Inencefalija: priežastys, simptomai ir gydymas

Inencefalija yra sunki nervų sistemos liga, kuri gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant galvos skausmus, sutrikusį judėjimą ir netgi koma. Ši būklė gali būti sukelta daugybe priežasčių, įskaitant infekcijas, traumas ar netgi genetikos sutrikimus. Svarbu laiku nustatyti šią ligą ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta rimtų pasekmių. Šis straipsnis nagrinės inencefalijos priežastis, simptomus ir gydymo būdus.

Apžvalga

Kas yra ineencefalija?

Iniencefalija yra reta įgimta galvos, kaklo ir stuburo būklė (tai reiškia, kad kūdikiai gimsta su ja). Kūdikiai, sergantys ineencefalija, gimsta su sutrumpėjusiu kaklu arba jo visai nėra, galva pasukta į viršų ir išsigimęs stuburas. Dažnai jūsų kūdikis turi kitų kūno sistemų sutrikimų.

Dauguma kūdikių, sergančių inencefalija, miršta prieš gimimą arba netrukus po jo. Nors tai labai nedažna, kūdikis, turintis lengvą ineencefaliją, gali išgyventi ilgą laiką.

Kaip dažna iniencefalija?

Pirmą kartą apie inencefaliją 1836 m. pranešė prancūzų mokslininkas Isidore’as Geoffroy’us Saint-Hilaire’as. Dabartiniai vertinimai, kaip dažnai pasireiškia inencefalija, labai skiriasi. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mano, kad nuo 1 iki 100 iš 100 000 gimusių kūdikių turi inencefaliją. Ši būklė dažniau pasireiškia žmonėms, kuriems gimus paskirta moteris.

Simptomai ir priežastys

Kaip atsiranda inencefalija?

Iniencefalija yra nervinio vamzdelio defektas, kuris yra įgimtas nervų sistemos defektas. Vaisiaus vystymosi metu nervinis vamzdelis sukelia smegenis, stuburą ir nugaros smegenis.

Nervinis vamzdelis susidaro ir užsidaro tarp trečios ir ketvirtos nėštumo savaitės. Ininencefalijoje kažkas sutrikdo šį procesą ir nervų sistema vystosi netinkamai.

Kas sukelia ineencefaliją?

Tiksli ineencefalijos priežastis nėra žinoma, tačiau greičiausiai tai yra genetinių ir aplinkos veiksnių derinys. Teikėjai susiejo chromosomų anomalijas, tokias kaip X monosomija ir 13 ir 18 trisomija, su kai kuriais ineencefalijos atvejais. Aplinkos veiksniai, galintys padidinti tikimybę susilaukti kūdikio su inencefalija, yra šie:

• Folio rūgšties trūkumas.
• Alkoholio vartojimas.
• Rūkymas.
• Diabetas.
• Nutukimas.
• Tam tikrų vaistų vartojimas ankstyvojo nėštumo metu (sulfatų, tam tikrų vaistų nuo traukulių, diuretikų ir antihistamininių vaistų).

Jei anksčiau buvo nėštumas su nervinio vamzdelio defektu, jums taip pat yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su inencefalija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama inencefalija?

Gimimo metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai inencefaliją diagnozuoja pagal kaukolės ir stuburo išvaizdą. Jei kūdikis išgyvena, paslaugų teikėjas gali naudoti ultragarsą, kompiuterinę tomografiją ir MRT tyrimus, kad įvertintų būklę ir nustatytų gydymo galimybes.

Ar inencefaliją galima diagnozuoti prieš gimdymą?

Nėštumo metu keli testai gali parodyti, ar jūsų kūdikis gali turėti nervinio vamzdelio defektą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šiuos tyrimus kaip įprastos patikros dalį arba jei jūsų nėštumui gresia didesnė rizika:

• Prenatalinis ultragarsas: Šis vaizdavimo testas naudoja garso bangas, kad sukurtų besivystančio kūdikio nuotraukas. Jūsų paslaugų teikėjas naudoja prenatalinį ultragarsą, kad apžiūrėtų jūsų kūdikio galvą, kaklą ir stuburą.
• Keturkampio žymeklio ekranas: Tai yra motinos kraujo tyrimas dėl kelių hormonų ir baltymų. Vienas iš keturių žymenų ekrano baltymų yra alfa-fetoproteinas (AFP). Kūdikis gamina AFP, kuris patenka į motinos kraują. Aukštas AFP kiekis motinos kraujyje gali reikšti, kad kūdikis turi nervinio vamzdelio defektą.
• Amniocentezė: Amniocentezės metu paslaugų teikėjas naudoja ploną adatą, kad surinktų nedidelį kiekį amniono skysčio, kuris supa kūdikį. Laboratorija matuoja AFP lygį ir atlieka amniono skysčio kariotipo tyrimus, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų. Abu testai gali parodyti nervinio vamzdelio problemą ir jos priežastį.
• Vaisiaus MRT: Šiame vaizdo gavimo teste naudojamos radijo bangos ir stiprus magnetinis laukas, kad būtų galima gauti išsamesnius kūdikio kaulų ir audinių vaizdus. MRT nuskaitymas nekelia radiacijos pavojaus kūdikiui.

Labai svarbu kuo anksčiau nustatyti ineencefaliją. Ankstyvas identifikavimas leidžia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams konsultuoti šeimas apie kūdikio būklę ir rūpintis tėvu (tėviais). Jei nėštumas tęsiasi, deformacijos gali kelti pavojų gimdančiam tėvui gimdymo metu.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma inencefalija?

Ineencefalijai gydyti nėra. Beveik visi kūdikiai, sergantys inencefalija, miršta nėštumo metu arba netrukus po gimimo. Teikėjai dirba su šeimomis, kad padėtų joms susidoroti su vaiko netektimi.

Labai nedaugeliui kūdikių, kurie išgyvena, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo kiekvienu konkrečiu atveju.

Prevencija

Ar folio rūgštis gali užkirsti kelią inencefalijai?

Svarbiausias dalykas, kurį galite padaryti, kad išvengtumėte nervinio vamzdelio defektų, įskaitant inencefaliją, yra vartoti folio rūgštį prieš nėštumą ir nėštumo metu. Folio rūgštis yra B grupės vitaminas, kurį jūsų kūnas naudoja naujoms ląstelėms gaminti.

Mokslininkai nustatė, kad 400 mikrogramų folio rūgšties per dieną gali sumažinti nervinio vamzdelio defektus 70%. Vaisingo amžiaus žmonės, kuriems gimus buvo paskirta patelė, tokį folio rūgšties kiekį turėtų vartoti kasdien, nes:

• Daugelis nėštumų yra netikėti.
• Nervinio vamzdelio defektai atsiranda, kai dauguma žmonių net nežino, kad yra nėščia.

Jei esate vaisingo amžiaus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl folio rūgšties. Jei planuojate nėštumą, paprašykite savo paslaugų teikėjo paskirti specialiai sukurtą prenatalinį vitaminą, kurio sudėtyje yra folio rūgšties.

Žmonėms, kurie pagimdė vaiką su nervinio vamzdelio defektu ir planuoja kitą nėštumą, reikia daugiau folio rūgšties. JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) rekomenduoja vartoti 400 mikrogramų folio rūgšties, pradedant likus mėnesiui iki pastojimo iki trijų pirmųjų nėštumo mėnesių. Didelis folio rūgšties kiekis gali būti žalingas. Prieš padidindami folio rūgšties kiekį, pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Ką dar galiu padaryti, kad sumažinčiau inencefalijos riziką?

Taip pat galite sumažinti inencefalijos riziką:

• Vengti tam tikrų vaistų, kurie yra susiję su nervinio vamzdelio defektais.
• Alkoholio vartojimo panaikinimas.
• Išlaikyti jums sveiką svorį.
• Diabeto valdymas.
• Mesti rūkyti.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra ineencefalijos perspektyva?

Iniencefalija yra sudėtinga genetinė būklė ir daugeliu atvejų perspektyva yra prasta. Nėštumas dažniausiai baigiasi persileidimu arba negyvagimimu. Jei kūdikis gimsta gyvas, jis greičiausiai mirs per kelias valandas po gimimo.

2019 m. tik aštuoni žinomi kūdikiai, sergantys inencefalija, išgyveno ilgą laiką. Keturiems iš šių pacientų reikėjo chirurginio gydymo ir rezultatai buvo sėkmingi.

Gyvenimas su

Kaip planuoti sveiką nėštumą?

Vaisingo amžiaus metu kiekvieną dieną turėtumėte vartoti 400 mikrogramų folio rūgšties, net jei nebandote pastoti. Beveik pusė nėštumų būna neplanuoti. Folio rūgštis gali užkirsti kelią nervinio vamzdelio defektams, įskaitant inencefaliją, kuri atsiranda anksčiau nei dauguma žmonių sužino, kad yra nėščia.

Žmonės, planuojantys nėštumą, turėtų susitarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl išankstinės konsultacijos. Šio vizito metu jūsų paslaugų teikėjas peržiūrės visus jūsų rizikos veiksnius ir rekomenduos veiksmus, kurių galite imtis, kad nėštumas būtų sveikas.

Nervinio vamzdelio defektų, įskaitant inencefaliją, ne visada galima išvengti. Geriausias dalykas, kurį galite padaryti, yra laikytis sveiko gyvenimo būdo ir įsitikinti, kad gaunate pakankamai folio rūgšties. Vaisingo amžiaus moterys, gimusios moterys, turėtų kasdien suvartoti mažiausiai 400 mikrogramų folio rūgšties. Jei planuojate pastoti arba turėjote vaiką su nervinio vamzdelio defektu, pasitarkite su savo paslaugų teikėju. Kartu galite įsitikinti, kad gaunate pakankamai folio rūgšties ir išliksite sveiki.

Išvada: Inencefalija yra rimta būklė, kuri gali sukelti įvairius simptomus ir pasekmes. Svarbu atkreipti dėmesį į galimas priežastis, laiku atpažinti simptomus ir pradėti gydymą. Gydytojų pagalba ir tinkamas gydymas yra esminiai siekiant išvengti galimų komplikacijų. Ši medicininė problema reikalauja atsargumo ir nuolatinio stebėjimo. Svarbu ir sveikas gyvensenos palaikymas, kartu su gydytojo rekomendacijomis, gali padėti sumažinti inencefalijos riziką ir gerinti paciento būklę.