Hipogamaglobulinemija: simptomai, diagnozė ir gydymas

Hipogamaglobulinemija yra reta, bet pavojinga imuninės sistemos liga, kuriai būdingi sumažėję antikūnai organizme. Tai gali sukelti dažnus ir sunkius infekcijų atsiradimus. Simptomai gali būti įvairūs, nuo nuolatinių peršalimo ligų iki lėtinių plaučių komplikacijų. Diagnozę galima nustatyti kraujo tyrimais. Gydymas paprastai apima reguliarius imunoglobulino injekcijas, kurios padeda stiprinti organizmo imunitetą. Svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti šią ligą, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų.

Apžvalga

Kas yra hipogamaglobulinemija?

Hipogamaglobulinemija reiškia mažą antikūnų, vadinamų imunoglobulinais, kiekį jūsų imuninėje sistemoje. Jūsų imuninė sistema apsaugo jus nuo mikrobų, tokių kaip virusai ir bakterijos, kurios gali jus susirgti. Tai apima imunines ląsteles, tokias kaip B ląstelės, kurios apsaugo jus nuo mikrobų ir kovoja su ligomis. Kai mikrobai patenka į jūsų kūną, B ląstelės gamina imunoglobulinus, kad juos sunaikintų.

Galite sužinoti, kad sergate hipogamaglobulinemija, kai gausite kraujo tyrimo rezultatus.

Žodis suteikia užuominų apie tai, kas susiję su:

• Hipo: žemiau normalaus.
• Gama globulinai: labiausiai paplitęs imunoglobulinų tipas.
• Emia: Jūsų kraujyje.

Mažas imunoglobulinų kiekis silpnina jūsų organizmo apsaugą nuo įsibrovėlių. Tai padidina infekcijų ir kitų ligų riziką.

Hipogamaglobulinemijos tipai

Hipogamaglobulinemija gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiems. Yra du pagrindiniai tipai:

• Pirminė (įgimta) hipogamaglobulinemija: Keletas retų genetinių sutrikimų, vadinamų pirmine imunodeficito liga (PIDD), sukelia mažą imunoglobulino kiekį. Su PIDD gimstate su mutacija arba klaida genetinėje medžiagoje, kuri nurodo jūsų imuninei sistemai, kaip veikti. Šios mutacijos dažnai vyksta biologinėse šeimose.
• Antrinė (įgyta) hipogamaglobulinemija: Medicininės būklės ir vaistai taip pat gali sukelti mažą imunoglobulino kiekį. Dauguma žmonių, sergančių hipogamaglobulinemija, suserga dėl būklės ar šalutinio vaisto poveikio.

Kaip reta yra hipogamaglobulinemija?

Hipogamaglobulinemija yra labiausiai paplitusi PIDD. Vis dėlto PIDD yra nedažni. Maždaug 500 000 žmonių JAV gyvena su PIDD.

Simptomai ir priežastys

Kokie simptomai?

Dažniausias vaikų ir suaugusiųjų hipogamaglobulinemijos požymis yra ilgalaikės arba dažnos infekcijos. Simptomai priklauso nuo infekcijos tipo. Įprastos infekcijos, susijusios su hipogamaglobulinemija (ir dažniausiai susijusiais simptomais), yra šios:

• Ausų infekcijos (ausų skausmas, randuotas ausies būgnelis, karščiavimas).
• Sinusų infekcijos (sloga ar užgulta nosis, nuovargis, karščiavimas).
• Bronchitas (nuolatinis kosulys, dusulys, karščiavimas).
• Pneumonija (užgulimas arba krūtinės skausmas, dusulys, karščiavimas).
• Skrandžio gripas (viduriavimas, pykinimas, vėmimas, karščiavimas).
• Meningitas (kaklo sustingimas, galvos skausmas, karščiavimas).
• Odos infekcijos (bėrimas, patinimas, niežulys, karščiavimas).

Simptomai taip pat priklauso nuo būklės, sukeliančios mažą imunoglobulino kiekį. Pavyzdžiui, kai kurie PIDD tipai gali padidinti vaiko alergijos tikimybę. Kiti tipai gali sulėtinti vaikų augimą ir vystymąsi.

Kas sukelia hipogamaglobulinemiją?

Jūsų imuninė sistema gali negaminti pakankamai imunoglobulinų arba kažkas juos sunaikina. Priežastys skiriasi priklausomai nuo to, ar sergate pirmine ar antrine hipogamaglobulinemija.

Pirminė hipogamaglobulinemija

Kai kurie PIDD, dažniausiai susiję su hipogamaglobulinemija, yra šie:

• Dažnas kintamasis imunodeficitas (CVID): Įvairios genų mutacijos neleidžia jūsų organizmui gaminti pakankamai imunoglobulino. CVID yra dažniausia suaugusiųjų pirminės hipogamaglobulinemijos priežastis.
• Su X susijusi agamaglobulinemija (XLA): X chromosomos mutacija neleidžia jūsų organizmui gaminti pakankamai B ląstelių arba imunoglobulinų. XLA pirmiausia paveikia kūdikius, kuriems gimus priskirti vyrai (nes jie turi tik vieną X chromosomą). XLA yra dažna vaikų hipogamaglobulinemijos priežastis.
• Laikina kūdikystės hipogamaglobulinemija (THI): Imunoglobulino kiekis pradeda kristi maždaug 3 mėnesių amžiaus. Kūdikiams, sergantiems THI, gali išsivystyti infekcijos, tačiau dažnai jie nepasireiškia. THI paprastai praeina savaime iki 3 metų amžiaus.
• Selektyvus IgA trūkumas: Jūsų organizmas negamina pakankamai tam tikros rūšies imunoglobulino – imunoglobulino A.
• Hiper-IgM sindromai: Jūsų organizmas gamina normalų arba padidėjusį kai kurių rūšių imunoglobulinų kiekį, bet nepakankamai kitų.

Kiti PIDD, sukeliantys pirminę hipogamaglobulinemiją, yra šie:

• Ataksija-telangiektazija.
• Autosominė recesyvinė agamaglobulinemija (ARA).
• Gerojo sindromas (GS).
• Izoliuoti ne IgG imunoglobulino trūkumai.
• Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID).
• Specifinis antikūnų trūkumas (SAD).
• Wiskott-Aldrich sindromas (WAS).

Antrinė hipogamaglobulinemija

Įgytos hipogamaglobulinemijos priežastys yra šios:

• Vaistai: Įvairūs vaistai gali sukelti mažą imunoglobulino kiekį. Tipai yra imunosupresantai, vaistai nuo traukulių, kortikosteroidai ir chemoterapiniai vaistai.
• Nefrozinis sindromas: Dėl šios būklės jūsų inkstai šlapime išskiria per daug baltymų (šlapimo).
• Baltymų netekimo enteropatija: Dėl šios būklės per virškinimo traktą prarandate per daug baltymų.
• Vėžys: Vėžys, paveikiantis jūsų B ląsteles, gali sukelti mažą imunoglobulino kiekį. Tipai yra lėtinė limfocitinė leukemija, limfoma ir daugybinė mieloma.
• ŽIV: ŽIV yra lytiniu keliu plintanti infekcija (LPI), galinti sukelti hipogamaglobulinemiją ir kitas imuninės sistemos problemas.

Kokios yra hipogamaglobulinemijos komplikacijos?

Negydant hipogamaglobulinemija gali atsirasti sunkių infekcijų su galimai pavojingomis gyvybei komplikacijomis. Viena dažniausių komplikacijų yra bronchektazė. Ši būklė yra susijusi su negrįžtamu plaučių pažeidimu. Tai būdinga žmonėms, kurie dažnai serga viršutinių kvėpavimo takų infekcijomis.

Hipogamaglobulinemija taip pat gali padidinti riziką susirgti:

• Autoimuninės ligos.
• Organų pažeidimas.
• Vėžys.
• Sepsis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hipogamaglobulinemija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja kraujo tyrimus imunoglobulino kiekiui nustatyti. Jei jūsų lygis yra mažesnis už normalų, turite hipogamaglobulinemiją. Jūsų paslaugų teikėjas klasifikuos jūsų hipogamaglobulinemiją kaip lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią.

Norėdami nustatyti, kas sukelia žemą lygį, jie apsvarstys:

• Jūsų simptomai, įskaitant tai, ar dažnai sergate infekcijomis.
• Jūsų šeimos ligos istorija, įskaitant PIDD šeimos istoriją.
• Jūsų vartojami vaistai, ypač vaistai, kurių galimas šalutinis poveikis yra hipogamaglobulinemija.

Jums gali prireikti daugiau testų, įskaitant:

• Kraujo tyrimaipvz., kraujo skaičius, antikūnų tyrimai ir organų funkcijos patikrinimo tyrimai.
• Vaizdo gavimo procedūros patikrinti, ar audinių pažeidimai dėl infekcijų ar navikų.
• Genetiniai testai patikrinti, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su PIDD.
• Biopsija ištirti audinius dėl vėžio ląstelių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma hipogamaglobulinemija?

Gydymas priklauso nuo to, kas sukelia hipogamaglobulinemiją ir kaip ji rimta. Jums gali tekti kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi imuninių ligų srityje (imunologas). Dėl antrinių priežasčių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai gydo pagrindinę būklę. Jie gali pakeisti jūsų vaistą, jei dėl jo sumažėja imunoglobulino kiekis kaip šalutinis poveikis. Pirminei hipogamaglobulinemijai dažnai reikia stebėti visą gyvenimą, kad būtų išvengta sunkių infekcijų. Gydymo parinktys apima:

• Atsargus laukimas: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali stebėti jūsų būklę, jei jūsų žemas lygis nekelia pavojaus sveikatai. Jums gali nereikėti gydymo dėl būklių, kurios savaime pagerėja, pvz., laikina hipogamaglobulinemija kūdikystėje.
• Antibiotikai: Jums gali prireikti antibiotikų, kad galėtumėte gydyti arba užkirsti kelią bakterinei infekcijai.
• Imunoglobulino (IgG) pakaitinė terapija: Jums gali prireikti donoro imunoglobulino, jei jo kiekis yra labai mažas. Jūs gausite imunoglobulino per veną (IV) arba injekciją į raumenis (po oda). Žmonėms, sergantiems PIDD, kuriems reikia šio gydymo, dažnai jo reikia visą gyvenimą.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: Jums gali prireikti kamieninių ląstelių iš donoro, jei jūsų kūnas negali pagaminti sveikų imuninių ląstelių. Iš kamieninių ląstelių ilgainiui subręsta sveikos kraujo ląstelės, įskaitant B ląsteles.

Prevencija

Ar galima išvengti hipogamaglobulinemijos?

Sąlygų, sukeliančių hipogamaglobulinemiją, negalima išvengti. Vis dėlto jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydymą, kad būtų išvengta komplikacijų.

Perspektyva / Prognozė

Ar hipogamaglobulinemija rimta?

Hipogamaglobulinemija gali būti rimta, priklausomai nuo to, kas ją sukelia ir koks yra jūsų lygis. Imunoglobulinai kovoja su kenksmingais patogenais, tokiais kaip virusai, bakterijos, parazitai ir grybeliai. Be šių kovotojų, kurie jus apsaugotų, rizikuojate susirgti dažnomis ir rimtomis infekcijomis. Negydomos sunkios infekcijos gali sukelti ilgalaikį audinių pažeidimą ir netgi būti mirtinos.

Kas atsitiks, jei hipogamaglobulinemija nebus gydoma?

Labai svarbu, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatytų, kas sukelia hipogamaglobulinemiją. Ankstyvas gydymas gali suteikti jums daugiau galimybių būti sveikiems ir išvengti komplikacijų po daugelio metų. Jei turite būklę, kuri kelia hipogamaglobulinemijos riziką, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebės jūsų lygį. Jie gali rekomenduoti priežiūros planą, kad būtų išvengta rimtų infekcijų.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kaip išvengti infekcijų. Patarimai apima:

• Dažnas rankų plovimas.
• Jei reikia, užmaskuokite, kad būtų išvengta oru plintančių mikrobų plitimo.
• Venkite sergančių žmonių ar minios, kur oru gali lengvai plisti mikrobai.
• Sekite naujausią informaciją apie visas vakcinas. (Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, ar saugu gauti gyvas vakcinas.)

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kas sukelia mano žemą imunoglobulino kiekį?
• Kokių testų man reikės diagnozuoti/stebėti savo būklę?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Kokie galimi gydymo šalutiniai poveikiai?
• Kokius gyvenimo būdo pokyčius rekomenduojate, kad išvengtumėte infekcijų?
• Dėl kokių simptomų reikia apsilankyti įstaigoje? Apsilankymas greitosios medicinos pagalbos skyriuje?

Sužinoję, kad turite mažą imunoglobulinų kiekį, galite jaustis neapsaugoti arba pažeidžiami. Šie kovotojai apsaugo jus nuo infekcijos. Taigi, kas atsitiks, jei jie nebus visu pajėgumu?

Jums gali kilti daug klausimų. Tačiau pokalbis su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju yra pirmasis žingsnis siekiant daugiau sužinoti apie jūsų būklę, kas ją sukelia ir kaip gydymas gali padėti. Dirbkite su savo paslaugų teikėju, kad galėtumėte valdyti šią būklę ir gauti reikiamą priežiūrą.

Apibendrinant, hipogamaglobulinemija yra reta liga, kuri būdinga sumažėjusio imunoglobulinų lygio organizme. Jos simptomai gali būti įvairūs, įskaitant dažnus infekcijų atsiradimus ir nuovargį. Diagnozė nustatoma kraujo tyrimų pagalba, o gydymas dažniausiai apima imunoglobulinų papildymą ar antibiotikų vartojimą. Svarbu laiku diagnozuoti šią ligą ir pradėti gydymą, nes tai gali padėti išvengti rimtų komplikacijų. Visų pirma, reikia nuolat stebėti savo sveikatą ir laiku kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia įtarimą šia liga.