Kaulų čiulpų nepakankamumas: simptomai, priežastys ir gydymas

Kaulų čiulpų nepakankamumas yra rimta liga, kuri dažnai ignoruojama arba neįvertinama. Tai būklė, kurioje kaulų čiulpai negali tinkamai funkcionuoti ir neprodukuoja pakankamai kraujo ląstelių. Ši būklė gali sukelti įvairių simptomų, tokių kaip nuovargis, blyškumas, kuklus kraujavimas ir lengvai užgydančios žaizdos. Svarbu žinoti priežastis ir gydymo galimybes, kad būtų išvengta komplikacijų ir pagerintas gyvenimo kokybė. Įsigilinkime į kaulų čiulpų nepakankamumo svarbą ir gydymo efektyvumą.

Apžvalga

Kas yra kaulų čiulpų nepakankamumas?

Kaulų čiulpų nepakankamumas (BMF) yra tada, kai minkštasis jūsų kaulų centras (kaulų čiulpai), kuriame susidaro jūsų kraujo ląstelės, neveikia tinkamai. Jūs turite trijų rūšių kraujo kūnelius:

• Trombocitai, kurie padeda jūsų kraujui krešėti.
• Raudonieji kraujo kūneliai, pernešantys deguonį iš plaučių į likusį kūną.
• Baltieji kraujo kūneliai, kovojantys su infekcija.

Kaulų čiulpų nepakankamumas gali pasireikšti vaikams ar suaugusiems. Tai gali būti pavojinga ir gali būti susijusi su kitomis ligomis, įskaitant vėžį.

Kaulų čiulpų nepakankamumo tipai

Yra dviejų tipų kaulų čiulpų nepakankamumas:

• Įsigijo: Vystosi laikui bėgant. Jei priežastis žinoma, tai gali būti liga, vaistų ar cheminių medžiagų poveikis, infekcijos ar vaistai.
• Paveldėtas: Perduotas iš vieno ar abiejų biologinių tėvų dėl genų pokyčių (mutacijų).

Kaip dažnas yra kaulų čiulpų nepakankamumas?

Tyrėjai apskaičiavo, kad paveldėtas kaulų čiulpų nepakankamumas (IBMFS) kasmet paveikia maždaug 65 iš 1 mln. IBMFS sukelia 30% vaikų kaulų čiulpų nepakankamumo sutrikimų.

Fanconi anemija yra labiausiai paplitęs paveldimo kaulų čiulpų nepakankamumo sutrikimo tipas. Ja serga nuo 1 iki 5 iš 1 milijono žmonių. Dažniau serga romų (Ispanija), būrų (Pietų Afrika) arba Aškenazių žydų paveldo žmonės.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra kaulų čiulpų nepakankamumo simptomai?

Simptomai skiriasi priklausomai nuo specifinio kaulų čiulpų nepakankamumo sindromo, tačiau pagrindiniai kaulų čiulpų nepakankamumo simptomai yra šie:

• Anemija.
• Kaulų skausmas.
• Lengvas kraujavimas ir mėlynės.
• Nuovargis.
• Dažnos infekcijos.
• Galvos skausmas ir nepaaiškinamas karščiavimas.
• Blyški oda.
• Dusulys (dusulys).
• Mažos kraujo dėmės po oda (petechijos).

Kas sukelia kaulų čiulpų nepakankamumą?

Genetinės mutacijos sukelia paveldimą kaulų čiulpų nepakankamumą. Vienas ar abu jūsų biologiniai tėvai gali turėti geną, kurį jums perduoda, arba jums gali išsivystyti nauja tai sukelianti mutacija.

Įgyto kaulų čiulpų nepakankamumo priežastys yra šios:

• Autoimuniniai sutrikimai.
• Tam tikros vėžio rūšys, pvz., stambi granuliuota limfocitinė leukemija (LGL), limfoma ir daugybinė mieloma.
• Cheminės medžiagos, tokios kaip randamos insekticiduose ir pesticiduose.
• Chemoterapija ir spindulinė terapija.
• Vaistai, tokie kaip antibiotikai ir reumatoidinis artritas
• Mielodisplazija (mielodisplazija).
• Paroksizminė naktinė hemoglobinurija, įgyta liga, kai raudonieji kraujo kūneliai suyra per greitai.
• Virusinės infekcijos, tokios kaip citomegalovirusas, Epstein-Barr virusas, hepatitas, ŽIV ir parvovirusas B19.

Kartais paslaugų teikėjai nežino įgyto kaulų čiulpų nepakankamumo (idiopatinės) priežasties.

Kas yra kaulų čiulpų nepakankamumo sindromai?

Kartais kaulų čiulpų nepakankamumas yra susijusių požymių ir simptomų grupės dalis (sindromas).

Dažniausi paveldimų kaulų čiulpų nepakankamumo sindromų (IBMFS) tipai yra šie:

• Aplastinė anemija.
• Fanconi anemija.
• Įgimta diskeratozė, pažeidžianti plaučius, nagus ir odą.
• Shwachman-Diamond sindromas.
• Įgimta (paveldima) amegakariocitinė trombocitopenija.
• Diamond Blackfan anemija.
• Retikulinė disgenezė, dėl kurios susilpnėja imuninė sistema.

Mažiau paplitę IBMFS tipai:

• Įgimta agranulocitozė (Kostmanno sindromas).
• Paroksizminė naktinė hemoglobinurija.
• Pirsono sindromas, kuris pažeidžia jūsų kasą.
• Trumpų telomerų sindromai, dėl kurių greičiau senstate.
• Trombocitopenijos be spindulio sindromas, kuris pažeidžia jūsų kraują ir kaulus.

Dažniausias įgyto kaulų čiulpų nepakankamumo sindromo tipas yra įgyta aplazinė anemija.

Kam gresia kaulų čiulpų nepakankamumas?

Bet kokio amžiaus, rasės ir lyties žmonės gali turėti kaulų čiulpų nepakankamumą. Žmonės dažnai pirmieji simptomai pasireiškia per vieną iš šių amžiaus grupių:

• nuo 2 iki 5.
• 20 iki 25.
• Po 65 m.

Ikimokyklinio amžiaus vaikai dažniau serga paveldimu kaulų čiulpų nepakankamumu, o vyresni suaugusieji dažniau turi įgytą kaulų čiulpų nepakankamumą.

Ypač rizikuojate susirgti IBMFS, jei vienas ar abu jūsų tėvai turi genetinę kaulų čiulpų nepakankamumo sindromo mutaciją. Dauguma paveldimų kaulų čiulpų nepakankamumo sindromų yra autosominiai recesyviniai sutrikimai. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi mutaciją, susijusią su tuo pačiu BMF, nors jie gali nepasireikšti simptomais. Kaip jų vaikas, yra 25 % tikimybė, kad jūs taip pat turėsite BMF.

Kai kurie paveldimi kaulų čiulpų nepakankamumo sindromai yra autosominiai dominuojantys sutrikimai. Tai reiškia, kad vienas iš jūsų tėvų turi BMF ir turi šios būklės simptomus. Kaip jų vaikas, yra 50% tikimybė, kad jums taip pat bus kaulų čiulpų nepakankamumas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas kaulų čiulpų nepakankamumas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia paklaus apie jūsų simptomus, ligos istoriją ir šeimos ligos istoriją. Jie taip pat atliks fizinį egzaminą.

Jūsų paslaugų teikėjas atliks pilną kraujo tyrimą (CBC), kuris apžiūrės jūsų raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį. Jei turite BMF, šie lygiai bus žemi.

Priklausomai nuo to, kokią ligą įtaria jūsų paslaugų teikėjas, jie taip pat gali atlikti tokius tyrimus kaip:

• Kaulų čiulpų biopsija.
• MRT arba PET skenavimas.
• Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti geležies trūkumą, vitamino B12 trūkumą, folio rūgšties trūkumą ar vario trūkumą.
• Ultragarsas, siekiant nustatyti hepatomegaliją (padidėjusias kepenis), blužnies padidėjimą ar limfmazgių padidėjimą.

Norėdami atmesti įgytą kaulų čiulpų nepakankamumą, jūsų paslaugų teikėjas gali:

• Nutraukite kai kuriuos vaistus.
• Išbandykite kitas sąlygas, pvz., hepatitą ar nėštumą.
• Infekcijų testas.

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus. Šis tyrimas gali nustatyti jūsų genų pokyčius, kurie sukelia kaulų čiulpų nepakankamumo sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas kaulų čiulpų nepakankamumas?

Jūsų gydymas priklausys nuo:

• Kaulų čiulpų nepakankamumo sunkumas.
• Specifinis kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas.
• Tavo amžius.
• Kiti simptomai, kuriuos turite.

Tai laikoma neatidėliotina medicinos pagalba, jei jūsų kaulų čiulpuose yra labai mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius (neutropenija). Tokiu atveju jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti hospitalizuoti arba skirti antibiotikus. Jei taip pat karščiuojate, jie gali jus gydyti nuo galimų infekcijų, naudodami antivirusinius ar priešgrybelinius vaistus.

Kaulų čiulpų nepakankamumo gydymas gali apimti:

• Kraujo perpylimas, siekiant palengvinti simptomus, tokius kaip anemija, kraujavimas ir nuovargis, didinant raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių.
• Kaulų čiulpų stimuliatoriai, kurie padeda jūsų kaulų čiulpams gaminti daugiau kraujo ląstelių.
• Imunosupresantai, padedantys neleisti imuninei sistemai pažeisti sveikų ląstelių.
• Vaistai, tokie kaip kortikosteroidai ir androgenai, siekiant padidinti kraujo ląstelių gamybą.

Daugeliu atvejų šie gydymo būdai padeda sumažinti simptomus tik trumpą laiką. Kaulų čiulpų transplantacija (kamieninių ląstelių transplantacija) yra vienintelis gydymas, padedantis ilgesnį laiką. Šios procedūros metu chirurgas jūsų pažeistas ląsteles pakeičia sveikomis iš donoro.

Galite būti geras kandidatas kamieninių ląstelių transplantacijai, jei:

• Yra jaunesni nei 55 m.
• Turėkite susijusį donoro atitikmenį.
• Serga sunkia liga.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti kaulų čiulpų nepakankamumo riziką?

Deja, jūs negalite sumažinti įgimto kaulų čiulpų nepakankamumo rizikos. Vengiant cheminių medžiagų, susijusių su kaulų čiulpų slopinimu, galima išvengti įgyto kaulų čiulpų nepakankamumo. O greitas gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei man yra kaulų čiulpų nepakankamumas?

Kaulų čiulpų liga gali būti visą gyvenimą trunkanti sveikatos būklė. Jūsų paslaugų teikėjas gali norėti jus atidžiai stebėti, net jei jaučiatės gerai.

Kokia yra žmonių, sergančių kaulų čiulpų nepakankamumu, gyvenimo trukmė?

Žmonių, sergančių kaulų čiulpų nepakankamumu, gyvenimo trukmė gali svyruoti nuo mėnesių iki pilnos gyvenimo trukmės. Gyvenimo trukmė priklauso nuo žmogaus:

• Specifinė kaulų čiulpų būklė.
• Ligos sunkumas.
• Amžius diagnozuojant ir pradedant gydymą.
• Kitos sveikatos būklės.
• Reakcija į gydymą.

Jei sergate gyvybei pavojingu kaulų čiulpų nepakankamumu, jums reikės nedelsiant gydyti kraujo (hematologo) arba vėžio (onkologo) specialisto. Daugeliui žmonių, sergančių BMFS, reikia paslaugų teikėjo, kuris visą gyvenimą stebėtų jų būklę.

Kokia yra kaulų čiulpų nepakankamumo perspektyva?

Perspektyva priklauso nuo jūsų kaulų čiulpų nepakankamumo priežasties ir sunkumo. Net ir gydant BMF sergančius žmones, padidėja rizika:

• Kraujo vėžys, pvz., ūminė mieloidinė leukemija (AML).
• Kraujavimas.
• Infekcijos.
• Mielodisplazija, vėžio rūšis, neleidžianti jūsų kraujo kamieninėms ląstelėms bręsti į sveikas ląsteles.
• Kietų navikų vėžys, pavyzdžiui, osteosarkoma ir rabdomiosarkoma.
• Suragėjusių ląstelių karcinoma.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi sergant kaulų čiulpų nepakankamumu?

Rūpinkitės savo bendra sveikata, valgykite sveiką maistą, sportuokite ir venkite tabako bei alkoholio vartojimo. Taip pat turėtumėte reguliariai matytis savo paslaugų teikėją. Jie gali stebėti, ar neatsirado bet kokių pokyčių, ir prireikus suteikti greitą gydymą antibiotikais, kraujo infuzijomis ar vaistais.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Pastebėję naujų ar blogėjančių simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Jei planuojate pastoti, galbūt norėsite pasikalbėti su savo paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Kaulų čiulpų nepakankamumo (BMF) simptomai, tokie kaip kraujavimas, mėlynės, nuovargis ir dusulys, gali sukelti stresą ir nerimą. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydymą, kuris padėtų jums valdyti simptomus. Galite būti kandidatu į kamieninių ląstelių transplantaciją. Visą likusį gyvenimą glaudžiai bendradarbiausite su savo priežiūros komanda, todėl svarbu rasti ekspertų komandą, kuria galėtumėte pasitikėti.

Apibendrinant, kaulų čiulpų nepakankamumas yra rimta būklė, sukelianti daugybę simptomų, įskaitant nuovargį, silpnumą, darbingumo praradimą ir kaulų pažeidimus. Priežastys gali būti įvairios, tačiau svarbu laiku diagnozuoti ir pradėti gydyti šią būklę. Gydytojai gali skirti vaistus ar netgi kaulų čiulpų persodinimą, siekiant pagerinti paciento būklę. Svarbu vengti rizikos veiksnių, tokiais kaip rūkymas, neaktyvus gyvenimo būdas ir nepakankama mityba, kad būtų maksimaliai sumažintas kaulų čiulpų nepakankamumo pavojus. Galiausiai, reguliarūs medicininiai patikrinimai ir savalaikis gydymas gali padėti išvengti rimtų komplikacijų.