Hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas): kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu susidūręs su įvairiomis retomis ligomis, tarp jų ir hemofilija C. Ši reta genetinė liga, dar vadinama XI faktoriaus trūkumu, pasireiškia sutrikusiu kraujo krešėjimu. Šiame straipsnyje paprasta kalba aptarsime kas tai yra hemofilija C, kokie jos simptomai ir kaip ji gydoma šiuolaikinėje medicinoje.

Hemofilija C (Rozentalio liga) yra labai reta hemofilijos forma. Hemofilija yra kraujo sutrikimas, kuris atsiranda, kai jūsų kraujas nekrešėja, todėl kraujavimas sulėtėja arba sustoja. Žmonėms, sergantiems hemofilija C, trūksta specifinio kraujo baltymo arba krešėjimo faktorių, kurie padėtų susidaryti kraujo krešuliams. Štai kodėl žmonės vis tiek gali kraujuoti dažniau nei įprastai, jei jiems bus atlikta operacija ar tam tikras dantų gydymas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją C duodami žmonėms šviežios šaldytos plazmos iš paaukoto kraujo. Dovanota plazma padeda kraujui krešėti.

Apžvalga

Kas yra hemofilija C?

Hemofilija C (taip pat žinoma kaip XI faktoriaus trūkumas arba Rozentalio sindromas) yra reta hemofilijos forma. Hemofilija yra kraujo sutrikimas, kuris atsiranda, kai jūsų kraujas nekrešėja, todėl kraujavimas sulėtėja arba sustoja. Žmonėms, sergantiems hemofilija C, trūksta specifinio kraujo baltymo arba krešėjimo faktorių, kurie padėtų susidaryti kraujo krešuliams. Hemofilija C sukelia mažiau rimtų simptomų nei kitų tipų hemofilija. Tačiau žmonės, sergantys hemofilija C, vis tiek gali kraujuoti dažniau nei įprastai, jei jiems bus atlikta operacija ar tam tikras dantų gydymas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją C duodami žmonėms šviežios šaldytos plazmos iš paaukoto kraujo. Dovanota plazma padeda kraujui krešėti.

Ar hemofilija C yra dažna liga?

Ne, tai labai retai. Hemofilija C Jungtinėse Valstijose serga 1 iš 100 000 vyrų ir moterų (arba žmonių, gimimo metu priskirtų vyrams/moterims). Palyginimui, hemofilija A serga maždaug 12 iš 100 000 vyrų, o hemofilija B – apie 4 iš 100 000 vyrų. Tyrėjai nėra tikri, kiek moterų gali sirgti hemofilija A ar B.

Kuo skiriasi A, B ir C hemofilija?

Visi trys hemofilijos tipai yra paveldimi kraujo sutrikimai, atsirandantys, kai genetinė mutacija paveikia kraujo krešėjimo procesą. Štai keletas skirtumų tarp trijų hemofilijos tipų:

• Hemofilija A ir B atsiranda, kai kas nors paveldi mutavusį geną iš vieno iš savo biologinių tėvų. Sergant hemofilija C, žmonės gali paveldėti nenormalius genus iš abiejų biologinių tėvų.
• Skirtingai nuo A ar B hemofilija sergančių žmonių, hemofilija C sergantys žmonės neturi kraujavimo problemų, galinčių paveikti jų sąnarius ar raumenis.
• Paprastai žmonėms, sergantiems hemofilija A arba B, simptomai, susiję su tam tikrais kraujo krešėjimo baltymais arba veiksniais. Pavyzdžiui, asmuo, turintis sunkių hemofilijos A simptomų, turi labai mažą faktorių lygį. Žmonėms, sergantiems hemofilija C, simptomai gali būti labai lengvi, net jei jų faktorių lygis yra labai mažas.
• Hemofilija A ir B paveikia visas rases ir etnines grupes. Aškenazių žydų kilmės žmonės dažniau serga hemofilija C.
• A ir B hemofilija dažniau serga vyrai nei moterys. Hemofilija C vienodai paveikia abi lytis.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra hemofilijos C simptomai?

Žmonėms, sergantiems hemofilija C, po didelės operacijos, labai rimto sužalojimo ar gimdymo gali pasireikšti nekontroliuojamas ar užsitęsęs kraujavimas. Tačiau jie neturi savaiminio kraujavimo, kuris atsitinka, kai žmonės kraujuoja be aiškios priežasties. Dažniausiai hemofilija C sergantiems žmonėms po odontologinių operacijų, pašalinus dantį ar tonzilių šalinimo operacijos atsiranda neįprastas kraujavimas. Kiti simptomai yra:

• Kraujavimas iš nosies.
• Lengvai atsiranda mėlynių.
• Kraujas šlapime.
• Pernelyg didelis kraujavimas po apipjaustymo.
• Skausmingos, patinusios mėlynės po operacijos.
• Neįprastai gausios arba ilgai trunkančios mėnesinės.

Kas sukelia hemofiliją C?

Hemofilija C yra paveldima kraujo liga. Taip atsitinka, kai neturite vieno iš 13 krešėjimo faktorių arba kraujo baltymų, kurie padeda sulėtinti arba sustabdyti kraujotaką. Sergant hemofilija C, jūs neturite krešėjimo faktoriaus arba kraujo baltymo XI, kartais vadinamo 11 faktoriumi, nes nepaveldėjote F11 genas.

Paprastai, F11 genas turi nurodymus, kaip sukurti XI faktorių. Hemofilija C atsiranda, kai šis genas mutuoja ir tampa nenormaliu genu. Šis nenormalus genas gali negaminti pakankamai XI faktoriaus arba gali nesudaryti XI faktoriaus.

Patinai ir patelės paveldi hemofiliją C, kai abu biologiniai tėvai perduoda mutavusį geną. Žmonės, kurie paveldi normalų F11 genas ir nenormalus genas perneš hemofilija C, bet jie neturės simptomų. Štai informacija apie tai, kas gali atsitikti, jei žmonės, turintys nenormalų geną, susilauks vaikų:

• Yra 25% tikimybė, kad vaikai gims tėvams, kurie turi F11 genas turės hemofilija C.
• Yra 50% tikimybė, kad tų tėvų gimę vaikai turės geną, bet neturės šios būklės.
• Yra 25% tikimybė, kad vaikai, gimę šiems tėvams, paveldės normalią F11 genas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją C?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją C atlikdami fizinę apžiūrą, įvertinę simptomus, pvz., kruviną nosį ar kraujavimą po dantų gydymo, ir klausdami apie bet kokią biologinę hemofilijos ar kraujo sutrikimų šeimos istoriją.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja diagnozuodami hemofiliją C?

Yra du pagrindiniai testai, kuriuos jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos diagnozei patvirtinti:

• Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko testas: Šis hemofilijos atrankos testas nurodo jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, kiek laiko reikia, kad jūsų kraujas krešėtų.
• Krešėjimo faktoriaus tyrimas: Šis kraujo tyrimas parodo hemofilijos tipą ir sunkumą.

Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali paprašyti atlikti kitus tyrimus, įskaitant:

• Pilnas kraujo kiekis: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą kraujo ląstelėms matuoti ir tirti.
• Protrombino laiko (PT) testas: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą, kad pamatytų, kaip greitai krešėja jūsų kraujas.
• Fibrinogeno tyrimas: Šiuo kraujo tyrimu nustatomas kraujo baltymo fibrinogeno, kuris padeda krešėti, kiekis.

Hemofilija C kartais sunku diagnozuoti, nes kraujo tyrimų rezultatai, ypač krešėjimo faktoriaus tyrimo rezultatai, nesutampa su žmonių simptomais. Pavyzdžiui, krešėjimo faktoriaus tyrimas gali parodyti, kad jūsų krešėjimo faktoriaus lygis yra labai žemas, tačiau jums nėra jokių simptomų. Ir atvirkščiai, galite turėti hemofilijos C simptomų, net jei jūsų krešėjimo faktoriaus lygis yra normalus.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją C?

Žmonėms, sergantiems hemofilija C, gali prireikti gydymo, nebent jiems bus atlikta operacija ar kitos procedūros. Kai tai daro, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šviežiai sušaldytą plazmą iš paaukoto kraujo ir vaistus, kurie neleidžia suskaidyti pakaitinių krešėjimo faktorių. Jie gali skirti kontraceptines tabletes moterims, kurioms yra neįprastai gausios ar ilgai trunkančios mėnesinės.

Prevencija

Ar galiu išvengti hemofilijos C?

Ne, jūs negalite išvengti hemofilijos C, nes tai yra paveldima kraujo liga.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu hemofilija C?

Dauguma žmonių, sergančių hemofilija C, turi lengvus simptomus, kurie nesukelia rimtos medicininės pagalbos

Hemofilija C yra labai reta ir retai sukelia rimtų medicininių problemų. Daugumai žmonių, sergančių hemofilija C, simptomai nepasireiškia tol, kol jie nėra suaugę, ir šie simptomai paprastai yra gana lengvi. Tai reiškia, kad po operacijos ar dantų gydymo gali atsirasti kraujavimo problemų. Jei sergate hemofilija C, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kokių atsargumo priemonių turėtumėte imtis.

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis apie hemofiliją C jums buvo naudingas. Nors ši liga reta ir gali kelti iššūkių, šiuolaikinė medicina siūlo efektyvius gydymo būdus, leidžiančius gyventi visavertį gyvenimą. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir laikytis gydytojo nurodymų. Rūpinkitės savimi ir būkite sveiki!