Hiperamonemija: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau ne vienerius metus dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie būklę, vadinamą hiperamonemija. Galbūt šis žodis skamba bauginančiai, bet iš tiesų tai tiesiog reiškia, kad kraujyje yra per daug amoniako. Tai gali nutikti dėl įvairių priežasčių, o simptomai gali būti labai skirtingi. Šiame straipsnyje aptarsime, kas sukelia hiperamonemiją, kaip ji pasireiškia ir kaip gydoma.

Hiperamonemija yra būklė, kuri atsiranda, kai kraujyje yra didelis amoniako kiekis. Tai gali būti pavojinga gyvybei ir reikalauja skubios medicininės pagalbos. Hiperamonemija turi keletą priežasčių. Dvi dažniausios priežastys yra kepenų liga ir karbamido ciklo sutrikimai.

Apžvalga

Kas yra hiperamonemija?

Hiperamonemija yra metabolinė būklė, kuri atsiranda, kai kraujyje yra padidėjęs amoniako kiekis. Didelis amoniako kiekis kraujyje yra toksiškas jūsų centrinei nervų sistemai (CNS) (smegenims ir nugaros smegenims).

Amoniakas, taip pat žinomas kaip NH3, yra atliekos, kurias jūsų žarnynas gamina virškindamas baltymus. Paprastai jūsų kepenys apdoroja amoniaką, kur jis galiausiai pašalinamas vykstant procesui, vadinamam karbamido ciklu.

Jei kyla problemų dėl bet kurios karbamido ciklo dalies arba jūsų kepenų gebėjimo apdoroti amoniaką, amoniakas gali kauptis kraujyje ir sukelti hiperamonemiją.

Hiperamonemija gali būti pavojinga gyvybei ir reikalauja nedelsiant gydyti.

Kam veikia hiperamonemija?

Hiperamonemija gali pasireikšti naujagimiams, vaikams ir suaugusiems.

Maždaug 90% suaugusiųjų hiperamonemijos atvejų yra žmonėms, sergantiems kepenų ciroze. Naujagimiams gali išsivystyti hiperamonemija dėl įgimto karbamido ciklo sutrikimo (genetinės būklės, su kuria jie gimsta). Vaikams hiperamonemija gali išsivystyti dėl sunkaus kepenų nepakankamumo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų.

Kaip dažnai yra hiperamonemija?

Kadangi hiperamonemija atsiranda dėl kelių skirtingų būklių, tyrėjams trūksta duomenų apie tai, kaip tai dažna. Jie apskaičiavo, kad karbamido ciklo sutrikimai, viena iš hiperamonemijos priežasčių, atsiranda 1 iš 250 000 gyvų gimimų Jungtinėse Valstijose ir 1 iš 440 000 gyvų gimimų tarptautiniu mastu.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia hiperamonemiją?

Kelios sąlygos gali sukelti hiperamonemiją, o tam tikros sąlygos gali būti skirtingo amžiaus. Dvi dažniausiai pasitaikančios priežastys yra kepenų problemos ir karbamido ciklo sutrikimai (UCD).

Kepenų ligos, galinčios sukelti hiperamonemiją

Jūsų kepenys yra atsakingos už amoniako pavertimą karbamidu. Jei jūsų kepenys yra pažeistos arba serga, jos gali nesugebėti tinkamai apdoroti amoniako, todėl kraujyje kaupiasi amoniakas.

Su kepenimis susijusios būklės, galinčios sukelti hiperamonemiją, yra šios:

• Kepenų liga: Kepenų pažeidimas riboja jų gebėjimą apdoroti amoniaką. Tai dažnai atsitinka sergant sunkia kepenų liga, tačiau amoniako kiekis kraujyje gali padidėti esant stabiliai kepenų ligai, ypač po sukelto įvykio, pvz., kraujavimo iš virškinimo trakto arba elektrolitų pusiausvyros sutrikimo. Kepenų liga yra dažniausia suaugusiųjų ir vaikų didelio amoniako kiekio priežastis.
• Kepenų encefalopatija: Tai būklė, kuri atsitinka, kai jūsų kepenys yra per daug ligotos arba pažeistos, kad tinkamai apdorotų amoniaką, todėl kraujyje kaupiasi amoniakas, kuris nukeliauja į smegenis. Tai gali sukelti sumišimą, dezorientaciją ir komą. Kartais tai gali būti mirtina.
• Kepenų cirozė: Cirozė atsiranda, kai randinis audinys pakeičia sveiką kepenų audinį. Dėl to kepenys neveikia tinkamai ir gali sukelti hiperamonemiją. Cirozė yra ilgalaikė (lėtinė) kepenų liga.
• Ūminis kepenų nepakankamumas: Ūminis kepenų nepakankamumas atsiranda, kai staiga jūsų kepenys neveikia pakankamai gerai, kad galėtų atlikti savo funkcijas. Daugybė įvairių ligų ir būklių gali sukelti kepenų nepakankamumą. Vaistų sukeltas kepenų pažeidimas, pavyzdžiui, dėl acetaminofeno, sudaro 50% ūminio kepenų nepakankamumo atvejų Jungtinėse Valstijose. Ūminis kepenų nepakankamumas sukelia 64% vaikų hiperamonemijos atvejų.
• Sumažėjęs kraujo tekėjimas į kepenis: Jei jūsų kepenyse trūksta kraujotakos, jūsų kūnas negali į jas perduoti amoniako apdoroti. Dėl to kraujyje kaupiasi amoniakas.
• Reye sindromas: Reye sindromas yra reta būklė, pažeidžianti kraują, smegenis ir kepenis, dėl kurios paprastai padidėja amoniako kiekis kraujyje ir sumažėja gliukozės kiekis kraujyje. Ja daugiausia serga vaikai ir paaugliai, kurie sveiksta nuo virusinių infekcijų, tokių kaip vėjaraupiai ar gripas (gripas), ir vartojo aspiriną ​​simptomams valdyti. Reye sindromo priežastis nežinoma, tačiau dėl rizikos vaikai ir paaugliai neturėtų vartoti aspirino, nebent jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas konkrečiai rekomenduoja.

Karbamido ciklo sutrikimai (UCD), sukeliantys hiperamonemiją

Karbamido ciklas yra procesas, atsakingas už toksiško amoniako pavertimą karbamidu, kuris vėliau gali būti pašalintas su šlapimu (šlapimu). Karbamido ciklas apima kelis etapus, kurių kiekvienam reikalingas skirtingas fermentas. Šie fermentai apima:

• N-acetilglutamato sintazė (NAGS).
• Karbamoilfosfato sintetazė (CPS).
• Ornitino transkarbamilazė (OTC).
• Argininosukcinato sintetazė (AS).
• Arginino gintaro rūgšties liazė (ASL).
• Arginazė (ARG1).

Dėl kurio nors iš šių fermentų trūkumo sutrinka karbamido ciklo funkcija, o tai lemia amoniako kaupimąsi kraujyje. Bet kurio iš šių fermentų trūkumas laikomas karbamido ciklo sutrikimu (UCD). UCD gali sukelti ūminę ir (arba) lėtinę hiperamonemiją.

UCD yra įgimtos sąlygos (sąlygos, su kuriomis jūs gimėte). Naujagimiams, kuriems visiškai trūksta vieno iš karbamido ciklo fermentų, ūminė hiperamonemija paprastai išsivysto per 24–72 valandas nuo gimimo. Esant silpnesniam ar daliniam karbamido ciklo fermentų trūkumui, amoniako kaupimąsi gali sukelti beveik bet kuriuo gyvenimo laikotarpiu dėl ligos ar streso.

UCD sukelia 23% ūminės hiperamonemijos atvejų kritiškai sergantiems vaikams.

Kitos hiperamonemijos priežastys

Kitos galimos hiperamonemijos priežastys:

• Inkstų (inkstų) nepakankamumas: Jei jūsų inkstai negali veiksmingai atsikratyti karbamido dėl inkstų nepakankamumo, tai sukelia amoniako kaupimąsi kraujyje.
• Tam tikri kraujo sutrikimai: Daugybinė mieloma ir ūminė leukemija gali sukelti hiperamonemiją.
• Tam tikros infekcijos: infekcijos su ureazę gaminančiais organizmais, pvz Proteus mirabilis, Escherichia coli (E. coli) ir Klebsiella gali sukelti sunkią hiperamonemiją vaikams, turintiems įgimtų šlapimo takų sutrikimų, ir vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems šlapimo takų infekcijomis (ŠTI), sukeliančiomis šlapimo susilaikymą.

Kokie yra hiperamonemijos simptomai?

Hiperamonemija gali sukelti daugybę skirtingų simptomų, priklausomai nuo to, kiek ji lengva ar sunki ir kokiame amžiuje ji išsivysto.

Hiperamonemijos simptomai vaikams ir suaugusiems

Lengvos hiperamonemijos, kuri paveikia vaikus ir suaugusiuosius, simptomai:

• Pykinimas ir vėmimas.
• Pilvo skausmas.
• Irzlumas.
• Galvos skausmai.
• Pusiausvyros, koordinacijos ir kalbos problemos (ataksija).
• Elgesio pokyčiai.

Papildomi lengvos hiperamonemijos simptomai, kurie paveikia tik vaikus

• Nesugebėjimas klestėti.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
• Neurologinio vystymosi vėlavimas.

Vaikų ir suaugusiųjų sunkios hiperamonemijos simptomai

• Sumišimas ir dezorientacija.
• Nuotaikos svyravimai.
• Per didelis mieguistumas.
• Sąmonės pokyčiai.
• Priepuoliai.
• Hiperventiliacija.
• koma.

Jei jūs ar jūsų artimas žmogus patiria šiuos simptomus, kuo greičiau skambinkite 911 arba vykite į artimiausią greitosios pagalbos skyrių. Didelis amoniako kiekis yra pavojingas gyvybei ir reikalauja skubios medicininės pagalbos.

Hiperamonemijos simptomai naujagimiams

Naujagimiams, sergantiems hiperamonemija, simptomai paprastai pasireiškia per 24–72 valandas nuo gimimo, įskaitant:

• Irzlumas.
• Vėmimas.
• Letargija.
• Priepuoliai.
• Ėmimas kvėpuojant.
• Hiperventiliacija.

Jei jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai, labai svarbu kuo greičiau pasakyti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei po jo gimimo vis dar esate ligoninėje. Jei esate namuose, skambinkite 911 arba kuo greičiau nuvežkite juos į artimiausią ligoninę.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hiperamonemija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja hiperamonemiją, jei kūdikių iki vieno mėnesio amoniako kiekis kraujyje yra didesnis nei 80 mikromolių litre (mikromolių / l), o vyresniems vaikams – virš 55 mikromolių / l. Jie gali diagnozuoti hiperamonemiją suaugusiems, jei amoniako kiekis kraujyje viršija 30 mikromol/l.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti hiperamonemiją?

Pagrindinis testas, kurį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja hiperamonemijai diagnozuoti, yra kraujo tyrimas, kuriuo matuojamas amoniako kiekis kraujyje.

Jei turite padidėjusį amoniako kiekį, jūsų paslaugų teikėjas greičiausiai atliks kitus kraujo tyrimus, kad nustatytų priežastį, pvz., kepenų funkcijos ir inkstų funkcijos tyrimus. Jie taip pat gali užsisakyti šlapimo tyrimą (šlapimo tyrimą).

Kadangi hiperamonemija gali pakenkti jūsų centrinei nervų sistemai ir kelti pavojų gyvybei, jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali užsisakyti vaizdo testus, kad nustatytų jūsų smegenis veikiančias komplikacijas, pvz., Neurovaizdavimą naudojant CT (kompiuterinę tomografiją) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografiją).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma hiperamonemija?

Hiperamonemijos gydymas iš dalies priklauso nuo to, kas ją sukelia, pvz., kepenų liga ar hepatinė encefalopatija suaugusiems arba šlapalo ciklo sutrikimas (UCD) naujagimiams.

Ūminės hiperamonemijos gydymas skirtas sumažinti amoniako kiekį ir kontroliuoti specifines komplikacijas, įskaitant smegenų patinimą (smegenų edemą) ir spaudimą aplink smegenis (intrakranijinė hipertenzija).

Naujagimiams, sergantiems hiperamonemija, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustoja vartoti baltymus (nes virškinant baltymus susidaro amoniakas) ir aprūpina kalorijas gliukozės (cukraus) tirpalais. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat naudoja hemodializę – procedūrą, kai dializės aparatas ir specialus filtras, vadinamas dirbtiniu inkstu, valo jūsų kraują, kad pašalintų amoniaką iš jūsų naujagimio kraujo.

Žmonės, kuriems yra dalinis UCD fermentų trūkumas, sukeliantis hiperamonemiją streso metu, taip pat gydomi nutraukiant baltymų vartojimą ir aprūpinant kalorijas gliukoze. Teikėjai naudoja hemodializę tik tuo atveju, jei jų amoniako kiekis nesumažėja po kelių valandų nuo pradinio gydymo.

Medicininis kepenų encefalopatijos gydymas apima amoniako gamybos žarnyne mažinimą. Pirmos eilės encefalopatijos gydymas yra geriamieji vaistai, kurių sudėtyje yra laktuliozės ir laktitolio. Šie cukrūs sumažina amoniako gamybą ir absorbciją žarnyne.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat gali rekomenduoti šiuos maisto papildus, kad sumažintų priepuolių dažnį žmonėms, turintiems karbamido ciklo sutrikimų:

• L-karnitinas.
• L-ornitinas-L-aspartatas.
• Argininas.

Prevencija

Ar galima išvengti hiperamonemijos?

Kadangi yra keletas skirtingų hiperamonemijos priežasčių, ne visų atvejų galima išvengti.

Galite imtis priemonių, kad išvengtumėte kai kurių, bet ne visų, kepenų ligų, ypač tų, kurių paveikė jūsų mityba ir gyvenimo būdas. Jei jums gresia kepenų liga, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti keisti gyvenimo būdą, įskaitant:

• Vengti arba apriboti alkoholio vartojimą.
• Venkite maisto ir gėrimų, kuriuose yra transriebalų arba daug fruktozės turinčio kukurūzų sirupo.
• Kruopščiai valdykite receptinių ir nereceptinių vaistų vartojimą, kad išvengtumėte kepenų pažeidimo.
• Reguliariai mankštintis.
• Raudonos mėsos vartojimo apribojimas.

Kad išvengtumėte Reye sindromo, vaikų ir paauglių hiperamonemijos priežasties, neduokite savo vaikui aspirino virusinės infekcijos (pvz., gripo ar vėjaraupių) simptomams gydyti, nebent tai būtų konkrečiai rekomenduojamas jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo.

Karbamido ciklo sutrikimai (UCD) yra reti, tačiau yra genetinių tyrimų, kuriais galite sužinoti, ar esate juos sukeliančių genų nešiotojas. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo galimybes.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra hiperamonemijos prognozė?

Hiperamonemijos prognozė (perspektyva) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Koks yra jūsų amoniako kiekis.
• Kiek laiko turėjote padidėjusį amoniako kiekį.
• Hiperamonemijos priežastis.

Apskritai hiperamonemijos prognozė yra prasta. Žmonių ir naujagimių, sergančių negydyta hiperamonemija arba pavėluotai gydomiems, mirtingumas dėl negrįžtamo smegenų patinimo yra didelis. Deja, net ir taikant agresyvų ankstyvą gydymą, negalima garantuoti geros sunkios hiperamonemijos rezultato naujagimiui.

JAV žmonių, turinčių karbamido ciklo sutrikimų (UCD), 11 metų išgyvenamumas yra maždaug 35% žmonių, kuriems hiperamonemija išsivysto ankstyvame gyvenime, ir maždaug 87% žmonių, kuriems hiperamonemija išsivysto vėliau.

Pranešama, kad žmonėms, sergantiems sunkia kepenų encefalopatija dėl hiperamonemijos, vienerių ir trejų metų išgyvenamumo tikimybė yra atitinkamai 42% ir 23%.

Kokios yra hiperamonemijos komplikacijos?

Jei hiperamonemija nėra gydoma pakankamai greitai, padidėjęs amoniako kiekis gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų dėl centrinės nervų sistemos pažeidimo. Komplikacijos apima:

• Smegenų patinimas (smegenų edema).
• Slėgis aplink smegenis (intrakranijinė hipertenzija).
• Smegenų išvarža (kai smegenų audinys juda) – dažniausiai tai sukelia smegenų patinimas ir intrakranijinis spaudimas.
• koma.
• Mirtis.

Jei asmuo serga lėtine lengva hiperamonemija, jam gali išsivystyti intelekto negalia ir nuolatiniai elgesio ir psichikos sutrikimai.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūs ar jūsų artimas žmogus jaučia hiperamonemijos simptomus, kuo greičiau skambinkite 911 arba vykite į artimiausią ligoninę.

Jei sergate kepenų liga arba daliniu karbamido ciklo sutrikimu, kurį sukelia fermentų trūkumas, svarbu reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad galėtumėte valdyti jūsų būklę ir stebėti amoniako kiekį.

Hiperamonemija yra rimta būklė, kurią sukelia kelios priežastys. Jei jūs, jūsų vaikas ar kūdikis jaučiate hiperamonemijos simptomus, kuo greičiau skambinkite 911 arba vykite į artimiausią ligoninę. Jei sergate kepenų liga arba jūsų šeimoje yra buvę karbamido ciklo sutrikimų (UCD), pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie riziką susirgti hiperamonemija. Jie yra tam, kad tau padėtų.

Taigi, mieli skaitytojai, kaip ir aptarėme, hiperamonemija – rimta būklė, bet laiku diagnozavus ir gydant galima išvengti rimtų komplikacijų. Svarbiausia – atkreipti dėmesį į savo organizmo siunčiamus signalus. Jei kyla įtarimų, nedelsdami kreipkitės į savo šeimos gydytoją! Juk geriau persidrausti, nei vėliau gailėtis, tiesa?