Hemifacialinė mikrosomija: tipai, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugelį metų dirbantis su įgimtais veido defektais, įskaitant ir hemifacialinę mikrosomiją. Šiame straipsnyje aptarsime skirtingus šios būklės tipus, jos simptomus ir gydymo galimybes. Nesvarbu, ar susiduriate su šia diagnoze asmeniškai, ar tiesiog norite sužinoti daugiau, tikiuosi, kad ši informacija bus naudinga ir padės geriau suprasti hemifacialinę mikrosomiją.

Esant hemifacialinei mikrosomijai, viena veido pusė neišsivysto taip, kaip turėtų. Tai gali turėti įtakos jūsų vaiko kvėpavimui, valgymui ir klausai. Chirurgija gali išspręsti daugelį šių problemų. Norint pasiekti maksimalų veikimo ir kosmetinių rezultatų, reikia laiko ir kelių procedūrų.

Apžvalga

Kas yra hemifacialinė mikrosomija?

Hemifacialinė mikrosomija yra būklė, kuri yra gimimo metu. Taip atsitinka, kai vienos veido pusės dalis nesivysto taip, kaip turėtų. Kartais tai atsiranda abiejose veido pusėse. Būklė taip pat gali būti vadinama kaukolės ir veido mikrosomija, okulo-auriculo-vertebral spektru arba okuloaurikuline displazija.

Hemifacialinė mikrosomija gali turėti įtakos:

• Skruostikauliai.
• Akys.
• Veido nervai.
• Apatinis žandikaulis.
• Raumenys.
• Kaklas.

Retais atvejais hemifacialinė mikrosomija apima kitas kūno sistemas, kaulus ir minkštuosius audinius, tokius kaip jūsų širdis, inkstai, šonkauliai ir stuburas.

Kaip dažnai yra hemifacialinė mikrosomija?

Tai antras dažniausiai pasitaikantis veido anomalija po lūpos ir gomurio skilimo.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra hemifacialinės mikrosomijos simptomai?

Simptomai priklauso nuo to, kurią veido dalį paveikia:

Ausys

• Nenormali ausies padėtis.
• Klausos praradimas.
• Trūksta ausies kanalo.
• Odos žymės.
• Maža arba trūkstama išorinė ausis (mikrotija).

Akys

• Nesugebėjimas visiškai užmerkti vienos akies.
• Trūksta akies.
• Nevėžiniai dariniai (epibulbariniai dermoidai).
• Maža akis.
• Regėjimo problemos.

Veidas

• Išlyginta kakta arba skruostas.
• Paralyžius dėl nervų problemų (veido paralyžius).
• Maži veido raumenys.

Burna

• Lūpos ar gomurio įskilimas.
• Sunku kalbėti, ryti ar valgyti.
• Siauras žandikaulis.
• Maža burnos anga arba liežuvis.
• Netolygi šypsena dėl raumenų ir nervų problemų.
• Plati burna.

Kvėpavimo sistema

• Sunku kvėpuoti.

Dantys

• Nenormalios formos dantys.
• Dantų vystymosi vėlavimas.
• Papildomi arba trūkstami dantys.
• Viršutiniai ir apatiniai dantys, kurie nesutampa (netinkamas sąkandis).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama hemifacialinė mikrosomija?

Fizinis egzaminas ir vaizdo tyrimai paprastai yra viskas, ko reikia diagnozei nustatyti. Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustato būklės požymius prieš gimdymą, naudodami prenatalinį ultragarsą.

Papildomi vaizdo tyrimai po gimimo padeda nustatyti sunkumą. Tai apima:

• Rentgeno spinduliai, skirti įvertinti audinių ir kaulų struktūras.
• MRT, kad būtų galima atlikti išsamesnius audinių ir kaulų įvertinimus.
• KT nuskaitymas, kad būtų parodytas aukščiausias detalumo lygis, įskaitant organų ir raumenų anomalijas.

Ar mano vaikui reikės papildomų tyrimų?

Kiti testai, kuriuos gali rekomenduoti jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, yra šie:

• Echokardiograma, skirta patikrinti širdies ligas.
• Inkstų ultragarsas, skirtas įvertinti inkstų būklę.
• Stuburo rentgeno spinduliai, siekiant patikrinti kaulų išlyginimą.

Valdymas ir gydymas

Ar galima ištaisyti hemifacialinę mikrosomiją?

Chirurgija dažnai reikalinga veido bruožams taisyti ar atkurti. Šių procedūrų tipas ir laikas priklauso nuo jūsų vaiko poreikių. Vaikui augant dažnai reikia atidėti procedūras arba jas atlikti keliais etapais.

Kokios operacijos padeda vaikams, sergantiems hemifacialine mikrosomija?

Vaikų, sergančių hemifacialine mikrosomija, priežiūra gali apimti:

Veido kaukolės arba žandikaulių chirurgija

Šios procedūros skirtos jūsų vaiko žandikauliui ir gali apimti:

• Pažanga: Perkelkite vaiko viršutinį arba apatinį žandikaulį į priekį taip, kad dantys išsirikiuotų, kai jie įkanda.
• Prailginimas: Sukurti platesnį žandikaulį, kad jų burna būtų platesnė ir funkcionalesnė.
• Rekonstrukcija: Naudojant šonkaulių audinį arba žmogaus sukurtą prietaisą, kad būtų atkurtos jų žandikaulio dalys.
• Lūpos ir gomurio įskilimų taisymas.

Dantų chirurgija

Šios procedūros apima:

• Dantų ištraukimas, kad būtų išvengta perpildymo ir rimtų išlyginimo problemų.
• Dantų implantai, skirti pakeisti trūkstamus ar ištrauktus dantis.

Ausų, nosies ir gerklės chirurgija

Otolaringologai (ausų, nosies ir gerklės chirurgai) atlieka šias procedūras:

• Klausos aparato įdėjimas į vaiko vidinę ausį (kochlearinį implantą) arba šalia esančius kaulus.
• Trūkstamos ausies atkūrimas arba mažos išvaizdos pagerinimas.

Akių chirurgija

Oftalmologai atlieka įvairias procedūras, kurios gali apimti:

• Akiduobės sukūrimas ir dirbtinės akies implantavimas.
• Mažos akiduobės padidinimas.
• Gerybinių auglių pašalinimas.
• Pakeiskite apatinio voko ir vaiko akies kampučio padėtį, kad jo akis mirksėdamas galėtų visiškai užsimerkti.

Plastinė chirurgija

Plastikos chirurgai pagerina veido bruožus:

• Minkštųjų audinių ir kaulų rekonstrukcija veido simetrijai atkurti.
• Veido reanimacinė operacija, skirta veido simetrijai pagerinti ir veido judesių atkūrimui/optimizavimui.

Kokio gydymo gali prireikti mano vaikui po gimimo?

Sunkiais atvejais gydymas būtinas iškart po gimimo. Tai apima:

• Tracheostomija: pjūvis jūsų vaiko kakle ir vamzdelyje, kad būtų lengviau kvėpuoti.
• Maitinimas per zondą: jei jūsų vaikas negali valgyti per burną.

Kokio nechirurginio gydymo gali prireikti mano vaikui?

Nechirurginis gydymas gali apimti:

• Breketai ir kiti dantų tiesinimo prietaisai.
• Klausos aparatai lengviems klausos praradimams.
• Kalbos terapija, skirta įveikti rijimo ir kalbėjimo iššūkius.

Prevencija

Ar galėjau ką nors padaryti, kad išvengčiau hemifacialinės mikrosomijos savo vaikui?

Ne. Mokslininkai vis dar bando nustatyti, kas sukelia šią būklę. Tačiau tyrimai rodo, kad tai nėra aplinkybių, kurios įvyko ar nebuvo nėštumo metu, rezultatas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra vaikų, sergančių hemifacialine mikrosomija, prognozė?

Daugeliu atvejų būklė neriboja gyvenimo trukmės. Vaikas, gimęs su šia liga, gali tikėtis gyventi maždaug tiek pat, kiek vaikas be jo.

Tačiau hemifacialinė mikrosomija gali turėti įtakos gyvenimo kokybei. Kai vaikai sensta, jiems teks susidoroti su iššūkiais atrodyti kitaip. Kitiems vaikams nesunkios užduotys, pavyzdžiui, valgyti, kalbėti ar miegoti, gali būti sunkios net ir sėkmingai atlikus operaciją.

Gyvenimas su

Kaip atrodo gyvenimas su hemifacialine mikrosomija?

Vaikams, sergantiems šia liga, reikia nuolatinės medicininės priežiūros, įskaitant daugybę operacijų. Tačiau kai jie sulauks ankstyvo pilnametystės, jiems greičiausiai nebereikės jokių procedūrų. Gali prireikti ilgalaikio stebėjimo, kad būtų patikrintos problemos, kurios laikui bėgant atsinaujina arba pablogėja. Epibulbariniai dermoidai gali grįžti. Klausos aparatus ir implantus gali reikėti koreguoti.

Fiziniai iššūkiai ir psichologinis kitokios išvaizdos poveikis gali turėti įtakos jūsų vaiko emocinei sveikatai. Norint padėti jūsų vaikui sukurti įveikos strategijas, labai svarbu ieškoti pagalbos per konsultacijas.

Hemifacialinė mikrosomija atsiranda, kai viena veido pusė nesivysto taip, kaip turėtų. Tai gali turėti įtakos jūsų vaiko gebėjimui valgyti, matyti, girdėti, kvėpuoti ir kt. Tačiau jie vis tiek gali gyventi ilgą, produktyvų gyvenimą. Chirurgija dažnai būtina norint ištaisyti fizinius skirtumus ir maksimaliai padidinti funkcionavimą. Konsultavimas gali padėti jūsų vaikui susidoroti su emociniais ir socialiniais iššūkiais.

Taigi, kaip matėme, hemifacialinė mikrosomija yra sudėtingas sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais būdais. Svarbiausia atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus gydymo plano. Jei jūsų ar jūsų artimajam diagnozuota ši būklė, nepraraskite vilties! Šiuolaikinė medicina siūlo platų gydymo metodų spektrą, galintį ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku kreiptis į specialistus ir aktyviai dalyvauti gydymo procese.