Goldenharo sindromas: kas tai yra, priežastys ir simptomai

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią temą – Goldenharo sindromą. Kas tai per liga? Kokios yra priežastys ir kaip atpažinti šio sindromo simptomus? Pasistengsiu viską paaiškinti paprastai ir aiškiai.

Goldenharo sindromas yra retas sutrikimas, kuris atsiranda gimus. Tai kaukolės ir veido būklė, tai reiškia, kad ji turi įtakos jūsų veido ir kaukolės vystymuisi. Dauguma kūdikių turi hemifacialinę mikrosomiją ir nepakankamai išsivysčiusius kaulus bei raumenis vienoje veido pusėje. Gydant dauguma vaikų, sergančių Goldenharo sindromu, gyvena gana įprastą gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra Goldenharo sindromas?

Goldenharo sindromas yra reta įgimta būklė. (Įgimta reiškia, kad ji yra gimimo metu.) Tai kaukolės ir veido būklės tipas, ty sukelia veido ar galvos formos ar vystymosi nelygumus. Konkrečiai, Goldenharo sindromas paprastai paveikia jūsų stuburą, ausis ir akis.

Žmonės, sergantys Goldenharo sindromu, paprastai turi nepakankamai išsivysčiusius kaulus ir raumenis vienoje veido pusėje (hemifacialinė mikrosomija) arba abiejose veido pusėse. Jie taip pat gali turėti lūpos ar gomurio skilimą.

Goldenharo sindromas gavo savo pavadinimą iš tyrėjo Maurice’o Goldenharo, kuris jį atrado 1952 m.. Jis taip pat vadinamas okulo-auriculo-slankstelių displazija:

• Oculo nurodo akis.
• Auriculo nurodo ausis.
• Stuburo nurodo stuburą.
• Displazija reiškia, kad kūno struktūra vystosi skirtingai.

Kaip dažnai yra Goldenharo sindromas?

Goldenharo sindromas yra retas. Ekspertai apskaičiavo, kad nuo 1 iš 3 500 iki 1 iš 25 000 kūdikių gimsta su šia liga. Tai šiek tiek dažniau pasitaiko tiems, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), nei tiems, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB).

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Goldenhar sindromą?

Ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia Goldenharo sindromą. Tai atsiranda dėl chromosomos pasikeitimo, tačiau mokslininkai ne visada žino, kas sukelia šį pasikeitimą. Iki 2% atvejų kūdikiai gali paveldėti Goldenhar sindromą iš vieno ar abiejų tėvų.

Kai kurie tyrimai rodo, kad kai esate nėščia, tam tikros sąlygos ar vaistai gali padidinti riziką, kad jūsų kūdikis susirgs Goldenharo sindromu. Tai apima:

• Gestacinis diabetas.
• Retinoinė rūgštis, tokia kaip izotretinoinas (Accutane®), įprastas vaistas nuo spuogų.

Kokie yra Goldenharo sindromo simptomai?

Vienas iš labiausiai paplitusių Goldenhar sindromo požymių yra hemifacialinė mikrosomija. Hemifacialinė mikrosomija dažnai sukelia nepakankamai išvystytą žandikaulį, skruostą ir akis vienoje veido pusėje.

Kai kurie žmonės turi vieną neįprastai mažą ausį (mikrotiją). Kitiems gali trūkti vienos ausies (anotija) arba gali sutrikti klausa.

Iki 1 iš 3 žmonių, sergančių Goldenharo sindromu, yra nepakankamai išsivystę abi veido pusės. Jie taip pat gali turėti problemų su inkstais, širdimi, plaučiais ar stuburo kaulais (slanksteliais). Iki 15% žmonių, sergančių Goldenharo sindromu, turi tam tikrą intelekto negalią.

Kiti Goldenhar sindromo simptomai:

• Lūpos arba gomurio įskilimas.
• Įgimtos širdies ydos.
• Dermoidinės cistos ant jūsų akies.
• Klausos praradimas.
• Hidrocefalija.
• Obstrukcinė miego apnėja.
• Trūksta akies vokų ar kitų audinių (koloboma) ir regėjimo praradimas.
• Skoliozė, išlenktas stuburas.
• Kalbėjimo sunkumai.
• Žvairumas (sukryžiuotos akys).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Goldenharo sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali diagnozuoti kūdikius, sergančius Goldenharo sindromu, remdamiesi fiziniais simptomais. Jie gali naudoti papildomus testus, tokius kaip:

• KT skenavimaskuri gali rodyti ausų struktūrų pokyčius, kurie prisideda prie klausos praradimo.
• Echokardiograma (echo testas) arba elektrokardiograma (EKG) — testai širdies veiklai įvertinti.
• Akių tyrimaikurie apžiūri jūsų akies vidų, ar nėra nelygumų.
• Ultragarsas ir rentgeno spinduliaidėl kurių gali atsirasti kaukolės, stuburo, plaučių ar inkstų pakitimų.
• Genetinis tyrimaskuris gali atmesti kitas genetines sąlygas, sukeliančias panašius simptomus.
• Miego studijoskurie tikrina, ar nėra obstrukcinės miego apnėjos.

Ar galite diagnozuoti Goldenhar sindromą prieš gimdymą?

Retai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali aptikti Goldenhar sindromo požymius vaisiui. Prenatalinio ultragarso metu jie gali pastebėti žandikaulio, ausies ar burnos pokyčius.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Goldenharo sindromas?

Goldenhar sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų. Jei simptomai yra lengvi, vaikams gydymo gali neprireikti. Gydymas gali apimti:

• Pagalba maitinant su specialiais buteliukais arba nazogastriniu (NG) maitinimu.
• Akiniaiarba operacija, skirta pagerinti regėjimą.
• Klausos aparatass arba prie kaulo pritvirtinti klausos implantai kad padėtų išgirsti.
• Kalbos terapija lavinti kalbos ir bendravimo įgūdžius.
• Chirurgija koreguoti širdies ydą, lūpos ar gomurio plyšį, obstrukcinę miego apnėją, mikrotiją ar stuburo defektą.

Ar galima ištaisyti Goldenhar sindromo veido nelygumus?

Taip. Jums arba jūsų vaikui gali būti atlikta kosmetinė operacija, kad veido bruožai būtų simetriškesni. Daugeliui Goldenharo sindromą turinčių kūdikių atliekama operacija, siekiant pakeisti žandikaulių, skruostikaulių, ausų ar kaktos išvaizdą.

Prevencija

Kaip išvengti Goldenhar sindromo?

Kadangi ekspertai nežino, kas sukelia Goldenharo sindromą, nėra būdo jo išvengti. Nėštumo metu laikykitės visų savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų. Venkite vaistų su retinoine rūgštimi ir valgykite sveiką mitybą.

Jei jūsų šeimoje yra buvę Goldenharo sindromo atvejų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti suprasti tikimybę turėti vaiką, sergantį šia liga.

Perspektyva / Prognozė

Ar Goldenharo sindromas turi įtakos gyvenimo trukmei?

Nors Goldenharo sindromo perspektyvos gali skirtis, daugelis žmonių turi teigiamų rezultatų. Gydant vaikai, sergantys šia liga, paprastai gyvena įprastą gyvenimą.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie yra Goldenharo sindromo požymiai?
• Kokius tyrimus reikia atlikti mano vaikui, kad diagnozuotų Goldenhar sindromą?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kur galėčiau sužinoti daugiau apie Goldenhar sindromą?
• Kokie paramos ištekliai yra prieinami žmonėms, sergantiems Goldenharo sindromu?

Papildomi bendri klausimai

Ar Goldenharo sindromas yra negalia?

Taip. Klausos ir regos sutrikimai gali būti laikomi negalia. Be to, intelekto negalia gali padidinti asmens poreikį gauti paramą, kai jis gyvena su Goldenharo sindromu.

Kokios sąlygos turi panašių simptomų kaip Goldenharo sindromas?

Kelios sąlygos sukelia simptomus, panašius į Goldenhar sindromą, įskaitant:

• Branchiootorenalinis (BOR) sindromas.
• CHARGE asociacija.
• Townes-Brocks sindromas.
• Treacher Collins sindromas.
• VACTERL asociacija.

Goldenharo sindromas yra reta įgimta būklė, o tai reiškia, kad su juo gimstate. Tai sukelia jūsų kūdikio veido, galvos ir kartais organų formos pokyčius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali chirurginiu būdu gydyti veido ar stuburo apsigimimus kūdikystėje. Vaikams, turintiems lengvų simptomų, gydymo gali nereikėti, o dauguma žmonių, sergančių Goldenharo sindromu, gyvena visavertį gyvenimą.

Taigi, kaip matote, Goldenharo sindromas yra retas ir sudėtingas, bet dažniausiai gana lengvai atpažįstamas. Nors tikslios priežastys ir lieka neaiškios, svarbu atsiminti, kad ši būklė nėra nei užkrečiama, nei paveldima. Gydymas yra individualizuotas ir priklauso nuo konkrečių simptomų. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir suteikti tinkamą pagalbą, kad vaikas galėtų gyventi visavertį gyvenimą.