Tai veda į medžiagų apykaitos krizę.

Mutacijos gali atsirasti bet kuriame iš trijų genų, atsakingų už fermentus, skaidančius tris aminorūgštis. Šie genai yra:

• BCKDHA.
• BCKDHB.
• DBT.

Kaip paveldima klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)?

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Vaikas gimsta su MSUD, kai abu tėvai yra specifinės geno mutacijos nešiotojai ir perduoda ją. Būti „nešioju“ reiškia, kad turite vieną įprastą geno kopiją ir vieną mutavusią kopiją. Vežėjai nesukuria MSUD. Norėdami sukurti MSUD, paveldėsite du mutavusius genus – po vieną pakeisto geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų.

Dėl to, kaip paveldite MSUD, ji dažniau pasitaiko bendruomenėse, kuriose žmonės turi panašius genus (ir panašias genetines mutacijas).

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Jūsų sistemoje esantys toksinai gali pažeisti keletą organų ir kūno sistemų. Komplikacijos apima:

• Smegenų pažeidimai, neurologinės problemos ir vystymosi vėlavimas.
• Padidėjusi dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimo (ADHD), nerimo ir depresijos rizika.
• Kaulų masės praradimas (osteoporozė), dėl kurio kaulai lengvai lūžta.
• Patinusi kasa (pankreatitas), ypač metabolinės krizės metu.
• Lėtinis galvos skausmas, kurį sukelia padidėjęs kraujospūdis kaukolėje.
• Judėjimo sutrikimai, tokie kaip drebulys ir nekontroliuojami raumenų susitraukimai.
• Koma ir mirtis, kurią sukelia infekcija, stresas ar netinkama mitybos kontrolė.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja klasikinį MSUD, atlikdami naujagimių patikras (kraujo tyrimus) netrukus po kūdikio gimimo. Prenataliniai tyrimai gali parodyti, ar vaisius turi klasikinę MSUD. Priklausomai nuo to, kiek toli esate nėštumo metu, paslaugų teikėjai tiria audinių mėginį iš placentos (choriono gaurelių mėginių ėmimas) arba amniono skysčio (amniocentezės).

Vaikams, sergantiems vidutiniu, periodišku ar į tiaminą reaguojančiu MSUD, ligos požymių gali nepasireikšti iki pat mažens ar ankstyvos vaikystės. Tokiais atvejais paslaugų teikėjai diagnozuoja MSUD atlikdami metabolinius kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus. Įvertinus jūsų vaiko simptomus (atpažįstant išskirtinį jo prakaito, šlapimo ar ausų sieros cukraus / klevo kvapą) galima diagnozuoti.

Valdymas ir gydymas

Kokie yra klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD) gydymo būdai?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai valdo MSUD, kontroliuodami trijų aminorūgščių (leucino, izoleucino ir valino) kiekį jūsų organizme ir teikdami skubią pagalbą, kad būtų panaikinta medžiagų apykaitos krizė, jei tokia kiltų.

Dieta

Jūs arba jūsų vaikas turės laikytis griežtos dietos, kurioje yra būtinų maistinių medžiagų, tačiau ribojamas trijų aminorūgščių kiekis. Tai reiškia, kad jums reikės apriboti baltymų kiekį. Kiekvienam žmogui reikia nedidelio šių aminorūgščių kiekio augimui ir vystymuisi. Tačiau per daug rūgščių gali sukelti medžiagų apykaitos krizę. Dirbsite su mitybos specialistu, kad nustatytumėte saugią ir sveiką mitybą.

Pavyzdžiui, jums gali tekti apriboti savo suvartojimą:

• Mėsos produktai, pavyzdžiui, jautiena, kiauliena, žuvis ar vištiena.
• Pieno produktai, tokie kaip pienas, kiaušiniai ir sūris.
• Ankštiniai augalai, pavyzdžiui, riešutai, avinžirniai ar pupelės.

Jei maitinate naujagimį klasikine MSUD, turėsite naudoti mišinį, kuriame gausu būtinų maistinių medžiagų, tačiau jame nėra trijų aminorūgščių.

Į jūsų mitybą gali reikėti įtraukti izoleucino ir valino papildus, kad kompensuotumėte tai, ko negaunate su maistu. Didelės vitamino B1 (tiamino) dozės ir griežta dieta gali valdyti į tiaminą reaguojančią MSUD.

Stebėjimas

Jei sergate MSUD, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stebės jus visą gyvenimą, kad įsitikintų, jog trys aminorūgštys neviršija jūsų tolerancijos lygio. Jums reikės dažnai atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus, kad patikrintumėte savo lygį. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti dietos koregavimą pagal jūsų testo rezultatus.

Skubi pagalba medžiagų apykaitos krizių atveju

Turėsite nedelsdami vykti į ligoninę, jei pajusite medžiagų apykaitos krizės simptomus. Ligoninėje jūsų priežiūros komanda gali:

• Suleiskite gliukozę (10% dekstrozės) ir insuliną per veną (naudojant IV), kad sureguliuotumėte aminorūgščių kiekį jūsų organizme.
• Naudokite IV arba nazogastrinį maitinimo vamzdelį (per nosį), kad tiektumėte tam tikras maistines medžiagas, įskaitant aminorūgščių rūšis, kurias galite toleruoti.
• Filtruokite kraujo plazmą ir grąžinkite ją į savo kūną (procedūra, vadinama hemodialize), kad sumažintumėte trijų aminorūgščių kiekį.
• Stebėkite, ar neatsirado smegenų patinimo, infekcijos ir rūgšties kaupimosi požymių, ir prireikus gydykite.

Ar yra klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD) gydymas?

Nuo 2004 m. kepenų transplantacijos sėkmingai gydo žmones, sergančius klasikine MSUD. Naujos kepenys gali gaminti fermentus, reikalingus trims aminorūgštims suskaidyti. Po kepenų persodinimo galite valgyti nevaržomai, gyventi be simptomų ir išvengti tolesnių simptomų ar komplikacijų.

Bet jūs vis tiek turėsite MSUD geną, o tai reiškia, kad galėsite jį perduoti savo vaikui. Prieš bandydami susilaukti kūdikio, kreipkitės į genetinį konsultantą.

Koks yra kepenų persodinimo šalutinis poveikis dėl klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD)?

Kepenų transplantacija apima tokias komplikacijas kaip bet kokia operacija, įskaitant kraujavimą, infekciją ir kraujo krešulius. Kepenų transplantacija taip pat turi kitų galimų komplikacijų, įskaitant organų atmetimą ir susilpnėjusią imuninę sistemą. Pavyzdžiui, jums reikės vartoti vaistus, vadinamus imunosupresantais, kad jūsų kūnas neatstumtų jūsų kepenų. Šie vaistai ramina imuninės sistemos atsaką ir gali apsunkinti organizmo kovą su infekcijomis.

Vis dėlto daugelis žmonių, sergančių MSUD, kuriems persodintos kepenys, toliau gyvena įprastą gyvenimą, nebijodami su MSUD susijusių problemų.

Prevencija

Kaip galite išvengti klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD)?

Negalite išvengti klevų sirupo šlapimo ligos. Galite sumažinti riziką susilaukti kūdikio, sergančio MSUD, užtikrindami, kad jūs ir jūsų partneris neturite MSUD genų mutacijų. Geriausias būdas to išvengti – pasirinkti partnerius, kurie neturi panašios DNR.

Jei turite brolių ir seserų ar kitų giminaičių, sergančių MSUD, prieš pastoti turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad aptartumėte galimybę perduoti ligą jūsų vaikui. Jūsų paslaugų teikėjas gali išbandyti jus ir jūsų partnerį, kad sužinotų, ar esate MSUD sukeliančio geno nešiotojai.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra žmonių, sergančių klevų sirupo šlapimo liga (MSUD), perspektyvos?

Vaikai, sergantys MSUD, gali užaugti sveikais suaugusiaisiais, laikydamiesi griežtos dietos ir kiek įmanoma vengdami ligų bei streso. Sutrikimą galima valdyti laikantis baltymų turinčios dietos ir atidžiai prižiūrint gydytojui, tačiau žmonėms, sergantiems MSUD, visada gresia medžiagų apykaitos krizė.

Turite didesnes galimybes gyventi įprastą gyvenimą su vidutine gyvenimo trukme, jei jums bus suteiktas gydymas prieš (arba netrukus po to), kai pasireiškia pirmieji simptomai.

Gyvenimas su

Kada turėčiau paskambinti savo gydytojui dėl klevų sirupo šlapimo ligos (MSUD)?

Jei jūsų kūdikiui ar vaikui atsiranda MSUD požymių, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Nors vyresni vaikai ir suaugusieji šia liga suserga labai retai, turėtumėte susisiekti su savo paslaugų teikėju kiekvieną kartą, kai pastebėsite klevų sirupo kvapą šlapime ar prakaite.

Daugelis iš mūsų mano, kad klevų sirupas yra malonus kvapas, tačiau kalbant apie klevų sirupo šlapimo ligą, šis saldus, saldus kvapas yra įspėjamasis ženklas, kad reikia skubiai ieškoti priežiūros. Pastebėję MSUD ar medžiagų apykaitos krizės požymius, nedelsdami nuveskite vaiką į ED. Greitai imantis veiksmų galima išvengti komplikacijų ir išgelbėti jūsų vaiko gyvybę. Jei gyvenate su MSUD diagnoze, laikykitės dietologo nurodymų dėl sveiko ir saugaus maitinimo plano. Ir žinokite medžiagų apykaitos krizės požymius, kad galėtumėte nedelsiant gauti pagalbą, jei jūsų kūne susikaupė per daug aminorūgščių.

Taigi, mieli skaitytojai, klevų sirupo šlapimo liga yra rimta, tačiau reta genetinė liga. Svarbiausia atminti, jog ankstyva diagnostika ir gydymas yra būtini norint išvengti sunkių komplikacijų. Kaip ilgametis gydytojas galiu jus užtikrinti, kad laikantis specialios dietos ir atidžiai stebint simptomus, galima gyventi normalų ir visavertį gyvenimą. Nepamirškite, esant bet kokiems klausimams visuomet kreipkitės į savo šeimos gydytoją!