Kallmanno sindromas: gydymas, simptomai ir tyrimai

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, susiduriantis su įvairiomis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie retą genetinį sutrikimą – Kallmanno sindromą. Sužinosime apie jo gydymą, simptomus ir tyrimus, kurie padeda diagnozuoti šį sutrikimą. Nors ši liga reta, svarbu ją atpažinti ir laiku kreiptis į specialistus.

Kallmanno sindromas yra būklė, kuriai būdingas brendimo nebuvimas arba vėlavimas ir uoslės trūkumas arba praradimas. Kallmann sindromą gali lydėti kiti simptomai, įskaitant klausos praradimą ir gomurio skilimą. Ši būklė paprastai gydoma pakaitine hormonų terapija.

Apžvalga

Kas yra Kallmanno sindromas?

Kallmanno sindromas (KS) yra hipogonadotropinio hipogonadizmo (HH) tipas – būklė, atsirandanti dėl lytinių hormonų stokos. Žmonėms, sergantiems Kallmanno sindromu, brendimas nėra arba vėluoja, o uoslė trūksta arba prarandama (anosmija). Kai kuriais atvejais Kallmanno sindromas taip pat gali paveikti burną, ausis, akis, inkstus ir širdį. Kai žmogus turi Kallmanno sindromo požymių be anosmijos, tai vadinama normosminiu idiopatiniu hipogonadotropiniu hipogonadizmu (nIHH).

Kas paveikia Kallmann sindromą?

Kallmann sindromas yra įgimta būklė, o tai reiškia, kad žmonės gimsta su juo. Statistiškai ši būklė pasireiškia 1 iš 30 000 vyrų ir 1 iš 120 000 moterų.

Kaip Kallmann sindromas veikia mano kūną?

Įprasto vystymosi metu jūsų pagumburis brendimo metu išskiria hormonų pliūpsnius, vadinamus gonadotropiną atpalaiduojančiu hormonu GnRH. Dėl to jūsų hipofizė pradeda gaminti hormonus, todėl jūsų lytinės liaukos (sėklidės arba kiaušidės) gamina atitinkamai spermą ir kiaušialąstes. Kallmanno sindromas atsiranda dėl genetinių defektų, dėl kurių nepakankamai išsivysto GnRH gamyba. Dėl to brendimas vėluoja arba jo visai nėra.

Kodėl Kallmanno sindromas turi anosmiją?

Tyrimai rodo, kad genų mutacijos, susijusios su Kallmanno sindromu, veikia uoslės (uoslės) nervų ląsteles jūsų smegenyse. Dėl to jūsų uoslė pablogėja.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Kallmann sindromo simptomai?

Yra keletas simptomų, susijusių su Kallmann sindromu, ir jie gali skirtis kiekvienam asmeniui. Kallmann sindromo simptomai vaikams gali būti:

• Krūties išsivystymo ir menstruacijų stoka moterims brendimo metu.
• Vyrams brendimo metu neišsivysto lytinių požymių, tokių kaip varpos ir sėklidžių padidėjimas, veido plaukai ir balso pagilėjimas.
• Žemo ūgio (kai kuriais atvejais).
• Anosmija (kai kuriais atvejais).

Kallmann sindromo simptomai suaugusiesiems gali būti:

• Sumažėjusi energija arba nuovargis.
• Svorio padidėjimas.
• Nuotaikos pokyčiai.
• Moterų menstruacijų sumažėjimas arba išnykimas.
• Mažas lytinis potraukis vyrams.
• Nevaisingumas.

Kai kurie Kallmanno sindromą turintys žmonės taip pat turi kitų su reprodukcine sveikata nesusijusių savybių. Tai gali būti:

• Inkstų agenezė, būklė, kai vienas inkstas neišsivysto.
• Lūpos ir gomurio plyšimas.
• Dantų anomalijos.
• Prastas balansas.
• Skoliozė, būklė, kuriai būdingas stuburo kreivumas.
• Akių judėjimo anomalijos.

Ar hipogonadotropinis hipogonadizmas yra paveldimas?

Tiek Kallmanno sindromas, tiek nIHH yra genetinės sąlygos, kurias sukelia genų mutacijos. Yra keletas skirtingų genų mutacijų, ir dauguma (bet ne visos) buvo susietos su paveldėjimo modeliu. Pavyzdžiui, kai kurias būklės formas paveldi arba iš motinos, arba iš tėvo, o kitas paveldi abu tėvai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Kallmann sindromas?

Paprastai tėvai brendimo metu pastebi lytinį brendimą, o tai skatina juos susitarti su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie apžiūrės jūsų vaiką ir užduos klausimus apie jo simptomus. Jei įtariamas Kallmann sindromas, jų teikėjas gali užsisakyti daugiau testų, įskaitant:

• Hormonų įvertinimas.
• Uoslės funkcijos tyrimas, skirtas patikrinti jūsų vaiko uoslę.
• Vaizdo testai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT), siekiant įvertinti uoslės lemputes jų smegenyse.
• Genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Kallmann sindromas?

Kallmann sindromas paprastai gydomas pakaitine hormonų terapija. Konkretūs metodai priklauso nuo problemos šaltinio, tačiau gali būti:

• Testosterono injekcijos, odos pleistrai ar geliai vyrams.
• Estrogeno ir progesterono tabletės arba odos pleistrai moterims.
• GnRH injekcijos, kurios gali būti naudojamos ovuliacijai sukelti moterims, kurios neturi reguliarios ovuliacijos ar menstruacijų.
• HCG injekcijos, kurios gali būti naudojamos siekiant padidinti spermatozoidų skaičių vyrams ir padidinti moterų vaisingumą.

Perspektyva / Prognozė

Kas atsitiks, jei Kallmanno sindromas nebus gydomas?

Kallmanno sindromas nėra gyvybei pavojinga liga. Tačiau negydoma būklė sukelia nevaisingumą tiek vyrams, tiek moterims.

Ar Kallmanno sindromą galima išgydyti?

Šiuo metu nėra žinomo Kallmanno sindromo gydymo. Tačiau šioje srityje atliekami nuolatiniai tyrimai.

Ar Kallmanno sindromas yra grįžtamas?

Kai kuriais atvejais vyrams, sergantiems Kallmanno sindromu, būklė keičiasi. Tai būdinga vaisingumui negydant arba testosterono sekrecijos pagerėjimu net nutraukus testosterono pakeitimą. Kai taip nutinka, tai vadinama grįžtamuoju KS – liga, apie kurią iki šiol pranešta tik vyrams.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų vaikui brendimo požymiai nepradėjo maždaug tuo pačiu metu, kaip ir jo bendraamžiams, verta suplanuoti vizitą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali atlikti atitinkamus tyrimus ir pasikalbėti su jumis apie gydymo galimybes.

Jei esate suaugęs su Kallmann sindromu ir norite ištirti vaisingumo galimybes, suplanuokite vizitą su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali skirti vaistų, kurie padės jums arba jūsų partneriui pastoti.

Kallmanno sindromas gali sukelti tam tikrų problemų brendimo metu. Tačiau anksti diagnozavus ir pradėjus gydymą, daugelis žmonių, sergančių šia liga, džiaugiasi geresne reprodukcine sveikata ir geresne gyvenimo kokybe. Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuotas Kallmann sindromas, apsvarstykite galimybę prisijungti prie paramos grupės. Kalbėjimas su kitais, kurie išgyvena tuos pačius dalykus, gali būti naudingas jūsų psichinei ir emocinei gerovei.

Taigi, Kallmanno sindromas, nors ir retas, yra gydomas. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į specialistą. Su tinkamu gydymu, daugelis pacientų gali gyventi visavertį gyvenimą, mėgautis partneryste ir net susilaukti vaikų. Per savo ilgametę praktiką mačiau ne vieną sėkmės istoriją, tad nenuleiskite rankų ir ieškokite pagalbos!