Hidranencefalija: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Šiame straipsnyje noriu pakalbėti apie retą, bet labai sudėtingą įgimtą smegenų vystymosi ydą – hidranencefaliją. Aptarsime jos priežastis, simptomus, diagnostiką bei gydymo galimybes. Nors ši tema yra jautri, tikiuosi, kad mano žinios ir patirtis padės jums geriau suprasti šią ligą.

Hidranencefalija yra retas apsigimimas, turintis įtakos smegenų vystymuisi. Šios būklės kūdikiui trūksta smegenų pusrutulių. Hidranencefalija sukelia galvos padidėjimą ir kitus rimtus simptomus. Kai kurios šeimos svarsto apie terapinį abortą, nes hidraencefalija paprastai būna mirtina pirmaisiais gyvenimo metais.

Apžvalga

Kas yra hidraencefalija?

Hidranencefalija yra reta gimimo anomalija, pažeidžianti centrinę nervų sistemą. Šios būklės kūdikiui trūksta tam tikrų smegenų dalių, vadinamų smegenų pusrutuliais. Smegenų pusrutuliai yra dvi smegenų pusės, priekinė ir didžiausia jų smegenų dalis.

Vietoj smegenų pusrutulių yra maišeliai, užpildyti smegenų skysčiu (CSF). CSF yra skystis, kuris amortizuoja ir apsaugo jų smegenis ir nugaros smegenis.

Hidraencefalija sergančiam kūdikiui ilgainiui padidėja galva ir atsiranda kitų rimtų simptomų. Ši būklė paprastai yra mirtina prieš gimstant kūdikiui arba netrukus po jo.

Koks skirtumas: hidrencefalija ir hidrocefalija?

Hidranencefalija ir hidrocefalija apima CSF ir sukelia galvos padidėjimą.

Hidrocefalija yra skysčių kaupimasis jūsų smegenyse, dėl kurio atsiranda spaudimas kaukolėje, galintis pakenkti smegenims. Būklę gali sukelti gimimo anomalija arba tai gali būti traumos ar ligos simptomas. Hidrocefalija gali būti net hidraencefalijos simptomas.

Tačiau sergant hidraencefalija vaisiaus vystymosi metu jūsų smegenys formuojasi neįprastai.

Svarbu atskirti šias dvi sąlygas, nes gydymas ir perspektyvos skiriasi. Daugelis kūdikių, sergančių hidrocefalija, gali pagerėti tinkamai diagnozavus ir gydant, tačiau kūdikiai, sergantys hidraencefalija, paprastai to nepadaro.

Koks skirtumas: hidranencefalija ir holoprosencefalija?

Holoprosencefalija apima skirtingą smegenų apsigimimą. Esant šiai būklei, kūdikio priekinės smegenys nepasidalina į du smegenų pusrutulius. Sergant hidraencefalija, pusrutulių visiškai trūksta.

Atsižvelgiant į holoprosencefalijos sunkumą, kūdikiai, gimę su šia būkle, gali išgyventi.

Kaip dažna hidraencefalija?

Hidranencefalija yra reta. Mokslininkai apskaičiavo, kad tai pasitaiko 1 iš 10 000 – 1 iš 5 000 nėštumų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia hidraencefaliją?

Mokslininkai nėra tikri, kas sukelia hidraencefaliją. Jie mano, kad tai gali būti paveldima, bet nesupranta, kaip. Kai kurie atvejai buvo susiję su toksinų poveikiu nėštumo metu.

Kokie yra hidranencefalijos simptomai?

Kūdikis, gimęs su hidraencefalija, iš pradžių gali atrodyti normalus. Simptomai pradeda pasireikšti per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ir mėnesius, pavyzdžiui:

• Nesugebėjimas klestėti (augti).
• Padidėjęs arba sumažėjęs raumenų tonusas, taip pat raumenų trūkčiojimas.
• Didesnė nei įprasta galva.
• Problemos su regėjimu ir klausa.
• Standžios rankos ir kojos.
• Sunku kvėpuoti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hidraencefalija?

Hidranencefalija gali būti diagnozuota prieš kūdikio gimimą prenatalinio ultragarso metu. Ultragarsas naudoja garso bangas, kad sukurtų besivystančio vaisiaus vaizdą dar esant įsčiose (gimdoje). Testas gali parodyti, kad jiems trūksta smegenų pusrutulių.

Jei prenatalinis ultragarsas rodo galimą hidraencefaliją, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti MRT, kad gautų išsamesnius vaizdus.

Kartais nėštumo metu hidraencefalija neaptinkama ir su ja gimsta kūdikis. Diagnozė gali užtrukti savaites ar mėnesius, nes kūdikis iš pradžių dažnai atrodo ir elgiasi įprastai.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nustatyti diagnozę, remdamasis kūdikio simptomais ir smegenų MRT. MRT gali parodyti skirtumą tarp hidraencefalijos ir kitų būklių, tokių kaip hidrocefalija ir holoprosencefalija.

Kiti testai gali apimti:

• Angiografija, kurios metu atliekami kraujagyslių rentgeno spinduliai naudojant dažus.
• KT skenavimas.
• Hidranencefalijos ultragarsas.
• Transiliuminacija – testas, kurio metu šviesa šviečia nuo kaukolės pagrindo per smegenų audinį, kad būtų galima pamatyti anomalijas.
• Genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Koks yra hidraencefalija sergančių kūdikių gydymas?

Kai prenataliniai tyrimai patvirtina hidraencefaliją, kai kurios šeimos pasirenka terapinį abortą. Taip nėštumas baigiasi prieš gimdymą.

Kai kūdikis gimsta su hidraencefalija, jo nėra. Gydymas skirtas palengvinti simptomus ir padaryti kūdikį kuo patogesnį.

Chirurgija implantuojant šuntą (vamzdelį) gali padėti pašalinti skysčius iš smegenų ir sumažinti spaudimą smegenims. Tai naudingas hidrocefalijos gydymas, tačiau jo naudojimas yra ribotas nuo hidraencefalijos. Kitas galimas gydymo būdas yra endoskopinė gyslainės rezginio koaguliacija (ECPC), skirta greitai didėjančiai galvai gydyti.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti:

• Prieštraukuliniai vaistai.
• Mitybos palaikymas.
• Fizinė terapija raumenų simptomams pagerinti.
• Tracheostomija arba mechaninė ventiliacija esant kvėpavimo nepakankamumui.

Prevencija

Ar galite išvengti hidraencefalijos?

Mokslininkai nesupranta, kas sukelia hidraencefaliją, todėl nežino, kaip jos išvengti. Kai kurie atvejai buvo susiję su toksinais nėštumo metu, pvz., kokainu, rūkymu ir natrio valproatu (vaistu nuo traukulių). Nėščios moterys turėtų vengti sąlyčio su toksinais.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra kūdikio, sergančio hidraencefalija, gyvenimo trukmė?

Vaikų, sergančių hidraencefalija, perspektyvos yra prastos. Dauguma kūdikių miršta dar negimę arba nesulaukę vienerių metų. Retai vaikas, sergantis hidraencefalija, gali išgyventi daugelį metų taikant intensyvią palaikomąją priežiūrą.

Gyvenimas su

Kaip susidoroti su hidraencefalija?

Vaikui diagnozuoti hidraencefaliją yra labai sunku. Šeimoms reikia išsilavinimo, kad suprastų, koks sunkus yra sutrikimas. Jie taip pat gali gauti naudos iš konsultavimo ir paramos grupių, kad galėtų susisiekti su kitomis šeimomis, susiduriančiomis su panašiomis sąlygomis.

Hidranencefalija yra retas apsigimimas, turintis įtakos smegenų vystymuisi. Jis diagnozuojamas prieš gimdymą arba netrukus po jo. Jei jūsų kūdikiui yra hidraencefalija, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys jums ir jūsų šeimai paramą, švietimą ir konsultacijas.

Taigi, hidranencefalija – tai retas ir, deja, neišgydomas sutrikimas. Nors pažanga medicinoje leidžia mums geriau suprasti šią ligą, vis dar trūksta efektyvaus gydymo. Svarbu žinoti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio. Jei jūsų ar jūsų artimojo gyvenimą paliečia hidranencefalija, kreipkitės į mus – patarsime, palaikysime ir kartu ieškosime geriausių sprendimų, kaip užtikrinti kuo kokybiškesnį gyvenimą.