Hemofilija A: apibrėžimas, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per savo praktiką esu matęs daug retų ligų, tarp jų ir hemofilijos A. Tai paveldima liga, dėl kurios kraujas krešėja netinkamai, sukeldamas gausų ar ilgai trunkantį kraujavimą. Šiandien papasakosiu apie šią ligą – jos simptomus, gydymą ir ką daryti, jei jums kyla įtarimų.

Hemofilija A yra viena iš trijų hemofilijos tipų, reta, paveldima kraujo liga. Tai atsitinka, kai jūsų kraujas nekrešėja taip, kaip turėtų, tai yra, kai kraujavimas sustoja arba sulėtėja. Hemofilija A dažniausiai serga vyrai ir žmonės, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), tačiau ji taip pat gali turėti įtakos moterims ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB).

Apžvalga

Kas yra hemofilija A?

Hemofilija A (klasikinė hemofilija) yra viena iš trijų hemofilijos tipų. Hemofilija yra retas kraujo sutrikimas, kuris atsiranda, kai kraujas krešėja ne taip gerai, kaip turėtų. Žmonės, sergantys šia liga, neturi pakankamai tam tikro kraujo baltymo (krešėjimo faktoriaus), kuris padeda susidaryti kraujo krešuliui. Hemofilija A dažniausiai suserga vyrai ir žmonės, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), tačiau gali sirgti ir moterys bei žmonės, kuriems gimimo metu priskiriamos moterys (AFAB). Šiuo metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šią būklę gydo pakeisdami trūkstamą krešėjimo faktorių. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taip pat tiria genų terapiją ir genų pakaitinę terapiją kaip naujus hemofilijos A ir kitų hemofilijos formų gydymo būdus.

Kaip hemofilija A veikia mano kūną?

Žmonės gali gimti su lengva, vidutinio sunkumo ar sunkia hemofilija A forma. Žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija A, gali būti sunku kontroliuoti kraujavimą po traumos ar operacijos. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija A, gali atsirasti spontaniškas kraujavimas į sąnarius, kuris yra labai skausmingas ir turi įtakos jų gebėjimui judėti. Taip pat galimas kraujavimas ir kitose kūno vietose.

Ar hemofilija A dažna?

Ne, hemofilija A ir visos kitos hemofilija yra retos ligos. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai apskaičiavo, kad maždaug 12 iš 100 000 žmonių JAV AMAB serga hemofilija A.

Kokie yra kiti hemofilijos tipai?

B ir C tipo hemofilija yra kiti hemofilijos tipai. Kaip ir hemofilija A, B ir C tipai atsiranda, kai genetinės mutacijos veikia kraujo krešėjimo baltymus, kurie padeda sulėtinti arba sustabdyti kraujavimą.

Ar hemofilija A yra blogesnė už hemofilija B?

Tyrimai rodo, kad hemofilija B gali būti mažiau rimta nei hemofilija A. Hemofilija B vis dar yra rimta sveikatos būklė, tačiau žmonės, sergantys šia hemofilija, gali turėti mažiau problemų dėl gausaus kraujavimo. Štai keletas kitų hemofilijos A ir B skirtumų:

• Tyrimai rodo, kad hemofilija B sergantys žmonės rečiau serga hemartroze arba kraujavimu į sąnarius, o dėl kraujavimo į sąnarius pažeidžiami sąnariai.
• Žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra mažiau spontaninio kraujavimo epizodų, ty kraujavimo, kuris vyksta be aiškios priežasties.
• Kartais žmonėms, gydytiems nuo hemofilija, atsiranda problemų dėl antikūnų, kurie trukdo gydymui. Tyrimai rodo, kad žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra mažesnė tikimybė susirgti šiomis ligomis.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia hemofiliją A?

Mūsų kūnai turi 13 krešėjimo faktorių arba baltymų, kurie kartu sudaro kraujo krešulį. Jei sergate hemofilija A, jums trūksta VIII faktoriaus – kraujo baltymo, padedančio kraujui formuotis krešuliams.

Paprastai genas vadinamas F8 pateikia nurodymus, kaip sukurti VIII faktorių. Hemofilija A atsiranda, kai tas genas mutuoja ir tampa nenormaliu genu, kuris sukuria klaidingą VIII faktoriaus versiją arba visai nesukuria VIII faktoriaus. Apie 70% žmonių, sergančių hemofilija A, paveldėjo šį sutrikimą. Tačiau 30% žmonių, sergančių hemofilija A, šis sutrikimas išsivysto spontaniškai, tai reiškia, kad jų šeimoje nėra hemofilija.

Vyrai ir žmonės AMAB paveldi hemofiliją, jei jų biologinės motinos turi šią ligą. Štai kaip tai atsitinka:

• The F8 genas yra X chromosomoje.
• Moterys ir žmonės AFAB paveldi dvi X chromosomas, po vieną iš savo motinos ir tėvo.
• Vyrai ir žmonės AMAB paveldi X chromosomą iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo.
• Jei moteris ar kas nors AFAB turi nenormalų F8 geną vienoje iš savo X chromosomų, jie nešioja hemofiliją, tačiau simptomų neturės. Taip yra todėl, kad yra normalus F8 genas jų antrojoje X chromosomoje.
• Jie gali praeiti pro chromosomą, kurioje yra nenormalus F8 geną savo sūnums. Kadangi vyrai ir žmonės AMAB turi tik vieną X chromosomą, jų sūnūs susirgs hemofilija. Tačiau vyrai ir žmonės AMAB negali perduoti hemofilijos savo sūnums.
• Jei moteris ar kažkas AFAB turi dukrą, jie taip pat gali perduoti šią chromosomą tam vaikui. Kadangi moterys ir žmonės AFAB turi dvi X chromosomas, tikėtina, kad jų kūdikis paveldės sveiką X chromosomą iš savo tėvo.
• Moterys ir žmonės AFAB, kurie paveldi sveiką chromosomą ir chromosomą, kurioje yra mutavusios F8 genas gali perduoti geną savo vaikams. Šie žmonės kartais vadinami vežėjais.

Ar moterims ir žmonėms AFAB gali išsivystyti hemofilija, įskaitant hemofilija A?

Jie gali, bet simptominė hemofilija moterims ir žmonėms AFAB yra daug rečiau nei simptominė vyrų hemofilija (AMAB). Kai kurios moterys ir AFAB serga hemofilija, nes yra paveiktos abi X chromosomos arba viena chromosoma yra paveikta, o kita neveikia pakankamai. Jie gali turėti tuos pačius hemofilijos simptomus kaip ir vyrai, ir žmonės, sergantys AMAB, tačiau labiau tikėtina, kad jie sirgs lengva hemofilijos forma ir ne tokiais rimtais simptomais. Be to, moterims ir žmonėms, sergantiems AFAB, sergantiems hemofilija, gali būti neįprastai gausios ar užsitęsusios mėnesinės (menstruaciniai ciklai), gausus kraujavimas po gimdymo ir kitos medicininės problemos.

Kokie yra hemofilijos A simptomai?

Hemofilija A simptomai skiriasi priklausomai nuo to, ar būklė yra lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Maždaug pusė visų hemofilija A sergančių žmonių turi sunkią ligos formą.

Lengvi simptomai

Žmonės, kurių VIII faktoriaus lygis yra didesnis nei 5–40 %, turi lengvą hemofilija A ir lengvus simptomus. Tokiu atveju žmonės gali neturėti jokių simptomų, kol jie nėra suaugę. Kai kurie žmonės nepastebi simptomų, nebent jiems reikia operacijos, jie yra sužeisti ar atlieka dantų procedūras. Tokiomis aplinkybėmis dažniausiai pasireiškia kraujavimas, didesnis nei tikėtasi po operacijos, traumos ar dantų gydymo. Žmonės taip pat gali turėti kraujavimą, kuris trunka ilgiau nei tikėtasi.

Vidutinio sunkumo simptomai

Žmonės, kurių VIII faktoriaus lygis yra nuo 1% iki 5%, turi vidutinio sunkumo hemofilija A ir vidutinio sunkumo simptomus. Vidutinio sunkumo hemofilijos A simptomai paprastai atsiranda, kai vaikai yra maži. Jie gali turėti šiuos simptomus:

• Sumušimas: Jie labai lengvai susimuša.
• Neįprastas kraujavimas: jei jiems bus atlikta operacija, sužalojimas, sukeliantis kraujavimą arba ištrauktas dantis, jie kraujuos dažniau nei įprastai ir ilgiau nei tikėtasi.
• Spontaniškas kraujavimas: Retai jie pradeda kraujuoti be jokios aiškios priežasties.

Sunkūs simptomai

Žmonėms, kurių kraujyje yra mažiau nei 1 % VIII faktoriaus, pasireiškia sunki hemofilija A ir sunkūs simptomai. Daug kartų hemofilijos A simptomai atsiranda gimus vaikams arba, jei kūdikiai vyriškos lyties kūdikiai yra apipjaustomi. Kitais atvejais vaikams simptomai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Dažni simptomai yra šie:

• Kraujavimas: Kūdikiams ir mažiems vaikams gali kraujuoti iš burnos po nedidelių sužalojimų, pavyzdžiui, susimušus burną į žaislą.
• Ant jų galvų išsipūtę gumulėliai: Kūdikiams ir mažiems vaikams, kurie susitrenkia galvas, dažnai išsivysto žąsų kiaušinėliai – dideli apvalūs gabalėliai ant jų galvų.
• Nerimas, dirglumas arba atsisakymas šliaužti ar vaikščioti: Šie simptomai gali atsirasti, jei kūdikiams ir mažiems vaikams yra vidinis kraujavimas į raumenis ar sąnarį. Jų kūne gali būti vietų, kurios atrodo sumuštos ir patinusios, gali jaustis šiltos, kai liečiate, arba sukelti skausmą, kai švelniai liečiate tą vietą.
• Hematomos: Hematoma yra sustingusio kraujo masė, kuri kaupiasi po kūdikių ar mažylių oda. Kūdikiams ir mažiems vaikams po injekcijos gali atsirasti hematomų.
• Kvėpavimo sunkumai: Kartais dėl kraujavimo jūsų vaiko liežuvis gali taip išsipūsti, kad užblokuoja kvėpavimo takus.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją A?

Norėdami diagnozuoti šią būklę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja kraujo tyrimus. Tie testai apima:

• Pilnas kraujo tyrimas: sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą kraujo ląstelėms matuoti ir tirti.
• Protrombino laiko (PT) testas: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą, kad pamatytų, kaip greitai kreša jūsų kraujas.
• Aktyvuotas dalinis tromboplastino laiko testas: Tai dar vienas kraujo tyrimas kraujo krešulių susidarymo laikui nustatyti.
• Fibrinogeno tyrimas: Tai kraujo tyrimas, skirtas nustatyti kraujo baltymo fibrinogeno, kuris padeda krešėti, kiekį.
• Krešėjimo faktoriaus tyrimas: Šis kraujo tyrimas parodo hemofilijos tipą ir sunkumą.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją A?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai hemofiliją A paprastai gydo pakaitine faktorių terapija. Jei vartojate šį gydymą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai į kraują suleis koncentruoto VIII faktoriaus. VIII faktorius pakeičia trūkstamą kraujo baltymą arba faktorių, kuris padeda kraujui krešėti, todėl mažiau tikėtina, kad gausite gausų kraujavimą ir (arba) galėsite kontroliuoti kraujavimą, kai tai įvyksta. Paprastai žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija A, pakaitinės terapijos nereikia, nebent jiems bus atliekama operacija arba jei jie susiduria su kraujavimo epizodu. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažnai gydo žmones, sergančius sunkia hemofilija A, taikydami įprastą pakaitinę faktorių terapiją. Kitas gydymo būdas yra vaistas, vadinamas emicizumabu, kuris yra monokloninis antikūnas, pakeičiantis normalią VIII faktoriaus funkciją.

Kokios yra pakaitinės terapijos komplikacijos?

Žmonėms, kuriems taikoma pakaitinė terapija, gali išsivystyti komplikacijų, įskaitant inhibitorius ir virusines infekcijas.

Inhibitoriai

Žmonėms atsiranda inhibitorių, kai jų organizmas nustoja priimti faktorių gydymą kaip normalaus kraujo dalį. Inhibitoriai neleidžia veiksniams gydyti, todėl gali būti sunku sulėtinti arba sustabdyti kraujavimo epizodus. Maždaug nuo trečdalio iki penktadalio žmonių, sergančių sunkia hemofilija A, gali atsirasti inhibitorių. Žmonėms didesnė tikimybė susirgti šia komplikacija, jei jie turi sunkių kraujavimo sutrikimų ir gauna dideles pakaitinės faktorių terapijos dozes. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti šią komplikaciją taikydami didesnę pakaitinės terapijos dozę arba kitokią pakaitinę terapiją.

Virusinės infekcijos

Retai žmonės gali susirgti virusinėmis infekcijomis, ypač hepatitu C, jei jie gauna krešėjimo faktorių iš žmogaus kraujo. Tai daug rečiau pasitaiko taikant dabartines Raudonojo kryžiaus patikros procedūras.

Prevencija

Ar galima išvengti A tipo hemofilijos?

Jūs negalite išvengti hemofilijos A, nes tai yra paveldima būklė.

Esu nėščia ir sergu hemofilija A. Ar galiu prieš gimstant sužinoti, ar mano kūdikis neserga šia liga?

Taip, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali paimti kraujo mėginį iš virkštelės, kad ištirtų krešėjimo faktorius. Tokiu būdu jūs ir jie žinosite, ko tikėtis gimdymo metu, ir imsis priemonių, kad išvengtumėte komplikacijų, kurias gali sukelti kraujavimas.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Dauguma gydomų žmonių turi gerą prognozę arba tikėtiną rezultatą. Tyrimai rodo, kad vaikai, gydomi nuo hemofilija, paprastai gyvena normaliai. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija A, gali išsivystyti kitos sveikatos būklės, kurios turi įtakos jų bendrai sveikatai ir gyvenimo trukmei. Pavyzdžiui, kraujavimas į sąnarius gali sukelti sąnarių ligą. Jei sergate hemofilija A, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ko galite tikėtis. Jie žino jūsų situaciją, įskaitant bendrą jūsų sveikatą, ir yra geriausias informacijos šaltinis.

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga šia liga?

Jei jūsų vaikas serga lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija A, įsitikinkite, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai žinotų apie šią būklę. Tokiu būdu jie gali imtis priemonių, kad išvengtų pernelyg didelio kraujavimo, jei jūsų vaikui reikia operacijos ar dantų gydymo, pavyzdžiui, ištraukti dantį. Štai keletas kitų pasiūlymų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali turėti daugiau:

• Kai jūsų vaikas labai mažas, turėtumėte pasirūpinti, kad jo aukštos kėdutės ir automobilinės kėdutės būtų tinkamais saugos diržais.
• Kai jie auga ir žaidžia su kitais vaikais, jų globėjai ir mokytojai turėtų žinoti, ką daryti, jei jūsų vaikas netyčia susižalotų ir pradėtų kraujuoti.
• Jūsų vaikui gali tekti vengti tam tikros veiklos, pvz., sporto, kai jis gali stipriai atsitrenkti į kitus žmones arba sunkiai kristi.

Mano vaikas serga sunkia hemofilija A. Ko turėčiau tikėtis?

Vaikams, sergantiems sunkia hemofilija A, reikės medicininio gydymo visą likusį gyvenimą, nesvarbu, ar tai būtų gydymas siekiant užkirsti kelią kraujavimui ar sulėtinti kraujavimą, ar gydymas palengvinti simptomus. Kai kurie galimi iššūkiai, su kuriais galite susidurti, ir keletas pasiūlymų, kurie gali padėti:

• Kūdikiai ir maži vaikai, sergantys hemofilija A, gali pradėti kraujuoti tiesiog atsitrenkę į daiktus arba krisdami, kai mokosi vaikščioti. Ne visada galite apsisaugoti nuo kritimo, bet gali būti prasminga uždėti apsauginę dangą ant aštrių baldų kraštų.
• Kai vaikas auga ir pradeda žaisti ar bėgioti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl apsauginių priemonių, pvz., šalmų ir kelių pagalvėlių. Žinoma, visi vaikai važiuodami dviračiu turėtų dėvėti šalmus. Jūsų vaikui gali prireikti papildomos apsaugos, kad išvengtumėte iškilimų, galinčių sukelti kraujavimą.
• Jūsų vaikui tikriausiai reikės reguliaraus gydymo, kad būtų išvengta kraujavimo. Jie gali nusivilti ir supykti, jei dėl paskyrimo gydytis jie negali būti su draugais arba praleisti mokyklą ar socialinę veiklą.
• Hemofilija sergantis vaikas pažįsta savo mokytojus, o kiti žmonės žino apie jų situaciją. Jie gali jaustis nepatogiai, jei mokytojai ir kiti mokyklos darbuotojai bando būti naudingi, elgdamiesi su jais kitaip.
• Visi vaikai nori, kad jis tilptų. Sergant tokia reta liga, kaip hemofilija A, vaikai gali jaustis sąmoningi dėl savo ligos. Vyresniems vaikams ir paaugliams gali prireikti pagalbos susidoroti su savo jausmais ir valdyti savo reakciją į kitus žmones. Jei tai jūsų vaiko situacija, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie programas ar paramos grupes jauniems žmonėms.

Gyvenimas su

Gyvenimas su hemofilija A reiškia būti budriems dėl gydymo ir imtis papildomų veiksmų, kad apsaugotumėte savo bendrą sveikatą. Štai keletas pasiūlymų:

• Apsaugokite save nuo infekcijos: Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kokie skiepai prasmingi.
• Siekite sveiko svorio: Svorio valdymas gali padėti, jei sunku judėti, nes vidinis kraujavimas pažeidė sąnarius.
• Sukurkite mankštos rutiną: Galite nerimauti, kad susižalosite pratimo metu. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie būdus, kaip sumažinti kraujavimo riziką išlikdami aktyvūs.
• Valdykite savo stresą: Hemofilija A yra visą gyvenimą trunkanti liga. Gali prireikti papildomų pastangų, kad subalansuotumėte įsipareigojimus šeimai ir darbą.
• Venkite tam tikrų vaistų nuo skausmo: Jei sergate hemofilija A, neturėtumėte vartoti aspirino ar ibuprofeno. Šie skausmą malšinantys vaistai trukdo kraujo krešėjimui.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl reguliaraus gydymo ir bet kuriuo metu, kai atsiranda neįprastas kraujavimas ar kiti simptomai, pvz., stiprus sąnarių skausmas.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Jei susižeidėte galvą, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Šie simptomai gali reikšti, kad jums kraujuoja smegenys arba kraujavimas (intrakranijinis kraujavimas):

• Galvos skausmai.
• Silpnumas.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Sustingimas ar paralyžius.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba eikite į greitosios pagalbos skyrių bet kuriuo metu, kai negalite sustabdyti kraujavimo dėl bet kokio sužalojimo arba jei pradedate kraujuoti be aiškios priežasties.

Hemofilija A yra retas paveldimas kraujo sutrikimas, galintis sukelti daugybę simptomų, komplikacijų ir problemų. Gyvenimas su hemofilija gali reikšti papildomų veiksmų, siekiant užkirsti kelią kraujavimui ir jį valdyti. Pavyzdžiui, jums gali tekti vengti tam tikros veiklos arba imtis papildomų atsargumo priemonių, kai jums atliekama operacija arba lankotės pas odontologą. Jei auginate vaiką, sergantį hemofilija A, turėsite padėti jam prisitaikyti prie gyvenimo, turinčio įtakos jo gyvenimo būdui. Moterys ir AFAB žmonės, turintys šią ligą, gali stebėtis ir nerimauti, ar perduos ją savo vaikams. Kai kuriems žmonėms hemofilija A reiškia visą gyvenimą trunkantį medicininį gydymą, kad būtų išvengta gausaus kraujavimo. Mokslininkai tiria naujus gydymo būdus, pvz., genų pakeitimą ar genų terapiją, kurie gali labai pakeisti tai, kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo sunkią hemofiliją A. Jei jūs arba jūsų vaikas serga šia liga, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar yra tinkamų klinikinių tyrimų. tavo situacija.

Taigi, mieli skaitytojai, kaip matote, hemofilija A, nors ir rimta, bet valdoma liga. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir pradėti tinkamą gydymą. Per savo ilgametę praktiką mačiau, kaip gerėja pacientų gyvenimo kokybė, kai jie gauna reikalingą priežiūrą ir palaikymą. Nepasiduokite – kreipkitės į specialistus ir gyvenkite pilnavertį gyvenimą!