Kearns-Sayre sindromas: kas tai yra, priežastys ir diagnozė

Kearns-Sayre sindromas yra reta ir paveldima ląstelės mitochondrijų liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip raumenų silpnumas, regos sutrikimai ir širdies problemos. Daugeliui pacientų diagnozuojant šį sindromą būna sudėtinga, nes jo simptomai gali būti painūs ir panašūs į kitas ligas. Tačiau ankstyva diagnozė yra svarbi siekiant užtikrinti tinkamą gydymą ir palaikomąją terapiją. Šiame straipsnyje išsamiai aptarsime Kearns-Sayre sindromo priežastis, simptomus bei diagnozę.

Apžvalga

Kas yra Kearns-Sayre sindromas?

Kearns-Sayre sindromas (KSS) yra reta nervų ir raumenų liga. Jis veikia jūsų akis ir kitas kūno dalis, įskaitant širdį. Daugumai žmonių, sergančių KSS, simptomai pasireiškia iki 20 metų.

Ar Kearns-Sayre sindromas yra mitochondrijų sutrikimas?

Kearns-Sayre sindromas yra reta mitochondrijų liga, kurios negalima išgydyti. Ji pavadinta Thomaso P. Kearnso ir George’o Pomeroy’aus Sayre’o, kurie pirmą kartą aprašė ligą 1958 m., vardu. Laikui bėgant ji blogėja (progresuoja), todėl atsiranda įvairių sveikatos problemų, kurios dažnai apima akis, širdį, raumenis ir pažinimą (gebėjimą mąstyti). ir priežastis). Ankstyva diagnozė ir nuolatinis gydymas gali padėti jums arba jūsų vaikui valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kas yra mitochondrijų sutrikimai?

Mitochondrijos yra mažos lazdelės formos struktūros, esančios kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje, išskyrus raudonuosius kraujo kūnelius. Mitochondrijos yra jūsų kūno „energijos gamyklos“. Jie gamina 90% energijos, reikalingos kūno funkcijai ir augimui palaikyti. Mitochondrijos naudoja deguonį, kad suvalgyto maisto kurą paverstų energija, kurią gali panaudoti jūsų ląstelės.

Kai mitochondrijos yra nenormalios arba pažeistos, jos pradeda žlugti. Jūsų kūnas negauna pakankamai energijos, kad tinkamai veiktų.

Mitochondrijų ligas sunku diagnozuoti ir gydyti, nes jos paveikia kelias kūno sistemas (ląsteles, audinius ir organus). Nors mitochondrijų ligos simptomai gali skirtis, laikui bėgant jie paprastai pablogėja. Jie dažnai pažeidžia raumenis ir nervų ląsteles, kurių darbas, kaip turėtų, priklauso nuo daug energijos.

Kas suserga Kearns-Sayre sindromu?

Kearns-Sayre sindromas gali turėti įtakos tiek vyrams, tiek moterims. Paprastai genetiniai pokyčiai, sukeliantys KSS, įvyksta kūdikiui vystantis nėštumo metu. Šie genetiniai pokyčiai (mutacijos) vyksta jų mitochondrijose.

Šis genetinis sutrikimas gali būti perduodamas iš motinų (paveldimas iš motinos), bet gali pasireikšti ir be šeimos istorijos. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar mutacija buvo paveldėta (perduota), ar ne.

Ar yra kitų sąlygų, tokių kaip Kearns-Sayre sindromas?

Daugeliui ligų būdingi simptomai, panašūs į Kearns-Sayre sindromą, paveikiantys akis, raumenis ir kitas kūno dalis. Jie apima, bet tuo neapsiriboja:

• Ataksijos neuropatijos spektras, sukeliantis koordinacijos ir pusiausvyros sutrikimus (ataksija) ir nervų problemas (neuropatija).
• Oftalmoplegija-plius, kuri sukelia akių raumenų silpnumą arba paralyžių.

Svarbu nustatyti tikslią diagnozę, todėl jūs arba jūsų vaikas galite gauti tinkamą KSS priežiūrą.

Ar yra kitų Kearns-Sayre sindromo pavadinimų?

Kiti Kearns-Sayre sindromo pavadinimai yra:

• Kearns-Sayre mitochondrijų citopatija.
• Okulokraniosomatinis sindromas.

Kaip dažnas yra Kearns-Sayre sindromas?

Kearns-Sayre sindromas yra retas. Apskaičiuota, kad šia liga serga 1–3 žmonės iš 100 000.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Kearns-Sayre sindromą?

KSS atsiranda dėl genetinės mutacijos mitochondrijų DNR (mtDNR). Šio tipo DNR veikia genus, reikalingus sveikai mitochondrijų funkcijai. Mokslininkai nežino, kodėl įvyksta genetinis pokytis.

Kokie yra Kearns-Sayre sindromo simptomai?

Kearns-Sayre sindromo požymiai paprastai atsiranda iki 20 metų ir pirmiausia paveikia akis. Laikui bėgant liga gali sukelti aklumą. Ankstyvieji simptomai apima:

• Regėjimo sunkumas, ypač tamsioje aplinkoje, dėl tinklainės, šviesai jautraus akies audinio pažeidimo (pigmentinė retinopatija).
• Nukritę akių vokai (ptozė).
• Silpni arba paralyžiuoti akių raumenys (lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija arba CPEO).

KSS taip pat sukelia daugybę kitų simptomų, įskaitant

• Kurtumas.
• Mąstymo sunkumai (sutrikęs pažinimas) arba demencija.
• Širdies ydos dėl užblokuotų elektros signalų (širdies laidumo sutrikimai).
• Hormoniniai (endokrininiai) sutrikimai, įskaitant diabetą.
• Baltymų perteklius smegenų skystyje (CSF, skystis, apsaugantis jūsų smegenis ir nugaros smegenis).
• Inkstas
• Koordinacijos (ataksija), pusiausvyros ar eisenos trūkumas.
• Traukuliai (retai).
• Trumpas ūgis (mažo ūgio).
• Silpnumas rankose ar kojose.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Kearns-Sayre sindromas?

Gali būti sudėtinga diagnozuoti Kearns-Sayre sindromą. Tai gali apimti daugelį kūno sistemų. Galite pastebėti neįprastus simptomus sau ar savo vaikui. Arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti simptomus patikrinimo metu. Jei pastebite kokių nors požymių ar simptomų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Norėdami diagnozuoti KSS, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai:

• Peržiūrėkite savo ligos istoriją ir simptomus.
• Atlikite fizinį egzaminą.
• Gali būti atliekami kiti tyrimai, įskaitant šlapimo tyrimą, akių tyrimą, klausos tyrimą, kraujo tyrimus ir stuburo bakstelėjimą (juosmens punkciją).
• Gali nukreipti jus genetinei konsultacijai ir tyrimui (kraujo tyrimui).

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali paimti jūsų raumeninio audinio biopsiją, kad surastų susmulkintus raudonus pluoštus. Tai rodo nenormalias raumenų ląsteles dėl mitochondrijų ligos. Vaizdo tyrimai, siekiant atmesti kitas sąlygas, gali apimti:

• KT skenavimas.
• Elektroencefalograma (EEG).
• Elektroretinograma (ERG, tinklainės tyrimas).
• MRT arba spektroskopija (MRS).

Ankstyvas aptikimas yra būtinas veiksmingam gydymui. Tinkamos diagnozės nustatymas užtikrina, kad jūs arba jūsų vaikas gausite tinkamą priežiūrą.

Valdymas ir gydymas

Ar yra Kearns-Sayre sindromo gydymas?

Kearnso-Sayre sindromo išgydyti nėra. Ankstyvas aptikimas ir palaikomoji priežiūra gali padėti sumažinti komplikacijų riziką. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydymą, kuris padėtų jums arba jūsų vaikui valdyti simptomus, kad galėtumėte gyventi geresnę gyvenimo kokybę.

Kas gali būti jūsų vaiko Kearns-Sayre sindromo gydymo komandoje?

Kearns-Sayre sindromas reikalauja įvairių žinių, nes jis gali paveikti daugelį jūsų kūno dalių. Jūsų priežiūros komanda gali būti:

• Akių priežiūros specialistas (oftalmologas).
• Klausos specialistas (audiologas).
• Širdies specialistas (kardiologas).
• Hormoninių ligų ekspertas (endokrinologas).
• Genetikos specialistas (genetikas).
• Nervų sistemos ekspertas (neurologas).
• Darbo ar kineziterapeutai.
• Psichologijos specialistas (neuropsichiatras).

Kaip gydomas Kearns-Sayre sindromas?

Gydymas yra skirtas simptomų valdymui ir komplikacijų mažinimui, kai būklė progresuoja.

Fizinė ir profesinė terapija gali padėti spręsti koordinacijos, jėgos ir pusiausvyros problemas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali skirti vaistų širdies ar hormonų ligoms arba psichologiniams simptomams, tokiems kaip depresija, gydyti.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Kochlearinis implantas arba klausos aparatas.
• Akių vokų dirželis, kad akys būtų atmerktos.
• Folio rūgštis, skirta sumažinti smegenų stuburo skysčio (CSF) kiekį.
• Hormonų pakeitimas.
• Insulinas diabetui gydyti.
• Širdies stimuliatorius, skirtas gydyti gyvybei pavojingus nenormalius elektrinius signalus širdyje.
• Chirurgija, įskaitant akių vokų operaciją (blefaroplastiką).

Nuolatinis stebėjimas yra būtinas, jei jūs ar jūsų vaikas turi KSS. Nauji simptomai dažnai atsiranda, kai laikui bėgant organų sistemos sugenda. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie galimybes gyventi ilgiau ir geriau.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo vaiko riziką susirgti Kearns-Sayre sindromu?

Nėra būdo užkirsti kelią Kearns-Sayre sindromui, ir niekas, ką darote, nesukelia jo. Tai atsitinka dėl genetinių mutacijų, kai kūdikis vystosi įsčiose.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Kearns-Sayre sindromo perspektyvos?

Kearns-Sayre sindromo perspektyvos priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvena kelis dešimtmečius. Palaikomojo gydymo galimybės gali suteikti jums ar jūsų vaikui ilgesnį ir sveikesnį gyvenimą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis dėl savo vaiko priežiūros?

Ankstyvas Kearns-Sayre sindromo nustatymas yra svarbus norint valdyti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę, kad gautumėte tinkamą priežiūrą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dirba su jumis, kad pritaikytų priežiūros planą, atitinkantį jūsų poreikius ir tikslus.

Kearns-Sayre sindromas yra sudėtinga diagnozuoti ir gydyti liga, nes ji gali paveikti daugybę jūsų kūno dalių. Atkreipkite dėmesį į tai, kaip jaučiatės, kai atsiranda naujų simptomų. Ir reguliariai tikrinkite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Dirbdami kartu galite rasti būdų, kaip greitai išspręsti problemas, kad išliktumėte kiek įmanoma sveikesni ir kuo ilgiau.

Išvada: Kearns-Sayre sindromas yra reta genetinė liga, kuri sukelia aklumą, raumenų silpnumą ir kiti simptomai. Dažniausiai šios būklės priežastis yra su mitochondrijų funkcijos sutrikimais susiję genetiniai pokyčiai. Diagnozė gali būti nustatyta atliekant kraujo tyrimus, raumenų biopsiją ir kitus diagnostinius metodus. Nors ši būklė negali būti išgydyta, gydymas yra simptominis ir siekia palengvinti simptomus bei pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu laiku atpažinti šią ligą, kad būtų galima pradėti gydymą.