Hiperoksalurija: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas, perspektyvos

Hiperoksalurija – tai reta genetinė liga, kurią sukelia per didelis oksalo rūgšties kiekis organizme. Ši būklė gali sukelti inkstų akmenų susidarymą ir kitus sveikatos sutrikimus. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus, tokius kaip skausmas šlapimo sistemoje, kraujo šlapime ar dažnas šlapinimasis. Norint nustatyti hiperoksaluriją, būtina atlikti specialius tyrimus ir diagnozę. Gydymo metodai gali apimti specialią dietą, vaistus ar net chirurginį gydymą. Svarbu laiku atpažinti ir gydyti šią ligą, siekiant išvengti rimtų pasekmių.

Apžvalga

Kas yra hiperoksalurija?

Hiperoksalurija yra būklė, kuri atsiranda, kai šlapime yra per daug oksalato. Oksalatas, natūrali jūsų organizmo cheminė medžiaga, taip pat esanti kai kuriuose maisto produktuose, paprastai pašalinama iš organizmo per inkstus su šlapimu (taip pat gali būti pašalinta su išmatomis).

Per didelis oksalato kiekis organizme gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Per didelis oksalato kiekis gali susijungti su kalciu šlapime ir sukelti inkstų akmenų bei kristalų susidarymą. Pasikartojantys inkstų akmenys ir kristalai gali pažeisti inkstus ir sukelti inkstų nepakankamumą. Be to, jei inkstai pradeda silpnėti ir negali pašalinti oksalato pertekliaus, ilgainiui oksalato kristalai gali kauptis kitose kūno vietose ir sukelti kaulų ligas; kraujo problemos (anemija); širdies, odos ir akių problemos bei vaikų augimo ir vystymosi problemos. Kai oksalatas kaupiasi organizmo audiniuose, būklė vadinama sistemine oksaloze.

Kas suserga hiperoksalurija?

Hiperoksalurijos simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo kūdikystės iki vėlesnio pilnametystės (vyresniems nei 70 metų). Dažniausias pradinis simptomas paprastai yra inkstų akmenys. Tačiau pradiniai simptomai gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus. Kai kuriems pacientams inkstų nepakankamumas yra pirmasis simptomas.

Apskaičiuota, kad apie 5000 pacientų Jungtinėse Valstijose turi pirminę hiperoksaluriją. Pacientams, sergantiems pirmine hiperoksalurija, inkstų akmenys paprastai atsiranda iki 20 metų. Jei kūdikiams išsivysto pirminė hiperoksalurija (retai), būklė paprastai būna sunki. Maždaug 50 procentų pacientų, sergančių pirmine hiperoksalurija, iki 15 metų patiria inkstų nepakankamumą; apie 80 procentų susirgs inkstų nepakankamumu iki 30 metų. Vyresni vaikai ir suaugusieji, kuriems išsivysto pirminė hiperoksalurija, paprastai turi geresnių rezultatų. Būklės eiga kiekvienam asmeniui skiriasi.

Apskaičiuota, kad apie 200 000–250 000 žmonių Jungtinėse Valstijose serga antrine hiperoksalurija (žr. skyrių „Priežastys“).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra hiperoksalurijos simptomai?

Inkstų akmenys dažniausiai yra pirmasis simptomas. Inkstų akmenų požymiai ir simptomai yra šie:

• Skausmas apatinėje nugaros dalyje arba kūno šone. Skausmas gali prasidėti kaip nuobodus skausmas, kuris gali ateiti ir praeiti. Skausmas gali tapti stiprus ir sukelti kelionę į greitosios pagalbos skyrių.
• Pykinimas ir (arba) vėmimas kartu su skausmu.
• Kraujas šlapime.
• Skausmas šlapinantis.
• Negali šlapintis.
• Jaučiamas poreikis šlapintis dažniau.
• Karščiavimas / šaltkrėtis.
• Šlapimas, kuris kvepia arba atrodo drumstas.

Kas sukelia hiperoksaluriją?

Yra dviejų tipų hiperoksalurija: pirminė hiperoksalurija ir antrinė hiperoksalurija.

• Pirminė hiperoksalurija yra retas genetinis (paveldimas) kepenų sutrikimas, kai kepenys arba negamina pakankamai fermentų, kad būtų išvengta perteklinės oksalato gamybos, arba fermentai neveikia tinkamai. Yra trys pirminės hiperoksaluurijos potipiai, kurių kiekvienas yra susijęs su genetiniu skirtingų kepenų fermentų defektu ir visi jie turi įtakos perteklinei oksalato gamybai.
• Antrinė hiperoksalurija yra būklė, kai oksalato perteklius absorbuojamas į virškinimo traktą (GI) ir pašalinamas su šlapimu. Padidėjusios absorbcijos priežastys gali būti valgant maistą, kuriame yra daug oksalatų, arba dėl sveikatos sutrikimų, dėl kurių virškinimo traktas pasisavina daugiau oksalato (pvz., Krono liga, uždegiminė žarnyno liga, skrandžio apėjimas ir kiti sutrikimai, kai trūksta maistinių medžiagų). tinkamai absorbuojamas).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hiperoksalurija?

Be fizinio egzamino, ligos istorijos ir dietos istorijos, tipiški hiperoksalurijai diagnozuoti naudojami testai apima:

• Šlapimo tyrimai oksalato ir kitų specifinių fermentų kiekiui nustatyti; taip pat tikrinama, ar šlapime nėra kristalų
• Kraujo tyrimas oksalato kiekiui kraujyje nustatyti.
• Inkstų ir šlapimo takų skenavimas (rentgeno spinduliai, ultragarsas ir (arba) KT), siekiant patikrinti, ar nėra inkstų akmenų ar kalcio oksalato kristalų.

Jei randamas (-i) inkstų akmuo (-iai) ir chirurginiu būdu pašalintas arba pašalintas be operacijos, gali būti atlikta akmens sudėties analizė.

Gali būti atliekami kiti tyrimai, siekiant nustatyti, ar kituose organuose ir audiniuose yra oksalato nuosėdų. Šie testai apima:

• Inkstų ir kaulų čiulpų biopsijos, siekiant ieškoti oksalato nuosėdų šiuose audiniuose
• Echokardiograma, skirta ieškoti oksalato nuosėdų širdies audinyje
• Akių tyrimas, siekiant patikrinti, ar akyje nėra oksalato nuosėdų
• KT, siekiant nustatyti kalcio ar oksalato nuosėdas žarnyno sienelėse, raumenyse ir arterijose

Jei gydytojas įtaria pirminę hiperoksaluriją, jis taip pat gali atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar turite genų mutaciją.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma hiperoksalurija?

Gydymo tikslas – sumažinti oksalato kiekį organizme ir užkirsti kelią kalcio oksalato kristalų susidarymui inkstuose ir kituose kūno audiniuose. Pirminei hiperoksalurijai (PH) ir antrinei hiperoksalurijai (SH) gydyti rekomenduojami tam tikri gydymo būdai. Šie gydymo būdai apima:

• Vaistų vartojimas.
  • Pacientams, sergantiems PH, vaistų pasirinkimas apima receptinę vitamino B-6 (piridoksino) dozę, kad sumažintų oksalato kiekį; taip pat tiazidiniai diuretikai, skirti tam tikram PH potipiui gydyti.
  • Pacientams, sergantiems PH arba SH, gali būti skiriamos geriamosios kalio citrato dozės arba ortofosfato ir magnio derinys, kad nesusidarytų kalcio oksalato kristalai.
• Skysčių gėrimas. Jei pacientas turi PH arba SH, padidinkite vandens suvartojimą iki 2,5–3 litrų per dieną. Skysčiai padeda nuolat išplauti oksalatą iš inkstų, o tai padeda išvengti oksalato kaupimosi ir akmenų susidarymo.
• Keičiant savo mitybą. Jei priežastis yra antrinė hiperoksalurija, gydytojas gali rekomenduoti apriboti druskos, cukraus suvartojimą, valgyti mažiau gyvulinių baltymų (pieno, kiaušinių ir žuvies) ir vengti maisto produktų, kuriuose yra daug oksalatų, pvz., špinatų, sėlenų dribsnių, rabarbarų, burokėlių, slyvos, šokoladas, braškės, tofu, migdolai, bulvių traškučiai, gruzdintos bulvytės, riešutai ir riešutų sviestas. Reikėtų vengti per didelio vitamino C vartojimo. Būkite atsargūs dėl „sulčių spaudimo“ sveikatos mados. Daugelis sulčių mišiniuose naudojamų maisto produktų yra maisto produktai, kurių sudėtyje yra daug oksalatų. Kalcio turinčio maisto pridėjimas prie valgio padeda sumažinti oksalato kiekį. Kalcis natūraliai jungiasi su oksalatu; valgant maistą, kuriame gausu kalcio, oksalatas surišamas ir pašalinamas su išmatomis, o ne per šlapimą. (Pastaba: mitybos pokyčiai reikšmingai nepadeda susidoroti su pirmine hiperoksalurija, nes tai yra paveldima forma ir atsiranda dėl jūsų genų defekto.)

Jei yra inkstų akmenų, geriant daug vandens, akmuo gali praeiti savaime. Jei inkstų akmuo nepraeina savaime, gali būti atliekama akmens pašalinimo procedūra. Galimos procedūros yra smūginės bangos litotripsija, ureteroskopija arba perkutaninė nefrolitotomija. Gydytojas aptars, kuris metodas geriausiai tinka jūsų situacijai, jei reikia pašalinti akmenis.

Jei hiperoksalurija yra sunki, jūsų inkstai gali nustoti veikti. Kai taip atsitiks, reikės atlikti inkstų dializę arba organų transplantaciją (inkstų arba kepenų ir inkstų persodinimą kartu). Transplantacijos tipas priklauso nuo konkretaus pirminės hiperoksaluurijos tipo. Duomenų apie transplantacijos vaidmenį pacientams, sergantiems antrine hiperoksalurija, yra nedaug. Gydytojas aptars su jumis visas gydymo galimybes.

Prevencija

Kas turėtų būti patikrintas dėl hiperoksaluurijos?

Šiems pacientams yra didesnė hiperoksalurijos rizika, todėl jie turi būti įvertinti dėl šios būklės:

• Visi vaikai, kuriems diagnozuoti inkstų akmenys.
• Visi suaugusieji, kuriems pasikartoja inkstų akmenys.
• Visi pacientai, nepriklausomai nuo amžiaus, kurių šeimoje yra buvę inkstų akmenų.
• Visi pacientai, nepriklausomai nuo amžiaus, kurių inkstuose yra kalcio nuosėdų.
• Bet kuris pacientas, sergantis neaiškios priežasties inkstų nepakankamumu.

Jei jūsų broliams ar seserims buvo diagnozuota pirminė hiperoksalurija, reikia atlikti genetinius tyrimus. (Tėvai gali neturėti ligos simptomų, bet gali perduoti genetinį defektą savo vaikams, ir vienam ar keliems vaikams gali išsivystyti liga.)

Ar galima išvengti hiperoksalurijos?

Jei jums buvo diagnozuota pirminė hiperoksalurija (paveldima būklė), hiperoksalurija negali būti išvengta. Jei kam nors iš jūsų šeimos buvo diagnozuota hiperoksalurija, galite būti patikrintas dėl šio geno defekto. Gydymą galima pradėti prieš pasireiškiant simptomams ar organų pažeidimui. Siekiant sumažinti pasikartojančių inkstų akmenų, lėtinės inkstų ligos ar paskutinės stadijos inkstų ligos tikimybę, pacientai, sergantys antrine hiperoksalurija, turi laikytis gydytojo nurodyto gydymo plano.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra hiperoksalurija sergančio žmogaus perspektyva (prognozė)?

Negydoma hiperoksalurija ilgainiui gali sukelti inkstų pažeidimą ir net inkstų nepakankamumą bei mirtį. Atsižvelgiant į jo sunkumą, gali prireikti dializės ir organų persodinimo. Be to, oksalato kristalai gali kauptis kitose kūno vietose ir sukelti kaulų ligas; kraujo problemos (anemija); širdies, odos ir akių problemos bei vaikų augimo ir vystymosi problemos. Dėl šių komplikacijų greita diagnozė ir ankstyvas gydymas yra svarbūs prognozei.

Pirminė hiperoksalurija nėra išgydoma. Tikslas yra apsaugoti inkstus, užkertant kelią inkstų akmenų susidarymui ir užkirsti kelią kalcio oksalato susidarymui ir nusėdimui kituose kūno audiniuose.

Gydytojas pasikalbės su jumis apie jūsų konkretų hiperoksalurijos tipą ir pateiks gydymo planą, kaip geriausiai valdyti jūsų būklę.

Labai svarbu, kad žmonės, sergantys hiperoksalurija, laikytųsi savo gydytojo gydymo plano ir reguliariai atliktų klinikinius tyrimus su savo urologu arba pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Hiperoksalurija yra reta genetinė liga, kuri sukelia per daug oksalo rūgšties kūne. Ją gali būti sunku diagnozuoti, tačiau svarbu laiku nustatyti ir gydyti, kad būtų išvengta komplikacijų. Gydymas dažnai apima specialios dietos laikymąsi ir vaistų vartojimą. Nepaisant šios ligos iššūkių, naujos gydymo metodikos ir tyrimai suteikia vilčių pacientams. Svarbiausia yra nuolat stebėti savo sveikatą ir laikytis gydytojo nurodymų.