Hanterio sindromas (MPS II): simptomai ir priežastys

Diagnostika Ja Testimise 1

Hanterio sindromas, žinomas kaip MPS II, yra reta, paveldima liga, susijusi su ląstelių medžiagų apykaitos sutrikimu. Tai paveikia tik vaikinus, ir tai gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant elgesio sutrikimus, fizinį vystymąsi ir raidos atsilikimą. Šiame straipsnyje nagrinėsime Hanterio sindromo simptomus ir priežastis bei kaip ši liga gali paveikti asmenį ir jo šeimą. Tai svarbu nagrinėti, kad galėtume geriau suprasti šią liga ir suteikti tinkamą pagalbą sergantiems asmenims.

Apžvalga

Kas yra Hunterio sindromas?

Hanterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kai jūsų vaiko organizmas tinkamai nesuskaido (nevirškina) tam tikrų cukraus molekulių. Kai šios molekulės laikui bėgant kaupiasi organuose ir audiniuose, jos gali sukelti žalą, kuri turi įtakos fiziniam ir psichiniam vystymuisi.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai Hunterio sindromą skirsto į sunkų ir lengvą. Sunkus tipas progresuoja greičiau ir apima sutrikusius intelektinius gebėjimus. Sunkiausiais atvejais vaikai pradeda patirti pagrindinio funkcionavimo problemų nuo 6 iki 8 metų amžiaus. Sunkus tipas pasireiškia apie 60 % visų atvejų.

Hanterio sindromas yra viena iš ligų, vadinamų mukopolisacharidozėmis, grupės. Kitas Hunterio sindromo pavadinimas yra II tipo mukopolisacharidozė arba MPS II.

Kaip dažnas yra Hunterio sindromas?

Hanterio sindromas yra labai nedažnas ir beveik visada pasireiškia vaikams, gimusiems priskiriamiems vyrams (AMAB). Teikėjai ją diagnozuoja maždaug 1 iš 100 000–170 000 vaikų, sergančių AMAB. Tačiau žmonės, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), gali būti MPS II sukeliančios genetinės mutacijos nešiotojai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Hanterio sindromo požymiai ir simptomai?

Hanterio sindromo požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia vaikams nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Hanterio sindromo simptomai yra įvairaus sunkumo ir gali apimti:

  • Sustingę sąnariai.
  • Veido bruožų, įskaitant šnerves, lūpas ir liežuvį, sustorėjimas.
  • Uždelstas dantų atsiradimas arba dideli tarpai tarp dantų.
  • Didesnė nei įprasta galva, plati krūtinė ir trumpas kaklas.
  • Klausos praradimas, kuris laikui bėgant blogėja.
  • Uždelstas augimas, ypač pradedant maždaug 5 metų amžiaus.
  • Padidėjusi blužnis ir kepenys.
  • Baltos išaugos ant odos.
Loe rohkem:  Balzamas Peru, Ricinos aliejus, Tripsino vietinis tepalas

Kas sukelia Hunterio sindromą?

Genetinė mutacija IDS genas sukelia Hanterio sindromą. The IDS genas yra atsakingas už fermento, vadinamo iduronato 2-sulfataze (I2S), gamybą jūsų organizme. I2S fermentas skaido sudėtingas cukraus molekules, vadinamas glikozaminoglikanais (GAG). (MPS II gavo savo pavadinimą, nes GAG anksčiau buvo vadinami mukopolisacharidais.)

Žmonių, sergančių MPS II, organizmas negamina I2S fermento arba jo negamina pakankamai. Trūksta fermento sukelia GAG kaupimąsi ląstelių lizosomose. Lizosomos yra ląstelių dalys, kurios skaido ir perdirba molekules. MPS II yra lizosomų saugojimo sutrikimo tipas, dėl kurio cukraus molekulės kaupiasi lizosomose. Šie susikaupimai gali pažeisti viso kūno organus ir audinius.

Kokie yra Hanterio sindromo rizikos veiksniai?

Žmonės turi didesnę Hunterio sindromo riziką, jei jų biologinis šeimos narys serga šia liga.

Vaikai, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), turi didesnę riziką paveldėti ligą nei vaikai, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB). Šis skirtumas egzistuoja, nes liga yra susijusi su X chromosoma. Vaikai AFAB paveldi dvi X chromosomas, o vaikai AMAB turi tik vieną. Jei vaikas AFAB paveldi sugedusį geną, jo kita X chromosoma gali aprūpinti reikiamu fermentu.

Kokios komplikacijos yra susijusios su Hunterio sindromu?

Priklausomai nuo sunkumo, Hunterio sindromas gali sukelti daugybę komplikacijų. Teikėjai naudoja vaistus, o kartais ir chirurgiją, kad valdytų šias komplikacijas. Jie gali apimti:

  • Kvėpavimo problemos dėl sustorėjusių audinių ir užsikimšusių kvėpavimo takų.
  • Širdies liga.
  • Sąnarių ir kaulų anomalijos.
  • Sumažėjusi smegenų funkcija.
  • Riešo kanalo sindromas.
  • Išvaržos.
  • Priepuoliai.
  • Elgesio problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Hunterio sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos kelis testus, kad diagnozuotų Hunterio sindromą:

  • Šlapimo tyrimas: Šlapimo tyrimas patikrina, ar nėra neįprastai didelio cukraus molekulių kiekio.
  • Kraujo tyrimai: Kraujo tyrimai gali parodyti žemą fermentų aktyvumą arba jo visai nebūti, o tai taip pat yra ligos požymis.
  • Genetinis tyrimas: Genetinis tyrimas nustato geno pokyčius (mutacijas), kad patvirtintų diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Hunterio sindromas?

Hunterio sindromo gydymas priklauso nuo simptomų. Komandinis požiūris su įvairių sričių specialistais gali padėti valdyti jūsų vaiko būklę. Gydymo tikslas – sulėtinti ligos progresavimą, anksti nustatyti galimas su liga susijusias komplikacijas ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Įrodyta, kad geriausias gydymas yra pakaitinė fermentų terapija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pakeičia trūkstamą fermentą žmogaus sukurta versija, vadinama idursulfaze (Elaprase®). Teikėjai šį gydymą paprastai skiria į veną (per adatą, įkištą į jūsų vaiko veną) kartą per savaitę. Vykdomi genetinės terapijos (genų redagavimo) tyrimai, kurie gali suteikti vilties Hunterio sindromo pacientams. Laukiama rezultatų.

Prevencija

Ar Hunterio sindromo galima išvengti?

Kadangi tai genetinė, Hunterio sindromo išvengti nepavyks. Žmonės, turintys Hunterio sindromą turintį vaiką, gali norėti pasikalbėti su genetikos konsultantu prieš gimdydami kitą kūdikį. Šis specialistas gali padėti tėvams suprasti tikimybę perduoti ligą kitam vaikui.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Hanterio sindromu sergančių žmonių perspektyva (prognozė)?

Hunterio sindromo gydymo nėra. Sunkiausi atvejai gali kelti pavojų gyvybei, o gyvenimo trukmė paprastai yra nuo 10 iki 20 metų. Žmonės, sergantys lengvais ligos atvejais, paprastai gyvena ilgiau, sulaukę pilnametystės.

Daugeliui žmonių gydymas, įskaitant vaistus, fizinę terapiją ir chirurgiją, gali padėti įveikti ligos keliamus iššūkius ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Gyvenimas su

Kada mano vaikas gali grįžti prie įprastos veiklos?

Žmonėms, sergantiems Hanterio sindromu, gali tekti keisti savo kasdienę veiklą dėl progresuojančių simptomų, turinčių įtakos funkcijai ir judumui. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas papasakos apie veiklą ir gydymo būdus, kurie gali padėti lengviau valdyti ligos simptomus.

Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui dėl Hanterio sindromo?

Kreipkitės į savo vaiko paslaugų teikėją, jei jie pradeda rodyti Hunterio sindromo požymius ir simptomus arba patiria vystymosi vėlavimą. Ankstyvas gydymas gali padėti išvengti nuolatinių organų ir audinių pažeidimų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūsų vaikas turi Hunterio sindromą, galbūt norėsite paklausti jo teikėjo:

  • Kiek sunkus yra Hunterio sindromas?
  • Kokia yra trumpalaikė ir ilgalaikė mano vaiko prognozė?
  • Kaip liga paveiks mano vaiko gyvenimą?
  • Kokios yra gydymo galimybės?

Papildomi bendri klausimai

Hunter vs Hurler sindromas – koks skirtumas?

Hunterio sindromas ir Hurlerio sindromas yra lizosomų saugojimo sutrikimai, priklausantys ligų grupei, vadinamai mukopolisacharidozėmis.

Hurlerio sindromas yra sunki I tipo mukopolisacharidozės (MPS I) forma. Naudojant MPS I, jūsų kūnas neturi pakankamai alfa-L-iduronidazės fermentų. Hurlerio sindromas yra sunkesnis nei Hunterio sindromas.

Hunterio sindromo diagnozė gali sužaloti jūsų šeimą, ypač išgirdus, kad jūsų vaiko gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Šiuo sunkiu laikotarpiu turėtumėte dirbti su savo vaiko paslaugų teikėjais, kad sužinotumėte kuo daugiau apie jų diagnozę ir gydymo galimybes. Taip pat gali būti naudinga apsupti save palaikančiais žmonėmis, pvz., draugais ar šeimos nariais, kartu su vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie gali pasiūlyti paguodą ir pagalbą nustatant vaiko diagnozę ir galimus iššūkius.

Huntario sindromas yra genetinė liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip mobilumo praradimas ir padidėjęs organų dydis. Šios būklės priežastis yra nepakankamas fermento veikimas organizme, dėl kurio gaminama medžiagų perteklius. Tačiau ši liga gali būti valdoma ir pagerinta su tinkama gydymo ir priežiūros programa. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir išvengti komplikacijų.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

Ši svetainė naudoja slapukus, kad pasiūlytų jums geresnę naršymo patirtį. Naršydami šioje svetainėje sutinkate su mūsų slapukų naudojimu.