Įgimtos miopatijos: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Įgimtos miopatijos yra reta, bet pavojinga liga, kuri gali prisidėti prie raumenų silpnėjimo ir judesių sutrikimų. Ši problema gali paveikti žmones bet kuriame amžiuje ir gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip raumenų skausmas, nuovargis ir sunkumai judant. Tai yra sudėtinga būklė, kuri gali turėti įvairių priežasčių, tačiau su tinkama gydymo ir palaikymo pagalba žmonės gali gyventi visiškai savarankiškai ir aktyviai. Šiame straipsnyje išnagrinėsime įgimtos miopatijos simptomus, priežastis ir perspektyvas.

Apžvalga

Kas yra įgimta miopatija?

Įgimta miopatija yra reta genetinė būklė, sukelianti raumenų silpnumą. Įgimtas reiškia „buvimas gimus“, o miopatija reiškia „raumenų liga“. Kūdikiams, sergantiems įgimta miopatija, gimus trūksta raumenų tonuso. Kiti būklės požymiai yra skeleto problemos (pvz., silpni arba netinkamai išsidėstę kaulai), kvėpavimo ir maitinimo problemos. Simptomai gali pasireikšti gimus, kūdikystėje arba visą vaikystę.

Kokie yra skirtingi įgimtos miopatijos tipai?

Yra šeši pagrindiniai įgimtos miopatijos tipai, tačiau buvo nustatyti ir kiti reti tipai. Skirtingi tipai skiriasi simptomais, sunkumu, gydymo galimybėmis ir perspektyvomis.

Šeši pagrindiniai įgimtos miopatijos tipai yra šie:

Centrinė šerdies liga

Centrinė šerdies liga yra pagrindinės miopatijos rūšis. Pagrindinės miopatijos yra labiausiai paplitusi įgimtos miopatijos rūšis. Paprastai kūdikiams pastebimas sustingimas (hipotonija). Vaikai turi atidėtus etapus ir vidutinį rankų ir kojų silpnumą. Tačiau atrodo, kad silpnumas laikui bėgant neblogėja. Pokytis (mutacija) RYR1 genas sukelia centrinės šerdies ligą.

Minicore (multicore) liga

Minicore (daugiagyslė) liga yra kita pagrindinės miopatijos rūšis. Jis turi daugybę potipių. Dauguma potipių apima stiprų rankų ir kojų silpnumą. Taip pat dažnai pastebima skoliozė (stuburo kreivė). Įprasti kvėpavimo sutrikimai, gali susilpnėti akių judesiai. Mutacija RYR1 genas ar kitas genas sukelia daugiagysles ligas.

Nemalinė miopatija

Nemalinė miopatija yra dar viena dažna įgimta miopatija. Kūdikiai, sergantys nemalino miopatija, paprastai turi kvėpavimo ir maitinimo problemų. Jie taip pat dažnai turi silpną veidą, kaklą, rankas ir kojas. Be to, gali atsirasti skeleto komplikacijų, tokių kaip skoliozė. Mutacija viename iš kelių genų, įskaitant NEM2, ACTA1 irTPM2sukelia nemalino miopatiją.

Centronuklearinė miopatija

Centronuklearinė miopatija yra labai reta įgimta miopatija. Simptomai yra jūsų kūdikio rankų, kojų ir veido silpnumas, nukritę akių vokai ir akių judėjimo problemos. Silpnumas laikui bėgant linkęs pablogėti. Mutacija DNM2, BIN1 arba RYR1 genas sukelia centronuclear miopatiją.

Miotubulinė miopatija

Miotubulinė miopatija yra reta įgimta miopatija, kuri dažniausiai paveikia tik vyriškos lyties kūdikius. Nerimas ir silpnumas yra labai sunkūs. Kvėpavimo ir rijimo sunkumai yra dažni. Būklė, vadinama osteopenija (silpni kaulai), taip pat yra dažna. Daugelis vaikų neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Mutacija MTM1 genas sukelia miotubulinę miopatiją.

Įgimta skaidulų tipo disproporcinga miopatija

Įgimta skaidulų tipo neproporcinga miopatija yra reta būklė, kuri prasideda nuo sustingimo. Simptomai yra veido, rankų ir kojų silpnumas kartu su kvėpavimo sunkumais. Dauguma kūdikių yra labai paveikti, tačiau jų kvėpavimo funkcija gali pagerėti su amžiumi. Mutacijos TPM3 genas, ACTA1 genas, TPM2 genas, MYH7 genas ir RYR1 genas buvo rastas vaikams, sergantiems įgimta skaidulų tipo disproporcine miopatija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra įgimtos miopatijos simptomai?

Įgimtos miopatijos simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo. Jie gali atsirasti gimus arba vystytis kūdikystėje ir vaikystėje. Dažniausi įgimtos miopatijos simptomai yra šie:

• Nebuvimas (hipotonija): Jūsų vaiko raumenų tonuso praradimas, kuris laikui bėgant gali progresuoti.
• Raumenų silpnumas: Dažniausiai pažeidžiami jūsų vaiko kaklo, pečių ir dubens raumenys (proksimaliniai raumenys).
• Sunku kvėpuoti: Dusulys arba tarsi negalite pripildyti plaučių oro dėl kvėpavimo raumenų silpnumo.
• Vystymosi vėlavimas: įvykiai, tokie kaip atsisėdimas ar apsivertimas, nepasiekiami taip, kaip tikėtasi.
• Maitinimo problemos: Čiulpti iš krūties ar buteliuko, valgyti iš šaukšto, kramtyti ir gerti gali būti nenormalu ir sunku.
• Kritimas/kliupimas: Maži vaikai gali nukristi arba suklupti dėl raumenų silpnumo.

Kas sukelia įgimtą miopatiją?

Konkrečių genų pokyčiai (mutacijos) sukelia daugumą įgimtų miopatijų. Šių genų pokyčiai sukelia problemų jūsų vaiko raumenims, nervams, kurie stimuliuoja jūsų vaiko raumenis, ir jūsų vaiko smegenims.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta miopatija?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gimus, paprastai neonatologas arba pediatras, atliks fizinį egzaminą, kad nustatytų įgimtą miopatiją. Jie gali paprašyti kelių testų diagnozei patvirtinti ir nukreips jus pas neurologą ir galbūt genetiką. Šie testai apima:

• Kraujo tyrimas: Kraujo tyrimas gali patikrinti, ar nepadidėjęs raumenų fermento, vadinamo kreatino kinaze, kiekis.
• Elektromiograma (EMG): EMG gali išmatuoti jūsų vaiko raumenų elektrinį aktyvumą.
• Raumenų biopsija: Raumenų biopsija gali ištirti jūsų vaiko raumenų ląstelių pokyčius.
• Genetinis tyrimas: Atliekant genetinį tyrimą galima ieškoti miopatiją sukeliančių genų pokyčių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma įgimta miopatija?

Centrinės pagrindinės ligos ir daugialypės ertmės ligos gydymas gali apimti vaistą, vadinamą albuteroliu. Albuterolis laikomas eksperimentiniu, tačiau buvo įrodyta, kad jis padeda sumažinti jūsų vaiko patiriamą silpnumą. Tačiau tai nėra sutrikimo išgydymas.

Visų tipų įgimtos miopatijos gydymas apima jūsų vaiko simptomų valdymą. Šie gydymo būdai turėtų apimti:

• Ortopedinis gydymas, jei reikia.
• Fizinė terapija.
• Ergoterapija.
• Kalbos terapija.

Tolesni eksperimentiniai gydymo būdai, tokie kaip genų terapija, vis dar kuriami.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su įgimta miopatija?

Kadangi įgimta miopatija yra genetinių pokyčių (mutacijos) rezultatas, sutrikimo išvengti negalima. Jei nerimaujate dėl kūdikio su genetine liga, turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos ir galimo genetinio tyrimo.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi įgimtą miopatiją?

Įgimtos miopatijos prognozė labai skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko būklės tipo ir sunkumo. Įgimta miopatija gali sukelti ilgalaikes skeleto problemas, tokias kaip:

• Sumažėjęs sąnarių mobilumas.
• Klubo problemos.

Gyvenimo trukmė taip pat skiriasi. Jei jūsų kūdikiui sunku kvėpuoti, jam gali pasireikšti kvėpavimo nepakankamumas arba komplikacijų, tokių kaip pneumonija. Tačiau jei jūsų vaikas turi lengvą būklę, jis gali užaugti ir gyventi visavertį gyvenimą. Pasikalbėkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie konkrečią vaiko būklę.

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi įgimta miopatija ir raumenų distrofija?

Raumenų distrofija taip pat yra genetinė būklė, sukelianti raumenų silpnumą. Tačiau yra keletas skirtumų. Su įgimta miopatija simptomai atsiranda gimus arba išsivysto kūdikystėje ar vaikystėje. Su raumenų distrofija kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia gimimo metu, tačiau kitiems simptomai pasireiškia vaikystėje ar pilnametystėje.

Esant raumenų distrofijai, raumenys linkę išsigimti ir atsinaujinti. Raumenų distrofija yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai gali pablogėti. Be to, laikui bėgant dažnai pažeidžiama širdis ir plaučiai. Laboratoriniai tyrimai gali padėti atskirti šias dvi ligas.

Gauti žinią, kad jūsų kūdikis turi retą paveldimą ligą, gali būti sunku ir slegianti. Tačiau kartu su jumis dirbs specialistų komanda, kuri pailgins jūsų vaiko gyvenimą ir padarys jį kuo patogesnį bei funkcionalesnį. Siekiama padėti jums ir jūsų šeimai išsiaiškinti jūsų vaiko diagnozę arba padėti jums susidoroti su netikėta netektimi. Jei jūsų šeimoje yra buvę miopatijos atvejų ir planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų. Jie gali padėti jums nustatyti jūsų riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Įgimtos miopatijos yra reta, tačiau rimta liga, kuri gali labai paveikti paciento kokybę gyvenimo. Simptomai gali būti įvairūs ir labai įvairūs, todėl svarbu iš anksto diagnozuoti ligą. Nors priežastys gali būti įvairios, dažniausiai tai genetinės sutrikimai. Gydytojai gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Perspektyvos gyvią, jei pacientas laikosi gydytojų nurodymų ir reguliariai tikrinasi. Svarbu neviltis ir kovoti su liga stipriai.