Gimimo defektai: tipai ir priežastys

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per tą laiką teko susidurti su įvairiausiais gimimo defektais. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu apie dažniausiai pasitaikančius defektų tipus ir jų priežastis. Nors ši tema jautri, svarbu turėti patikimos informacijos.

Gimimo defektai yra jūsų vaiko kūno raidos skirtumai. Yra keletas apsigimimų tipų, kurių priežastys svyruoja nuo genetinių pokyčių iki aplinkos veiksnių. Pavyzdžiai: įgimtos širdies ligos, lūpos plyšys ir Dauno sindromas. Negalite užkirsti kelio daugeliui apsigimimų, bet galite sumažinti riziką išsaugodami gerą sveikatą.

Apžvalga

Kas yra apsigimimai?

Gimimo defektai yra nenormalūs jūsų kūno augimo pokyčiai, atsirandantys vaisiaus vystymosi metu. Šie pokyčiai gali turėti įtakos bet kuriai jūsų vaiko kūno daliai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali aptikti apsigimimus nėštumo metu, gimus kūdikiui arba vėliau per visą vaiko gyvenimą. Daugelis paslaugų teikėjų nustato apsigimimą jūsų vaiko pirmaisiais metais. Ne visi apsigimimai matomi.

Nors kai kurie apsigimimai gali kelti pavojų gyvybei, jų poveikis jūsų vaiko gyvenimui priklauso nuo jų diagnozės. Kai kurie apsigimimai pakeičia tik jūsų vaiko išvaizdą, o kiti gali turėti įtakos jo mąstymui, judėjimui ir funkcionavimui.

Kokie yra apsigimimų pavyzdžiai?

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys apsigimimai yra šie, bet tuo neapsiribojant:

• Lūpos ir (arba) gomurio įskilimas.
• Kaulų augimo sutrikimai, sukeliantys žemą ūgį, galūnių nebuvimą arba skoliozę.
• Įgimtos širdies ligos.
• Chromosomų anomalijos (Dauno sindromas).
• Šleivapėdė.
• Vaisiaus alkoholio sindromas.
• Pjautuvinė anemija.

Kaip dažni apsigimimai?

Įgimtos defektai yra dažni. Kas keturias su puse minutės Jungtinėse Valstijose gimsta kūdikis su apsigimimu. Tai yra 1 iš 33 gimusių kūdikių arba 120 000 kūdikių kiekvienais metais.

Ar tinkama vartoti terminą „įgimtas defektas“?

„Gimimo defektas“ yra mediciniškai tikslus terminas, apibūdinantis struktūrinius žmogaus kūno pokyčius, vykstančius vaisiaus vystymosi metu. Gerai tokią būklę vadinti apsigimimu. Niekada nedera žmonių vadinti „defektyviais“, jei jie turi apsigimimų. Jų kūno pokyčiai neapibrėžia, kas jie yra. Svarbu vengti kalbėti neigiamai ar nemandagiai, kai kalbate apie apsigimimus arba žmones, turinčius apsigimimų. Jei jums nepatogu vartoti terminą „gimdymo defektas“, kitos parinktys:

• Įgimtos (buvusios gimimo metu) anomalijos.
• Įgimtos sąlygos.
• Fiziniai apsigimimai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra apsigimimų požymiai ir simptomai?

Įgimtų defektų simptomai svyruoja nuo lengvų iki sunkių. Jie gali paveikti beveik bet kurią kūno dalį, pavyzdžiui, kaulus ir organus.

Nėštumo metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos atrankos testus, kad nustatytų apsigimimų požymius. Gimimo defekto požymiai nėštumo metu gali būti:

• Baltymų kiekis iš kraujo tyrimo yra didesnis arba mažesnis nei tikėtasi.
• Papildomas skystis už vaisiaus kaklo ultragarso metu.
• Vaisiaus vidaus organų, tokių kaip širdis, struktūriniai anomalijos vaisiaus echokardiogramos metu.

Kai kurie apsigimimai nepasireikš iki vaiko gimimo arba netrukus po gimimo. Įprasti kūdikių ir mažų vaikų apsigimimų požymiai ir simptomai:

• Nenormalus jų širdies ritmas.
• Sunku kvėpuoti savarankiškai.
• Nereaguoja į jų šaukimą ar garsų triukšmą.
• Jų akys neseka tavęs ar objekto priešais juos.
• Maitinimo sunkumai.
• Jų galva, veidas, akys, ausys ar burna turi unikalių savybių.
• Jie neatitinka savo amžiaus vystymosi etapų.
• Irzlumas.

Nors tai nėra išsamus apsigimimų požymių ir simptomų sąrašas, susisiekite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei kažkas atrodo ne taip arba pastebėjote bet kurį iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų.

Kas sukelia apsigimimus?

Yra keletas galimų apsigimimų priežasčių, įskaitant:

• Genetiniai pakitimai.
• Šalutinis vaisto poveikis.
• Medžiagų arba cheminių medžiagų poveikis.
• Nėštumo komplikacijos.

Šios priežastys atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Daugelio jų nekontroliuojate ir nieko negalite padaryti, kad jų išvengtumėte.

Kai vaisius auga jūsų gimdoje, po pastojimo jis išgyvena du pagrindinius vystymosi etapus. Embriono stadija atsiranda per pirmąsias 10 savaičių po pastojimo. Šiuo metu susidaro dauguma pagrindinių vaisiaus kūno sistemų ir organų. Antrasis arba vaisiaus etapas yra likęs nėštumo laikotarpis. Šis vaisiaus laikotarpis yra organų augimo ir apskritai vaisiaus augimo laikas.

Besivystantis vaisius yra labiausiai pažeidžiamas apsigimimų embriono stadijoje, kai vystosi organai. Pavyzdžiui, medžiagos ar cheminės medžiagos poveikis gali sukelti didžiausią žalą vaisiui nuo dviejų iki 10 savaičių po pastojimo.

Medicinos mokslas nustatė apie 30% apsigimimų priežastis. Tai reiškia, kad apie 70% lieka be aiškios priežasties. Net 50–70 % apsigimimų yra atsitiktiniai, o jų priežastis lieka nežinoma.

Genetika ir apsigimimai

Apie 20% apsigimimų atsiranda dėl genetinių veiksnių.

Vidutinėje žmogaus kūno ląstelėje yra 46 chromosomos, o kiekvienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų. Kiekvienas genas turi planą, kuris kontroliuoja tam tikros kūno dalies vystymąsi ar funkciją. Žmonių, turinčių per daug arba per mažai chromosomų, ląstelės gauna sumaišytą pranešimą apie tai, kaip vystytis ir veikti.

Chromosomų pokyčiai atsiranda, kai yra:

• Per daug chromosomų: Dauno sindromas yra būklės, kurią sukelia per daug chromosomų, pavyzdys. Ląstelių dalijimosi metu Dauno sindromą turintys asmenys turi papildomą 21 chromosomos kopiją.
• Nepakanka chromosomų: Turnerio sindromas yra chromosominės būklės pavyzdys, kai žmogus gimsta be dalies X lytinės chromosomos arba jos nėra.
• Ištrintos chromosomos: genetinis pokytis gali turėti įtakos chromosomų skaičiui jūsų DNR. Pavyzdžiui, žmonėms, kuriems diagnozuotas Prader-Willi sindromas, trūksta 15 chromosomos genetinės informacijos.
• Perkeltos chromosomos: Chromosomos gali perkelti jūsų DNR į kitą, o ne savo, vietą. Tai žinoma kaip translokacija. Translokacijos pavyzdys yra reti Smith-Magenis sindromo atvejai.

Kai kurie apsigimimai yra paveldimi. Tai reiškia, kad jums gali išsivystyti būklė, kuri būdinga jūsų biologinei šeimai. Kitos būklės atsiranda atsitiktinai (sporadiškai), ir jūs neturėsite šios būklės savo šeimoje.

Vaistai ir apsigimimai

Kai kurie vaistai gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi ir sukelti apsigimimus. Įprasti vaistai, galintys sukelti apsigimimus, yra šie:

• Izotretinoinas (Accutane® arba Roaccutane®).
• Vaistai nuo epilepsijos (valproinė rūgštis).
• Ličio.
• Varfarinas.

Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie šiuo metu vartojamus vaistus ir papildus bei jų išrašytų vaistų šalutinį poveikį. Jie jums praneš, ar saugu toliau vartoti tam tikrus vaistus. Nenutraukite vaisto vartojimo, kol jo nepatvirtins jūsų paslaugų teikėjas.

Medžiagų arba cheminių medžiagų poveikis ir apsigimimai

Medžiagos ir cheminės medžiagos žmogaus aplinkoje gali paveikti vaisiaus vystymąsi ir sukelti apsigimimus. Įprastos medžiagos ar cheminės medžiagos, galinčios sukelti apsigimimus, yra šios:

• Alkoholis.
• Priklausomybę sukeliančios medžiagos, pvz., kofeinas, receptiniai vaistai ir nemedicininiai vaistai.
• Pesticidai arba herbicidai.
• Tarša.

Įgimtos defektai yra dažni tam tikrose pasaulio vietose, kur žmonės naudojo pavojingus pesticidus ir herbicidus. To pavyzdys yra Agent Orange – herbicidas (augalus naikinantis cheminis preparatas), kuris buvo naudojamas Vietnamo konflikto metu 1962–1971 m. Šio herbicido rinkoje nebėra dėl žalingo ir mirtino poveikio.

Nėštumo komplikacijos ir apsigimimai

Kai kurios nėštumo metu atsirandančios komplikacijos gali sukelti apsigimimus. Šios komplikacijos paprastai nepriklauso nuo gimdymo tėvų kontrolės ir tai gali būti labai emocinga patirtis.

Nėštumo komplikacijų, kurios gali sukelti apsigimimus, pavyzdžiai:

• Gimdos suvaržymas: Nėštumo metu nutrūksta amniono maišas, kuriame laikomas vaisius. Tai gali sukelti amniono juostos sindromą ir galimas galūnių amputacijas.
• Amniono skysčio trūkumas: Jūsų gimdoje nėra pakankamai skysčių, kurie supa vaisių. Tai gali sukelti spaudimą vaisiui ir pažeisti jo plaučius (plaučių hipoplazija).
• Infekcija: Tam tikros infekcijos, pvz., toksoplazmozė ir citomegalovirusas, gali paveikti besivystantį vaisių.

Norėdami išvengti šių komplikacijų, galite pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie būdus, kaip išlaikyti savo ir besivystančio vaisiaus sveikatą nėštumo metu.

Kokie yra apsigimimų rizikos veiksniai?

Tam tikri veiksniai ar sveikatos sąlygos gali kelti didesnę riziką susilaukti vaiko su apsigimimu. Tai apima, bet tuo neapsiribojant:

• Diabetas.
• Nutukimas.
• Gimdančio tėvų amžius (vyresnis nei 35 m.).
• Jūsų biologinėje šeimos istorijoje yra genetinė būklė (genetinis polinkis).
• Medžiagų vartojimo sutrikimas.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti bet kokias pagrindines sąlygas. Jie taip pat gali pasiūlyti testus, kad įvertintų jūsų riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojami apsigimimai?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti apsigimimą nėštumo metu, vaikui gimus arba vėliau per visą jo gyvenimą, kai pasireiškia simptomai. Tyrimas gali patvirtinti diagnozę.

Kokie testai diagnozuoja apsigimimus?

Nėštumo metu galite pasirinkti patikros testus dėl apsigimimų ir genetinių būklių ultragarsu arba kraujo tyrimais. Jei atrankos testas rodo kažką nenormalaus, jūsų paslaugų teikėjas rekomenduos diagnostinį testą. Pirmojo trimestro patikros metu tikrinama, ar nėra vaisiaus širdies ir chromosomų sutrikimų, tokių kaip Dauno sindromas.

Atrankos testai apima:

• Kraujo ekranas: Kraujo tyrimai gali išmatuoti baltymų kiekį arba cirkuliuojančią laisvą vaisiaus DNR gimdančių tėvų kraujyje. Nenormalūs rezultatai gali rodyti didesnę vaisiaus chromosomų būklės riziką.
• Ultragarsas: Ultragarsu ieškoma papildomo skysčio už vaisiaus kaklo. Tai gali būti širdies ligos ar chromosomų būklės požymis.

Antrojo trimestro patikros metu tikrinama, ar nėra problemų dėl vaisiaus anatomijos struktūros. Testai apima:

• Serumo ekranas: Antrojo trimestro kraujo tyrimai gali nustatyti chromosomų būklę ir (arba) spina bifida.
• Anomalijos ultragarsas: Anomalijos ultragarsu patikrinamas vaisiaus dydis ir patikrinama, ar nėra apsigimimų.

Jei atrankos testas yra nenormalus, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti daugiau testų. Diagnostiniai tyrimai siūlomi ir didesnės rizikos nėščiosioms. Testai apima:

• Vaisiaus echokardiograma: Tai fokusuotas vaisiaus širdies ultragarsas. Diagnostiniai tyrimai negali nustatyti visų širdies ligų iki gimimo.
• Vaisiaus MRT: Šis vaizdo testas tiria vaisiaus smegenis arba nervų sistemą.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas: Šiam tyrimui jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims labai mažą placentos gabalėlį. Jie ištirs jį dėl chromosomų ar genetinių sąlygų.
• Amniocentezė: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas surinks nedidelį kiekį vaisiaus vandenų. Teikėjas ištirs ląsteles dėl chromosomų sąlygų ir genetinių pokyčių. Amniocentezė taip pat gali ištirti tam tikras infekcijas, tokias kaip citomegalovirusas (CMV).

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali diagnozuoti tam tikrus apsigimimus po jūsų kūdikio gimimo. Teikėjas gali nedelsdamas diagnozuoti kai kurias sąlygas, pavyzdžiui, lūpos plyšį. Kitos sąlygos bus diagnozuotos vėliau vaikystėje ar pilnametystėje. Stebėkite savo kūdikio sveikatą ir praneškite apie visus simptomus savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomi apsigimimai?

Gydymas priklauso nuo diagnozės. Paprastai dėmesys skiriamas simptomų mažinimui arba bet kokių struktūrinių anomalijų taisymui ir gali apimti:

• Chirurgija.
• Vaistai.
• Fizinė terapija.
• Naudoti tokius prietaisus kaip klausos aparatai, akiniai, petnešos ar invalido vežimėlis.
• Ugdomoji pagalba mokykloje (specialusis ugdymas).

Ar yra vaistų nuo apsigimimų?

Apskritai, nėra apsigimimų, ypač genetinių sąlygų, gydymo. Gydymas gali padėti sumažinti jūsų vaiko simptomus ir sumažinti gyvybei pavojingų komplikacijų riziką, jei simptomai yra sunkūs.

Prevencija

Ar galima išvengti apsigimimų?

Negalite užkirsti kelio daugeliui apsigimimų tipų. Yra veiksmų, kurių galite imtis, kad skatintumėte sveiką nėštumą, įskaitant:

• Nuolat kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.
• Jei bandote pastoti arba esate seksualiai aktyvus ir nenaudojate kontracepcijos, išgerkite prenatalinį vitaminą su 400 mikrogramų folio rūgšties.
• Nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei manote, kad esate nėščia.
• Nevartokite alkoholio.
• Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie visus vaistus ir papildus, kuriuos vartojate.
• Venkite vartoti vaistus, kurių nepaskyrė paslaugų teikėjas.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas turi apsigimimą?

Gimimo defektai yra sudėtingi ir gali būti labai emocingi. Taip pat nėra gydymo ar būdo, kaip išvengti daugelio apsigimimų, kurie gali būti varginantys ir baisūs.

Jei jūsų vaikas gaus diagnozę, jūsų mintis gali užplūsti klausimai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, medicinos specialistai ir genetikos konsultantai padės jums daugiau suprasti apie apsigimimą ir kaip galite padėti savo vaikui.

Atminkite, kad apsigimimai yra dažni. Daugumos priežasčių jūs nekontroliuojate ir jos atsiranda atsitiktinai. Nėra jokių prevencinių priemonių, kurios apsaugotų jūsų vaiką nuo bet kokio tipo apsigimimų. Bet jūs galite mylėti, propaguoti savo vaiką ir juo rūpintis, o tai yra vienos didžiausių dovanų, kurias galite jam padovanoti.

Jei esate vaiko, turinčio apsigimimų, tėvai, turėtumėte reguliariai planuoti susitikimus su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jūs ir jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtumėte nuodugniai aptarti galimas priežastis, tyrimus, gydymą ir siuntimus pas specialistus bei paramos grupes. Jei turite klausimų, kreipkitės pagalbos į savo vaiko priežiūros komandą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi kokių nors apsigimimų požymių. Ypač svarbu sekti vaiko raidos etapus, pvz., kada jis žengia pirmuosius žingsnius, kad įsitikintumėte, jog jis atitinka savo amžių. Jei jūsų vaikas praleido kokių nors etapų, susisiekite su savo paslaugų teikėju.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje, jei jūsų vaikas turi nelaimės požymių, pavyzdžiui:

• Sunku kvėpuoti.
• Mėlynas, blyškus arba pilkas jų odos tonas.
• Jų akių arba odos baltymų pageltimas.
• Nenormalus širdies plakimas.
• Sunku pabusti.
• Nemaitina.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kas sukėlė mano vaiko apsigimimą?
• Ar man reikia cezario pjūvio?
• Kokios yra gydymo galimybės padėti mano vaikui?
• Ar yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ar yra simptomų, į kuriuos turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar galite rekomenduoti paramos šeimoms grupes?

Papildomi bendri klausimai

Ar duobutės yra apsigimimas?

Įdubimai nėra įgimtas defektas. Įdubimai yra įdubimai jūsų skruostuose. Kai šypsosi, pastebi įdubimus. Nors duobutės gali atsirasti šeimose, jos yra paveldimos, tačiau nelaikomos augimo anomalija.

Paskutinis dalykas, kurį besilaukiantis tėvas nori išgirsti, yra tai, kad vaisiui ar kūdikiui kažkas negerai. Negalite išvengti daugelio apsigimimų, tačiau galite imtis veiksmų prieš nėštumą ir jo metu, kad sumažintumėte apsigimimų riziką. Atsimink, tu ne vienas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai supranta sunkumus, kylančius auginant vaiką, turintį apsigimimų. Jie dalinsis informacija apie atrankos testus, vaistus ir kitus būdus, kaip padėti jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes.

Taigi, matote, gimimo defektai – sudėtinga tema. Per savo praktiką mačiau įvairiausių atvejų ir, patikite, kiekvienas jų – unikalus. Svarbiausia suprasti, kad dauguma šių ydų kyla dėl daugybės veiksnių samplaikos. Nors kai kurių rizikų išvengti negalime, sveikas gyvenimo būdas nėštumo metu ir reguliarūs vizitai pas gydytoją gali ženkliai sumažinti komplikacijų tikimybę ir padėti užtikrinti sveiką jūsų mažylio pradžią.