Kabuki sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyva

Kabuki sindromas yra reta ir dažnai nepastebima genetinė būklė, kuri dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Šis sindromas dažnai sukelia kūno ir veido ypatybių bei intelektinių negalavimų. Privaloma kiekvieno asmens diena gali būti sudėtinga ir reikalauja specialios priežiūros bei dėmesio. Nepaisant šių iššūkių, su tinkama terapija ir palaikymu gyvenimo kokybė gali būti gerokai palengvinta. Svarbu suprasti šio sindromo simptomus, priežastis ir galimą perspektyvą, siekiant užtikrinti optimalų asmens vystymąsi ir gerovę.

Apžvalga

Kas yra Kabuki sindromas?

Kabuki sindromas yra reta genetinė būklė, galinti paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Nors liga pasireiškia nuo gimimo (įgimta), jūsų kūdikis gali turėti arba neturėti jokių ligos požymių kaip naujagimis. Gali praeiti keleri metai, kol simptomai išsivystys. Specifinės jūsų vaiko būklės ypatybės ir sunkumas gali skirtis. Jūsų vaikas gali turėti:

• Išskirtinės veido savybės.
• Skeleto anomalijos.
• Augimo vėlavimas.
• Intelektinės negalios.

Du japonų mokslininkai 1981 m. atrado Kabuki sindromą. Vienas iš mokslininkų ligą pavadino Kabuki makiažo sindromu, nes daugelio vaikų, sergančių šia liga, veido bruožai buvo panašūs į Kabuki šokėjų dėvėtą sceninį makiažą. Kabuki yra tradicinė japonų teatro forma. Nuo to laiko mokslininkai atsisakė žodžio „makiažas“, o pageidaujamas būklės pavadinimas yra Kabuki sindromas.

Kas paveikia Kabuki sindromą?

Kabuki sindromas yra genetinė būklė, kuri gali turėti įtakos bet kuriam asmeniui. Nors Japonijos mokslininkai pirmą kartą atrado ligą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dabar diagnozuoja daugelio skirtingų etninių grupių žmonių būklę.

Kaip retas yra Kabuki sindromas?

Kabuki sindromas yra labai retas, tačiau tikslūs skaičiai nežinomi. Visame pasaulyje apskaičiavimai svyruoja nuo 1 iš 32 000 iki 1 iš 86 000 naujagimių, gimusių su šia liga. Mokslininkai mano, kad Jungtinėse Valstijose nuo 3000 iki 30000 žmonių gyvena su šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Kabuki sindromo simptomai?

Kai kurie Kabuki sindromo požymiai yra gimus (įgimti). Kiti tampa ryškesni vaikui senstant. Konkretūs jūsų vaiko požymiai ir simptomai gali skirtis. Jūsų vaiko simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Kabuki sindromas gali paveikti įvairius jūsų vaiko organus ir kūno sistemas.

Penki dažniausiai pasitaikantys Kabuki sindromo požymiai:

• Išskirtiniai veido bruožai
  • Neįprastai ilgos angos tarp jūsų vaiko akių vokų (vokų plyšiai), kurių išoriniai kraštai yra neįprastai išlenkti.
  • Labai išlenkti ir platūs antakiai su retais plaukais galuose.
  • Trumpa įpjova tarp vaiko nosies ir lūpų su plokščia nosimi.
  • Didelės ausys, išsikišusios ausys arba suglaustos ausys.
• Skeleto anomalijos
  • Stuburo anomalijos, pvz., nenormalus jūsų vaiko stuburo išlinkimas (skoliozė arba kifozė).
  • Trumpi rankų ir kojų pirštai (brachidaktilija).
  • Sulenktas penktasis (rožinis) pirštas (klinodaktiliai).
• Mėsingos pagalvėlės jūsų vaiko pirštų galiukuose (dažniausiai jos būna vaisiui ir išnyksta po gimimo, bet išlieka tiems, kuriems yra Kabuki sindromas).
• Lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
• Augimo vėlavimas po gimimo.

Jūsų vaikui gali atsirasti kitų požymių ir simptomų, priklausomai nuo jo būklės sunkumo.

Veido bruožai

• Ilgos, tankios blakstienos.
• Melsvas jūsų vaiko akių baltymų atspalvis (mėlyna sklera).
• Jūsų vaiko akių vokų nukritimas (ptozė).
• Akys, kurios tuo pačiu metu nežiūri ta pačia kryptimi (žvairumas).
• Lūpos arba gomurio įskilimas.
• Depresijos prie jūsų vaiko ausų (ausų duobutės).
• Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Dantų anomalijos, pvz., plačiai išsidėstę dantys arba mažiau dantų nei įprastai.

Skeleto ir raumenų sistemos anomalijos

• Laisvūs sąnariai (sąnario hipermobilumas).
• Kaukolės (kaukolės) apsigimimai.

Neurologinės savybės

• Priepuoliai.
• Kalbos vėlavimas.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija).

Augimo, virškinimo trakto ir maitinimo problemos

• Maitinimo sunkumai.
• Prastas čiulpimas.
• Prastas rijimas.
• Malabsorbcija.
• Gastroezofaginis refliuksas.
• Žemo ūgio.

Kai kuriems vaikams, sergantiems Kabuki sindromu, gali atsirasti elgesio problemų. Dažniausios psichikos ir (arba) elgsenos problemos yra vaikų, turinčių šią ligą, pogrupyje. Tai apima ADHD / hiperaktyvumą, nerimo sutrikimą, save žalojantį elgesį, miego sutrikimus ir autizmą. Šių problemų požymiai gali būti:

• Obsesiniai-kompulsiniai bruožai.
• Polinkis fiksuoti tam tikrus objektus ar veiklą.
• Jautrumas dirgikliams, pvz., tam tikriems kvapams, triukšmams ar tekstūroms.
• Jutimo apdorojimo sutrikimas, kuris yra nesugebėjimas tiksliai organizuoti jutiminės informacijos.
• Poreikis stimuliuoti burną, pavyzdžiui, kramtyti ne maisto produktus.
• Lengva depresija.

Kabuki sindromas gali paveikti daugelį kitų organų ir kūno sistemų. Kiti būklės požymiai gali būti:

• Pasikartojančios infekcijos (pvz., ausų infekcijos, sinusų infekcijos ar pneumonija).
• Klausos praradimas.
• Ankstyvas (ankstyvas) brendimas.
• Inkstų anomalijos.
• Virškinimo trakto anomalijos.
• Imunologiniai trūkumai.
• Širdies defektai.
• Nuolat mažas cukraus kiekis kraujyje po gimdymo.

Kas sukelia Kabuki sindromą?

Genetinis pokytis arba variantas (mutacija) viename iš dviejų genų sukelia Kabuki sindromą. Mutacija KMT2D genas (anksčiau žinomas kaip MLL2) yra atsakinga už maždaug 75 % visų atvejų. Tai kartais vadinama 1 tipo Kabuki sindromu KDM6A genas sukelia būklę 3–5 % atvejų. Tai vadinama 2 tipo Kabuki sindromu.

Abu šie genai duoda jūsų ląstelėms nurodymus gaminti tam tikrus fermentus, kurie keičia baltymus, vadinamus histonais. Histonai prisijungia prie jūsų DNR ir suteikia jūsų chromosomoms formą. Pakeitę histonus, fermentai gali kontroliuoti jūsų genų aktyvumą. Šie fermentai yra svarbūs vystymuisi.

Mutacija arba KMT2D genas arba KDM6A genas lemia šių fermentų nebuvimą. Kai jūsų organizme trūksta šių fermentų, genų aktyvacija negali įvykti. Dėl to atsiranda vystymosi ypatybių ir nukrypimų, dažniausiai pastebimų šios būklės.

Kai kuriais atvejais žmonės, kuriems diagnozuotas Kabuki sindromas, neturi nė vieno iš šių genų mutacijų. Šių asmenų ligos priežastis nežinoma.

Kaip Kabuki sindromas paveldimas?

Kai atsiranda mutacija KMT2D genas sukelia būklę, jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka vienos mutavusio geno kopijos.

Kai atsiranda mutacija KDM6A genas sukelia ligą, jis paveldimas pagal X susietą dominuojantį modelį. The KDM6A genas yra X chromosomoje. X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų. Žmonėms, turintiems dvi X chromosomas, sutrikimui sukelti pakanka vienos iš dviejų geno kopijų mutacijos. Žmonėms, turintiems tik vieną X chromosomą, sutrikimą sukelia vienintelės geno kopijos mutacija.

Dauguma Kabuki sindromo atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos (de novo) viename iš šių genų. Pirmą kartą jie atsiranda žmonėms, kurių biologinėje šeimoje nėra šio sutrikimo. Tačiau buvo keli atvejai, kai asmuo paveldėjo mutaciją iš vieno paveikto tėvo.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Kabuki sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas surinks išsamią istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Jie ieškos konkrečių būklės požymių ir simptomų. Jie ieškos išskirtinių veido savybių, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų bei neurologinių sutrikimų. Jie taip pat paklaus apie jūsų vaiko biologinę šeimos istoriją.

Norėdami patvirtinti diagnozę, jūsų vaiko paslaugų teikėjas paprašys atlikti genetinį tyrimą. Norėdami atlikti tyrimą, jie paims nedidelį jūsų vaiko kraujo mėginį, kad surastų genetinius pokyčius genuose, kurie sukelia Kabuki sindromą.

Kai kurie žmonės, turintys Kabuki sindromą, neturi genetinės mutacijos nė viename gene. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali paprašyti atlikti kitus kraujo tyrimus ar chromosomų tyrimus, kad pašalintų kitas sąlygas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Kabuki sindromas?

Kabuki sindromo išgydyti nėra. Šios būklės gydymas yra skirtas specifinių jūsų vaiko simptomų palengvinimui. Tai taip pat gali padėti sumažinti komplikacijų riziką. Gydymo parinktys gali apimti:

• Ankstyvosios intervencijos: Dalyvavimas pagalbinėse paslaugose ir švietime, siekiant pagerinti pažinimo vystymąsi.
• Fizinė, profesinė ir kalbos terapija: Fizinė terapija gali padėti sustiprinti jūsų vaiko raumenis. Ergoterapija padeda pagerinti jų smulkiąją motoriką. Kalbos terapija pagerina jų kalbos ir kalbos gebėjimus.
• ABA ir sensorinės integracijos terapija: Terapija, padedanti gydyti autizmo spektro sutrikimus ir jutimo problemas.
• Gastronomijos vamzdelio įdėjimas arba papildomas augimo hormonas: Padėti esant maitinimo sunkumams.
• Klausos aparatai: Padėti pagerinti klausos praradimą.
• Vaistas: Padėti kontroliuoti traukulius, virškinimo trakto refliuksą, ADHD ar kitus simptomus.
• Chirurgija: Dėl sąnarių skoliozės, širdies ydų, gomurio skilimo ir kitų chirurginių poreikių.

Prevencija

Kaip išvengti Kabuki sindromo?

Negalite užkirsti kelio Kabuki sindromui, nes tai genetinė būklė. Šią būklę sukelianti genetinė mutacija dažniausiai įvyksta atsitiktinai. Biologinės šeimos istorijos nėra, todėl sunku nuspėti.

Perspektyva / Prognozė

Ar Kabuki sindromas yra pavojingas gyvybei?

Kabuki sindromo perspektyvos priklauso nuo jūsų vaiko būklės sunkumo. Liga gali paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių, bet nebūtinai jas visas. Jūsų vaiko specifinių simptomų gydymas gali padėti jam gyventi įprastą gyvenimą. Turėtumėte paklausti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie konkrečią jo gyvenimo trukmę.

Yra šia liga sergančių suaugusiųjų, kurių gyvenimo trukmė normali. Tačiau kadangi ši būklė yra tokia reta, Kabuki sindromo gyvenimo trukmės tyrimų nėra daug. Vienas labai mažas tyrimas parodė, kad suaugusieji, turintys Kabuki sindromą, gali susitvarkyti kasdienį gyvenimą ir dirbti ne visą darbo dieną. Tačiau jiems vis tiek reikėjo palaikomosios priežiūros.

Gyvenimas su

Kaip aš prižiūrėsiu savo vaiką?

Jei jūsų vaikas turi Kabuki sindromą, skirkite šiek tiek laiko, kad sužinotumėte viską, ką galite apie šią būklę. Dirbkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, ką galite padaryti, kad jūsų vaikas gautų geriausią įmanomą priežiūrą. Galbūt norėsite prisijungti prie savo bendruomenės paramos grupės, skirtos retomis ligomis sergančių vaikų šeimoms.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kaip reta mano vaiko būklė?
• Kokie sunkūs yra mano vaiko simptomai?
• Kokio gydymo reikia mano vaikui?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Kokia mano vaiko gyvenimo trukmė?

Baisu sužinoti, kad jūsų kūdikis turi genetinę ligą. Pasikalbėkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sužinotumėte daugiau apie konkretų atvejį. Ligos simptomai, gydymas ir perspektyvos labai skiriasi. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali padėti jums orientuotis į jūsų vaiko būklę. Paramos grupės šeimoms, paveiktoms retų genetinių ligų, taip pat gali būti naudingas šaltinis. Jie gali padėti atsakyti į jūsų klausimus ir suteikti vilties dėl jūsų vaiko būklės.

Kabuki sindromas yra reta genetinė būklė, kuri sukelia įvairius fizinius ir psichologinius simptomus. Šio sindromo priežastys iki šiol yra nežinomos, tačiau tyrimai patvirtina, kad tai genetinė būklė. Nepaisant iššūkių, su kuriais susiduria žmonės su Kabuki sindromu, svarbu pabrėžti, kad jie gali turėti pilnavertę gyvenimo kokybę. Svarbu, kad pacientai ir jų šeimos gautų reikiamą paramą ir palaikymą. Toliau tęsiantis tyrimams, tikiuosi, kad bus surastos naujos gydymo galimybės ir suteikta dar didesnė pagalba žmonėms su šia reta būkle.