Huntingtono liga: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Huntingtono liga yra paveldima nervų sistemos liga, kuri sukelia nervų ląstelių žūtį smegenyse. Liga pasireiškia sukeltindama judesių sutrikimus, psichikos pokyčius ir intelektinės funkcijos pablogėjimą. Tai yra lėtinė liga, kuri progresuoja ir gali sukelti žmogui daugybę iššūkių kasdieniame gyvenime. Gydytojai daug dėmesio skiria simptomų palengvinimui ir gydymui, tačiau nėra galimybės išgydyti šios ligos. Svarbu anksti diagnozuoti Huntingtono ligą ir imtis veiksmų jos progresavimui sulėtinti.

Apžvalga

Kas yra Huntingtono liga?

Hantingtono liga yra paveldima būklė, dėl kurios smegenų ląstelės lėtai praranda funkciją ir miršta. Jis veikia jūsų smegenų dalių ląsteles, kurios reguliuoja savanorišką judėjimą ir atmintį. Dažni simptomai yra nekontroliuojami judesiai ir mąstymo, elgesio ir asmenybės pokyčiai. Šie simptomai laikui bėgant blogėja.

Kokios yra Huntingtono ligos rūšys?

Yra dviejų tipų Huntingtono liga:

• Suaugusiųjų pradžia: Tai labiausiai paplitusi forma. Simptomai paprastai prasideda sulaukus 30 metų.
• Ankstyva pradžia (juvenilinė Hantingtono liga): Ankstyvas pasireiškimas pasireiškia vaikams ir paaugliams. Tai labai reta.

Kaip dažna yra Hantingtono liga?

Apskaičiuota, kad Hantingtono liga serga 3–7 iš 100 000 žmonių, dažniausiai Europos protėvių žmonės (biologinė šeima kilusi iš europiečių).

Simptomai ir priežastys

Huntingtono liga yra progresuojanti būklė, kuri paveikia jūsų fizinę ir psichinę sveikatą.

Kokie yra Huntingtono ligos simptomai?

Huntingtono liga paveikia jus tiek fiziškai, tiek psichiškai. Fiziniai simptomai apima:

• Nekontroliuojami judesiai, tokie kaip trūkčiojimas ar trūkčiojimas (chorea).
• Koordinacijos praradimas (ataksija).
• Sunku vaikščioti.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Neaiški kalba.

Fiziniai simptomai gali prasidėti nežymiai – pavyzdžiui, sunku laikyti rašiklį, nerangumas ar pusiausvyros praradimas – ir laikui bėgant blogėti.

Be to, jei sergate Hantingtono liga, jums gali išsivystyti:

• Emociniai pokyčiai, tokie kaip nuotaikos svyravimai, depresija ir dirglumas.
• Atminties, dėmesio ir kelių užduočių problemos.
• Sunku išmokti naujos informacijos.
• Sunku priimti sprendimus ir motyvuoti.

Jūsų fiziniai ir psichiniai simptomai iš pradžių gali nelabai paveikti jūsų kasdienį gyvenimą. Tačiau laikui bėgant dėl ​​šių simptomų jūsų įprastas užduotis bus sunkiau atlikti savarankiškai.

Kas yra Huntingtono ligos chorėja?

Vienas iš pirmųjų fizinių Hantingtono ligos simptomų yra chorėja. Chorea yra netyčiniai trūkčiojimai ar sukimosi judesiai. Chorėja dažniausiai pirmiausia pažeidžia rankas, pirštus ir veido raumenis. Vėliau taip pat nekontroliuojamai juda rankos, kojos ir liemuo. Chorėja gali apsunkinti kalbėjimą, valgymą ir vaikščiojimą. Tai taip pat gali turėti įtakos jūsų gebėjimui atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, vairuoti.

Kas sukelia Huntingtono ligą?

Genetinis pokytis (mutacija). HTT genas sukelia Hantingtono ligą. The HTT genas gamina baltymą, vadinamą huntingtinu. Šis baltymas padeda jūsų nervų ląstelėms (neuronams) veikti.

Jei sergate Hantingtono liga, jūsų DNR neturi visos informacijos, reikalingos huntingtino baltymui gaminti. Dėl to šie baltymai auga nenormalios formos ir sunaikina (vietoj pagalbos) jūsų neuronus. Jūsų neuronai miršta dėl šios genetinės mutacijos.

Nervų ląstelės sunaikinamos baziniuose ganglijose arba jūsų smegenų regione, kuris reguliuoja jūsų kūno judesius. Tai taip pat veikia smegenų žievę (jūsų smegenų paviršių), kuri reguliuoja jūsų mąstymą, sprendimų priėmimą ir atmintį.

Ar Huntingtono liga yra paveldima?

Taip, jūs galite paveldėti Huntingtono ligą sukeliantį genetinį pokytį (mutaciją). Galite susirgti šia liga, jei vienas iš jūsų biologinių tėvų perneš genetinį pokytį ir perduos jums. Tai autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis. Retais atvejais genetinis pokytis įvyksta be jokios jūsų biologinės šeimos būklės istorijos.

Kokie yra Hantingtono ligos rizikos veiksniai?

Huntingtono liga gali susirgti bet kas, tačiau dažniausiai ši liga serga kas nors iš jūsų biologinės šeimos. Jei vienas iš jūsų tėvų serga Hantingtono liga, jūs taip pat turite 50% galimybę ja susirgti.

Kokios yra Huntingtono ligos komplikacijos?

Huntingtono liga yra progresuojanti būklė. Tai reiškia, kad laikui bėgant jūsų simptomai blogėja. Komplikacijos gali apimti pablogėjusius simptomus, tokius kaip:

• Demencija (smegenų funkcijos praradimas, atminties praradimas, asmenybės pokyčiai).
• Fizinis sužalojimas dėl nevalingų judesių ar kritimų.
• Sunku ryti, valgyti ar gerti (netinkama mityba).
• Nesugebėjimas vaikščioti be pagalbos.
• Infekcijos (pneumonija).

Vaikams, kuriems diagnozuota nepilnamečių Huntingtono liga, gali pasireikšti traukuliai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Huntingtono liga?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kaip ir neurologas (gydytojas, kurio specializacija yra smegenys ir nervai), diagnozuos Huntingtono ligą atlikęs fizinį ir neurologinį egzaminą. Jie ieškos ligos simptomų, turinčių įtakos jūsų judesiams, pvz., trūkčiojimams ir trūkčiojimams, taip pat jūsų pusiausvyros, refleksų ir koordinacijos problemų. Jūsų neurologas taip pat norės sužinoti, ar kas nors kitas jūsų biologinėje šeimoje turi tokią būklę. Dažnai, norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti genetinį tyrimą.

Testai gali atmesti kitas sąlygas, kurios sukelia panašius simptomus, ir patvirtinti Hantingtono ligos diagnozę. Testai apima:

• Kraujo tyrimai.
• Genetinis tyrimas.
• Vaizdo tyrimai (magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir kompiuterinė tomografija (KT).

Kas yra genetinis tyrimas diagnozuojant Huntingtono ligą?

Genetinis testas yra kraujo tyrimas, kurio metu ieškoma jūsų DNR pokyčių. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima jūsų kraujo mėginį ir siunčia jį į laboratoriją, kad patikrintų jūsų DNR. Testas nustato, ar turite genetinių pokyčių HTT genas. Genetinis konsultantas (kas nors, kas specializuojasi genetinių tyrimų srityje) aptars su jumis procesą ir rezultatus.

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali paklausti, ar jūsų biologiniai šeimos nariai taip pat gali atvykti atlikti genetinius tyrimus. Tai gali padėti įvertinti jų riziką susirgti šia liga arba turėti būsimą vaiką, sergantį šia liga.

Ar galite sužinoti, ar neserga Hantingtono liga prieš pasirodant simptomams?

Taip. Jei vienas iš jūsų tėvų ar brolių ir seserų serga Hantingtono liga, rizika susirgti yra didelė. Nuspėjamasis genetinis tyrimas – genetinių sąlygų tyrimas prieš prasidedant simptomams – gali nustatyti, ar turite genų pasikeitimą, sukeliantį Hantingtono ligą.

Žmonės, sužinoję apie būseną, kurią kada nors patirs, reaguoja skirtingai. Žinojimas apie geną gali padėti jums priimti šeimos planus ir finansinius sprendimus. Tačiau tai taip pat gali būti emociškai sunku, ypač todėl, kad negalite užkirsti kelio šiai būklei. Būtina aptarti testavimą su savo genetikos konsultantu, kad sužinotumėte, ar anksti išsiaiškinti yra geriausias sprendimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Huntingtono liga?

Gydant Hantingtono ligą pagrindinis dėmesys skiriamas padėti jaustis patogiau. Nėra gydymo simptomams sustabdyti, sulėtinti ar užkirsti kelią. Kadangi ši būklė turi įtakos jūsų fizinei, psichinei ir emocinei sveikatai, jums gali prireikti kelių rūšių gydymo, įskaitant:

• Fizinė terapija arba ergoterapija.
• Kalbos terapija.
• Konsultavimas.
• Vaistai.

Kokie vaistai gydo Huntingtono ligą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti skirtingus vaistus, kad pašalintų jūsų simptomus. Chorejai gydyti naudojami įprasti vaistai:

• Tetrabenazinas (Xenazinas®).
• Deutetrabenazinas (Austedo®).
• Haloperidolis (Haldol®).

Norėdami valdyti emocinius simptomus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Antidepresantai, tokie kaip fluoksetinas ir sertralinas.
• Antipsichoziniai vaistai, tokie kaip risperidonas ir olanzapinas.
• Nuotaiką stabilizuojantys vaistai, tokie kaip ličio.

Ar yra gydymo šalutinis poveikis?

Kiekvienas gydymo tipas turi galimą šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, fizinė terapija gali sukelti raumenų skausmą, o vaistai chorėjai gali sukelti nuovargį arba žemą kraujospūdį. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jums tai paaiškins prieš pradėdamas gydymą, kad galėtumėte priimti pagrįstą sprendimą dėl savo sveikatos.

Kas yra mano priežiūros komandoje?

Jūsų priežiūros komandą gali sudaryti šie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai:

• Neurologas.
• Psichiatras.
• Genetinis konsultantas.
• Fizioterapeutas.
• Ergoterapeutas.
• Logopedas.

Prevencija

Ar galima išvengti Huntingtono ligos?

Nėra žinomo būdo, kaip užkirsti kelią Hantingtono ligai arba sumažinti jos riziką. Jei planuojate plėsti savo šeimą, pasikalbėkite su genetikos konsultantu apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo galimybes susilaukti vaiko su genetine liga. Galima atlikti apvaisinimą in vitro (IVF) atliekant genetinius tyrimus, kad įsitikintumėte, jog Huntingtono liga neperduosite savo būsimiems vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Kaip progresuoja Hantingtono liga?

Huntingtono liga yra progresuojanti būklė. Tai reiškia, kad laikui bėgant jis pamažu blogėja. Būklės progresavimo būdas kiekvienam asmeniui skiriasi, tačiau gali apimti:

• Ankstyva stadija: Simptomai yra lengvi. Galite jaustis nusiteikę ar nerangūs ir kovoti su sudėtingu mąstymu. Taip pat galite turėti nedidelių, nekontroliuojamų judesių, tačiau paprastai galite tęsti savo kasdienę veiklą.
• Vidurinė stadija: Fiziniai ir psichiniai pokyčiai labai apsunkina darbą, vairavimą ir namų ruošos darbus. Jums gali kilti rijimo problemų, todėl kalbėti ir valgyti gali būti sudėtinga, bet ne neįmanoma. Jūsų pusiausvyra gali būti sutrikusi, todėl padidėja rizika nukristi. Vis tiek galite tvarkyti savo asmenines priežiūros priemones, pvz., maudytis ir apsirengti.
• Pabaigos etapas: Sunku atlikti kasdienes užduotis savarankiškai. Daugelis žmonių negali pakilti iš lovos be pagalbos. Šiame etape jums reikės visą parą, ypač valgyti, maudytis ir stebėti savo sveikatą bei savijautą.

Ar yra Hantingtono ligos gydymas?

Huntingtono liga nėra išgydoma. Tačiau klinikiniai tyrimai (testai su žmonėmis) vyksta siekiant daugiau sužinoti apie būklę ir kaip gali padėti naujesni gydymo būdai.

Kokia yra Hantingtono ligos gyvenimo trukmė?

Vidutinė gyvenimo trukmė po Hantingtono ligos diagnozės yra nuo 10 iki 30 metų.

Ar Huntingtono liga yra mirtina?

Pati Hantingtono liga nėra mirtina. Dėl šios būklės kasdienę veiklą sunku atlikti laikui bėgant. Kaip greitai jis progresuoja, skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Tačiau galite mirti nuo komplikacijų, tokių kaip pneumonija ar sužalojimai, susiję su kritimu.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Progresuojant Hantingtono ligai, galite imtis kelių veiksmų, kad gyvenimo kokybė būtų kuo geresnė. Štai keletas pasiūlymų:

• Reguliariai sportuokite: Tyrimai rodo, kad mankšta padeda bendrai jaustis geriau.
• Valgykite sveiką maistą: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti keisti jūsų mitybą. Nevalingi judesiai gali sudeginti iki 5000 kalorijų per dieną.
• Gerti daug vandens: Dehidratacija yra rizika, kai sunku nuryti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti imtis veiksmų, kad išlaikytumėte hidrataciją.
• Raskite palaikymo grupę: paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo bendruomenės išteklių, kur galėtumėte susisiekti su kitais.
• Tyrimų priežiūros paslaugos: Tam tikru momentu jums prireiks aukšto lygio priežiūros paslaugų namuose arba slaugos namuose.
• Paskirkite patikimą patarėją: Kai būsena progresuoja, turėsite perduoti finansines pareigas ir sprendimų priėmimą kam nors kitam. Tai svarbus ir sunkus sprendimas. Būtinai sutvarkykite savo lūkesčius, kol simptomai apsunkins sprendimų priėmimą.

Atminkite, kad nors jūs negalite užkirsti kelio Hantingtono ligai, galite ją planuoti. Simptomai pablogėja po metų. Tai suteikia jums laiko susirasti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus, kuriais pasitikite, ir gauti reikiamą paramą ateičiai. Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos serga Hantingtono liga, pasikalbėkite su genetikos konsultantu apie tai, ką jums reikia žinoti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kokia mano prognozė?
• Kokio tipo gydymą rekomenduojate?
• Kokio gydymo šalutinio poveikio turėčiau ieškoti?
• Kaip išvengti komplikacijų?
• Kaip turėčiau pasiruošti galutinės Hantingtono ligos stadijai?
• Ar rekomenduojate atlikti genetinius tyrimus kitiems mano šeimos nariams?

Dėl Hantingtono ligos jums laikui bėgant tampa sunkiau pasirūpinti savimi. Gali būti labai sunku sužinoti, kad jūs ar jūsų mylimas žmogus turi tokią būklę. Kadangi simptomai progresuoja metų metus, turite laiko pasiruošti nuolatinei priežiūrai ir pagalbai. Nors jums reikia priimti svarbius ilgalaikius sprendimus dėl savo sveikatos, jums nereikia skubėti priimti šių sprendimų, kurie gali turėti įtakos jūsų ateičiai.

Gali būti lengva atsisakyti vilties, kai sužinosite, kaip ši būklė gali jus paveikti vėliau, tačiau jūs nesate vieni. Daugelis žmonių jaučia paguodą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu arba prisijungę prie paramos grupės. Taip pat vyksta tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie gydymo galimybes, kurios padėtų pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.

Huntingtono liga yra genetinė liga, kuri dažniausiai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms. Jos simptomai apima judėjimo sutrikimus, psichikos ir elgesio pokyčius bei kognityvinius sutrikimus. Nors ši liga kol kas neturi gydymo, simptomų gydymas gali palengvinti paciento gyvenimą. Svarbu yra nuolat stebėti ir rūpintis sergančiuoju bei teikti jam emocinę paramą. Taip pat svarbu edukacija ir informacija apie ligą, kad šeimos nariai būtų gerai informuoti ir pasiruošę bendrauti su sergančiuoju.