Gumbų sklerozė: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir dažnai susiduriu su pacientais, turinčiais retų ligų. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną jų – gumbinę sklerozę. Nors pavadinimas skamba sudėtingai, svarbu žinoti, kad ši genetinė liga pasireiškia įvairiais simptomais – nuo odos pakitimų iki neurologinių sutrikimų. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai paaiškinsiu, kas yra gumbinė sklerozė, kokie jos simptomai ir kokios yra gydymo galimybės.

Gumbų sklerozė yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio ląstelės tam tikrose kūno dalyse dauginasi per greitai. Ląstelių perteklius sudaro nevėžinius navikus, kurie gali susidaryti bet kurioje kūno vietoje. Šios būklės sunkumas dažnai priklauso nuo naviko vietos. Lengvi ar vidutinio sunkumo atvejai dažnai išsprendžiami vaistais ar kitais gydymo būdais.

Apžvalga

Kas yra gumbų sklerozė?

Gumbų sklerozės kompleksas (TSC) yra reta genetinė liga, dėl kurios visame kūne auga nevėžiniai navikai. Ši būklė, kartais vadinama tiesiog gumbų skleroze, gali paveikti žmones įvairiais būdais. Žmonėms, kurių ligos atvejai yra ne tokie sunkūs, poveikis gali būti labai mažas ir jų gyvenimo trukmė normali. Sunkūs atvejai gali sukelti rimtų komplikacijų.

TSC yra liga, kuri gali progresuoti lėtai. Kai kurie simptomai gali prasidėti ankstyvame gyvenime, tačiau gali prireikti metų, kol pasirodys kiti. Žmonės, turintys šią būklę, visą gyvenimą turės reguliariai lankytis pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad galėtų stebėti šią būklę.

Kam kenkia gumbų sklerozė?

TSC yra būklė, kurią turite gimę. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja pusę visų atvejų vaikui sulaukus 7 mėnesių. Tačiau lengvesni atvejai gali likti nepastebėti metų metus. Žmonėms, kuriems vaikystėje diagnozuotas TSC, taip pat gali pasireikšti kiti simptomai, diagnozuojami jiems tapus suaugusiais. Ši būklė vienodai tikėtina visiems, be skirtumų dėl lyties, rasės ar etninės priklausomybės.

Kaip dažnai yra gumbų sklerozė?

TSC yra reta. JAV ja serga apie 50 000 žmonių, o visame pasaulyje – apie 1 mln.

Kaip gumbų sklerozė veikia mano organizmą?

Pagrindinis TSC poveikis yra tas, kad jis sukelia ląstelių grupių augimą ir virsmą navikais. Dažniausia vieta, kur tai įvyksta, yra jūsų smegenys. TSC taip pat gali sukelti odos pokyčius, ypač kai esate labai jaunas. Tie odos pokyčiai dažnai yra pirmasis simptomas ar ženklas, kad asmuo turi šią būklę.

TSC taip pat gali paveikti jūsų širdį ir inkstus. Šiuose organuose būdingi įvairūs išaugos. Kitose vietose augimas yra mažiau paplitęs.

Simptomai ir priežastys

Gumbų sklerozė yra būklė, leidžianti ląstelėms augti ir daugintis greičiau nei turėtų. Dėl to daugelyje kūno vietų ir ant jo atsiranda auglių ir navikų (gerybinių ir vėžinių).

Kokie yra gumbų sklerozės simptomai?

Gumbų sklerozės simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo paveiktų organų ar kūno dalių. Simptomai paprastai skirstomi į šias kategorijas:

• Su smegenimis susiję simptomai.
• Su oda susiję simptomai.
• Pokyčiai kitur jūsų kūno viduje.

Su smegenimis susiję simptomai

Su smegenimis susiję simptomai atsiranda, kai TSC sukelia navikų arba žievės gumbų (hamartomos) augimą jūsų smegenyse. Šie navikai nėra vėžiniai, bet vis tiek gali pažeisti arba sutrikdyti jūsų smegenų veiklą. Šių rūšių gumbų ir navikų pavyzdžiai:

• Subependiminė milžiniškų ląstelių astrocitoma (SEGA): Tai į mazgelius panašios išaugos išoriniame smegenų paviršiuje. Paprastai jie susidaro jūsų smegenų paviršiuje mažose, skysčių užpildytose, į kišenę panašiose jūsų smegenų erdvėse, vadinamose skilveliais. Kartais tai gali blokuoti skysčių tekėjimą, sukeldama skysčių kaupimąsi smegenyse ir aplink juos (hidrocefalija).
• Žievės gumbai (hamartomos): Tai nevėžinių ląstelių sankaupos, susidarančios jūsų smegenyse. Šios grupės yra netoli ten, kur turėtų būti, bet šiek tiek ne vietoje arba netvarkingos. Taip yra todėl, kad kamerų buvo per daug ir joms neužteko vietos.

Daugeliu atvejų TSC sukelia papildomų sąlygų, kurios gali apimti kitus simptomus.

• Priepuoliai.
• Vystymosi vėlavimas ir psichikos negalia.
• Su smegenų vystymusi susiję sutrikimai, tokie kaip autizmo spektro sutrikimas arba dėmesio trūkumo / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).

Nors TSC atveju priepuoliai ir psichikos negalia yra dažni, ne visi, sergantys šia liga, juos turės. Taip pat galima turėti TSC su priepuoliais, bet be psichikos sutrikimų.

Su oda susiję simptomai

Su oda susiję simptomai dažnai yra ankstyviausias požymis, kad turite TSC. Ekspertai apskaičiavo, kad 90% žmonių, sergančių TSC, turi vieną ar daugiau iš šių:

• Pelenų lapų dėmės: Tai yra odos sritys, kuriose yra mažiau melanino (pigmento, suteikiančio odai spalvą). Šias dėmes kartais sunkiau pastebėti ant šviesesnės odos žmonių. Šios dėmės šviečia tam tikro tipo ultravioletinėje (UV) šviesoje.
• Konfeti ženklai: Tai atrodo kaip strazdanos, bet yra šviesesnės nei aplink juos esanti oda (įprastos strazdanos yra tamsesnės už aplinkinę odą). Jie taip pat labiau linkę išsivystyti labai anksti vaikystėje.
• Veido fibromos: Tai nevėžiniai navikai, kurie išsivysto ant veido odos. Kai jie yra pakankamai dideli arba keli išsivysto pakankamai arti vienas kito, jie gali sudaryti didesnę struktūrą, vadinamą „plokšte“. Jie dažnai yra tamsesnės spalvos nei aplinkinė oda.
• Rankų ir kojų nagų fibromos: Tai panašios į veido fibromas, bet auga aplink rankų ir kojų nagus aplink kraštus arba po juo. Paprastai jie atsiranda brendimo metu ir auga visą gyvenimą.
• Shagreen pleistrai: Tai yra pluoštinių audinių sritys, esančios tiesiai po epidermiu (tokiausiu jūsų odos sluoksniu). Paprastai tai atsitinka apatinėje nugaros dalyje ir yra panašios į apelsino ar greipfruto žievelės tekstūrą.

Pokyčiai kitur jūsų kūno viduje

Augimai, atsirandantys dėl TSC, arba navikai, arba cistos, gali atsirasti daugelyje kitų jūsų kūno vietų. Gali įvykti ir kai kurie kiti pakeitimai. Galimi pakeitimai:

• Burnos pokyčiai: Tai apima burnos fibromas arba duobes dėl emalio trūkumo ant dantų. Emalio įdubimas paveikia beveik visus, sergančius TSC. Dantenų išaugos gali sukelti dirginimą ir kraujavimą, o dėl emalio įdubimų kartais gali atsirasti ertmių.
• Augalai arba cistos jūsų inkstuose: Cistos ir išaugos jūsų inkstuose gali sutrikdyti inkstų funkciją. Simptomai yra nugaros ar šonų skausmas, kraujas šlapime arba inkstų akmenys. Taip pat galimas inkstų nepakankamumas ir inkstų ląstelių karcinoma, inkstų vėžio rūšis.
• Tinklainės ar regos nervų išaugos: Šios išaugos gali sukelti regėjimo problemų, tačiau tai nėra įprasta.
• Jūsų širdies augimas (širdies rabdomiomos): Tai yra rimčiausia kūdikiams, nes su amžiumi rizika mažėja. Didelės ataugos gali sutrikdyti kraujo tekėjimą per širdį, nors tai nėra įprasta.
• Augalai jūsų plaučiuose: Kai jie yra sunkūs, gali sutrikti kvėpavimas.

Kas sukelia gumbų sklerozę?

TSC yra genetinė liga, tai reiškia, kad ji atsiranda dėl DNR mutacijų. Dauguma jūsų kūno ląstelių dauginasi ir sukuria jų pakaitalus. Jūsų kūnas kontroliuoja šį procesą naudodamas naviką slopinančius baltymus.

Šie baltymai kontroliuoja ląstelių dauginimosi greitį ir ląstelių dydį. Neturėdami tinkamo šių baltymų balanso, turėsite perteklinių ląstelių. Ir neturėdamos kur dingti, tos ląstelės stumsis toliau, kur turėtų būti, ir suformuos navikus.

Ar gumbų sklerozė serga šeimose?

Mutacijos, sukeliančios TSC, gali atsirasti dviem būdais:

• Sporadinis: Tai yra mutacijos, kurios atsitiktinai įvyksta iškart po pastojimo (kai spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį ir tampa embrionu). Tai nauja klaida, panaši į spausdinimo ar rašybos klaidą. Sporadiniai atvejai yra dažnesni nei paveldimi atvejai.
• Paveldima: Maždaug trečdalis TSC atvejų įvyksta, kai vaikas jį paveldi iš tėvų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama gumbų sklerozė?

Ekspertai požymius ir simptomus skirsto į dvi kategorijas: pagrindinius ir nedidelius požymius. Patvirtinta TSC diagnozė reikalauja dviejų ar daugiau pagrindinių savybių. Kadangi simptomai gali atsirasti laikui bėgant, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali klasifikuoti jūsų diagnozę kaip „galimą TSC“, jei turite tik vieną pagrindinę ypatybę arba bent du nedidelius požymius.

Pagrindinės savybės

• Mažiausiai trys pelenų lapų dėmės, kurių kiekviena ne mažesnė kaip 5 milimetrai (mm) plačiausioje vietoje.
• Bent dvi veido fibromos arba fibromos apnašos ant veido ar galvos.
• Bent vienas rankų ar kojų nagų fibroma.
• Bent vienas Shagreen pleistras.
• Daugiau nei vienas išaugimas jūsų tinklainėje.
• Tam tikri audinių augimo tipai jūsų smegenyse arba ant jų.
• Tam tikras augimo tipas jūsų širdyje.
• Tam tikrų tipų gerybiniai navikai, paveikiantys plaučius, inkstus ar limfmazgius.

Mažos savybės

• Konfeti odos pažeidimas.
• Keturios ar daugiau duobučių jūsų dantų emalyje.
• Dvi ar daugiau ataugų burnoje.
• Jūsų tinklainės augimas.
• Daugiau nei viena cista jūsų inkstuose.
• Gerybiniai dariniai kituose organuose ar srityse.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant gumbų sklerozę?

Kadangi TSC gali sukelti tiek daug skirtingų simptomų ir pasekmių, yra daug galimų testų. Testai dažnai skiriasi priklausomai nuo jūsų simptomų. Kadangi tiek daug veiksnių gali turėti įtakos jūsų atliekamiems tyrimams, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, galintis pasakyti, kokius tyrimus jie rekomenduoja ir kodėl. Kai kurie įprasti gumbinės sklerozės tyrimai yra išvardyti žemiau. Genetiniai tyrimai galiausiai patvirtina TSC diagnozę ir padeda nustatyti specifinę TSC genų mutaciją.

Su smegenimis susijusių simptomų testai

Diagnostinis vaizdavimas ir kitos testavimo formos greičiausiai yra susijusios su smegenimis susijusiems simptomams. Tai ypač aktualu, jei turite traukulių (arba bet kokių įrodymų, rodančių, kad jums gali pasireikšti traukuliai). Galimi vaizdo nuskaitymai ir testai:

• Kompiuterinė tomografija (CT).
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT skenavimas).
• Elektroencefalograma (EEG).

Jei paslaugų teikėjas įtaria intelekto negalią, jis gali rekomenduoti atlikti tam tikrus pažinimo testus. Šie testai padeda nustatyti smegenų ir mąstymo procesų veikimo problemas. Paprastai jie apima klausimus ar užduotis, susijusias su atmintimi, vertinimu ir sprendimų priėmimu.

Su oda susijusių simptomų testai

Fizinė apžiūra yra pagrindinė TSC nustatymo dalis. Daugelis šios būklės požymių ir simptomų pastebimi ankstyvame amžiuje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti tam tikrus testus, kad padėtų patvirtinti arba paneigti TSC. Labiausiai tikėtini testai apima:

• Wood’s lempos tyrimas (neinvazinis testas, kurio metu naudojama ultravioletinė šviesa, kad pelenų lapų dėmės švytėtų).
• Odos biopsija.

Testai dėl pokyčių kitose kūno vietose

Genetinis tyrimas yra pagrindinė priemonė, galinti padėti nustatyti TSC. Nuo 75% iki 95% atvejų bus a TSC1 arba TSC2 mutacija. Jūs vis tiek galite jį turėti be aptinkamos mutacijos, tačiau tai yra rečiau.

Daugelis TSC pokyčių prasideda tada, kai žmogus dar yra vaisius, besivystantis gimdoje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kartais gali aptikti šiuos pokyčius įprastos prenatalinės priežiūros metu, ypač ultragarsu, arba atlikdami CT ar MRT nuskaitymus netrukus po gimimo.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma gumbų sklerozė?

Gumbų sklerozė nėra išgydoma, bet dažnai išgydoma. Gydymo metodai paprastai priklauso nuo simptomų tipo. Dažniausios gydymo formos yra:

• Vaistai: Vaistai gali padėti nuo daugelio TSC simptomų. Kai kurie vaistai gali gydyti su smegenimis susijusius simptomus, tokius kaip traukuliai. Kiti gali gydyti simptomus, atsirandančius dėl auglių ir auglių visame kūne.
• Chirurgija: Kai kuriais atvejais, norint pašalinti išaugas iš kūno, būtina operacija.
• Dermatologinis gydymas: Jie pašalina (iš dalies arba visiškai) matomas ataugų dalis, esančias ant odos arba po oda.

Vaistai

Atsižvelgdamas į jūsų simptomus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti kitus vaistus. Tačiau tai dažnai labai priklauso nuo jūsų simptomų, sveikatos istorijos, asmeninių poreikių ir pageidavimų ir kt.

Įvairių tipų vaistai gali padėti gydyti TSC simptomus. Yra vaistų, kurie gali sulėtinti arba sustabdyti naviko augimą ar net sumažinti navikus. Kiti dažniausiai naudojami vaistai apsaugo nuo traukulių, kurie yra vieni iš labiausiai paplitusių ir pavojingiausių TSC simptomų.

Chirurgija

Augimas, atsirandantis naudojant TSC, kartais gali sukelti problemų, priklausomai nuo to, kur jie vyksta. Kartais operacija yra būtina norint pašalinti auglius, sukeliančius įvairių organų ar kūno sistemų problemų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali papasakoti daugiau apie galimas operacijas ir kitas gydymo galimybes.

Dermatologinis gydymas

Daugelis TSC simptomų yra labai matomi – ir jūs galite jausti nerimą, nerimą, susigėdinimą ar gėdą. Dermatologas gali padėti sumažinti arba pašalinti odos pokyčius, kurie gali atsirasti dėl TSC. Nors šie gydymo būdai paprastai yra laikinas sprendimas, jie gali labai pakeisti jūsų psichinę sveikatą.

Dermatologinių su TSC susijusių odos simptomų gydymo pavyzdžiai:

• Krioabliacija.
• Lazerinis odos atnaujinimas.
• Dermabrazija arba dermaplanavimas.
• Ekscizija (nedidelė operacija, panaši į apgamų pašalinimą).
• Odos skiepai.

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Galimas TSC gydymo šalutinis poveikis ar komplikacijos labai skiriasi. Tai ypač aktualu, nes yra tiek daug galimų simptomų ir gydymo galimybių. Dėl šios priežasties jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, galintis pasakyti apie šalutinį poveikį ar komplikacijas, kurias galite patirti. Jie taip pat gali papasakoti daugiau apie tai, kiek laiko gali praeiti, kol po gydymo pasijusite geriau.

Prevencija

Ar galiu sumažinti gumbų sklerozės išsivystymo riziką arba visiškai jos išvengti?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią TSC. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti tikimybę, kad jūsų vaikas paveldės šią būklę ir ką (jei ką nors) galite padaryti, kad tai sumažintumėte. Ekspertai dažnai rekomenduoja šią konsultaciją, jei turite pirmos eilės giminaičių (tėvų ar brolių), turinčių TSC.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei sergu gumbų skleroze?

Daugeliui žmonių, sergančių TSC, reikės reguliarių vaizdų skenavimo kas vienerius ar dvejus metus, ypač MRT. Paprastai tai prasideda anksti vaikystėje ir tęsiasi iki 21 metų. Kai kuriems žmonėms visą gyvenimą reikės reguliariai atlikti vaizdo nuskaitymą, kad būtų galima aptikti naujus navikus arba stebėti esamus.

TSC gali turėti platų poveikį, priklausomai nuo jo sunkumo.

• Lengvi atvejai: Asmenims, kurių simptomai ar atvejai yra lengvi, gali tekti reguliariai vartoti vaistus arba gydytis, tačiau dėl šios būklės jų gyvenimas netrukdo arba visai nesutrinka. Šių asmenų gyvenimo trukmė paprastai tokia pati, kaip ir žmonių, neturinčių TSC.
• Vidutinio sunkumo atvejai: Simptomai vidutinio sunkumo atvejais gali sukelti tam tikrų sutrikimų, tačiau poveikis dažnai yra valdomas gydant ir reguliariai prižiūrint gydytojui. Šių žmonių gyvenimo trukmė paprastai yra normali arba šiek tiek trumpesnė.
• Sunkūs atvejai: Šie asmenys gali turėti protinio sutrikimo, sunkios epilepsijos ar kitų problemų. Kai kurie gali nesugebėti gyventi savarankiškai arba gali prireikti kvalifikuotos medicinos pagalbos didžiąją ar visą savo gyvenimą.

Kiek laiko trunka gumbų sklerozė?

Gumbų sklerozė yra nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti būklė.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei jūsų paslaugų teikėjas skiria vaistus, turite juos vartoti taip, kaip nurodyta. Neturėtumėte nustoti vartoti vaistų, prieš tai nepasitarę su savo paslaugų teikėju. Staigus jų nutraukimas gali padidinti simptomų pasikartojimo arba pablogėjimo riziką.

Kiti būdai pasirūpinti savimi gali skirtis kiekvienam žmogui. Taip yra todėl, kad daugelis veiksnių turi įtakos tam, ką turėtumėte daryti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, kuris patars, ką galite ir turėtumėte padaryti, kad pasirūpintumėte savimi ir valdytumėte savo būklę.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei turite TSC, greičiausiai visą gyvenimą turėsite reguliariai lankytis pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Tai leidžia jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui stebėti būklę ir stebėti jos sukeliamus pokyčius. Abi yra pagrindinės dalys siekiant išvengti rimtų TSC komplikacijų.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Priklausomai nuo jūsų simptomų ir auglių ar navikų vietos, yra tam tikrų simptomų, kurie reiškia, kad jums reikia skubios medicininės pagalbos. Dažniausias iš jų yra status epilepticus (SE).

SE yra tada, kai priepuolis trunka ilgiau nei penkias minutes arba du ar daugiau priepuolių iš eilės neturi laiko tarp jų atsigauti. SE yra gyvybei pavojinga medicininė pagalba. Jei esate su žmogumi, kuriam priepuoliai atitinka bet kurį iš šių apibrėžimų, nedelsdami skambinkite 911 (arba savo vietinės pagalbos tarnybos numeriu).

Kiti simptomai, rodantys, kad jums reikia medicininės pagalbos, gali skirtis. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, kuris pasakys, kokių simptomų turėtumėte stebėti ir ką galite padaryti, jei juos pajusite ar pastebėsite.

Gumbų sklerozės kompleksas (TSC), taip pat žinomas kaip gumbų sklerozė, yra reta genetinė būklė. Dėl šios būklės nevėžiniai navikai auga įvairiose kūno vietose, ypač smegenyse arba odoje. Dėl šiuolaikinės medicinos ir vaizdo gavimo technologijų pažangos šią būklę dažnai galima stebėti ir prireikus gydyti visą gyvenimą. Daugelis žmonių, sergančių TSC, gali gyventi ilgai ir sveikai.

Taigi, gumbinė sklerozė yra sudėtinga, bet dažniausiai valdoma liga. Svarbiausia yra ankstyva diagnostika ir individualiai pritaikytas gydymas. Kaip gydytojas, susiduriantis su įvairiomis ligomis jau daugelį metų, galiu drąsiai teigti, kad nors gumbinė sklerozė ir gali kelti iššūkių, tinkama priežiūra ir palaikymas gali padėti pacientams gyventi visavertį ir prasmingą gyvenimą.